2026新生儿疾病筛查试题及答案

2026新生儿疾病筛查试题及答案一、单项选择题1.新生儿疾病筛查采血的最佳时间是？A.出生后12小时内B.出生后24-48小时C.出生后72小时至7天内，充分哺乳6次以上D.出生后10天以后答案：C2.以下不属于国家规定的新生儿疾病筛查基本必筛病种的是？A.先天性甲状腺功能减低症B.苯丙酮尿症C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症D.地中海贫血答案：D3.新生儿遗传代谢病筛查血片采集后，晾干的温度要求是？A.18-25℃B.10-15℃C.30-35℃D.4℃冷藏答案：A4.采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查，可一次性筛查多少种以上遗传代谢病？A.10B.30C.50D.100答案：C5.新生儿听力筛查初筛未通过者，需在出生后多久进行复筛？A.1个月B.42天C.3个月D.6个月答案：B6.苯丙酮尿症患儿需要长期限制摄入的氨基酸是？A.酪氨酸B.苯丙氨酸C.亮氨酸D.蛋氨酸答案：B7.先天性甲状腺功能减低症患儿的首选治疗药物是？A.碘剂B.甲状腺素片C.左甲状腺素钠D.糖皮质激素答案：C8.新生儿先天性肾上腺皮质增生症最常见的分型是？A.11β-羟化酶缺乏型B.21-羟化酶缺乏型C.17α-羟化酶缺乏型D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏型答案：B9.以下关于新生儿疾病筛查血片保存的说法，错误的是？A.血片需放入密封袋，置于2-8℃冰箱保存B.所有筛查阴性的血片至少保存5年C.阳性血片需长期保存D.血片可常温下长期存放答案：D10.新生儿脊髓性肌萎缩症筛查的核心检测指标是？A.SMN1基因外显子7缺失B.SMN2基因拷贝数C.肌酸激酶水平D.肌张力评分答案：A11.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿不会诱发溶血的情况是？A.食用蚕豆B.服用磺胺类药物C.接触樟脑丸D.食用合格普通配方奶答案：D12.新生儿疾病筛查可疑阳性病例的随访率要求达到？A.80%以上B.90%以上C.95%以上D.100%答案：D13.以下哪种情况不需要重新采集新生儿疾病筛查血片？A.血片未充分浸透B.血片被污染C.采血时间为出生后4天，充分哺乳8次D.血斑直径小于8mm答案：C14.串联质谱筛查中，提示苯丙酮尿症的典型指标异常是？A.苯丙氨酸浓度升高，苯丙氨酸/酪氨酸比值升高B.亮氨酸浓度升高C.瓜氨酸浓度升高D.甲硫氨酸浓度升高答案：A15.新生儿听力障碍诊断的金标准是？A.耳声发射B.自动听性脑干反应C.声导抗D.诊断性听性脑干反应+行为测听联合评估答案：D二、多项选择题1.2026年我国新生儿疾病筛查的范畴包括以下哪些？A.遗传代谢病筛查B.听力障碍筛查C.先天性心脏病筛查D.早产儿视网膜病筛查E.神经发育障碍筛查答案：ABCD2.以下属于新生儿疾病筛查采血需延迟采血的相对情况的是？A.出生后未满72小时，未充分哺乳6次以上B.严重休克、全身水肿患儿C.正在接受静脉输液治疗的患儿D.出生体重1500g的早产儿E.足月健康新生儿答案：ABC3.以下属于新生儿串联质谱筛查能够检出的疾病有？A.苯丙酮尿症B.甲基丙二酸血症C.枫糖尿症D.戊二酸血症I型E.先天性甲状腺功能减低症答案：ABCD4.新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查的典型指标异常包括？A.促甲状腺激素（TSH）升高B.游离甲状腺素（FT4）降低C.总甲状腺素（TT4）升高D.促甲状腺激素释放激素（TRH）降低E.以上都对答案：AB5.以下关于新生儿疾病筛查阳性病例管理的说法，正确的是？A.筛查阳性者需在接到结果后24小时内通知监护人复诊B.确诊病例需建立专门的健康管理档案，实行专人管理C.苯丙酮尿症患儿需定期监测血苯丙氨酸浓度调整饮食方案D.先天性甲状腺功能减低症患儿需终身服药，严禁自行停药E.确诊的听力障碍患儿需在6个月内实施干预，避免语言发育落后答案：ABCDE6.新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查指标不包括？A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性B.促甲状腺激素C.17α-羟孕酮D.苯丙氨酸浓度E.血串联质谱有机酸谱答案：BCDE7.新生儿疾病筛查质量控制要求包括以下哪些？A.血片采集合格率≥98%B.筛查检测灵敏度≥99%C.筛查特异度≥95%D.可疑阳性召回率≥95%E.确诊病例随访管理率≥100%答案：ABCDE8.以下属于新生儿疾病筛查知情告知内容的是？A.筛查的目的和意义B.筛查的病种和费用承担方式C.筛查的局限性，假阴性、假阳性发生的可能性D.筛查结果异常的后续诊疗流程E.拒绝筛查可能承担的疾病漏诊风险答案：ABCDE9.先天性肾上腺皮质增生症筛查的核心指标包括？A.17α-羟孕酮B.睾酮C.促肾上腺皮质激素D.皮质醇E.苯丙氨酸答案：AB10.以下关于新生儿脊髓性肌萎缩症筛查的说法正确的是？A.筛查阳性者需进一步行SMN1基因测序验证确诊B.SMN2基因拷贝数是评估患儿预后的重要指标C.确诊患儿需尽早给予基因修饰类药物干预，改善运动功能D.筛查可在新生儿期发现无症状的携带者，需对家属进行遗传咨询E.筛查假阳性率极低，筛查阳性即可直接确诊答案：ABC三、判断题1.新生儿疾病筛查只需采集足跟血即可完成所有筛查项目，不需要其他检测手段。答案：×2.新生儿出生后因特殊情况未及时采血的，最迟采血时间不宜超过出生后30天。答案：√3.苯丙酮尿症患儿一旦确诊，需立即停止母乳喂养，完全食用无苯丙氨酸配方粉。答案：×4.新生儿听力筛查初筛通过即可完全排除听力障碍的可能，后续无需再关注听力发育情况。答案：×5.串联质谱筛查结果异常即可直接确诊为遗传代谢病，无需进一步开展验证性检测。答案：×6.先天性甲状腺功能减低症患儿在用药后甲状腺功能恢复正常即可自行停药。答案：×7.新生儿疾病筛查阳性召回时，只需通知监护人带孩子复诊，无需告知可能的疾病和风险，避免造成监护人恐慌。答案：×8.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于X连锁不完全显性遗传病，男性发病率显著高于女性。答案：√9.先天性肾上腺皮质增生症患儿确诊后需长期服用糖皮质激素和盐皮质激素治疗，定期监测激素水平调整用药剂量。答案：√10.新生儿疾病筛查的所有项目均为免费项目，无需监护人承担任何费用。答案：×四、案例分析题1.患儿，男，出生后3天采集足跟血行新生儿疾病筛查，TSH值为28mIU/L（参考值<9mIU/L），其余筛查指标均在正常范围内。请回答以下问题：（1）该患儿筛查结果提示可能患有哪种疾病？（2）下一步需开展哪些检查明确诊断？（3）若确诊该病，治疗原则和随访要求是什么？答案：（1）该患儿筛查结果提示先天性甲状腺功能减低症可疑阳性。（2）下一步需在接到筛查结果后24小时内召回患儿，采集静脉血检测血清TSH、FT4、TT4水平，必要时完善甲状腺超声、甲状腺核素扫描检查，排除甲状腺缺如、异位等发育异常，明确诊断。（3）治疗原则：一旦确诊需立即启动左甲状腺素钠替代治疗，初始剂量根据患儿体重、甲状腺功能水平调整，确保用药后2-4周内将TSH降至正常范围，FT4维持在正常参考值上限附近，保证神经系统正常发育。随访要求：治疗初始阶段每2周复查1次甲状腺功能，调整药物剂量至甲状腺功能稳定后，1岁以内每1-3个月复查1次，1-3岁每3-6个月复查1次，3岁以后每6-12个月复查1次；同时定期监测患儿身高、体重、大运动、语言、智力发育情况，评估治疗效果，严禁监护人自行停药或调整剂量，绝大多数患儿需终身用药。2.患儿，女，出生后4天采集足跟血行串联质谱遗传代谢病筛查，提示苯丙氨酸浓度为1280μmol/L，苯丙氨酸/酪氨酸比值为16（参考值<2），召回后复查静脉血苯丙氨酸浓度为1320μmol/L，排除一过性苯丙氨酸升高。请回答以下问题：（1）该患儿可确诊为哪种疾病？（2）该病的分型有哪些，如何进一步鉴别分型？（3）该病的长期管理要求是什么？答案：（1）该患儿可确诊为苯丙酮尿症。（2）苯丙酮尿症主要分为两大类：①苯丙氨酸羟化酶缺乏型，根据血苯丙氨酸浓度可分为轻度（120-360μmol/L）、中度（360-1200μmol/L）、经典型（>1200μmol/L）；②四氢生物蝶呤缺乏型，为苯丙氨酸代谢过程中辅酶缺乏导致。进一步鉴别需完善尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶活性检测，同时行PAH基因及四氢生物蝶呤代谢相关基因测序，明确具体分型。（3）长期管理要求：①饮食管理：长期严格控制苯丙氨酸摄入，采用低苯丙氨酸饮食方案，根据患儿年龄、体重、血苯丙氨酸浓度动态调整饮食结构，保证蛋白质、热量、维生素、微量元素等营养素足量供给，婴幼儿期需搭配无苯丙氨酸配方粉与少量天然蛋白，定期监测血苯丙氨酸浓度，将其长期维持在120-360μmol/L的适