肿瘤基因检测报告解读辅助技师考试试卷及答案

肿瘤基因检测报告解读辅助技师考试试卷及答案一、填空题（每题1分，共10分）1.肺癌中最常见的EGFR基因突变类型是______（19外显子缺失和21外显子L858R突变）2.肿瘤基因检测常用的液体活检样本是______（血浆ctDNA）3.TMB的全称是______（肿瘤突变负荷）4.检测ALK融合基因的常用方法不包括______（Sanger测序）5.结直肠癌中常见的驱动基因除KRAS外还有______（BRAF）6.ctDNA的全称是______（循环肿瘤DNA）7.MSI-H指______（微卫星高度不稳定）8.报告中“野生型”指______（无检测到的目标基因突变）9.针对EGFRexon19缺失的靶向药物是______（吉非替尼）10.免疫治疗敏感的肿瘤通常TMB______（高）二、单项选择题（每题2分，共20分）1.以下哪种基因与乳腺癌密切相关？A.EGFRB.BRCA1C.ROS1D.ALK答案：B2.液体活检样本中，ctDNA主要存在于______A.血浆B.血清C.全血D.尿液答案：A3.以下哪种情况提示MSI-H？A.≥30%微卫星位点不稳定B.≥20%C.≥10%D.≥5%答案：A4.克唑替尼针对的靶点是______A.EGFRB.ALKC.BRAFD.HER2答案：B5.肿瘤基因检测Panel指______A.基因组合B.样本流程C.报告模板D.仪器型号答案：A6.化疗后会影响哪种检测结果？A.ctDNAB.组织活检C.IHCD.FISH答案：A7.以下哪种突变对一代EGFR-TKI耐药？A.EGFRT790MB.EGFRL858RC.EGFRexon19缺失D.ALK融合答案：A8.MSI-H结直肠癌对哪种治疗敏感？A.化疗B.免疫治疗C.靶向治疗D.放疗答案：B9.胚系突变的特点是______A.仅存在于肿瘤细胞B.可遗传给后代C.突变丰度低D.仅在治疗后出现答案：B10.以下哪种方法可直接检测MSI？A.PCR-毛细管电泳B.IHCC.FISHD.血常规答案：A三、多项选择题（每题2分，共20分）1.肿瘤基因检测报告需关注的核心内容包括______A.驱动基因突变B.靶向药物获批C.TMB/MSID.预后信息答案：ABCD2.常见液体活检样本类型有______A.血浆ctDNAB.脑脊液cfDNAC.尿液cfDNAD.唾液答案：ABC3.肺癌EGFR突变的临床意义包括______A.靶向治疗敏感B.预后相关C.耐药监测D.腺癌多见答案：ABCD4.乳腺癌常见驱动基因有______A.BRCA1/2B.HER2C.PIK3CAD.KRAS答案：ABC5.检测MSI的方法有______A.PCR-毛细管电泳B.NGSC.IHC（MMR蛋白）D.FISH答案：AB6.耐药突变常见于______A.靶向治疗后B.肿瘤进展时C.初诊时D.化疗后答案：AB7.针对EGFR敏感突变的靶向药有______A.奥希替尼B.阿法替尼C.厄洛替尼D.克唑替尼答案：ABC8.TMB的影响因素包括______A.肿瘤类型B.样本质量C.Panel大小D.患者年龄答案：ABC9.胚系与体细胞突变的差异有______A.突变细胞类型B.遗传可能性C.样本类型D.突变频率答案：ABCD10.需重新检测的情况有______A.靶向进展B.初诊样本不足C.新症状D.治疗调整答案：ABCD四、判断题（每题2分，共20分）1.所有肿瘤都需全基因组测序（WGS）。（×）2.MSI-H患者免疫治疗敏感。（√）3.EGFRexon20插入对一代TKI敏感。（×）4.ctDNA可用于早期筛查。（√）5.突变丰度越高治疗效果越好。（×）6.ALK融合仅存在于肺癌。（×）7.BRAFV600E的IHC与PCR结果完全一致。（×）8.TMB高一定是MSI-H。（×）9.胚系突变存在于生殖细胞和体细胞。（√）10.液体活检周期比组织短。（×）五、简答题（每题5分，共20分）1.简述驱动基因的定义及临床意义。答案：驱动基因是突变后可驱动肿瘤发生发展的关键基因。临床意义：①提示靶向靶点（如EGFR突变用TKI）；②判断预后（如KRAS突变结直肠癌预后差）；③监测耐药（如T790M提示EGFR耐药）；④辅助分型（如ALK融合提示肺癌亚型）。需结合突变类型、丰度及药物获批给出建议。2.简述液体活检与组织活检的优缺点。答案：液体活检优点：微创、动态监测、覆盖异质性；缺点：灵敏度有限、无法明确细胞来源。组织活检优点：灵敏度高、可观察病理；缺点：有创、无法动态、易取样偏差。3.简述MSI/MMR检测的临床意义。答案：MSI是微卫星不稳定，由MMR蛋白缺陷（dMMR）导致。意义：①结直肠癌：MSI-H对免疫治疗敏感，不推荐氟尿嘧啶单药；②子宫内膜癌：30%为MSI-H，免疫有效；③Lynch综合征筛查：提示胚系MMR突变；④其他肿瘤（胃癌）：部分免疫有效。4.简述报告解读的基本流程。答案：①核查样本信息（类型、质量）；②分析突变（类型、丰度、基因）；③关联临床意义（靶点、药物、预后）；④评估免疫指标（TMB、MSI）；⑤耐药突变分析；⑥给出结论与建议；⑦复核审核。六、讨论题（每题5分，共10分）1.晚期肺腺癌患者初诊EGFRexon19缺失（30%），奥希替尼治疗10个月进展，液体活检见T790M（15%），无其他突变。请给出检测及治疗建议。答案：检测建议：①重复液体活检或进展灶组织活检（明确是否有C797S、MET扩增等）；②扩大Panel检测。治疗建议：①若仅T790M，可奥希替尼+抗血管生成药（贝伐珠单抗）；②若有C797S，考虑四代TKI或MET抑制剂；③免疫联合化疗（若TMB/PD-L1阳性）；④参与临床试验。2.60岁结直肠癌患者，KRASG12D（40%）、MSI-H、PD-L1CPS=20。请给出一线治疗