2026年产前筛查和产前诊断题库(带答案)

2026年产前筛查和产前诊断题库(带答案)1.以下哪项属于早孕期产前筛查的血清学标志物组合？A甲胎蛋白（AFP）+人绒毛膜促性腺激素（HCG）+游离雌三醇（uE3）B妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）+游离β-HCGCAFP+游离β-HCG+抑制素ADPAPP-A+AFP答案：B2.预产期年龄达到多少岁的孕妇我国指南直接建议行产前诊断，不需要先做产前筛查？A30岁B35岁C40岁D28岁答案：B3.下列哪种染色体异常是唐氏综合征？A18-三体综合征B21-三体综合征C13-三体综合征D特纳综合征答案：B4.NIPT（无创产前基因检测）主要针对的目标疾病是？A21三体、18三体、13三体B所有染色体数目异常C单基因遗传病D胎儿结构畸形答案：A5.产前诊断胎儿染色体疾病的金标准是？ANIPTB血清学筛查C染色体核型分析D拷贝数变异测序（CNV-seq）答案：C6.下列哪种产前诊断取材方法最常用于中孕期产前诊断？A绒毛穿刺取样B羊膜腔穿刺术C脐静脉穿刺术D经腹宫腔取材答案：B7.早孕期绒毛穿刺取样的最佳孕周是？A6-8周B11-13+6周C14-18周D20-24周答案：B8.血清学产前筛查结果为高风险，说明胎儿？A一定患病B患病概率高于普通人群，需要进一步产前诊断C一定不患病D不需要处理，正常妊娠答案：B9.早孕期超声检查提示NT增厚，最常提示哪种染色体异常风险升高？A21-三体综合征B12号染色体三体C胎儿血友病D地中海贫血答案：A10.下列哪种情况不属于NIPT的慎用人群？A预产期年龄<35岁，超声筛查低风险B孕周<12周C高体重（体重>100kg）D双胎妊娠答案：A11.中孕期血清学三联筛查的标志物组合是？AAFP+游离β-HCG+uE3BPAPP-A+游离β-HCG+AFPCAFP+抑制素A+PAPP-ADuE3+抑制素A+PAPP-A答案：A12.中孕期血清学四联筛查比三联筛查多的标志物是？AAFPB游离β-HCGC抑制素ADuE3答案：C13.下列哪种染色体异常胎儿超声最常表现为草莓头、重叠指？A21三体B18三体C13三体D特纳综合征答案：B14.羊膜腔穿刺术后流产的发生率大约是？A0.1%-0.2%B1%-2%C5%-10%D10%-15%答案：A15.以下哪种疾病不能通过产前染色体核型分析检出？A21三体B染色体平衡易位C单一基因点突变导致的苯丙酮尿症D特纳综合征答案：C16.NIPT检测出21三体的灵敏度大概是多少？A99%以上B80%左右C70%左右D50%左右答案：A17.下列哪项不属于产前诊断的范畴？A胎儿染色体疾病诊断B胎儿单基因遗传病诊断C胎儿结构畸形诊断D孕妇血型鉴定答案：D18.早孕期筛查除了血清学还需要结合下列哪项指标？A胎儿NTB孕妇血糖C胎儿双顶径D孕妇血压答案：A19.对于双胎妊娠的唐氏综合征筛查，下列哪种方法正确？A早孕期NT联合血清学筛查B不需要筛查，直接引产C筛查不用结合绒毛膜性DNIPT对双胎的检出率和单胎完全一致，没有误差答案：A20.胎儿染色体微缺失微重复综合征最适合用哪种方法检出？A传统血清学筛查B染色体核型分析C拷贝数变异测序（CNV-seq）DB超检查答案：C1.产前筛查主要包括哪些类型？A早孕期血清学筛查B中孕期血清学筛查C无创产前基因检测（NIPT）D胎儿系统超声筛查答案：ABCD2.产前诊断的取材方法包括下列哪些？A绒毛膜绒毛取样B羊膜腔穿刺术C经皮脐静脉穿刺术D宫腔冲洗答案：ABC3.下列哪些属于产前诊断的指征？A产前筛查高风险B夫妇一方有染色体异常C曾生育过染色体病患儿D胎儿超声发现结构异常答案：ABCD4.NIPT不适用的人群包括？A孕周<12周B夫妇一方有明确染色体异常C一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗D胎儿超声检查提示有结构异常需产前诊断者答案：ABCD5.常见的胎儿染色体非整倍体异常包括？A21-三体综合征B18-三体综合征C13-三体综合征D性染色体异常答案：ABCD6.下列属于超声软指标的是？ANT增厚B侧脑室增宽C肠强回声D单脐动脉答案：ABCD7.关于唐氏综合征，下列说法正确的有？A又称先天愚型B患儿主要表现为智力低下C多数唐氏儿胚胎会在早孕期自然流产D随着孕妇年龄增大，发病风险升高答案：ABCD8.介入性产前诊断的并发症包括？A流产B宫内感染C胎儿损伤D羊水渗漏答案：ABCD9.拷贝数变异测序（CNV-seq）相比于传统染色体核型分析的优势有？A分辨率更高B可以检出更小的缺失重复C不需要细胞培养D可以检出所有类型的染色体异常答案：ABC10.地中海贫血的产前诊断说法正确的是？A夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者，需要产前诊断B可以通过绒毛或羊水取材进行基因检测C重型α地贫胎儿可表现为水肿胎D产前诊断可以有效避免重型地贫患儿出生答案：ABCD11.下列哪些情况需要进行产前诊断？A反复自然流产史B不良孕产史，曾生育过畸形儿C孕期接触过致畸物质D夫妻一方有致畸物质接触史答案：ABCD12.关于侵入性产前诊断，下列说法正确的是？A绒毛穿刺可以在早孕期进行，提前诊断，减少引产损伤B羊膜腔穿刺是目前最常用的介入性产前诊断方法C脐血穿刺多用于需要进行胎儿血型评估或晚孕期需要产前诊断的病例D所有介入性产前诊断都需要术前告知手术风险，签署知情同意书答案：ABCD13.唐氏综合征的临床表现包括？A特殊面容B智力发育障碍C生长发育迟缓D多器官系统畸形答案：ABCD14.NIPT筛查的优势包括？A无创，没有侵入性流产风险B灵敏度高于传统血清学筛查C早孕期就可以做D可以替代介入性产前诊断答案：ABC15.产前筛查和产前诊断的关系，下列说法正确的是？A筛查是风险评估，不能确诊B诊断是确诊试验，可以明确是否患病C筛查高风险需要进一步做产前诊断D低风险的筛查结果也不能完全排除胎儿患病的可能答案：ABCD16.下列属于胎儿重大结构畸形，需要产前诊断的是？A开放性神经管缺陷B先天性心脏病C腹裂D脑膨出答案：ABCD17.关于13-三体综合征，下列说法正确的是？A是13号染色体多一条导致的疾病B预后差，多数胎儿流产，存活患儿多有严重智力障碍和多发畸形C产前超声可发现多发结构异常DNIPT可以对其进行筛查答案：ABCD18.下列哪些因素会影响NIPT检测结果的准确性？A孕妇体重过重B胎儿游离DNA浓度过低C孕妇本身染色体异常D双胎妊娠答案：ABCD19.产前诊断技术包括下列哪些？A染色体核型分析BCNV-seqC染色体微阵列分析（CMA）D单基因变异检测答案：ABCD20.产前遗传咨询的内容包括？A告知产前筛查和产前诊断的不同B告知不同检测的优缺点C评估胎儿患病风险D提供处理方案的建议答案：ABCD案例1：孕妇，32岁，G1P0，停经12+3周，早孕期超声检查NT3.2mm，血清学早唐筛查提示21三体风险1:120。（1）该孕妇下一步处理正确的是？A继续观察，等待中孕期四维超声B直接行介入性产前诊断C直接做NIPT就可以D不需要处理，正常产检答案：B（2）NT的正常截断值一般是多少？A<2.5mmB<3mmC<4mmD<5mm答案：A案例2：孕妇，36岁，G2P1，既往体健，超声提示孕周15+周，预产期年龄36岁。（1）针对该孕妇，下列说法错误的是？A预产期年龄≥35岁属于产前诊断指征，优先推荐介入性产前诊断BNIPT也可以作为备选筛查方案CNIPT结果阴性就不需要任何产检了DNIPT仅为筛查，不能替代产前诊断答案：C（2）若该孕妇选择羊膜腔穿刺术，最佳穿刺孕周是？A11-14周B16-24周C25-28周D28-32周答案：B案例3：夫妇双方均为β地中海贫血杂合子，孕18周，要求产前诊断。（1）该胎儿罹患重型β地中海贫血的概率是？A1/2B1/4C1/8D1/16答案：B（2）若羊水基因检测提示胎儿为纯合子重型β地贫，下一步合理建议是？A继续妊娠，出生后再治疗B遗传咨询后可选择终止妊娠C不