2025年新生儿疾病筛查试题及参考答案

2025年新生儿疾病筛查试题及参考答案一、单项选择题（每题1分，共30分）1.按照2024版《全国新生儿疾病筛查工作规范》要求，新生儿遗传代谢病筛查血片采集的最佳时间是出生后（）A.24小时内，充分哺乳后B.48小时内，充分哺乳后C.72小时后，充分哺乳6次以上D.7天内，无论是否哺乳答案：C解析：规范明确要求血片采集需在出生72小时后、充分哺乳6次以上，避免蛋白负荷不足导致的假阴性结果。2.新生儿遗传代谢病筛查采血部位首选（）A.足跟内侧或外侧B.足跟正中部C.指尖D.耳垂答案：A解析：足跟内外侧血管丰富、神经分布少，可减少新生儿疼痛，避免损伤足跟骨膜。3.新生儿疾病筛查血片的滤纸需符合什么标准（）A.美国CLSI规定的903号滤纸B.普通定性滤纸C.普通定量滤纸D.医用吸水纸答案：A解析：903号滤纸孔径、吸水性、对分析物的稳定性均符合筛查实验要求，是全球通用的采血滤纸。4.先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查的首选指标是（）A.血清T3B.血清T4C.促甲状腺激素（TSH）D.甲状腺球蛋白答案：C解析：原发性CH患者TSH升高早于T4降低，筛查阶段以TSH为首选指标，可提高检出率。5.经典型苯丙酮尿症（PKU）是由于哪种酶缺陷导致（）A.二氢生物蝶呤还原酶B.苯丙氨酸羟化酶C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.酪氨酸羟化酶答案：B解析：经典型PKU占PKU总数的90%以上，病因是肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍。6.新生儿听力筛查普遍采用的初筛技术是（）A.纯音测听B.耳声发射（OAE）C.声导抗测试D.听觉脑干诱发电位（ABR）答案：B解析：OAE操作简便、无创伤，适合大规模新生儿听力初筛，可快速检测耳蜗外毛细胞功能。7.按照2025年国家筛查目录要求，全国范围内必筛的4种新生儿疾病是（）A.CH、PKU、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）B.CH、PKU、半乳糖血症、听力障碍C.CH、PKU、听力障碍、地中海贫血D.CH、PKU、CAH、听力障碍答案：D解析：2024年国家卫健委调整筛查目录，明确CH、PKU、CAH、听力障碍为全国必筛项目，G6PD、地中海贫血为流行区域必筛项目。8.CAH筛查的核心指标是（）A.17-羟孕酮（17-OHP）B.睾酮C.皮质醇D.促肾上腺皮质激素答案：A解析：21-羟化酶缺陷占CAH的90%以上，该酶缺陷会导致17-OHP堆积，因此是筛查首选指标。9.G6PD缺乏症筛查的常用指标是（）A.高铁血红蛋白还原率B.G6PD酶活性定量C.葡萄糖-6-磷酸浓度D.还原型谷胱甘肽水平答案：B解析：酶活性定量检测特异性和灵敏度均高于高铁血红蛋白还原试验，是当前筛查的金标准指标。10.新生儿筛查血片采集后，晾干的环境要求是（）A.室温下自然晾干，避免阳光直射、紫外线照射、高温及挥发性化学物质污染B.37℃温箱烘干C.微波炉低温烘干D.阳光下暴晒快速干燥答案：A解析：高温、紫外线、化学物质都会破坏血片中的蛋白和核酸成分，导致检测结果偏差，需自然室温晾干。11.新生儿筛查血片采集后，需在多长时间内递送至筛查实验室（）A.24小时内B.48小时内C.5个工作日内D.7个工作日内答案：C解析：规范要求血片采集后需在5个工作日内送达实验室，避免analyte降解影响检测结果。12.新生儿筛查阳性召回率要求不低于（）A.80%B.85%C.90%D.95%答案：D解析：2024版规范明确要求筛查阳性病例召回率≥95%，避免漏诊。13.典型PKU患者血苯丙氨酸浓度诊断阈值是（）A.＞120μmol/LB.＞360μmol/LC.＞600μmol/LD.＞1200μmol/L答案：D解析：血苯丙氨酸浓度＞1200μmol/L为经典型PKU，360-1200μmol/L为中度PKU，120-360μmol/L为轻度高苯丙氨酸血症。14.新生儿CH筛查中，TSH的切值通常设定为（）A.5-10μIU/mlB.10-20μIU/mlC.20-30μIU/mlD.＞30μIU/ml答案：B解析：不同实验室试剂略有差异，国内统一推荐切值为10-20μIU/ml，高于切值需召回复查。15.以下哪种情况需要重新采集新生儿筛查血片（）A.出生后24小时内紧急转院，未完成采血的新生儿B.出生后72小时采血，哺乳6次以上C.血斑直径大于8mm，无渗透不均D.血片无污渍、无污染答案：A解析：出生不足72小时采血的样本假阴性率高，需在出院后72小时补采。16.串联质谱技术用于新生儿遗传代谢病筛查，可一次性检测多少种疾病（）A.10-20种B.20-30种C.40-50种D.100种以上答案：C解析：国内常规串联质谱筛查可覆盖氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢障碍共40-50种疾病。17.新生儿听力筛查初筛未通过者，需在出生后多长时间内复筛（）A.14天B.42天C.3个月D.6个月答案：B解析：初筛未通过者42天完成复筛，复筛仍未通过者3个月内完成诊断性检查。18.先天性耳聋最常见的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁遗传D.线粒体遗传答案：B解析：约60%的先天性耳聋为遗传性，其中70%为常染色体隐性遗传，GJB2、SLC26A4是最常见的致病基因。19.新生儿疾病筛查实验室室内质控要求，每批次检测的质控品合格率需达到（）A.90%B.95%C.98%D.100%答案：D解析：筛查实验属于高风险检测，要求每批次质控全部合格方可发布检测报告。20.我国PKU的发病率约为（）A.1/1000-1/2000B.1/10000-1/14000C.1/50000-1/100000D.1/100000以上答案：B解析：全国流行病学调查数据显示，我国PKU发病率约为1/11000，北方略高于南方。21.CAH最严重的临床类型是（）A.失盐型B.单纯男性化型C.非经典型D.晚发型答案：A解析：失盐型CAH患者醛固酮分泌不足，出生后2周内可出现低钠血症、高钾血症、脱水休克，病死率高。22.G6PD缺乏症患者应避免食用的食物是（）A.牛奶B.蚕豆C.鸡蛋D.葡萄糖答案：B解析：蚕豆中的氧化性物质会诱发G6PD缺乏患者红细胞破裂，导致溶血反应，俗称“蚕豆病”。23.新生儿筛查信息保存期限要求不少于（）A.10年B.20年C.30年D.永久保存答案：C解析：2024版规范要求筛查采血信息、检测报告、随访记录至少保存30年。24.以下哪种疾病不属于氨基酸代谢障碍（）A.苯丙酮尿症B.枫糖尿病C.酪氨酸血症D.甲基丙二酸血症答案：D解析：甲基丙二酸血症属于有机酸代谢障碍，其余三类均为氨基酸代谢障碍。25.CH患儿开始替代治疗的最佳时间是出生后（）A.1个月内B.3个月内C.6个月内D.1岁以内答案：A解析：出生1个月内启动左甲状腺素钠替代治疗的患儿，智力发育可接近正常儿童，超过3个月治疗智力损伤风险显著升高。26.串联质谱筛查中，苯丙氨酸/酪氨酸比值升高提示哪种疾病（）A.酪氨酸血症B.苯丙酮尿症C.枫糖尿病D.同型半胱氨酸血症答案：B解析：苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸堆积，酪氨酸生成减少，因此比值升高是PKU的典型特征。27.新生儿重症监护病房（NICU）患儿听力筛查的首选技术是（）A.OAEB.ABRC.声导抗D.纯音测听答案：B解析：NICU患儿蜗后病变发生率高，OAE易出现假阴性，ABR可检测听觉传导通路整体功能，诊断价值更高。28.新生儿疾病筛查知情同意书签署的责任人是（）A.新生儿母亲B.新生儿父亲C.新生儿法定监护人D.接诊医生答案：C解析：按照《民法典》和医疗管理规定，知情同意需由法定监护人签署。29.以下哪种是PKU患儿的专用饮食（）A.低苯丙氨酸配方奶B.普通婴儿配方奶C.纯牛奶D.高蛋白辅食答案：A解析：PKU患儿需严格控制苯丙氨酸摄入，专用低苯丙氨酸配方奶去除了大部分苯丙氨酸，同时保证其他营养供给。30.2025年国家要求新生儿疾病筛查总体覆盖率不低于（）A.90%B.95%C.98%D.100%答案：C解析：“健康中国2030”规划要求，2025年新生儿疾病筛查覆盖率≥98%。二、多项选择题（每题2分，共20分，多选、少选、错选均不得分）1.新生儿疾病筛查的特点包括（）A.早期、快速、无创B.针对危害严重但可干预的疾病C.筛查阳性即可确诊，无需复查D.筛查覆盖所有活产新生儿答案：ABD解析：筛查阳性为疑似病例，需进一步召回做确诊实验，不可直接确诊。2.以下属于新生儿遗传代谢病筛查复查指征的是（）A.筛查指标高于切值B.血片质量不合格C.新生儿出生不足24小时采血D.新生儿有遗传代谢病家族史答案：ABCD解析：以上情况均可能导致结果不准确或漏诊，需重新采血检测。3.CH患儿的典型临床表现包括（）A.特殊面容（头大、颈短、皮肤粗糙）B.生长发育迟缓C.智力低下D.基础代谢率升高答案：ABC解析：CH患儿甲状腺激素分泌不足，基础代谢率降低，其余三项为典型表现。4.CAH的临床分型包括（）A.失盐型B.单纯男性化型C.非经典型D.高血压型答案：ABCD解析：11β-羟化酶缺陷型CAH可出现高血压表现，属于特殊分型。5.新生儿听力障碍的高危因素包括（）A.新生儿窒息（Apgar评分1分钟＜4分，5分钟＜6分）B.早产儿（胎龄＜32周）C.高胆红素血症达到换血指征D.家族中有儿童期永久性听力障碍家族史答案：ABCD解析：以上均为《新生儿听力筛查技术规范》明确列出的高危因素。6.串联质谱筛查的样本要求包括（）A.血斑直径≥3mmB.血斑无渗透不均、无溶血C.血片采集后1周内送达实验室D.避免反复冻融答案：ABCD解析：样本质量直接影响检测结果准确性，以上均为必须满足的要求。7.以下属于G6PD缺乏症的诱发因素的是（）A.抗疟药（伯氨喹啉）B.磺胺类抗生素C.氧化类药物D.感染答案：ABCD解析：氧化性药物、感染均会诱发G6PD缺乏患者发生溶血。8.新生儿疾病筛查的随访对象包括（）A.筛查阳性确诊病例B.筛查临界值病例C.筛查阴性但有临床可疑症状的病例D.所有筛查阴性病例答案：ABC解析：阴性病例无需常规随访，仅对高风险和确诊病例开展随访。9.苯丙酮尿症的并发症包括（）A.智力低下B.癫痫发作C.皮肤白皙、头发黄D.鼠尿味体味答案：ABCD解析：苯丙氨酸代谢产物堆积会损伤神经系统，同时影响黑色素合成，导致以上表现。10.新生儿疾病筛查实验室的质量控制要求包括（）A.参加国家卫健委临床检验中心室间质评，合格率100%B.每批次检测需插入高低值质控品C.定期开展仪器校准和试剂验证D.检测人员需持证上岗答案：ABCD解析：以上均为筛查实验室质量控制的强制要求。三、判断题（每题1分，共10分）1.新生儿疾病筛查是自愿项目，监护人可以拒绝参加，无需签署知情拒绝书。（）答案：×解析：拒绝筛查需签署知情拒绝书，并留存记录，告知后续自行检测的必要性。2.早产儿CH筛查TSH切值与足月儿相同。（）答案：×解析：早产儿下丘脑-垂体-甲状腺轴发育不完善，TSH升高可能为暂时性，需适当调整切值，出生后2-4周或体重超过2500g时复查。3.四氢生物蝶呤缺乏症不属于PKU，治疗方式与经典型PKU完全相同。（）答案：×解析：四氢生物蝶呤缺乏症是PKU的特殊类型，除饮食控制外，还需补充四氢生物蝶呤、神经递质前体等，治疗方式不同。4.新生儿听力筛查通过即可排除所有听力障碍问题。（）答案：×解析：筛查通过仅排除先天性重度以上听力障碍，迟发性、进行性听力障碍无法通过新生儿期筛查发现，需定期随访。5.半乳糖血症患儿出生后食用普通配方奶会导致肝损伤、白内障等严重并发症。（）答案：√解析：半乳糖血症患者半乳糖代谢障碍，普通奶粉含乳糖，分解后产生半乳糖，堆积后会造成多器官损伤。6.新生儿筛查血片可以反复多次检测，不影响结果。（）答案：×解析：血片中的analyte会随检测次数、保存时间降解，重复检测结果可能存在偏差。7.先天性肾上腺皮质增生症女性患儿会出现假两性畸形表现。（）答案：√解析：CAH患者雄激素堆积，女性胎儿会出现外生殖器男性化，表现为假两性畸形。8.串联质谱筛查结果正常即可排除所有遗传代谢病。（）答案：×解析：串联质谱仅覆盖40-50种代谢病，部分罕见代谢病、大分子代谢病无法通过该技术检出。9.新生儿疾病筛查确诊的CH患儿需要终身服用左甲状腺素钠治疗。（）答案：×解析：暂时性CH患儿治疗2-3年后可尝试停药评估，永久性CH患儿需终身服药。10.新生儿疾病筛查的所有信息属于个人隐私，不得随意泄露。（）答案：√解析：筛查信息包含新生儿及家属的遗传信息、健康信息，受法律保护，不得违规泄露。四、简答题（每题5分，共20分）1.简述新生儿疾病筛查的基本流程。答：①知情告知：采血前由医护人员向监护人告知筛查的目的、项目、意义、费用、后续流程，签署知情同意书；②血片采集：出生72小时后、充分哺乳6次以上，采集足跟血制备合格血片；③样本递送：血片晾干后5个工作日内递送至筛查实验室；④实验室检测：按照规范开展检测，室内质控合格后方可发布结果；⑤阳性召回：检测阳性的病例24小时内通知监护人召回复查；⑥确诊干预：召回后经确诊实验明确诊断的病例，1个月内启动规范干预治疗；⑦随访评估：定期对确诊病例开展生长发育、智力水平、治疗效果评估，调整干预方案。2.简述合格新生儿筛查血片的质量要求。答：①滤纸要求：使用符合CLSI标准的903号采血滤纸，无折损、无污染；②血斑要求：每个血斑直径≥8mm，血滴自然渗透，正反两面血斑大小一致，无分层、无溶血、无凝血块；③采集要求：采血时避免挤压组织液混入，避免反复滴血叠加；④晾干要求：室温下自然悬空晾干，避免阳光直射、紫外线照射、高温、挥发性化学物质污染；⑤标识要求：血片上清晰标注新生儿姓名、性别、出生日期、采血日期、母亲姓名、采血机构信息，标识无涂改、无模糊。3.简述新生儿苯丙酮尿症的确诊依据和治疗原则。答：确诊依据：①筛查血苯丙氨酸浓度升高，复查后仍≥120μmol/L；②苯丙氨酸/酪氨酸比值≥2；③排除四氢生物蝶呤缺乏症（经尿蝶呤谱、红细胞二氢生物蝶呤还原酶活性检测正常）。治疗原则：①早干预：确诊后立即启动治疗，出生1个月内治疗者预后最佳；②饮食控制：长期给予低苯丙氨酸饮食，根据年龄、体重、血苯丙氨酸浓度调整摄入量，保证血苯丙氨酸浓度维持在120-360μmol/L；③营养均衡：在控制苯丙氨酸的前提下，保证足够的热量、蛋白质、维生素、微量元素供给，避免营养不良；④定期监测：每1-3个月监测血苯丙氨酸浓度，每6个月评估生长发育、智力发育情况，调整饮食方案；⑤治疗至少持续到青春期，女性患者备孕前需严格控制血苯丙氨酸浓度，避免胎儿先天畸形。4.简述新生儿听力障碍的诊断流程和干预要求。答：诊断流程：①初筛未通过者出生42天完成复筛；②复筛未通过者出生3个月内到指定诊断机构开展诊断性检查，包括耳声发射、ABR、声导抗、颞骨CT等，明确听力障碍的性质、程度、病因；③对有听力障碍高危因素的新生儿，即使筛查通过，也需每年至少随访1次至3岁，及时发现迟发性听力障碍。干预要求：①确诊永久性听力障碍的患儿，出生6个月内启动干预；②轻度至中度听力障碍者选配适宜的助听器；③重度至极重度听力障碍者，助听器干预效果不佳时，12个月左右可行人工耳蜗植入术；④干预后定期开展听力评估、言语康复训练，确保患儿言语发育接近正常水平。五、案例分析题（共20分）患儿，男，足月顺产，出生体重3.2kg，出生后72小时充分哺乳后采集筛查血片，实验室检测结果显示：TSH32μIU/ml（切值15μIU/ml），苯丙氨酸38μmol/L，17-OHP8.5ng/ml（切值10ng/ml），听力初筛未通过。请回答以下问题：1.该患儿的筛查结果是否存在异常？需要采取哪些处置措施？（8分）答：该患儿存在两项异常结果：①TSH32μIU/ml高于切值，提示CH筛查阳性；②听力初筛未通过。处置措施：①立即启动召回，24小时内联系患儿监护人，告知结果异常，要求出生1周内返回机构复查。复查项目包