血栓性血小板减少性紫癜共识

汇报人:XXXX2026.07.23血栓性血小板减少性紫癜共识CONTENTS目录01

共识制定的背景与目的02

TTP疾病的基本概述03

TTP的临床诊断04

TTP的鉴别诊断CONTENTS目录05

TTP的治疗方案06

特殊人群的管理规范07

疗效评估与长期随访08

未来研究方向与共识展望共识制定的背景与目的01临床误诊率较高因症状易与溶血性贫血、脑炎等混淆，国内多家三甲医院统计显示该病首诊误诊率超40%。治疗方案缺乏统一标准不同地区医院用药剂量、血浆置换频次差异大，部分基层医院甚至未开展规范血浆置换治疗。重症患者预后较差据国内血液病诊疗数据，未接受及时规范治疗的重症患者半年死亡率可达60%以上。疾病诊疗现状共识制定的意义规范临床诊疗行为为临床医生提供统一诊疗标准，避免诊疗偏差，比如降低误诊漏诊率，提升救治规范性。优化患者预后效果通过标准化诊疗流程，提升救治效率，像缩短重症患者救治周期，改善远期生存质量。推动医学研究协同为相关医学研究提供统一参照，助力多中心数据整合，加速疾病机制与新药研发进程。TTP疾病的基本概述02TTP的核心定义血栓性血小板减少性紫癜是罕见血栓性微血管病，以血小板减少、微血管病性溶血为核心特征。遗传性TTP分型遗传性TTP由ADAMTS13基因突变致酶活性缺乏，多在青少年时期首次发作。获得性TTP分型获得性TTP可分特发性与继发性，特发性与自身抗体相关，继发性多关联感染、肿瘤等疾病。疾病定义与分型发病机制与病因

ADAMTS13酶活性缺乏机制遗传性TTP因ADAMTS13基因缺陷致酶活性缺失，获得性多因自身抗体抑制该酶功能引发疾病。

血管性血友病因子异常聚集机制ADAMTS13酶活性不足时，超大分子血管性血友病因子聚集，触发血小板黏附形成微血栓。

感染与免疫紊乱诱发病因如肺炎支原体、HIV等感染，或系统性红斑狼疮等免疫疾病，可诱发获得性TTP发病。TTP的临床诊断03典型临床表现

微血管病性溶血性贫血患者会出现皮肤巩膜黄染、血红蛋白尿等症状，外周血涂片可见破碎红细胞。

血小板减少相关出血表现为皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血，严重时可出现颅内出血等致命情况。

神经精神系统异常可出现头痛、意识障碍、癫痫发作等多样症状，部分患者症状呈反复发作或波动性。

发热与脏器功能损伤多数患者伴有中低热，还可能出现肾功能损伤、心肌损害等多脏器受累表现。实验室检查项目

血小板计数检测TTP患者血小板计数通常显著降低，多低于20×10^9/L，是核心诊断指标之一。

ADAMTS13活性检测ADAMTS13活性低于10%可确诊遗传性TTP，获得性TTP患者该指标也多大幅下降。

外周血涂片检查外周血涂片可见破碎红细胞，比例超过1%对TTP诊断具有重要提示意义。ADAMTS13活性检测

ADAMTS13活性降低的诊断阈值界定临床共识将ADAMTS13活性低于10%作为TTP核心诊断指标，此阈值为疾病确诊提供关键依据。

ADAMTS13活性检测的样本要求需采集新鲜枸橼酸钠抗凝血，避免溶血与反复冻融，确保检测结果精准可靠。

ADAMTS13活性检测的常用技术酶联免疫吸附试验（ELISA）与荧光共振能量转移法（FRET）为临床主流检测技术。参照ISTH临床诊断标准依据国际血栓与止血学会标准，结合血小板减少、微血管病性溶血等核心指标判定。执行分层诊断流程先排查溶血性贫血、血小板减少基础表现，再进一步检测ADAMTS13活性确认。开展鉴别诊断排查需与溶血尿毒综合征、Evans综合征等相似病症区分，避免误诊漏诊。诊断标准与流程误诊风险分析症状重叠引发误诊

TTP的发热、贫血等症状易与败血症、溶血性贫血混淆，曾有患者被误判为普通血液感染延误治疗。早期症状不典型引发误诊

部分TTP患者仅表现为轻微头痛、乏力，易被误诊为疲劳综合征或神经性头痛，错过最佳诊疗时机。检验指标干扰引发误诊

若患者合并其他血液疾病，凝血指标异常易掩盖TTP特征性表现，曾有淋巴瘤合并TTP患者被漏诊。TTP的鉴别诊断04与ITP的鉴别

核心临床表现差异ITP以孤立性血小板减少为主，TTP除血小板减少外，还伴溶血性贫血、神经精神症状等五联征表现。

实验室指标鉴别ITP一般无网织红细胞升高、乳酸脱氢酶升高等溶血指标异常，而TTP此类指标多呈明显异常。

治疗反应鉴别ITP对糖皮质激素、丙种球蛋白治疗反应较好，TTP则需血浆置换为核心治疗手段，常规治疗效果差。发病诱因鉴别TTP多无明确诱因或仅伴轻微感染，DIC常继发于严重感染、创伤、恶性肿瘤等重症疾病。核心实验室指标鉴别TTP以血小板减少、ADAMTS13活性显著降低为核心，DIC则有凝血功能全面紊乱、D-二聚体大幅升高表现。临床症状侧重鉴别TTP以微血管病性溶血、神经精神症状为突出表现，DIC更常出现广泛出血、多器官功能衰竭症状。与DIC的鉴别与HELLP综合征鉴别

发病群体差异HELLP综合征多见于妊娠中晚期女性，而TTP可发生于各年龄段，无明显性别和妊娠阶段指向。

核心症状侧重HELLP以溶血、肝酶升高、血小板减少为核心，TTP则更突出微血管病性溶血与神经系统症状。

致病机制区分HELLP与妊娠相关的血管内皮损伤有关，TTP主要因ADAMTS13酶活性缺乏引发血小板聚集。与溶血尿毒综合征鉴别

发病群体差异溶血尿毒综合征多见于婴幼儿，尤其是感染大肠杆菌O157:H7的患儿，而TTP更多发于成年人。

病因侧重点区分溶血尿毒综合征多由感染、遗传等因素引发，TTP则主要与ADAMTS13酶活性缺乏密切相关。

肾脏损伤程度对比溶血尿毒综合征以严重急性肾损伤为核心表现，TTP的肾脏损伤程度相对较轻且非首要症状。TTP的治疗方案05血浆置换治疗

血浆置换的启动时机疑似TTP确诊后需立即启动血浆置换，如患者出现严重神经症状，更要紧急开展治疗。

血浆置换的操作规范每日置换1-1.5倍血浆量，选用新鲜冰冻血浆，置换过程需密切监测凝血功能。

血浆置换的疗程把控待患者血小板恢复正常、溶血停止后，再维持3-5天治疗，避免病情复发。免疫抑制治疗

糖皮质激素治疗临床常选用泼尼松、甲泼尼龙等药物，通过抑制过度免疫反应，减少血小板的破坏。

利妥昔单抗靶向治疗针对CD20阳性B细胞的单克隆抗体，像美罗华，可精准阻断异常免疫应答，提升治疗效果。

环孢素免疫调节治疗作为二线免疫抑制药物，能抑制T细胞活性，适用于糖皮质激素疗效不佳的TTP患者。新药靶向治疗抗CD20单抗靶向治疗代表药物利妥昔单抗可清除产生自身抗体的B细胞，降低ADAMTS13抑制物水平，成为TTP一线治疗补充方案。CAPTAIN-ADAMTS13酶替代治疗重组人ADAMTS13制剂能直接补充患者体内缺乏的该酶，快速改善血小板减少等核心症状，获临床指南推荐。补体抑制剂靶向治疗依库珠单抗等补体抑制剂可阻断补体过度激活通路，用于难治性或复发型TTP，有效降低疾病进展风险。脾切除治疗的适用人群主要用于对血浆置换、药物治疗无效的难治性TTP患者，比如反复复发的重症病例。脾切除治疗的操作要点多采用腹腔镜微创手术，术中需完整切除脾脏，同时处理副脾以降低复发风险。脾切除治疗的疗效评估术后需定期监测血小板计数、ADAMTS13活性，多数患者可实现长期病情缓解。脾切除治疗支持对症治疗

血小板输注治疗仅用于严重出血或手术需提升血小板时，如颅内出血患者，避免常规输注引发血栓加重。

血浆置换辅助支持置换前需补充钙剂预防低钙血症，针对老年患者可调整置换速度减少心血管负担。

脏器功能维护治疗对出现急性肾损伤的TTP患者，采用连续性肾脏替代治疗，保障脏器代谢功能稳定。治疗流程推荐紧急启动血浆置换治疗确诊TTP后需立刻开展血浆置换，这是一线核心疗法，多数患者经规范治疗可快速缓解病情。免疫抑制剂序贯介入血浆置换后，需及时加用利妥昔单抗等免疫抑制剂，抑制异常抗体产生，降低复发风险。对症支持治疗同步跟进治疗期间需密切监测血小板计数，辅以补液、纠正贫血等措施，维持患者身体基础状态。特殊人群的管理规范06儿童患者诊疗儿童患者初始治疗方案选择需优先采用血浆置换联合糖皮质激素方案，参考2022版TTP诊疗共识调整血浆置换频次。儿童患者用药剂量调整需依据患儿体重、肝肾功能调整利妥昔单抗等药物剂量，避免药物过量引发不良反应。儿童患者并发症监测需重点监测神经系统及肾脏并发症，如出现头痛、血尿等症状需及时干预处理。妊娠患者诊疗

孕期病情监测方案需每周监测血小板计数、乳酸脱氢酶等指标，参考北京协和医院的妊娠TTP管理经验，及时调整治疗方案。

分娩时机选择策略需结合病情控制情况，在血小板稳定在安全范围后，优先选择37-39周进行计划性分娩，降低出血风险。

产后抗凝治疗规范产后需延续低分子肝素抗凝治疗至少6周，参考《中国TTP诊断与治疗指南》，避免血栓复发。继发肿瘤患者诊疗

01血小板紧急输注规范针对化疗后血小板极低的肿瘤患者，需参照共识按体重精准输注，如淋巴瘤化疗后出血患者的输注方案。

02免疫抑制剂调整策略合并肿瘤的血栓性血小板减少性紫癜患者，需减少免疫抑制剂剂量，避免影响肿瘤治疗进程。

03靶向药物联用评估要评估血栓性血小板减少性紫癜治疗药物与肿瘤靶向药的相互作用，如奥希替尼与利妥昔单抗的联用风险。复发风险分层评估需结合患者首次发作诱因、缓解时间及实验室指标，将复发患者分为低、中、高风险层，精准制定诊疗方案。复发后一线治疗方案选择优先采用血浆置换联合利妥昔单抗方案，该方案在临床实践中已被证实能有效控制多数复发病例。复发难治性病例的补救治疗对一线治疗无效的患者，可选用卡非佐米等新型靶向药物，部分难治性病例经治疗后可获得缓解。复发患者诊疗疗效评估与长期随访07近期疗效评估标准

01血小板计数恢复判定治疗后血小板计数恢复至150×10^9/L及以上，且持续72小时以上，可判定为血小板应答。

02溶血指标恢复判定乳酸脱氢酶水平降至正常范围，网织红细胞比例恢复正常，提示溶血得到有效控制。

03器官功能改善判定中枢神经系统症状完全消失，肾功能指标恢复正常，表明受累器官功能好转。长期预后影响因素

基础疾病与合并症如患有慢性肾病、自身免疫病等基础疾病，会显著提升血栓性血小板减少性紫癜的复发风险，影响长期预后。

首次治疗响应情况首次治疗后一周内未达到完全缓解的患者，后续出现病情反复、预后不良的概率比达标患者高出30%以上。

基因突变类型携带ADAMTS13基因严重突变的患者，血栓性血小板减少性紫癜的复发率更高，长期预后相对更差。初始阶段密集随访确诊后1-3个月每周随访1次，监测血小板计数、LDH水平，参考北京协和医院的随访规范。稳定阶段规律随访病情稳定后每3-6个月随访1次，重点关注肾功能、神经系统症状，及时排查复发迹象。远期阶段延长随访确诊5年后每年随访1次，评估心血管、肾脏等靶器官损伤，借鉴MayoClinic的长期管理经验。随访方案建议未来研究方向与共识展望08待解决临床问题罕见亚型的诊断标准统一目前部分罕见亚型缺乏明确诊断标准，如先天性TTP，易出现漏诊、误诊，亟需达成统一共识。难治性病例的治疗方案优化对于多次治疗后复发的难治性TTP，尚