子宫内膜癌分子分型共识2026

子宫内膜癌分子分型共识Contents目录分子分型与分期保留生育功能治疗辅助治疗策略晚期复发系统治疗分子分型与分期检测对象与时机检测方法与标准分期与分子分型结合建议所有确诊子宫内膜癌患者在有条件时进行分子分型检测，以指导预后评估和治疗决策，推荐级别为2A类，强调广泛适用性。检测方法推荐参考2020年WHO女性生殖器官肿瘤分类标准修订版及2021年《子宫内膜癌分子检测中国专家共识》，确保规范统一。推荐采用FIGO2023新分期体系，将分子分型结果与临床分期整合，实现更精准的风险分层和个体化治疗。推荐分子分型检测建议所有确诊为子宫内膜癌的患者在有条件时进行分子分型检测，检测方法参考2020年WHO分类修订版及2021年中国专家共识，推荐级别为2A类。分子分型检测手段及方法推荐参考2020年《WHO女性生殖器官肿瘤分类标准修订版》和《子宫内膜癌分子检测中国专家共识（2021年版）》，确保检测规范统一。推荐采用FIGO2023新分期进行疾病分期，与分子分型结合，为精准治疗和预后评估提供依据，有利于临床决策。所有EC患者均应进行分子分型检测检测手段需遵循WHO与共识标准分期系统采用FIGO2023新标准参考WHO与共识010203新分期将ⅠA期细分为ⅠA1~ⅠA3，结合分子分型，如MMRd型ⅠA1~ⅠA3期归为低危组，通常无需辅助治疗，体现精准分期对治疗决策的优化价值。新分期中ⅠB期MMRd型归中危，推荐阴道近距离放疗；Ⅱ期归高中危，推荐盆腔外照射放疗，不同分子分型对应不同辅助治疗策略，提升个体化治疗精准度。Ⅲ~Ⅳ期MMRd、NSMP、p53abn型均归高危组，推荐外照射放疗联合化疗或免疫治疗，新分期为晚期复发患者提供标准化治疗路径，指导临床分层管理。FIGO2023新分期细化早期EC风险分层FIGO2023新分期明确中危/高中危组治疗推荐FIGO2023新分期统一高危组及晚期EC治疗框架采用FIGO新分期保留生育功能治疗POLEmut型保留生育功能需严格评估ⅠAmPOLEmut期无需辅助治疗晚期POLEmut型辅助治疗缺乏数据支持POLEmut型患者预后较好，但孕激素治疗反应不确切。建议在可充分去除病灶的前提下，经严格评估后试行保留生育功能治疗，并优先纳入临床试验，以确保安全性与疗效。根据共识，ⅠAmPOLEmut期子宫内膜癌患者预后极佳，无需术后辅助治疗（推荐级别2A类），避免过度治疗，同时需定期随访监测复发风险。对于无残留病灶的Ⅲ~Ⅳ期POLEmut型患者，目前尚无足够证据指导辅助治疗，建议开展临床试验探索最佳方案，以平衡疗效与毒性（推荐级别2B类）。POLEmut可尝试MMRd需谨慎评估MMRd型患者对孕激素治疗反应较差，复发风险高，保留生育功能需经多学科严格评估后慎重决定，建议优先考虑免疫治疗临床试验。孕激素治疗反应差林奇综合征患者行保留生育功能治疗前，需充分告知治疗失败、其他肿瘤及子代遗传风险，并按相关指南管理，推荐胚胎植入前遗传学检测阻断遗传。林奇综合征特殊管理MMRd型EC患者按分期分层：ⅠA-ⅠC期低危无需辅助；ⅠB期中危推荐阴道近距离放疗；Ⅱ期高中危推荐盆腔外照射；Ⅲ-Ⅳ期高危推荐外照射放疗联合化疗，可加免疫检查点抑制剂。辅助治疗分层策略保留生育功能治疗的个体化分层分子特征再分型的研究必要性辅助治疗风险分层与方案推荐NSMP型患者可联合病理及分子特征（如ER、L1CAM）评估风险，指导个体化保育方案。ER阴性或L1CAM阳性者不推荐单纯孕激素治疗，需多学科团队充分评估后制定策略。NSMP型缺乏明确分子特征，预后及治疗反应异质性大，需进一步研究再分型以精准分层。当前建议通过分子检测辅助评估，为未来个体化治疗提供依据。低级别/ER阳性NSMP患者按分期分低、中、高中危组，分别采用观察、阴道近距离放疗或盆腔外照射放疗。高级别/ER阴性者均归高危组，推荐外照射放疗联合化疗或化疗联合放疗。NSMP个体化治疗辅助治疗策略010203POLEmut低危免治根据共识，ⅠA期POLEmut型子宫内膜癌患者归为低危组，术后无需辅助治疗（推荐级别2A类），因其预后良好，可避免过度治疗，降低患者负担。POLEmutⅠA期无需辅助治疗POLEmut型患者整体预后较好，但保留生育功能治疗需在充分去除病灶后严格评估，建议纳入临床试验（推荐级别2B类），不可盲目简化方案。POLEmut型预后良好，但需严格评估对于无残留病灶的Ⅲ-Ⅳ期POLEmut型患者，是否需辅助治疗缺乏数据支持，建议开展临床试验（推荐级别2B类），避免盲目照搬其他分型方案。Ⅲ-Ⅳ期POLEmut无残留病灶，辅助治疗证据不足MMRd型患者孕激素治疗反应差，复发风险高，需经多学科评估后慎重决定。林奇综合征患者应充分告知失败风险、其他肿瘤及子代遗传风险，并建议行胚胎植入前遗传学检测阻断遗传。MMRd型保留生育功能需评估ⅠA1~ⅠC期MMRd为低危，无需辅助治疗；ⅠB期为中危，推荐阴道近距离放疗（<60岁低级别可观察）；Ⅱ期为高中危，推荐盆腔外照射放疗；Ⅲ~Ⅳ期为高危，推荐外照射放疗+化疗，可考虑加免疫检查点抑制剂。MMRd型分期辅助治疗分层明确免疫联合卡铂/紫杉醇为MMRd型晚期患者一线治疗（1类推荐）。度伐利尤单抗联合化疗后±奥拉帕利维持治疗可选。非MSI-H/MMRd后线可考虑帕博利珠单抗联合仑伐替尼（1类）。MMRd型晚期/复发系统治疗MMRd分期定方案p53abn型患者预后差ⅠC期p53abn型患者辅助治疗证据ⅡC~Ⅳ期p53abn型推荐放化疗p53abn型子宫内膜癌患者预后较差，对孕激素治疗反应不佳，因此不建议进行保留生育功能治疗，该推荐级别为2A类，临床应严格遵循。对于无肌层浸润的ⅠC期p53abn型患者，目前辅助治疗的必要性缺乏统一证据，需等待进一步前瞻性研究证实，临床决策时推荐级别为2B类。针对ⅡC至Ⅳ期p53abn型患者，推荐同步放化疗或序贯放化疗，单纯化疗也可作为可选方案，该推荐级别为2A类，旨在实现最佳局部控制与生存获益。p53abn高风险放化疗晚期复发系统治疗010203POLEmut型辅助治疗决策MMRd型免疫治疗与分期策略p53abn型与HER2/NTRK靶向治疗ⅠA期POLEmut型无需辅助治疗；Ⅲ~Ⅳ期无残留病灶者缺乏数据支持，建议开展临床试验。该型预后较好，但孕激素治疗反应不确切，保留生育功能需严格评估。MMRd型患者孕激素反应差，复发风险高。晚期/复发者推荐免疫联合卡铂/紫杉醇（1类证据），度伐利尤单抗联合化疗±奥拉帕利维持治疗可选。不同分期对应不同辅助放疗/化疗方案。p53abn型预后差，不建议保留生育功能。ⅡC~Ⅳ期推荐同步/序贯放化疗。初诊晚期或复发者需结合p53、HER2、NTRK等标志物：HER2阳性浆液性癌可联用曲妥珠单抗，NTRK融合者适用靶向治疗。分子标志物指导方案免疫联合化疗作为一线治疗首选度伐利尤单抗联合化疗及维持治疗非MSI-H/MMRd后线免疫联合对于初诊晚期、复发或进展性子宫内膜癌，推荐免疫检查点抑制剂联合卡铂/紫杉醇方案。其中MMRd型为1类推荐，MMRp型为2A类推荐，显著提升疗效。度伐利尤单抗联合化疗后，再予以度伐利尤单抗±奥拉帕利维持治疗，可作为晚期/复发EC可选方案。dMMR患者为1类推荐，pMMR患者为2A类推荐，延长无进展生存期。对于非MSI-H/MMRd的经治晚期EC患者，后线治疗可考虑帕博利珠单抗联合仑伐替尼，该方案为1类推荐，提供有效免疫联合靶向治疗选择，改善预后。免疫联合化疗首选010203HER2阳性靶向选项对于HER2阳性的浆液性子宫内膜癌，推荐一线使用卡铂联合紫杉醇再加曲妥珠单抗，可显著改善预后，此为2A类推荐，需经病理确认HER2阳性状态。HER2阳性浆液性癌一线靶向治疗针对IHC3+的HER2阳性经