新生儿筛查知情同意书

新生儿筛查知情同意书为保障您的孩子健康成长，根据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》及本地妇幼健康服务相关规定，我机构现向您告知新生儿疾病筛查相关事宜，请您仔细阅读以下全部内容，充分知晓相关权利、义务及风险后，自主做出选择。首先请您准确填写新生儿及监护人相关信息，所有信息仅用于新生儿疾病筛查的标本检测、结果告知、随访服务，我机构将严格保护您的个人信息安全，不会向无关第三方泄露。新生儿基本情况：□已起名姓名：__________□未起名暂用名：__________（母亲姓名+子/女）性别：□男□女出生孕周：______周______天出生体重：__________g出生日期：______年______月______日______时______分出生医疗机构：________________________母亲姓名：__________身份证号码：________________________民族：__________父亲姓名：__________身份证号码：________________________民族：__________常住地址：__________省__________市__________县（区）__________街道（乡镇）__________有效联系电话1：________________________有效联系电话2：________________________家族病史：□无□有（请注明：________________________）新生儿特殊情况：□无□早产□低出生体重□双胎/多胎□新生儿窒息□新生儿高胆红素血症□其他（请注明：________________________）新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害儿童健康的先天性、遗传性疾病开展的群体性筛查，通过简便、快速、微创的检测方法，筛查出存在先天性疾病高风险的患儿，经过进一步确诊后及时给予规范干预治疗，最大程度避免患儿出现不可逆的智力损伤、生长发育障碍甚至死亡，是目前全球公认的降低儿童残疾率、提高出生人口素质的最有效公共卫生措施之一。我国自2000年全面推广新生儿疾病筛查以来，全国累计筛查新生儿超过2亿人次，每年避免超过3万名患儿出现智力残疾等严重不良结局，筛查技术和服务体系已经成熟稳定。当前我国法定要求所有新生儿必须接受的筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、新生儿听力障碍三类，本地区为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症，俗称蚕豆病）高发区域，根据本地相关规定将G6PD缺乏症纳入法定必筛范围，以上项目费用由公共卫生经费承担，不需要监护人支付费用。第一类必筛项目为先天性甲状腺功能减低症（CH），该病是由于甲状腺发育异常或甲状腺激素合成通路缺陷导致的内分泌疾病，我国总体发病率为1/2000~1/3000，是最常见的新生儿先天性内分泌疾病。该病患儿在出生后3个月内几乎没有特异性临床表现，仅可能出现轻微的少哭、嗜睡、进食量少、腹胀、便秘等症状，极易被家长误认为是孩子“乖巧好带”而忽略，若未及时诊断干预，患儿在出生3个月后会逐渐出现特殊面容（头大、颈短、皮肤粗糙、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平）、生长发育迟缓、智力低下等不可逆损伤，6月龄后才开始干预的患儿智商通常低于50，成年后无法独立生活。该病的筛查方法为采集新生儿足跟血检测促甲状腺激素（TSH）水平，采血需在新生儿出生满72小时、充分哺乳至少8次后开展，早产、低出生体重、因病住院的新生儿可适当延迟采血，但最迟不得超过出生后20天。该筛查方法对典型原发性先天性甲状腺功能减低症的检出率超过95%，但存在一定的假阳性和假阴性可能：假阳性多因新生儿出生应激、早产、低体重、下丘脑发育不成熟导致TSH一过性升高，出现假阳性的新生儿经过复查后95%以上可排除患病可能，不会对健康造成影响；假阴性多因垂体性甲减、甲状腺激素结合球蛋白缺乏、采血时间早于72小时等因素导致，漏诊率约为0.2%。若患儿确诊为先天性甲状腺功能减低症，只要在出生后3个月内开始规范补充甲状腺素制剂，定期监测甲状腺功能调整用药剂量，患儿的生长发育和智力水平可完全达到正常同龄儿童标准，不需要特殊饮食限制，治疗药物费用低廉且已纳入医保报销范围，家庭经济负担极低。第二类必筛项目为苯丙酮尿症（PKU），该病是一种常染色体隐性遗传代谢病，因编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，食物中的苯丙氨酸无法正常代谢，在血液和组织中大量堆积，持续损伤中枢神经系统。我国总体发病率为1/10000~1/14000，北方地区发病率略高于南方地区。该病患儿出生时完全正常，出生后3~6个月才逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液和汗液有特殊鼠尿味、反应迟钝、发育落后等症状，若未及时干预，患儿会出现重度智力低下、癫痫、运动障碍等不可逆损伤，生活完全无法自理。该病的筛查方法为采集新生儿足跟血检测苯丙氨酸（Phe）浓度，采血要求与先天性甲状腺功能减低症一致。该筛查方法对典型苯丙酮尿症的检出率超过96%，假阳性多因早产儿肝功能不成熟、酪氨酸血症、蛋白质摄入过多导致苯丙氨酸一过性升高，假阴性多因采血时间早于72小时、新生儿哺乳不足蛋白质摄入过少导致苯丙氨酸浓度未达到检测阈值，漏诊率约为0.15%。确诊的苯丙酮尿症患儿只要在出生后1个月内开始规范治疗，严格食用低苯丙氨酸的特殊奶粉、特殊米面等食物，定期监测血苯丙氨酸浓度，将浓度控制在正常范围内，患儿的智力和生长发育可完全达到正常水平，成年后可正常上学、工作、婚育。目前我国大部分地区已将苯丙酮尿症特殊食品纳入医保报销或公共卫生免费供给范围，可极大减轻家庭经济负担。此外还有约10%~15%的高苯丙氨酸血症患儿为四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症，此类患儿不需要严格饮食控制，仅需补充四氢生物蝶呤和神经递质前体即可达到正常发育水平，筛查阳性后会通过进一步分型检测明确诊断。第三类必筛项目为新生儿听力障碍，该病是导致儿童语言发育障碍的最常见原因，我国总体发病率为1/1000~1/3000，发病原因包括遗传因素、宫内感染、新生儿窒息、高胆红素血症、耳毒性药物使用等。该病患儿出生后没有明显异常表现，家长通常要到孩子1~2岁时才会发现孩子不会说话、对声音没有反应，此时已经错过语言发育的黄金期，即使后期佩戴助听器或植入人工耳蜗，语言康复效果也会大打折扣。该病的筛查方法为在新生儿出生后48小时至出院前采用耳声发射（OAE）技术进行初筛，初筛未通过的新生儿需在出生后42天到指定机构进行复筛，复筛仍未通过的需在出生后3个月内完成诊断性听力学检查（包括听性脑干反应、声导抗、行为测听等），明确听力损失的程度和性质。该筛查方法对重度、极重度听力障碍的检出率超过90%，假阳性多因新生儿外耳道残留胎脂、羊水、中耳积液、筛查时孩子烦躁哭闹等因素导致，复筛时排除上述因素后大部分可恢复正常；假阴性多因听神经病、轻度低频听力损失、迟发性听力损失等因素导致，漏诊率约为0.3%。确诊为永久性听力障碍的患儿只要在出生后6个月内佩戴助听器或植入人工耳蜗，规范开展语言康复训练，90%以上的患儿可获得良好的语言功能，能够进入普通学校学习，融入正常社会生活。目前国家和本地均有听力障碍儿童救助项目，符合条件的患儿可免费获得人工耳蜗、助听器及康复训练服务。第四类为本地区新增必筛项目葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症），该病是一种X连锁不完全显性遗传性红细胞酶缺陷病，我国南方地区发病率为1/20~1/10，北方地区发病率低于1/1000。该病患儿平时与正常儿童完全无异，但在接触氧化性物质（包括蚕豆、樟脑丸、氨基糖苷类抗生素、解热镇痛类药物、磺胺类药物等）后，会出现急性溶血、黄疸、贫血等症状，严重时可导致急性肾衰竭甚至死亡。该病的筛查方法为采集新生儿足跟血检测G6PD活性，检出率超过92%，假阳性多因新生儿黄疸、早产、低体重导致酶活性一过性降低，假阴性多因溶血发作期酶活性代偿性升高、女性杂合子酶活性接近正常等因素导致，漏诊率约为0.25%。确诊的患儿不需要特殊治疗，只要严格避免接触禁忌的食物和药物，即可完全正常生长发育，确诊后我机构会向监护人发放统一编制的G6PD缺乏症禁忌物品清单，方便家长日常照护。除上述法定必筛项目外，您可根据家庭情况自愿选择自费开展以下扩展筛查项目，所有扩展项目均只需与必筛项目一次性采集足跟血，不需要额外增加采血次数，不会增加孩子的痛苦，费用按照本地物价部门核定的标准收取。第一项可选扩展项目为串联质谱技术遗传代谢病筛查，可一次性检测包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化代谢病在内的40余种罕见遗传代谢病，此类疾病总体发病率为1/3000~1/5000，大部分为常染色体隐性遗传病。此类疾病患儿出生后早期多无特异性表现，常在出生后数天至数周内急性发作，出现呕吐、嗜睡、昏迷、代谢性酸中毒、抽搐等症状，死亡率超过30%，存活患儿多遗留重度智力残疾、运动障碍等后遗症。通过串联质谱筛查可在发病前检出高风险患儿，及时给予饮食干预或药物治疗，80%以上的患儿可正常生长发育。该筛查方法的总体检出率超过88%，假阳性多因新生儿肝肾功能不成熟、饮食因素导致代谢产物一过性异常，假阴性多因部分晚发型代谢病新生儿期代谢产物水平正常、罕见亚型代谢产物不典型等因素导致，漏诊率约为0.8%。第二项可选扩展项目为先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查，该病是一种常染色体隐性遗传的内分泌疾病，我国发病率为1/10000~1/18000，其中90%为21-羟化酶缺乏，分为失盐型、单纯男性化型和非经典型三类。失盐型患儿常在出生后1~2周内出现呕吐、腹泻、脱水、低钠血症、高钾血症，严重时可因循环衰竭死亡；单纯男性化型患儿会出现女孩外生殖器男性化、男孩性早熟、成年后生育能力下降等问题；非经典型患儿常在青春期出现月经不调、多毛、不孕等症状。该病的筛查方法为检测足跟血17-羟孕酮（17-OHP）水平，检出率超过90%，假阳性多因早产、低体重、应激状态导致17-OHP一过性升高，假阴性多因迟发型、轻型CAH新生儿期17-OHP水平未达到检测阈值导致，漏诊率约为0.5%。确诊患儿只要在新生儿期开始规范使用糖皮质激素、盐皮质激素治疗，定期监测激素水平，即可正常生长发育。第三项可选扩展项目为新生儿耳聋基因筛查，可检测我国人群中最常见的4个耳聋相关基因的9个高频突变位点，覆盖我国90%以上的遗传性耳聋患者。该筛查不仅可发现先天性听力障碍患儿，还可检出听力筛查无法发现的迟发性耳聋易感者、药物性耳聋易感者：其中大前庭水管综合征易感者只要避免头部撞击、剧烈运动、感冒等诱因，可有效延缓听力下降；药物性耳聋易感者只要终身避免使用氨基糖苷类抗生素，即可完全避免“一针致聋”的风险。此外该筛查还可检出耳聋基因携带者，为家庭未来生育提供遗传咨询指导。该筛查的检出率超过85%，假阳性多因基因多态性导致，假阴性多因仅覆盖高频突变位点，罕见突变无法检出导致，漏诊率约为1%。第四项可选扩展项目为新生儿先天性心脏病筛查，采用心脏听诊+经皮血氧饱和度检测联合的方法，在新生儿出生后6~72小时内开展，可筛查出严重的、需要早期干预的先天性心脏病，我国先天性心脏病的总体发病率约为1/1000，严重的先天性心脏病若未及时发现，常在新生儿期出现心力衰竭、缺氧发作甚至死亡，早期手术治疗的患儿可完全恢复正常心脏功能。该筛查的检出率超过92%，假阳性多因新生儿生理性杂音、动脉导管未闭、卵圆孔未闭等暂时性生理状态导致，假阴性多因部分复杂先天性心脏病早期血氧饱和度正常、杂音不明显导致，漏诊率约为0.4%。本次筛查的全部流程如下：首先由医护人员在符合采血时间要求后为新生儿采集足跟血，共采集3~4个直径约8mm的血斑，总采血量约0.1~0.2ml，仅占新生儿总血量的0.05%，不会对新生儿的健康造成任何影响，采血后按压2~3分钟即可止血，采血部位24小时内避免沾水即可。采集后的标本会在5个工作日内递送至本地新生儿疾病筛查中心统一检测，必筛项目的检测结果会在采血后10~15个工作日内出具，可选扩展项目的检测结果会在采血后15~20个工作日内出具。筛查结果为阴性的，不单独通知监护人，您可在采血后1个月内通过本地妇幼健康服务官方渠道查询结果，也可到出生医院的产科或儿童保健科查询；若筛查结果为阳性，筛查中心会在结果出具后3个工作日内通过您预留的联系电话通知您，请您务必保持预留电话24小时畅通，若您更换联系电话，请及时告知出生医院或筛查中心，若因您预留电话错误、无法联系导致的延误诊治，相关责任由您自行承担。接到阳性召回通知的监护人，请按照通知要求的时间携带新生儿到指定的诊断机构进行复查确诊，复查时请携带新生儿出生证明、监护人身份证、本次筛查的相关告知材料。确诊患儿的后续服务保障如下：所有确诊患儿的信息都会纳入本地新生儿疾病筛查随访管理系统，由指定的专科医师（包括遗传代谢科、内分泌科、耳鼻喉科、心脏外科等）为患儿制定个体化的干预治疗方案，建立专属随访档案，定期预约复查，监测患儿的生长发育、智力发育、相关指标控制情况，调整治疗方案。目前国家和本地均有针对新生儿筛查确诊疾病的相关保障政策，包括医保报销、医疗救助、公共卫生项目免费供给等，符合条件的患儿可按规定申请相关救助，最大程度减轻家庭经济负担。只要监护人配合医师规范随访治疗，90%以上的确诊患儿可达到正常同龄儿童的发育水平。在此特别向您告知新生儿疾病筛查的局限性和相关风险：第一，新生儿疾病筛查属于群体性筛查手段，不是确诊试验，受当前医学技术水平限制，无法做到100%准确，存在一定的假阳性和假阴性概率，总体漏诊率低于0.5%；第二，筛查仅覆盖本次告知范围内的疾病，未纳入筛查范围的先天性、遗传性疾病无法通过本次筛查检出；第三，若新生儿存在早产、低出生体重、双胎/多胎、严重感染、溶血等特殊情况，可能导致筛查指标出现一过性异常或被掩盖，增加漏诊或假阳性的概率；第四，部分疾病为晚发型，新生儿期相关指标完全正常，出生后数月甚至数年才会发病，此类疾病无法通过本次新生儿期筛查检出；第五，若监护人拒绝配合筛查、提供虚假信息、接到阳性通知后未按要求及时复查、确诊后不配合规范治疗和随访，导致患儿出现不可逆损伤的，相关责任由监护人自行承担；第六，若因医疗机构或筛查中心的过错导致筛查结果错误、漏诊，给患儿造成损害的，将按照国家相关法律法规的规定承担相应责任。即使您的孩子本次筛查结果全部正常，也请您按照儿童保健规范定期带孩子到医疗机构接受健康体检，密切观察孩子的生长发育情况，若发现孩子出现少哭少动、喂养困难、反应差、生长落后、对声音无反应、语言发育迟缓等异常情况，请及时到医院就诊，避免漏诊筛查未覆盖的疾病或晚发型疾病。作为新生儿的法定监护人，您享有以下权利：第一，有权知晓本次新生儿疾病筛查的所有相关信息，包括筛查项目的内容、目的、意义、方法、准确率、费用、后续流程、风险及局限性等，若您对相关内容存在疑问，有权要求医护人员为您解答，直至您充分理解；第二，有权自主选择是否接受可选扩展筛查项目，不需要为拒绝的项目支付任何费用；第三，有权自主查询筛查结果，对筛查结果存在疑问的，有权向筛查中心申请复核；第四，有权对筛查服务的质量提出意见和建议，若发现医护人员存在违规行为，有权向卫生健康行政部门投诉。同时您需要承担以下义务：第一，了解国家相关法律法规要求，配合医疗机构完成法定必筛项目的筛查，若您坚持拒绝接受法定必筛项目，需要签署拒绝筛查声明，自行承担由此产生的全部后果和法律责任；第二，如实提供新生儿及监护人的相关信息，确保信息真实、准确，不得提供虚假联系电话或地址；第三，若接到阳性召回通知，务必在规定时间内携带孩子到指定机构复查，不得无故拖延；第四，若孩子确诊相关疾病，配合医疗机构完成后续的随访和治疗，定期带孩子复查，确保治疗效果。请您根据自身情况自主做出选择，并在对应选项前打√：□我已充分知晓法定必筛项目的所有相关信息，了解其目的、意义、流程、风险和局限性，同意为我的孩子接受先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、新生儿听力障碍、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（本地区必筛）的筛查。□扩展遗传代谢病串联质谱筛查：我已知晓该项目为自愿自费项目，充分了解相关信息，同意为我的孩子接受该项目筛查，费用自行承担。□先天性肾上腺皮质增生症筛查：我已知晓该项目为自愿自费项目，充分了解相关信息，同意为我的孩子接受该项目筛查，费用自行承担。□新生儿耳聋基因筛查：我已知晓该项目为自愿自费项目，充分了解相关信息，同意为我的孩子接受该项目筛查，费用自行承担。□新生儿先天性心脏病筛查：我已知晓该项目为自愿自费项目，充分了解相关信息，同意为我的孩子接受该项目筛查，费用自行承担。□我已充分知晓法定必筛项目的重要性，以及拒绝筛查可能导致的孩子出现不可逆智力损伤、生长发育障碍甚至死亡的风险，我自愿拒绝为我的孩子接受所有法定必筛项目的筛查，愿意承担由此产生的全部后果和法律责任（选择本项的监护人需要另