第六章-性别决定课件

第五章性别决定与伴性遗传

性别决定（sexdetermination）性别分化（sexdifferentiation)第一节生物的性别决定一、性染色体

性染色体：和性别决定相关的染色体被称之为性染色体。

新莱昂假说：性染色体是同形性染色体部分易位到同源染色体上所致，所以y染色体小于x染色体，而x染色体往往有重复的基因鱼类性染色体的三种类型：（1）无性染色体的分化（创尾鱼）（2）有同形的性染色体（青鳉）（3）有异形的性染色体（鲨鱼）二、性别决定

(一)性染色体决定性别；1.性染色体的本身来决定性别。（1）XY型1990年辛克莱尔（Sinclair;A.H）等发现

性别决定基因(sex-determiningregionofYchromosome,SRY)

（2）ZW型家蚕(Bombyxmori)的性别决定雄性性染色体是ZZ;雌性性染色体是WZ.家蚕染色体(2n=56)家鸡(Gallusdomesticus)的染色体2n=78雄鸡性染色体是ZZ雌鸡性染色体是WZ2.性染色体的数目决定性别

蝗虫雌性：2n=24(XX),雄性:2n=23(XO)佛蝗(Phlaeobainfumata)雌蝗2n=24雄蝗2n=234.染色体组的倍性决定性别

蜜蜂（Apismellifera）雌蜂2n=32雄蜂n=16蜜蜂(Apismellifera)的性别决定HoneyBee(Apismellifera)QueenWorkerDroneHoneyBees(2n=32)(2n=32)(n=16)(二)基因决定性别

1.由复等位基因决定性别

喷瓜（Ecballiumelaterium）

基因 决定性别 基因型

aD

♂ aDaD，aDa+，aDad

a+

两性 a+a+，a+ad

ad

♀ adad

2.由二对基因决定

玉米（Zeamays）基因型 性别 表型Ba_Ts_♀♂顶端长雄花序，叶腋长雌花序Ba_tsts♀ 顶端和叶腋都长雌花序 babaTs_♂ 顶端长雄花序，叶腋不长花序babatsts♀ 顶端长雌花序，叶腋不长花序

Thefemalesofthisspeciesareupto2metersinlength,whilethemalesaremerely1-2mm(!)andliveasparasiteswithintheuterusofthefemale!Thisisthemostextremesizedifferencebetweenmaleandfemale(called"sexualdimorphism")foundintheanimalkingdom!

Bonelliaviridis性别决定第三节性相关遗传

性相关遗传（sex-relatedinheritance）一．伴性遗传（sex-linkedinheritance）是指控制性状的基因在性染色体上。果蝇的性连锁遗传特点：(1)正反交的结果不同；(2)后代性状的分布和性别有关；(3)绞花式遗传（criss-crossinheritance）。(一)人类的伴性遗传携带者（Carrier）半合子（hemizygote)第一性比男胎儿

女胎儿＝120

100第二性比男婴

女婴＝（103～105）

100第三性比成年男性成年女性＝1

1老翁

老妪＝62

100(85岁)

莱昂（Lyon）假说：1、剂量补偿效应：

（1）现象：正常女性的每个体细胞中有两个X染色体，而男性的只有一条,但是女性的X染色体基因表达产物数量并未比男性多一倍。（2）概念：有关这种在男女之间X连锁基因表达水平相等的现象，人类遗传学上称为剂量补偿效应。

2、X染色质（巴氏小体）：1961年英国女遗传学家MaryLyon提出：

女性细胞中2个X染色体中，一条失活，失活的一条在分裂间期的细胞核中呈现异固缩状态即巴氏小体。

巴氏小体的数目＝X染色体的数目－1。

莱昂假说要点：（1）失活时期：X染色体的失活发生于胚胎早期（受精后的16天左右）；

（2）X1，X2染色体的失活是随机发生的；

（3）但是某条X染色体一旦失活，细胞系中的所有细胞维持同一条X染色体的失活；

莱昂假说的依据:玳瑁色猫的遗传:XBXB黑色,XbXb黄色,而XBXb型由于不同体细胞的X染色体发生的异固缩不同,而形成玳瑁色。这也说明,XX型个体的细胞中,异固缩的X染色体上的基因不表达。人的葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G-6PD)基因位于X染色体上。用淀粉凝胶电泳时,只显示一条带,称B带。少数人除了显示B带外,还显示另一条带,称A带。A带和B带的蛋白质之间只相差一个氨基酸，它们是由一对等位基因GdA和GdB控制的。

男性中G-6PD蛋白质电泳时,只显示B带或A带。女性中有可能同时显示A带和B带。用该女性进行单细胞培养(即单细胞克隆),然后行电泳检查,有的细胞群显示A带,有的细胞群显示B带;没有一个细胞群同时显示A和B两条带。说明女性的两条X染色体中有一条X染色体是失活的。新莱昂（Lyon）假说：

修正：失活的X染色体上并非全部基因都呈莱昂化（失活）：

①呈莱昂化（失活）的基因如G-6PD（葡萄糖-6磷酸脱氢酶）；这些基因表现了完全的失活，即XGXG≈XGY

②非莱昂化基因：如Xg血型基因，这些基因无论在有活性还是在无活性的X染色体上都能够表达。

③不完全的剂量补偿效应：

a、但是XSY<XSXS<2·XSY

b、因为XSXS的产物只是XSY产物的1.3倍，而没有达到2倍。

1．X-连锁隐性遗传

(X-linkedrecessiveinheritance)人的血友病的性连锁遗传菲利普亲王查尔斯王子威廉二世尼古拉二世维多利亚女王伊丽莎白女王AliceBeatriceLeopold2．X-连锁显性遗传

（X-linkeddominantinhertance）

抗维生素D佝偻病（VitaminDresistantrickets）(1)患者女性多于男性；(2)每代都有患者；(3)男性患者的女儿都为患者；(4)女性患者的子女患病的机会为1/2。典型的X－连锁显性遗传家族图谱3．Y-连锁遗传。毛耳(hairyears)鱼类中背鳍上的斑点外耳道多毛家族谱系(二)植物的伴性遗传

(三)鸟类的伴性遗传

(四)不完全性连锁

X-连锁（X-linkage）Y-连锁（Y-limkage）X和Y连锁（XandY-limkage）不完全性连锁斯特恩（stern）发现:

截刚毛（bobbed）,的遗传

二.从性遗传

（sex-influencedinheritance）

从性显性(sex-influenceddominance）基因在常染色体上，因受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同。早秃（Baldness）三、限性遗传

（sex-limsitedinheritance）

基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。毛耳：Y睾丸女性化：X子宫阴道积水：常第四节人类的性染色体异常一、克兰费尔特综合征(睾丸退化症):47，XXY，(Klinefelter’ssyndrome）不育XXY综合征患者男性身体略高,外貌男性.睾丸发育不全,精细管玻璃样变性,看不到精子形成.尿中促性腺激素的排泄量上升,常出现女性似的乳房,智能较差,不能生育.染色体组成是47,XXY.二、XYY个体

超雄(supermale)可育47，XYYXYY综合征外貌男性,症状类似Klinefelter患者,智力或差或正常.有生育能力.记作47,XYY.三、特纳氏综合征（卵巢退化症）:45，XO（Turner’ssyndrome）不育Turner氏综合征女性身高略矮,第二性征发育不良,卵巢完全缺如,或仅存少量结缔组织.原发性闭经,无生育能力.蹼颈,肘外翻,常有先天性心脏病和智力低下.2n=45.性染色体组成是XO,记作45,X.睾丸女性化患者(XtfY)睾丸女性化基因携带者(X+Xtf)正常个体睾丸女性化患者家系男性的脑下垂体前叶产生促性腺激素(GSH),刺激睾丸间质细胞分泌睾酮。以后睾酮变成生理作用更强的双氢睾酮。双氢睾酮和双氢睾酮结合蛋白相结合后,进入细胞核内,激活雄性分化所需要的基因。睾丸女性化患者是由于X染色体上的双氢睾酮结合蛋白基因变生了突变(tmf)。尽管体内存在睾丸,能分泌睾酮,生成双氢睾酮,但由于体内不能产生双氢睾酮结合蛋白,表型仍是女性,且乳房发育良好。即使注射睾酮,也不出现男性化反应。睾丸女性化(XY)综合征，箭头示指睾丸。第五节遗传的染色体学说的直接证明证明白眼基因位于X染色体上是摩尔根1910年果蝇的杂交实验，但直接证据是摩尔根的学生Bridges6年后提出的果蝇X染色体不分开现象（Xchromosomenondisjunction）。白眼♀XWXW×红眼X+Y♂

♀