儿童骨髓增生异常肿瘤诊治专家共识(2026版)

2026版指南解读儿童骨髓增生异常肿瘤诊治专家共识(2026版)中华医学会血液学分会·2026版指南解读发布日期2026年08月课程导览01疾病总论命名更新与儿童MDS流行病学特征02诊断体系诊断标准、鉴别诊断与评估流程03分型分层WHO第五版分型与IPSS-M预后分层04治疗策略基于风险分层的个体化治疗路径05移植管理造血干细胞移植适应证与全程管理06前沿展望最新研究进展与未来方向疾病总论从“综合征”到“肿瘤”，一字之变重塑诊疗理念掌握儿童MDS疾病本质、流行病学特征与2026版指南核心更新01命名更新：从"综合征"到"肿瘤"骨髓增生异常肿瘤——一字之变，重塑诊疗理念国际同步2022年WHO第五版已正式更名，2026版指南与之同频共振属性界定"肿瘤"二字直接明确恶性本质，消除"良性"或"意义未明"的既往误解政策意义明确病种归属，规范报销路径，为患者争取医疗支持时代标志中国MDS诊疗正式进入"肿瘤化"管理时代，要求按肿瘤标准规范化诊疗从"综合征"到"肿瘤"，一字之变，是对疾病本质认知的深化儿童MDS流行病学特征诊疗需结合年龄特点，警惕遗传综合征背景0.6-4.1/100万儿童MDS发病率罕见病范畴中位年龄显著低于成人儿童MDS发病年龄较早，中位年龄显著低于成人遗传背景约1/3具有遗传易感性（唐氏综合征、Fanconi贫血、神经纤维瘤病等）地域特征亚洲人群发病年龄更早，骨髓细胞减少更常见，孤立性del(5q)发生率较低临床特点异质性大，部分与遗传性骨髓衰竭综合征重叠成人MDS发病年龄中位诊断年龄约70岁，80%>60岁病因获得性因素为主地域特征西方人群孤立性del(5q)较常见临床特点与年龄相关克隆造血关联紧密病因与遗传易感性约

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的儿童MDS患者具有明确遗传易感性背景遗传易感性儿童MDS核心因素常见遗传综合征唐氏综合征、Fanconi贫血、先天性角化不良、神经纤维瘤病关键胚系突变DDX41、GATA2、RUNX1、ETV6等家族史采集要点贫血、出血、肿瘤或先天性异常史需高度警惕获得性因素治疗相关MDS（t-MDS）既往放化疗史，高频TP53突变（>60%），中位OS仅8-12个月病毒感染EBV、CMV等可能诱发血细胞减少病因明确率仅约15%，多数病例病因未明儿童MDS与成人MDS的关键差异特征维度儿童MDS成人MDS发病率0.6-4.1/100万儿童2-12/10万，70岁以上达40-50/10万遗传易感性约1/3具遗传背景较少见高频基因突变RUNX1、ASXL1、NRAS、ETV6SF3B1、TET2、DNMT3A、ASXL1常见染色体异常-7/7q-（最常见，提示高危）5q-、+8、20q-低增生比例占比较高占比较低进展速度部分亚型进展快，需早期移植进展相对缓慢儿童MDS是独立疾病实体，不可套用成人诊疗框架基因突变谱差异儿童与成人显著不同，RUNX1突变频率高达20%-30%，成人常见的SF3B1突变在儿童中较少见低增生比例高儿童低增生性MDS占比高于成人，需与再生障碍性贫血仔细鉴别2026版指南核心更新要点时隔七年的系统性升级——从命名革新到分子分层，六大维度重塑儿童MDS诊疗框架2026版指南核心更新要点01命名更新"骨髓增生异常综合征"正式更名为"骨髓增生异常肿瘤"02分型升级全面引入第五版WHO分型，遗传学与形态学结合，新增MDS-SF3B1、MDS-biTP53等遗传学定义亚型03诊断强化细胞遗传学与NGS分子检测地位提升，要求检测≥20个MDS相关基因04预后革新推荐以IPSS-M分子评分为主进行危险分层，纳入16种基因突变状态05治疗升级罗特西普、伊美司他等创新药物纳入推荐，优化分层治疗路径06疗效评估更新采用2023版国际工作组疗效评估标准，剔除原骨髓CR标准，血象恢复精细化分层指南更新背景与制定历程2019-2025：国际命名与分型革新→2026：中国指南全面更新从"综合征"到"肿瘤"，从成人通用到儿童专属——中国指南与国际共识同频共振2019中华医学会发布《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南》2022WHO第五版正式更名"骨髓增生异常肿瘤"，新增遗传学定义亚型2024ICC国际共识分类细化分子分型标准2025CSCO、NCCN指南纳入罗特西普、伊美司他等新药推荐2026《骨髓增生异常肿瘤诊断与治疗中国指南（2026年版）》发表于《中华血液学杂志》同步发布《二代测序技术临床应用中国专家共识（2026年版）》同步发布《小儿骨髓增生异常综合征诊疗指南（2026版）》，针对儿童特殊性制定个体化方案国际同步·儿童专属·精准导向儿童MDS疾病本质再认识认清肿瘤本质，是精准诊疗的第一步肿瘤本质特征基因驱动的克隆性演化，明确肿瘤性质具备明确的肿瘤性质髓系细胞发育异常与无效造血导致难治性血细胞减少约1/4至1/3病例最终转化为AML急性髓系白血病转化风险临床管理要点约1/3患者存在胚系突变需关注遗传易感性背景疾病异质性大从惰性病程到急速转化，亚型预后差异显著2026版核心理念：以"肿瘤化"思维贯穿全程诊断、分型、治疗与随访以肿瘤化思维贯穿全程——从基因检测到分层治疗，儿童MDS管理需全链条肿瘤学视角诊断体系精准诊断是精准治疗的基石系统掌握诊断必要条件、确定标准与鉴别诊断要点02诊断两大必要条件MDS诊断是一个排他性诊断过程，必须结合临床表现、血常规、骨髓涂片、骨髓活检、细胞遗传学及分子生物学检测进行综合判断必要条件一：持续性血细胞减少持续≥4个月一系或多系血细胞减少；若存在典型形态学或遗传学异常，可缩短至2个月儿童血细胞减少阈值Hb<110g/L，中性粒细胞<1.5×10⁹/L，血小板<100×10⁹/L至少2系减少更具诊断提示意义必要条件二：排除其他疾病01排除营养/中毒/感染/免疫因素维生素B12/叶酸缺乏、重金属中毒、HIV感染、自身免疫性疾病、甲状腺功能减退02排除其他骨髓克隆性疾病AML、MPN、MDS/MPN重叠综合征03排除造血及非造血系统疾病可导致血细胞减少和发育异常的其他疾病儿童MDS临床表现与预警信号早期识别血细胞减少线索，是改善儿童MDS预后的关键红细胞减少皮肤黏膜苍白乏力、活动耐量下降心悸血小板减少皮肤瘀点瘀斑鼻出血、牙龈出血严重者消化道/颅内出血中性粒细胞减少反复感染（肺炎、败血症）发热可为首发症状约30%-50%病例伴肝脾肿大，淋巴结肿大较少见少数患儿出现体质性症状（体重减轻、盗汗），提示疾病进展或向AML转化约10%-15%患者无明显症状，因体检发现血细胞减少就诊骨髓形态学：病态造血标准骨髓涂片中发育异常的髓系细胞比例≥10%为MDS确定标准之一需至少计数200个有核细胞，重点观察各系病态造血红系发育异常细胞核出芽、核间桥、核碎裂、多核核浆发育不平衡、巨幼样变嗜碱点彩、环状铁粒幼细胞粒系发育异常核分叶过少（假Pelger-Huët畸形）核分叶过多、颗粒减少或异常假Chediak-Higashi颗粒、Auer小体巨核系发育异常小巨核细胞、单圆核巨核核分叶过多、多核巨核细胞异常定位巨核细胞（ALIP）骨髓原始细胞：分型与预后分水岭MDS分型临界值原始细胞比例骨髓外周血分类<5%<5%<1%MDS伴低原始细胞<5%5%-9%2%-4%MDS-EB-1≥5%10%-19%5%-19%MDS-EB-2≥20%≥20%—诊断AML核心指标原始细胞比例是MDS分型核心指标，直接决定亚型分类与治疗方向评估要求骨髓涂片原始细胞计数须精确评估，外周血涂片同步评估原始细胞比例临床警示儿童MDS-IB进展快，须警惕短期内向AML转化原始细胞动态升高是疾病进展最重要预警信号出现Auer小体提示高危细胞遗传学检测：儿童MDS关键异常50%-70%克隆性染色体异常检出率

儿童MDS-7/7q-儿童最常见异常

高危预后≥3种复杂核型异常

预后极差·需强烈治疗检测方法与标准常规核型分析采用G显带技术，分析20-25个中期分裂相；推荐同步行FISH检测细胞遗传学是MDS确定标准之一，具有独立诊断价值诊断价值与成人差异常规核型或FISH检出MDS意义染色体异常，即使形态学发育异常<10%，亦可诊断MDS-7/7q-为儿童最常见异常，提示高危预后，与成人差异显著其他常见异常：+8、20q-、11q-、12p-分子生物学检测：NGS成为标配≥20个核心检测基因TP53SF3B1ASXL1RUNX1SRSF2STAG2U2AF1TET2DNMT3A同步发布《二代测序技术在骨髓增生异常肿瘤中的临床应用中国专家共识（2026年版）》TP53突变<5%：多见于治疗相关MDS，提示极差预后RUNX120%-30%ASXL110%-15%NRAS+ETV6各5%-10%TP53突变<5%：多见于治疗相关MDS，提示极差预后骨髓活检与流式细胞术骨髓活检活检长度≥5mm评估造血细胞比例、分布及网状纤维增生ALIP特征性改变原始粒细胞和早幼粒细胞在骨小梁旁区丛状聚集（≥3个细胞团）网状纤维≥2级高危MDS-纤维化亚型需重点关注增生程度低增生性需鉴别再障骨髓活检增生减低，与再生障碍性贫血鉴别流式细胞术CD34+祖细胞比例量化CD34+和CD117+髓系祖细胞比例异常免疫表型识别可靠识别原始细胞和非原始细胞的异常免疫表型特征AML鉴别CD34+/HLA-DR+/CD117+IBMFS鉴别CD34+减少遗传性骨髓衰竭综合征如Fanconi贫血鉴别诊断：遗传性骨髓衰竭综合征鉴别诊断第一步：询问家族史、特殊面容或畸形体征核心警示：婴幼儿期起病（<3岁）需首先排除IBMFS，而非首先考虑MDSFanconi贫血多系统畸形、骨髓衰竭染色体断裂试验阳性先天性角化不良皮肤色素异常、白斑、指甲萎缩端粒长度检测GATA2胚系突变单核细胞减少、免疫缺陷GATA2基因测序Noonan综合征宽眼距、短颈、心脏畸形PTPN11等基因检测鉴别诊断：AA与其他血液病MDS与AA的鉴别是临床最常见的诊断挑战MDS骨髓增生程度：多数活跃或明显活跃病态造血：≥10%，可有ALIP原始细胞：可增高（5%-19%）染色体异常：约50%-70%存在克隆性异常基因突变：高频体细胞突变肝脾肿大：约30%-50%再生障碍性贫血（AA）骨髓增生程度：多部位增生减低病态造血：无或轻微原始细胞：不增高染色体异常：无克隆性异常基因突变：通常无肝脾肿大：少见还需排除：营养性贫血病毒感染自身免疫病PNH：CD55/CD59阴性VS分型分层告别“一刀切”，分子分型引领精准分层时代掌握WHO第五版分型更新与IPSS-M分子预后评分体系032026版WHO分型体系总览2026版指南全面引入第五版WHO分型，核心原则为遗传学与形态学相结合2026版WHO分型体系新版分型核心特征对应既往名称MDS伴低原始细胞（MDS-LB）单系/多系病态造血，原始细胞<5%RCUD/RCMDMDS伴原始细胞增多（MDS-EB）EB-1/EB-2，原始细胞5%-19%RAEB-1/RAEB-2MDS伴SF3B1突变SF3B1突变+环铁≥15%MDS-RSMDS伴孤立del(5q)孤立5q缺失，原始细胞<5%5q-综合征MDS伴biTP53突变双等位TP53突变，不论原始细胞比例新增MDS无法分类（MDS-U）不符合以上亚型但符合MDS标准MDS-U关键提示：MDS-biTP53为2026版全新新增亚型，双等位TP53突变即可确诊，不受原始细胞比例限制MDS伴低原始细胞（MDS-LB）MDS-LB-SLD（单系病态造血）仅一系病态造血≥10%红系、粒系或巨核系任一原始细胞<5%骨髓<5%，外周血<1%典型突变：SF3B1突变与环状铁粒幼细胞高度相关预后较好中位生存期5-7年MDS-LB-MLD（多系病态造血）≥两系病态造血≥10%每系均≥10%原始细胞<5%骨髓<5%分子特征：TET2、DNMT3A突变常见复杂染色体异常常伴-7/del7q预后较差10%-15%进展为MDS-EB，较SLD差儿童低增生MDS比例高于成人，多系病态造血合并

-7/7q-

异常提示高危MDS伴原始细胞增多（MDS-EB）MDS-EB-1·低危区间骨髓原始细胞5%-9%外周血原始细胞2%-4%常伴ASXL1、RUNX1突变分子遗传学特征中位生存期约3年需积极干预MDS-EB-2·高危区间骨髓原始细胞10%-19%或外周血原始细胞5%-19%高危基因富集TP53突变、ASXL1缺失向AML转化风险>60%疾病进展高危信号中位生存期约1年优先考虑去甲基化药物或造血干细胞移植原始细胞动态升高是疾病进展最重要的预警信号遗传学定义亚型：SF3B1与biTP53MDS伴SF3B1突变—预后良好型诊断标准SF3B1突变+环状铁粒幼细胞≥15%（或≥5%且伴K700E等典型突变）临床特征低危组占比70%，输血依赖率低，总生存期优于非突变者治疗反应对来那度胺和罗特西普敏感，贫血改善率>70%一线推荐伊美司他MDS伴biTP53突变—预后极差型分型地位2024年独立亚型，TP53双等位突变（或突变伴17p缺失）单独归类，无论原始细胞比例核型特征复杂核型发生率约70%，多系病态造血耐药与生存对HMA和化疗耐药，中位生存期<12个月治疗策略优先考虑异基因移植或临床试验管理难度治疗挑战极大，需多学科综合管理分子分型两极分化：SF3B1突变预后良好可药物控制，biTP53突变预后极差需积极移植——分型结果直接决定治疗路径选择儿童MDS特殊亚型儿童MDS有独立分型体系，不可套用成人标准RCC-MLD（儿童特有亚型）无原始细胞增多，但存在多系病态造血；须与遗传性骨髓衰竭综合征鉴别，重点排查GATA2胚系突变MDS-IB（伴原始细胞增多）疾病进展快，治疗反应与成人显著不同年龄<3岁起病须常规进行遗传学评估，包括染色体断裂试验、端粒长度检测、胚系基因检测MDT多学科团队儿童MDS应组建MDT，涵盖血液病理、分子生物学、临床血液科及遗传咨询IPSS-R预后评分系统IPSS-R仍是临床标准，但分子时代已显不足三维度评分血细胞减少程度、骨髓原始细胞比例、染色体核型分组核型五级很好（孤立5q-）→好→中等→差→很差（复杂核型≥3种异常）自2012年沿用至今临床标准预后评分系统危险分层IPSS-R评分中位生存期极低危≤1.5分8.8年低危>1.5-3分5.3年中危>3-4.5分3.0年高危>4.5-6分1.6年极高危>6分0.8年10%患者分层存在偏差2026版指南推荐IPSS-M为主，IPSS-R作为辅助参考未纳入分子突变信息，精准分层是未来方向IPSS-M分子预后评分：精准分层新时代16种基因突变分层能力显著提升高危变异权重>3分：TP53双等位突变、FLT3-ITD等中危变异权重1分：NRAS/KRAS突变等IPSS-M整合四大维度构建分子预后评分，识别约10%传统分层中被低估的高危患者四大维度权重分配维度权重细胞遗传学50分分子突变30分血细胞减少程度15分骨髓原始细胞5分预后分层与治疗策略预后组IPSS-M评分5年总体生存推荐治疗策略极低危≤1分12.9年观察/支持治疗低危2-3分8.8年支持治疗+靶向药物中危4-5分5.3年去甲基化药物高危6-7分3.0年去甲基化药物/评估移植极高危≥8分1.6年优先移植/临床试验表格内容来自IPSS-M分子预后评分系统儿童MDS预后评估特殊考量现有主流评分（IPSS-R、IPSS-M）均基于成人数据建立，儿童MDS适用性需谨慎评估现有预后评分局限基于成人数据，儿童MDS适用性需谨慎评估遗传易感性背景胚系突变（GATA2/RUNX1/DDX41）影响移植策略与家族筛查移植策略家族筛查年龄与合并症年龄因素婴幼儿起病预后更差，进展更快ACE-27合并症评分可独立影响生存，评估预后需兼顾合并症其他预后因素低增生MDS预后相对较好，免疫抑制治疗反应率高t-MDS预后由细胞遗传学异常及TP53突变状态决定MDT综合评估结合临床/分子/体能状态进行个体化预后判断治疗策略分层而治，个体化方案改善生存质量掌握较低危与较高危MDS的分层治疗策略与新药进展04治疗总则：分层而治，支持贯穿始终儿童MDS治疗需兼顾生长发育需求，治疗相关毒性管理更需精细化分层而治是核心，支持治疗是基石，动态评估是保障较低危组（极低危、低危）改善生活质量减少输血依赖较高危组（中危、高危、极高危）延缓AML转化延长生存期，优先考虑allo-HSCT对症支持治疗贯穿始终，无论诊断分型与风险评分动态评估每3-6个月通过流式细胞术和ctDNA追踪克隆演化MDT多学科协作涵盖血液科、遗传咨询、心理支持等对症支持治疗：输血与去铁管理成分输血指征红细胞输注Hb≤60-80g/L

或有症状性贫血血小板输注PLT≤10×10⁹/L

或有活动性出血粒细胞输注一般不推荐，严重感染时可考虑输血前筛查须进行

CMV、EBV

等病毒筛查去铁治疗铁过载危害长期输血依赖常见并发症，累及心、肝、内分泌功能去铁胺（DFO）皮下注射，每周

5-7

次地拉罗司（DFX）口服，每日

20mg/kg监测目标血清铁蛋白维持

<1000μg/L儿童特殊关注需监测生长发育，定期评估身高、体重、性发育规范输血与去铁管理是提升生活质量的基础保障较低危MDS治疗：罗特西普一线推荐药物机制新型红细胞成熟剂，激活素受体IIB融合蛋白指南定位2026版共识一线推荐，覆盖所有输血依赖低危患者临床证据COMMANDS研究：脱离输血比例更高，缓解持续时间翻倍，优于传统促红素剂量方案起始每3周1mg/kg，反应不佳可增至1.75mg/kg优势人群伴RS或SF3B1突变者疗效更优，贫血改善率可达70%以上治疗价值改善长期生存，逐步成为较低危MDS基石治疗较低危MDS治疗：来那度胺与伊美司他来那度胺del(5q)专属可快速实现输血独立及细胞遗传学缓解85%治疗有效率中位缓解期

2.5年>5年中位生存期TP53共突变者预后恶化使用警示可能与TP53突变克隆选择性扩增有关，血小板偏低及TP53突变人群需谨慎伊美司他（Imetelstat）端粒酶抑制剂2026版指南地位显著提升适应证EPO>500mU/mL

的MDS伴

SF3B1突变、低原始细胞、无del(5q)患者IMerge研究约

40%

患者实现8周以上输血独立主要不良反应中性粒细胞、血小板降低，对症可耐受为罗特西普疗效不佳患者的有效二线选择较低危MDS治疗：ESA与免疫抑制治疗促红细胞生成剂（ESA）30%-60%单药治疗有效率HR=0.43死亡风险降低血清EPO水平

<200mU/mL

者疗效更佳ESA联合

G-CSF

可提升应答率，早期联用改善生存法国回顾研究（284例）：ESA使用者死亡

HR=0.43，生存显著更优瑞典团队建立ESA疗效预测模型，指导精准用药免疫抑制治疗ATG联合环孢素方案：抗胸腺细胞球蛋白（ATG）联合环孢素适用低增生型适用于低增生MDS或疑有免疫介导成分者儿童MDS应用儿童MDS低增生比例较高，该治疗有一定地位适用人群：轻度贫血、暂未输血依赖、年轻低增生型患者较低危MDS治疗路径总结患者特征一线推荐二线/后续选择输血依赖（所有）罗特西普伊美司他/临床试验del(5q)阳性来那度胺罗特西普/移植评估SF3B1突变+EPO>500伊美司他罗特西普/来那度胺SF3B1突变+RS≥15%罗特西普伊美司他EPO<200+轻度贫血ESA±G-CSF罗特西普低增生型免疫抑制治疗去甲基化药物多药无效评估造血干细胞移植临床试验初诊原则所有较低危患者不推荐直接移植，仅药物全部失效后再评估移植全程监测动态跟踪血象、输血需求及克隆演化三大决策锚点SF3B1突变状态、del(5q)有无、EPO水平高低较高危MDS治疗：去甲基化药物标准方案药物方案关键疗效临床定位阿扎胞苷75mg/m²×7天/周期总生存期延长

9.4个月首选HMA，有明确生存获益证据地西他滨20mg/m²×5天/周期高危患者CR率

18%疗效相近，暂无头对头生存获益证据口服地西他滨/西达尿苷口服给药疗效相近便捷性优，适合特定人群去甲基化药物是较高危MDS的一线标准治疗，阿扎胞苷可显著延长总生存期9.4个月HMA耐药定义与转换时机HMA治疗

6疗程

未达血液学改善（HI）或治疗中进展者定义为

耐药，需转换方案较高危MDS：联合方案与新药进展HMA联合方案维奈克拉+HMA缓解率显著提升，输血独立性改善口服阿扎胞苷+维奈克拉便捷性高，依从性好化疗适用仅年轻、核型良好、有移植条件者，短期AML样方案诱导新型靶向药物IDH1突变：艾伏尼布CSCO推荐IDH2突变：EnasidenibNCCN推荐FLT3突变：FLT3抑制剂靶向治疗TP53双突变：CD47抗体联合方案临床试验方向儿童MDS药物治疗特殊考量儿童MDS药物循证证据有限，多数推荐基于成人数据外推，用药需兼顾疗效、安全性及生长发育影响去甲基化药物剂量需根据

体重

和

体表面积

精确计算，儿童使用经验正逐步积累罗特西普青少年MDS研究数据有限，使用需

谨慎评估来那度胺儿童del(5q)MDS可

谨慎使用，需重点关注

生长发育影响儿童用药四大原则优先选择

毒性可控、对生长发育影响小的方案加强支持治疗，预防

感染、出血

等并发症合并遗传综合征者需

多学科联合管理密切监测

第二肿瘤风险对药物治疗无效的儿童较高危MDS，应

尽早启动移植评估流程2023版疗效评估标准更新新标准更强调临床获益与生活质量改善，而非单纯的形态学缓解核心更新CR等同标准针对高危MDS患者，提出等同于完全缓解（CR）标准精细化分层对治疗后血象恢复程度进行更精细化分层评估剔除

原标准中的骨髓CR标准剔除

原标准中的疾病稳定（SD）及无病生存（DFS）类别疗效类别完全缓解（CR）骨髓原始细胞<5%，血象恢复正常部分缓解（PR）骨髓原始细胞减少≥50%，血象改善血液学改善（HI）红系/粒系/血小板任一系改善输血独立脱离输血≥8周儿童MDS治疗策略全景图分层而治·动态评估·适时移植较低危儿童MDS目标：改善血象、提升生活质量一线：罗特西普/ESA根据输血依赖与EPO水平选择特殊亚型del(5q)→来那度胺；SF3B1突变+EPO>500→伊美司他支持治疗成分输血、去铁、抗感染贯彻始终药物全部失效后评估造血干细胞移植较高危儿童MDS目标：延缓AML转化、延长生存期一线：阿扎胞苷/地西他滨（HMA）联合方案：维奈克拉+HMA靶向治疗IDH抑制剂、FLT3抑制剂尽早评估造血干细胞移植条件移植管理移植是根治之路，时机与全程管理决定成败掌握儿童MDS造血干细胞移植适应证与全程管理策略05造血干细胞移植：唯一根治手段异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是目前唯一能根治MDS的治疗手段适应证放宽删去≤65岁年龄限制，体能良好者可放宽至70岁以上供者革新单倍型移植"北京方案"，使allo-HSCT进入"人人皆有供者"新时代儿童时限高风险儿童确诊后4-6个月内无合适供体，应积极寻找替代供体（如单倍体移植）综合决策需考量疾病危险分层、分子特征、年龄、体能状态、合并症、供体可及性儿童MDS移植适应证与时机较高危组适应证年龄<75岁儿童无年龄限制HCT-CI评分0-2分Karnofsky体能状态评分

≥80%MDS特异性衰弱指数评分

<0.3IPSS-M高危/极高危中危组伴TP53突变中危组伴

复杂核型较低危组适应证年龄<75岁伴严重血细胞减少其他治疗无效药物全部失效后评估移植条件伴不良分子特征者可提前评估较高危组确诊后尽快启动供体寻找，4-6个月内完成移植较低危组疾病进展前完成评估，避免延误最佳时机儿童MDS-IB：确诊后尽早进行移植咨询移植是唯一根治手段，适应证与时机决定预后移植预处理方案与供体选择预处理方案MAC清髓性预处理适用于年轻、体能状态良好的患者RIC减低强度预处理氟达拉滨+美法仑方案，减少器官毒性，适用于体能状态较差者儿童MDS特殊考量兼顾抗白血病效应与远期毒性（生长发育、内分泌功能、第二肿瘤风险）2025版CSCO指南新增（2A类推荐）地西他滨联合去甲氧柔红霉素，有效降低高危患者移植后复发率供体选择01优先阶梯HLA全相合同胞供体>HLA全相合无关供体>单倍体相合供体>脐血02单倍体"北京方案"儿童MDS应用广泛，疗效确切03胚系突变者特殊筛查供体须排除同源突变携带者（GATA2、RUNX1、DDX41）胚系突变者特殊筛查供体须排除同源突变携带者（GATA2、RUNX1、DDX41）儿童移植特殊考量：遗传背景与供体筛查约

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儿童MDS患者具有遗传易感性背景，这是儿童移植中最大的特殊考量涉及基因GATA2、RUNX1、DDX41、ETV6、SAMD9/SAMD9L等供体筛查核心原则先证者携带胚系致病突变→亲属供体必须进行同源突变检测携带相同致病突变的亲属不得作为供体，植入干细胞同样具有恶变风险建议优先选择无关供体或脐血，规避遗传风险替代方案建议无关供体或脐血优先，避免家族遗传链传递胚系突变同时影响家族筛查与遗传咨询，需

组建遗传咨询团队

全程参与；移植前须完成

全面遗传学评估，明确是否为遗传性MDS移植物抗宿主病（GVHD）防治急性GVHD（aGVHD）一线方案：甲泼尼龙

1-2mg/(kg·d)2025版CSCOⅡ级推荐新增甲泼尼龙联合低剂量

MTX

或低剂量

芦可替尼（1B类）芦可替尼机制JAK1/2抑制剂，对激素耐药aGVHD疗效显著慢性GVHD（cGVHD）一线方案：泼尼松

±

钙调磷酸酶抑制剂2025版CSCO二线治疗新增甲磺酸贝舒地尔（2A类）、西罗莫司（2A类）、艾克利单抗（2A类）新增标准：眼部GVHD诊断标准新增评估：患者报告结局（PRO）评估儿童GVHD管理需关注生长发育影响，激素减量策略更需积极移植后随访与复发监测移植后规律随访与分子监测是保障长期生存的关键随访频率与内容低危组：每6个月复查骨髓高危组：每3个月复查骨髓，直至疾病稳定或进展重点监测血细胞计数变化、输血需求、AML转化迹象（原始细胞突然升高、Auer小体）及治疗相关并发症（感染、GVHD、铁过载）分子监测治疗前异常核型需复查细胞遗传学治疗前突变基因需监测残留病灶（MRD）供体细胞嵌合率下降提示复发风险ctDNA动态监测克隆演化复发后处理2025版CSCO指南：地西他滨联合方案可降低高危MDS移植后复发率供体淋巴细胞输注（DLI）、去甲基化药物、临床试验儿童移植后复发预后差，需MDT制定个体化挽救方案前沿展望从机制突破到临床转化，精准诊疗未来可期了解MDS领域最新研究进展与未来发展方向062026年分子机制重大突破研究溯源2026年4月发表于《ScienceTranslationalMedicine》，由中国科学院上海营养与健康研究所与上海交通大学医学院瑞金医院联合完成核心发现：SETD2-SRSF2-CEACAM1-4致病信号轴SETD2表达下调表观遗传开关失活，导致H3K36me3修饰缺失CEACAM1-4异常剪接剪接因子SRSF2突变驱动，亚型急剧增加IL-1β炎症激活通路活化，MDSCs大量扩增重塑免疫微环境临床转化价值预后标志物SETD2低表达者生存期显著更短，可用于风险分层首个精准治疗靶点为难治性MDS带来"一人一药"个体化治疗可能前驱状态：CHIP与CCUS的临床管理状态定义进展风险管理建议CHIP无血细胞减少，仅老年人群克隆造血心血管病风险升高管理合并症，暂不治疗克隆CCUS血细胞减少+髓系特征体细胞突变5年进展风险82%专科门诊定期随访ICUS不明原因血细胞减少，无克隆证据25%远期进展密切随访观察从CHIP到CCUS，精准识别克隆造血进展风险是临床管理关键CHIP无血细胞减少，