第五章 基因的传递规律 课时4 人类遗传病-2025年高考生物备考教案

课时4人类遗传病

课标要求核心考点五年考情核心素养对接

2023：江苏T8、重庆T13、

辽宁T20、湖南TI9、浙江6

月T24：1.生命观念一一结构与功能观：从

1举.例说2022：广东TI6、浙江1月细胞水平和分子水平阐述遗传物

明人类遗T24、湖北T18、辽宁T20、质改变引发的遗传病。

传病是可河北T15、海南T6、浙江62.科学思维一一比较与分类：遗传

以检测和月T25、天津T17、重庆病的特点：分析与综合：遗传系

预防的；人类遗传T19：谱图的分析。

2.调查常病2021：海南T20、河北T15、3.科学探究一一实验调查：调查常

见的人类江苏T16、重庆T11、北京见的人类遗传病。

遗传病并T6、湖南T10：4.社会责任一一通过了解人类遗传

探讨其预2020：海南T23(2)(3)病的相关知识，尝试解释、解决

防措施(4)、浙江1月TI和遗传学问题，培养考生的社会责

T25、江苏T21、北京T6：任感

2019：浙江4月T17和

T28、海南T19、江苏T25

1.人类遗传病中有关遗传病遗传方式的判断、基因型和表型的推导及相关概

率计算等是高考考查的重点，也可结合减数分裂等相关知识进行考查，既

命题分析预有选择题，也有非选择题，但命题角度比较灵活。

测2.预计2025年高考对本部分内容的考查，还将集中在人类遗传病类型的判

断和概率计兜上。另外，以遗传系谱图、表格信息等为知识载体进行考

查，也是•个命题热点

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［敖材帮)阚蚓

・学生用书PI57

知识隹合«t材读厚

1.人类遗传病

（1）概念：由［1］遗传物质改变而引起的人类疾病。

<2）人类常见遗传病的类型及特点

遗传病类型举例遗传特点诊断方法

常染色体显性多指、并指、软骨发男女患病概率相

单基

遗传病育不全等、连续遗传

因遗

常染色体隐性镰状细胞贫血、白化男女患病概率相

传病

遗传病病、聚丙酮尿症等等、隔代遗传

（由

女性患者多于男遗传咨询、产前诊断

—伴X染色体

抗维生素D佝偻病性患者、连续遗（基因检测）、性别检

对等显性遗传病

传测（伴性遗传病）

位基

伴X染色体男性患者多于女

因血友病、红绿色盲

隐性遗传病性患者

控

伴Y染色体患者全为男性，

制）外耳道多毛症

遗传病父传子、子传孙

多基因遗传病（受原发性高血压、冠心

家庭聚集现象、

两对或两对以上等病、哮喘、青少年型遗传咨询、基因检测

易受环境影响

位基因控制）糖尿病

染色结构异常猫叫综合征

往往造成严重后

体异唐氏综合征、性腺发产前诊断（染色体数

果，甚至胚胎期

常遗数目异常育障碍综合征（缺少目、结构检测）

就自然流产

传病一条性染色体）

教材深挖［必修2P93图5—9］对唐氏综合征患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人

多了一条21号染色体，原因是减数分裂I同源染色体未分离或减数分裂H姐妹染色单体形

成的子染色体移向了细胞同一极。

辨析先天性疾病、家族性疾病与遗传病

项目先天性疾病家族性疾病遗传病

出生时已经

一个家族中多个成员都表现为同一能够在亲子代个体之间遗传的

特点表现出来的

种疾病疾痛

疾病

可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改

病因由遗传物质改变引起

变无关

联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病（如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒

可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，这均不属于遢传病；因为饮食习惯，某

家庭吃的食物中缺乏维生素A,导致家庭成员大都患夜盲症，这也不属于遗传病）

2.调查人群中的遗传病

（1）调查流程图

确定网吉课题

确定调查的目的、要求厂组建调食小组并分工

确定调化内容及对象

制订同伤的计划一｝

一制订谢代记录表

—制定调盒方法和策略

实能训i在活动1

一讨论阳府时应注慰的阿密

［整理、分析渊代资料］~T得出调传结论,撰写一一报告

（2）遗传病发病率与遗传方式的调查

项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析

考虑年龄、性别等

遗传病发病广大人群［4］患病人数占15］所调查的总

因素，群体［3］足

率⑵随机抽样人数的百分比

够大

遗传病正常情况与患病情分析致病基因的显隐性及所在染色体

患者家系

遗传方式况的类型

3.人类遗传病的检测和预防

X亦斯||取枳由值

用打，住玲舍.

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曲女一定为庖I*"仇0Je!MMl$L<13的六Q”发・

提醒羊水检查所用材料实际上是羊水中的胎儿脱落细胞，可用于染色体分析、性别确定、

序列测定和分析等；B超检查可以检查胎儿的外观、性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传

性地中海贫血症；基因检测可以检测基因异常病。

辨析基因检测与基因治疗

基因检

通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况

测

基因治

用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的

疗

4.遗传系谱图的分析

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如IR活用

基础自测X

I.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。（X）

2.人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传规律。（X）

3.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病。（X）

4.不携带遗传病致病基因的个体一定不患遗传病。（X）

5.先天性疾病一定是遗传病。（X）

6.调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。（X）

7.调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。（Y）

8.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。（X）

9.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。（X）

IO.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”[2021浙江I月，T9B]O（X）

情境应用-

1.对于人类常见的遗传病，在胎儿时期可通过显微镜观察确诊的有哪些？

提示染色体数目异常遗传病可通过显微皎观察胎儿细胞进行魏诊；另外，某些单基因遗

传病也可以通过显微镜观察确诊，如镰状细胞贫血。

2.用羊水检查的手段进行产前诊断时，取羊水后细胞不经培养便可进行基因检测，但为什

么不能进行染色体分析？

提示不经细胞培养，细胞数量少，处于分裂期的细胞更少，浪难观察到染色体是否异

常，但是每■个细胞中均含有DNA分子，可通过PCR犷增来检测。

深度思考*

1.多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在遗传过程中一般不符合孟

德尔遗传规律，原因是什么？

提不多基因遗传病的各对基因之同通常不存在明显的显隐性关系，每个基因的效应相对

微小，但很多基因的作用聚集起来就会彩成明显的致病效应；控制多基因遗传病的基因的

遗传受环境影响较大，所以在对不同表型个体进行数据分析时，一般很难呈现孟德尔遗传

定律的性状分离比的理论值。

2.调杳人群中的遗传病的发病率时，对遗传病类型在选择上有叶么要求？

提示调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多

基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

3.若要调杳红绿色巨的发:病率,能否在一个班级进行，为什么？

提示不能。因为班级是一个较小的特殊群体，没有做到在人群中随机抽样。

4.基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？

提示否。染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，无法通过基因检测发现，也不能通

过基因治疗进行治疗。

0学生用书P160

命题点I人类遗传病的类型和特点分析

1.［2021浙江1月］遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。卜冽叙述正确的

是（D）

A.血友病是一种常染色体隐性遗传病

B.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”

C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治

D.孩子的先天畸形发生.率与母亲的生育年龄有关

解析血友病是伴X染色体隐性遗传病，A错误。男女都有X染色体，所以都有可能患X

连锁遗传病，B错误。重度免疫缺陷症可以用及因治疗的方法医治，C错误。女性适龄生

育时胎儿先天畸形率较低，超龄后生育，年龄越大，胎儿先天畸肪率越大，D正确.

2.［新课标全国I高考］抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗

传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种

遗传病遗传特征的叙述，正确的是（B）

A.短指的发病率男性高于女性

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

解析据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在男性和女性群体中患病

概率相等，A错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，其具有隔代遗传现象和“女病父

子必病”（即女性患者的父亲和儿子一定是该病的患者）等特点，B正确；抗维生素D佝

偻病为伴X染色体显性遗传痢，其遗传具有世代连续、女性患者多于男性患者、“男病母

女必病”（即男性患者的母亲和女儿一定是该病的患者）等特点，C错误：常染色体隐性

遗传病（如白化病）只有在隐性基因纯合时才会表现出来，常具有隔代遗传的现象，D错

•Ct

1天O

命题变式

i设问拓展型］理论上，这四种人类单基因遗传病的发病率大于致病基因频率的是（B）

A.白化病在女性中的发病率

B.短指在男性中的发病率

C.抗维生素D佝偻病在男性中的发病率

D.红绿色盲在女性中的发病率

解析白化病是常染色体隐性遗传病，在女性中的发病率等于致病基因频率的平方，小于

致病基因频率，A不符合题意；短指是常染色体显性遗传病，其在男性中的发病率大于致

病基因频率，B符合题意；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，其在男性中的

发病率等于致病基因频率，C不符合题意：红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其在女

性中的发病率等于致病基因频率的平方，小于致病基因频率，D不符合题意。

命题点2遗传病发病率及遗传方式的调查

3.［2023徐州模拟］下列针对“调查人群中的遗传病”活动的叙述，正确的是（C）

A.应随机选取人群中某一单基因遗传病进行调查

B.调查某种遗传病的发病率时，要在患者家系中调查

C.调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大

D.调查某种遗传病的遗传方式时，要在群体中随机抽样调查

解析调查人群中遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A错

误；调查某种遗传病的发病率时，要在人群中随机进行，B错误；调查某种遗传病的发病

率时，应在人群中随机进行，且保证调查的群体足够大，C正确；调查某种遗传病的遗传

方式时，要在患者家系中调查，D错误。

4.［2024南阳模拟］某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究XX病的遗传方

式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（D）

A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调杳

C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查

D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

解析调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如红绿色

盲、白化病等，猫叫综合征属于染色体异常遗传病，青少年型糠尿病属于多基因遗传病，

A、B不合理；词查遗传病的遗传万式.时，应以患者家系为单位进行碉查，然后画出系褶

图，再判断遗传方式，C不合理、D合理。

命题点3人类遗传病的检测和预防分析

5.［2022浙江1月］各类遗传病在人体不同发行阶段的发病风险如图。卜列叙述正确的是

（B）

电片染色体病

!\多川囚遗传筑7

SI\羊郎因遗传病/

出生育春期成年

A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降

B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留

C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因

D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发

解析染色体病在胎儿期高发，一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不

出生，与婴儿存活率无关，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因

此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较

低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误：由图示信息不能得出

D项所述内容，D错误。

6.［山东高考］人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血

液中，称为cfDNA：胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，

称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应

用。下列说法错误的是（B）

A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查

B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病

C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞

D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断

解析癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基

因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行及因修改后直接输回

血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成

cffDNA,可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确“

命题变式

［设问拓展型］在题干条件不变的情况下，下列叙述正确的是（B）

A.血液中能检测到cfDNA是因为这些片段在血浆中进行了复制

B.孕妇体内的cfDNA和cffDNA不一定能进行碱基互补配对

C.孕妇血液中存在cffDNA说明胎盘细胞发生了坏死

D.若发现某孕妇cffDNA序列和cfDNA序列不同，胎儿一定患有遗传病

解析DNA复制的场所在细胞内，不在血浆中，A错误：孕妇体内的cfDNA是自身的

DNA,而cffDNA是其胎儿的DNA,二者不一定能进行碱基互补配对，B正确；胚胎发育

过程中有细胞脱落破碎，这是正常的细胞更新过程，属于细胞网亡而不是坏死，C错误；

孕妇的cfDNA与cftDNA不同可能是基因重组造成的亲子代之间的遗传物质上的差异，并

不能说明胎儿患有遗传病，D错误。

命题点4遗传系谱图中遗传方式的判断与相关计算

7[2022湖北]如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（C）

1

S3_□正常男性

II□Q-rflXT-QO正常女性

1X3□患病男性

ID播4o患病女性

A.该遗传病可能存在多种遗传方式

B.若1-2为纯合子，则用一3是杂合子

C.若HI—2为纯合子，可推测II—5为杂合子

D.若H-2和II-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2

解析11-3患病，其女儿川一1正常，说明该病不是伴X染色体显性遗传病；11-4患该

病，其儿子川一5正常，说明该病不是伴X染色体隐性遗传病。进一步分析可知，该病可

能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确：若1一2为纯合子，则该病为

常染色体显性遗传病，设该病由A/a基因控制，分析题图可知，1-1的基因型为Aa,I

一2的基因型为aa,则H-3（患病）的基因型为Aa。11-2不患病，其宓因型为aa,则

川一3的基因型为Aa,是杂合子，B正确；若山一2为纯合子，则该病为常染色体隐性遗

传病，根据图示无法推知II-5是否为余台于，C错误；若该病为常染色体显性遗传病，谈

相关基因为A/a,则11-2的基因型为aa,11—3的基因型为Aa,若0—2和11一3再生一

个孩子，其患病的概率为1/2:若该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a,则11一

2、H—3的基因型分别为Aa.aa,若II-2和H—3再生一个孩子，其患病的概率为1/2,

D正确。

8.[2022浙江6月]如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控

制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Hs不携带致病基因。甲病在人群

中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（C）

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□O止,刃H.frtt

皿。患中,男件.fcft

5OB6««9sn.<tn

■助患甲乙共列ft.tn

A.人群中乙病患者男性多于女性

RI।的体细胞中基因A最多时为4个

C.III6带有来自I2的甲病致病基因的概率为1/6

D.若Uh与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208

解析由I］、12不患甲病，所生H2患甲病且为女性，可推知甲病为常染色体隐性遗传

病，结合题干信息“其中一种病为伴性遗传”可推知乙病为伴，生遗传，由Hi、IL患乙

病，所生HI3不患病，推知乙病为伴X染色体显性遗传病，该造传病的女性患者多于男性

患者，A错误；由以上分析可知，I1的基因型为AaXBY,基因A最多时为细胞进行DNA

复制后，此时细胞中有2个基因A,B错误；只研究甲病，Ii的基因型为Aa,I2的基因

型为Aa,可推出U4的基因型为1/3AA、2/3Aa,由题干信息可知，不携带致病基因，

即Us的基因型为AA,HL带有来自【2的甲病致病基因的概率为2/3XlXl/2Xl/2=l/6,

C正确；由题干信息“甲病在人群中的发病率为1/625”推知，甲病致病基因a的基因频率

为1/25,正常基因A的基因须率为24/25,则人群中AA基因型频率为24/25X24/25,Aa

基因型频率为2X24/25X1/25,换算后，正常人群中AA基因型频率为12/13,Aa基因型

频率为1/13,利用正推、反推的方法得出：I%的基因型为l/2AaXBXB,l/2AaXBXb,与其

婚配的正常男性基因型为12/13AAXbY、l/13AaXbY,理论上生育一个只患甲病女孩

（aaXbXb）的概率为1/13X1X1/4X1/2X1/4=1/416,D错误。

思维提升

“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题

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命题点5遗传系谱图与其他图像的综合分析

9.［2021河北，多选］杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X除性遗传病，

男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙0-2还患

有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正

常）如图。下列叙述错误的是（ABD）

TWW西K“nT-

I-2t««NFFR-CmHXXkME

I-it•体■因出列-GMnxiAAAAICAun--

*NiF*fFR-<uaxAfr>av：4

■didI-?个体*IM序”一«^<；^了卜4"A-

I2)■-2个体HIMf列TXNJG出3M：A一

Ottwri勖Ng村”口曹黑黑色

A.家系甲n-1和家系乙H—2分别遗传其母亲的DMD致病基因

B.若家系乙I-1和I-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低

C.不考虑其他突变，家系甲H—2和家系乙11-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8

D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频丝约为1/4000

解析由家系甲的部分成员DMD基因测序结果可知，家系甲11一1的母亲的基因序列正

常，故家系甲H-1的DMD致病基因不是遗传其母亲，A错误：由题意可知，DMD和红

绿色盲都是伴X染色体隐性遗传病，设与DMD和红绿色盲相关的基因分别为A/a和B/b,

则家系乙II一2的基因型为XabY,进而推出家系乙I一1和I-2的基因型分别为X'BY和

XABXab,若家系乙I一1和I-2再生育一个儿子，则儿子患两种病的概,率为1/2,患一种

病的概率为0,B错误；若只考虑DMD,则家系甲11-2的基因型为X'Y,家系乙II一1

的基因型为X，'XA（占1/2）或XAxa（占1/2）,不考虑其他突变，家系甲11一2和家系乙

11一1婚后生出患DMD儿子的概率为l/2Xl/4=l/8,C正确；由男性中DMD的发病率为

1/4000可推出该病致病基因在人群中的基因频率为1/4000,女性患者频率为1/4000X1/4

000=1/16000（XX）,女性中携带者的频率约为2X1/4000X3999/4（XX）&l/2000,D错误。

命题变式

I设可拓展型（I）家系乙患DMD的原因是基因突变。

（2）从基因控制蛋白质合成的过程的角度分析，家系甲、乙中的两位患者，谁的病情更为

严重，写出分析过程：家系甲中患者的病情更严重：原因足甲家系中的患者是由「发生

了碱基的增添，而乙家系中的患者是发生了碱基的替换，碱基增添对于双基酸序列的影响

更大。

解析（1）分析DMD基因测序结果可知，家系乙0—2患病，且与母亲I-2均含有异

常碱基T,故家系乙患DMD的原因为其母亲发生了C—T的基因突变，且遗传给了11一

2,故属于基因突变。（2）据图可知，家系甲中的患者是由于发生了碱基的增添，而家系

乙中的患者是发生了碱基的替换，由于碱基增添对于氨基酸序列的影响更大，故家系甲中

患者的病情更为严重。

通性通法

采用集合模型解答两种遗传病的概率计算问题

(1)当两种病的遗传符合自由组合定律时，各种患病情况的概率分析如图所示:

(2)利用乘法原理计算相应概率，再进一步拓展:

类型计算公式

患甲病的柢率加不患甲病的概率为1一〃？

已知

患乙病的概率"不患乙病的概率为1一〃

①同时患两病的概率inn

②只患甲病的概率m(1-〃)

③只患乙病的概率ii(1-m)

@不患病的概率(1一〃)

拓展患病的概率(①+②+③)或(1-(5))

求解只患一种病的概率(②+③)或[1—(①+④)]

10.［山东高考，不定项］如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测

的结果。检测过程中用限制随处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中

的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是

(CD)

35()

1/5/II.150

-2(X)

甲病家系电泳结果

II■©＞伙“川［--------ll.Qx1()*

2筑盘电泳结果

|注：口。正常男女■•患精男女

②胎儿(未知性状)

A.甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上

B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Ms/H识别

C.乙病可能由正常基因上的两个反〃〃H【识别序列之间发生碱基对的缺失导致

D.II4不携带致病基因、H8携带致病基因，两者均不患待测遗传病

解析观察甲病家系图，3、I2正常而口3患病，说明甲病属于常染色体隐性遗传病，甲

病的致病基因位于常染色体上：观察乙病家系电泳结果，［6、II:只有一种DNA片段(含

1.0XQ对诚基)，而I5含有两种DNA片段，说明［6、H7只含有致病基因，15含有正

常基因和致病基因，所以乙病属于隐性遗传病，乙病的致病基因不位于X染色体非同源区

段上，A错误；电泳后H3出现一种DNA条带(含1350对碱基)，IHI2多出现两条

DNA条带（含1150、200对城基），说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致，替换

后的序列不能被Ms/U识别，B错误：乙病的致病基因被8a〃汨I酶切后得到的DNA条带

含有的碱基对数目少（1.0X104对碱基），而正常基因被脱〃“HI酪切后得到的DNA条带

含有的碱基对数目多（1.4X10,对碱基），说明乙病可能由正常基因上的两个米切汨【识别

序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确；现察电泳结果，1匕不含有H.3致病基因对应的

DNA条带，所以IL不携带致病基因，Hg含有lb致病基因对应的DNA条带，也含有正常

基因对应的DNA条带，所以心含有正常基因和致病基因，因比两个体均不患待测遗传

病.D正确。

思维提升

电泳图谱原理

电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离（或速度）

不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a,经限制酶切开后，由于相关片段

相对分子质量等存在差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。

1.[2022重庆]半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两

个突变位点I和H,任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是

人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（B）

型

突变企於、①②③④⑤

I+/++/-+/++/一-/-

II+/++/-+/-+/++/+

注：“+”表示未突变，“一”表示突变，左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于

母方染色体

A.若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2

B.若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是i/4

C.若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4

D.若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4

解析根据题干，“半乳镌血症是F基因突变导致的常染色体急性遗传病”及“任一位点

突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因"，用F/f表示相关基因，只要有一个

位点突变，就可出现f,故类型①、②、③、④的基因型分别是FF、Ff、Ff、Ff,类型⑤

的在因型是ff。若①和③类型的男女婚配，①类型的反因型是FF,③类型的基因型是Ff,

则后代患病的概,率是0,A错误；若②和④类型的男女将品，②和④类型的基因型都是

Ff,则后代患病（ff）的概率是1/4,B正确：若②和⑤类型的另女婚配，②类型的基因型

是Ff,⑤类型的基因型是ff,,则后代患病（ff）的概率是1/2,C错误；若①和⑤类型的

男女婚配，①类型的基因型是FF,⑤类型的基因型是ff,则后代患病的概率是0,D错

e

1天o

2.[2022海甫]假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下

列有关叙述正确的是（A）

UJo正常女

ite-HSd-i-o□正常男

12；]:■患病女

mO■OIS患病男

A.II-1的母亲不一定是患者

B.n—3为携带者的概率是1/2

C.IH-2的致病基因来自I-1

D.HI-3和正常男性婚配生下的子女•定不患病

解析假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a,分析题图可

知，11一1的基因型为X"X",其致病基因来自其父亲和母亲，其父亲一定是患者，其母亲

可能是患者，也可能是携带者，A正确：H-3的父亲和儿子者是患者，因此其基因型为

XAX\即11-3为携带者的概率为100%,B错误；川一2的基因型为X&Y,其致病基因来

自其母亲11一3,而11-3的致病基因来自I-2,C错误；川一3的基因型为X'XA或

XAX\其和正常男性婚配生下的女儿都不患病，生下的儿子可能患病，D错误。

3.[2022广东]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，

生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体

上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因

检测（如图所示）。下列叙述错误的是（C）

ff----oocr----，

A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3

B.若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4

C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2

D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视

解析据题意和题图的基因检测结果可知，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，设

相关基因为A/a,则父母的基因型均为Aa,儿子的基因型为aa,女儿的基因型为1/3AA、

2/3Aao由试题分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3,A正确；若父母生

育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或l/4aa,故此孩携带该病致病及因的

概率为3/4,B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,故女儿将该病致病基因传递给下一

代的概率为2/3Xl/2=l/3,C错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧

视，D正确。

4.[2021海南]某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到

一定比例后会表现出典型症状。I-1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是

（A）

□见性正话

小女性患者

n&

突变基因女性携带者

1O

A.若11-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率

B.若II-2与H-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2

C.若川一1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代

D.该遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律

解析11-1是女性患者，线粒体在减数分裂过榴中随机分配，故1【一1与正常男性结婚，

无法推断所生子女的患病概率，A正确；H—2是该病突变基因的携带者，其形成卵细胞

时，细胞质中的遗传物质不均等分配，则II-2与I【一3再生一个女儿，该女儿是突变基因

携带者的概率无法计算，B错误：IH-1是该病突变基因的携带者，其与男性患者结婚，可

能会把突变基因传递给女儿，而这个女儿也可能会把突变基因芍递给下一代，C错误；孟

德尔遗传定律适用于其核生物有性生殖过程中细胞核基因的遗芍，而该遗传病属于细胞质

基因遗传病，故其遗传不符合孟德尔遗传定律，D错误。

5.[2021江苏，多选]短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/1

000〜1/100。如图为该遗传病某家族系谱图，相关叙述正确的是（ACD）

□O正常男女

■•患病男女

A.该病为常染色体遗传病

B.系谱图中的患病个体都是杂合子

C.W是患病男性的概率为1/4

D.群体中患病的纯合于比例少于杂合于

解析由题干信息可知，该病为显性遗传病，1%3患病，其女儿丫3正常，可知该病不是伴

X染色体显性遗传病，则致病基因在常染色体上，该病为常染电体显性遗传病，A正确；

设与该病相关的基因为A/a,由题图可知I?正常，则其基因型为aa,Hi患病，其基因型

为Aa,Ii患病，其基因型为AA或Aa,B错误；1\%正常，及*患病，二者所生儿子V?

患病，基因型为Aa,又知Vi正常，基因型为aa,则V।与V2所生孩子Vh是患病男性的概

率为l/2Xl/2=l/4,C正确：因为短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约

为1〃000〜1/100,根据遗传平衡定律，显性纯合短指（趾）症患者AA的频率很低，约为

1/1000000〜1/10000,故绝大多数短指（趾）症患者的基因型为Aa,即群体中患病的纯

合子比例少于杂合子，D正确。

6.[2023浙江6月，10分]某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由

一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。

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回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是一常染色体隐性遗传，判断依据是一不患甲病的【I和I2生有患

甲病的1底（女性）。

（2）从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有，种。为确定此病的遗传方式，可用乙病

的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体（填系谱图中的编号）进

行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。

（3）若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，1%个体的基因型可

能有4种,若她与一个表型正常的男子结婚，所生的了•女患两种病的概率为_

2/459o

（4）研究发现，甲病是•种因上皮细胞膜上转运CI的载体蛋白功能异常所导致的疾病，

乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子

中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病朵合子中异常

蛋白不能转运。一，正常蛋白能收运C厂：乙病杂合于中异常蛋白损害神经元，正常蛋

白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子巨型为患乙病.神经元结

构和功能受损-

解析设甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制。（1）分析遗传系谱图可知，3和

12不患甲病，二者婚配所生天儿患甲病，可知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。

（2）分析遗传系谓图可知，H&和患乙病，二者婚配所生儿子HL不患乙病，可推测乙

病的遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传。若乙病为常染色体显性遗传

病，则关于乙痛的塔