2026年血液肿瘤试题及答案

2026年血液肿瘤试题及答案一、单项选择题（每题2分，共30分）1.关于急性髓系白血病（AML）伴FLT3-ITD突变的临床特征，以下描述错误的是：A.常见于正常核型AMLB.突变负荷（等位基因比率）＞0.5时预后更差C.对蒽环类药物敏感性降低D.推荐一线使用吉瑞替尼单药诱导治疗答案：D解析：FLT3-ITD突变AML需联合化疗（如阿糖胞苷+柔红霉素）与FLT3抑制剂（如吉瑞替尼），单药诱导治疗无法达到完全缓解（CR），故D错误。2.慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者出现Richter转化时，最可能的病理类型是：A.霍奇金淋巴瘤B.弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）C.套细胞淋巴瘤（MCL）D.边缘区淋巴瘤（MZL）答案：B解析：Richter转化指CLL进展为侵袭性淋巴瘤，90%以上为DLBCL，少数为霍奇金淋巴瘤，故B正确。3.多发性骨髓瘤（MM）患者血清游离轻链（sFLC）检测的主要临床意义是：A.替代骨髓浆细胞比例评估克隆负荷B.用于无症状骨髓瘤（SMM）的风险分层C.诊断意义优于血清蛋白电泳（SPEP）D.仅用于λ型轻链病的监测答案：B解析：sFLC比值（κ/λ或λ/κ）异常可提示克隆性浆细胞病，结合其他指标用于SMM的风险分层（如基于sFLC的R-ISS分期），但不能替代骨髓检查，故B正确。4.儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中，Ph样ALL（BCR-ABL1样ALL）的关键分子特征是：A.存在JAK-STAT通路激活突变B.伴t(12;21)(p13;q22)易位（ETV6-RUNX1）C.免疫表型为T-ALLD.对甲氨蝶呤高度敏感答案：A解析：Ph样ALL无BCR-ABL1融合，但存在多种激酶激活突变（如JAK2、ABL1/2、CSF1R等）或细胞因子受体异常，导致JAK-STAT通路激活，故A正确。5.关于伯基特淋巴瘤（BL）的治疗，以下推荐错误的是：A.采用短程、高强度化疗方案（如CODOX-M/IVAC）B.合并HIV感染时需调整化疗剂量C.所有患者均需预防性鞘内注射D.一线治疗不推荐使用利妥昔单抗答案：D解析：BL为CD20阳性B细胞淋巴瘤，利妥昔单抗联合化疗（如R-CODOX-M/IVAC）可提高缓解率，故D错误。6.骨髓增殖性肿瘤（MPN）中，真性红细胞增多症（PV）与原发性血小板增多症（ET）的最主要鉴别指标是：A.JAK2V617F突变频率B.血红蛋白/血细胞比容水平C.骨髓网状纤维增生程度D.血栓事件发生率答案：B解析：PV诊断需满足血红蛋白（男＞165g/L，女＞160g/L）或血细胞比容（男＞0.49，女＞0.48），而ET以血小板显著升高（＞450×10⁹/L）为特征，故B正确。7.大颗粒淋巴细胞白血病（LGL）的典型免疫表型是：A.CD3⁺、CD8⁺、CD57⁺B.CD3⁻、CD16⁺、CD56⁺C.CD20⁺、CD19⁺、CD23⁺D.CD3⁺、CD4⁺、CD25⁺答案：A解析：T-LGL为CD3⁺、CD8⁺、CD57⁺的细胞毒性T细胞克隆增殖，NK-LGL为CD3⁻、CD16⁺、CD56⁺的NK细胞克隆增殖，故A正确（默认T-LGL为常见类型）。8.关于急性早幼粒细胞白血病（APL）诱导治疗的描述，正确的是：A.全反式维甲酸（ATRA）单药可替代砷剂（ATO）B.治疗前需常规检测PML-RARA融合基因C.白细胞＞10×10⁹/L时需立即使用蒽环类药物D.分化综合征（DS）的首选治疗是大剂量激素答案：B解析：APL确诊依赖PML-RARA融合基因检测（t(15;17)），ATRA联合ATO为标危/中危首选，高危需加用化疗；DS首选地塞米松（10mgbid），故B正确。9.原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）的标准诊断方法是：A.脑脊液流式细胞术B.立体定向脑活检C.头颅MRI增强扫描D.血清EB病毒DNA检测答案：B解析：PCNSL需通过脑活检病理（CD20⁺、Ki-67高表达）确诊，脑脊液检测敏感性低，故B正确。10.套细胞淋巴瘤（MCL）的分子标志物中，与预后不良相关的是：A.SOX11阴性B.细胞周期蛋白D1（CyclinD1）阴性C.母细胞样/多形性形态学D.IGHV基因突变答案：C解析：MCL典型表达CyclinD1（t(11;14)），母细胞样/多形性亚型侵袭性高、预后差；SOX11阳性、IGHV未突变提示不良预后，故C正确。11.关于浆细胞性骨髓瘤（MM）的骨骼病变，以下说法错误的是：A.溶骨性病变主要由破骨细胞激活介导B.骨密度检测（DXA）可替代全身CT评估骨损害C.双膦酸盐（如唑来膦酸）可降低骨相关事件（SREs）D.局部放疗适用于承重骨病理性骨折风险高的患者答案：B解析：MM骨损害需通过全身低剂量CT（WBLDCT）或PET-CT评估，DXA主要用于骨质疏松诊断，无法显示溶骨病灶，故B错误。12.儿童T-ALL的关键预后因素是：A.初诊白细胞计数＞100×10⁹/LB.免疫表型为早期胸腺细胞型（ETP-ALL）C.存在IKZF1（Ikaros）突变D.以上均是答案：D解析：T-ALL中，初诊高白细胞、ETP-ALL（CD1a⁻、CD8⁻、CD5弱表达）、IKZF1突变均提示预后不良，故D正确。13.关于慢性髓性白血病（CML）的治疗监测，以下指标提示分子学反应（MR）的是：A.BCR-ABL1转录本水平≤0.1%（IS）B.费城染色体（Ph）转阴C.外周血嗜碱性粒细胞比例＜20%D.脾脏大小恢复正常答案：A解析：CML分子学反应定义为BCR-ABL1/ABL1≤0.1%（国际scale，IS），即MR4.0，故A正确。14.边缘区淋巴瘤（MZL）的分型不包括：A.结外黏膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT）B.脾边缘区淋巴瘤（SMZL）C.淋巴结边缘区淋巴瘤（NMZL）D.皮肤边缘区淋巴瘤（CMZL）答案：D解析：MZL分为MALT、SMZL、NMZL三型，皮肤B细胞淋巴瘤多为滤泡性淋巴瘤或DLBCL，故D错误。15.关于CAR-T细胞治疗在血液肿瘤中的应用，以下描述正确的是：A.抗CD19CAR-T（如阿基仑赛）可用于初治B-ALLB.抗BCMACAR-T（如西达基奥仑赛）是复发难治MM的一线选择C.细胞因子释放综合征（CRS）3级以上需立即使用托珠单抗D.神经毒性（ICANS）的发生与CAR-T细胞中枢浸润无关答案：C解析：CAR-T治疗中，3级以上CRS需托珠单抗（IL-6受体拮抗剂）联合激素；抗CD19CAR-T用于复发难治B-ALL或DLBCL二线后；抗BCMACAR-T用于三线及以上MM；ICANS与CAR-T细胞分泌细胞因子影响血脑屏障有关，故C正确。二、多项选择题（每题3分，共30分，至少2个正确选项）1.急性髓系白血病（AML）伴NPM1突变的临床特征包括：A.常见于正常核型AMLB.通常伴FLT3-ITD突变（协同突变）C.无病生存期（DFS）优于野生型D.免疫表型常表达CD34、HLA-DR答案：ABC解析：NPM1突变AML多为正常核型，常与FLT3-ITD共存，属有利预后（无FLT3-ITD时），免疫表型CD34、HLA-DR常阴性（约70%），故D错误。2.弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的分子分型（基于RNA测序）包括：A.生发中心B细胞样（GCB）B.活化B细胞样（ABC）C.间变性淋巴瘤激酶阳性（ALK⁺）D.髓样/造血系统来源（MCD）答案：ABD解析：DLBCL分子分型包括GCB、ABC、MCD（MYD88L265P+CD79B突变）、BN2（BCL6重排+NOTCH2突变）等，ALK⁺为间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）特征，故C错误。3.多发性骨髓瘤（MM）的诊断标准（2023年IMWG更新）需满足：A.骨髓克隆性浆细胞≥10%或组织活检证实浆细胞瘤B.血清或尿中存在M蛋白（≥0.5g/dL）C.至少1项CRAB特征（高钙、肾损、贫血、骨病）或SLiM特征（浆细胞≥60%、sFLC比值≥100、MRI≥1处局灶病灶）D.排除意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）答案：ACD解析：2023年IMWG标准中，M蛋白阳性非必需（如轻链型MM可无血清M蛋白），关键是克隆性浆细胞证据+终末器官损害（CRAB）或高危克隆标志（SLiM），故B错误。4.慢性淋巴细胞白血病（CLL）的预后评估工具包括：A.Binet分期B.Rai分期C.IGHV突变状态D.TP53突变/缺失（17p-）答案：ABCD解析：CLL预后评估结合临床分期（Binet/Rai）、分子标志物（IGHV突变：未突变预后差；TP53异常：难治），故全选。5.关于造血干细胞移植（HSCT）在血液肿瘤中的应用，正确的是：A.异基因HSCT（Allo-HSCT）是年轻高危AML患者缓解后首选B.自体HSCT（Auto-HSCT）可用于初治高危DLBCL的巩固治疗C.多发性骨髓瘤（MM）患者应在诊断后立即行Auto-HSCTD.CML慢性期患者首选酪氨酸激酶抑制剂（TKI），不推荐Allo-HSCT答案：ABD解析：MM患者Auto-HSCT适用于适合移植的新诊断患者（诱导治疗后），而非立即；CML慢性期TKI治疗可获得长期生存，Allo-HSCT仅用于TKI耐药/进展者，故C错误。6.伯基特淋巴瘤（BL）的典型特征包括：A.与EB病毒（EBV）感染高度相关（地方性BL）B.细胞增殖指数（Ki-67）接近100%C.免疫表型CD10⁺、BCL6⁺、BCL2⁻D.染色体易位t(8;14)(q24;q32)（MYC-IGH）答案：ABCD解析：BL分为地方性（EBV+）、散发性、HIV相关型，均有MYC重排，Ki-67几乎100%，免疫表型为“生发中心”标记（CD10⁺、BCL6⁺），BCL2阴性（与DLBCL鉴别），故全选。7.大颗粒淋巴细胞白血病（LGL）的常见临床表现有：A.慢性中性粒细胞减少（伴反复感染）B.脾大C.自身免疫性疾病（如类风湿关节炎）D.血小板显著升高答案：ABC解析：LGL以中性粒细胞减少（80%）、脾大（50%）、伴发自身免疫病（30%）为特征，血小板多正常或减少，故D错误。8.关于急性淋巴细胞白血病（ALL）的中枢神经系统（CNS）预防，正确的是：A.所有B-ALL患者均需鞘内注射（IT）B.T-ALL患者CNS复发风险高于B-ALLC.大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）可替代全颅放疗（CRT）D.脑脊液（CSF）中发现原始细胞（CNS3）需强化IT+全身化疗答案：BCD解析：低危B-ALL（如ETV6-RUNX1阳性）可减少IT次数；T-ALL、Ph⁺ALL、高白细胞ALL为CNS高危，需加强预防；CRT因神经毒性已被HD-MTX替代，故A错误。9.骨髓增生异常综合征（MDS）的预后评估工具包括：A.IPSS-R（修订国际预后积分系统）B.WPSS（世界卫生组织分型预后积分系统）C.分子预后模型（如MDS-MPS）D.细胞遗传学分组（如良好、中等、不良）答案：ABCD解析：MDS预后评估结合IPSS-R（细胞遗传学、血细胞减少程度、原始细胞比例）、WPSS（用于低增生/输血依赖型）、分子突变（如SF3B1突变提示相对良好），故全选。10.关于CAR-T细胞治疗的并发症，正确的是：A.细胞因子释放综合征（CRS）通常发生在输注后1-14天B.神经毒性（ICANS）可表现为意识障碍、癫痫C.低丙种球蛋白血症需长期静脉注射免疫球蛋白（IVIG）D.复发多因靶抗原丢失（如CD19阴性复发）答案：ABCD解析：CRS多在CAR-T细胞扩增期（输注后1-2周）发生；ICANS与细胞因子风暴相关；CAR-T治疗后B细胞再生障碍导致低丙种球蛋白血症；复发机制包括靶抗原丢失、肿瘤微环境抑制等，故全选。三、案例分析题（共40分）案例1（20分）患者男，68岁，因“乏力3月，腰背痛1月”就诊。既往体健。查体：贫血貌，腰椎压痛（+），脾肋下未及。实验室检查：Hb85g/L（正常130-175g/L），PLT120×10⁹/L，WBC5.2×10⁹/L；血肌酐170μmol/L（正常53-106μmol/L），血钙2.85mmol/L（正常2.1-2.6mmol/L）；血清蛋白电泳见M蛋白条带（IgG-κ型，25g/L）；尿蛋白（+），尿轻链κ3.5g/24h；骨髓涂片：浆细胞占35%（幼稚浆细胞占15%），可见双核浆细胞；骨髓流式：CD38⁺、CD138⁺、CD56⁺、κ轻链限制性表达；FISH检测：1q21扩增（+），del(17p)（-），t(4;14)（-）；全身低剂量CT（WBLDCT）：腰椎、骨盆多发溶骨性病灶（＞5处）。问题1：该患者最可能的诊断是什么？需与哪些疾病鉴别？（5分）答案：诊断为多发性骨髓瘤（MM，Durie-Salmon分期Ⅲ期B组，R-ISS分期Ⅱ期）。需鉴别：①意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS，无CRAB/SLiM特征）；②浆细胞白血病（外周血浆细胞＞20%或绝对值＞2×10⁹/L）；③骨转移癌（骨髓可见转移癌细胞，无M蛋白）；④原发性巨球蛋白血症（WM，IgM型M蛋白，淋巴浆细胞浸润）。问题2：简述该患者的危险分层依据及治疗原则。（7分）答案：危险分层：①细胞遗传学：1q21扩增（中危），无del(17p)、t(4;14)、t(14;16)（高危）；②R-ISS分期：血β2微球蛋白（假设＞3.5mg/L）、白蛋白（假设正常），结合存在肾功能不全（肌酐＞177μmol/L），故为Ⅱ期。治疗原则：①诱导治疗：适合移植者（年龄＜70岁且一般状况好）首选VRd（硼替佐米+来那度胺+地塞米松），不适合移植者选DRd（达雷妥尤单抗+来那度胺+地塞米松）或IRd（伊沙佐米+来那度胺+地塞米松）；②支持治疗：双膦酸盐（唑来膦酸）抑制骨破坏，纠正高钙血症（水化、利尿剂），保护肾功能（避免肾毒性药物）；③缓解后评估：若适合移植，行自体造血干细胞移植（Auto-HSCT）；④维持治疗：来那度胺（适合移植者）或硼替佐米（不适合移植者）。问题3：若患者诱导治疗2疗程后评估为部分缓解（PR），但出现周围神经病变（2级），下一步治疗应如何调整？（8分）答案：调整方案：①硼替佐米相关周围神经病变（PN）为剂量限制性毒性，2级PN需暂停硼替佐米，待恢复至≤1级后降低剂量（如从1.3mg/m²减至1.0mg/m²）或改为皮下注射（减少PN发生）；②换用其他药物：如将硼替佐米替换为伊沙佐米（口服蛋白酶体抑制剂，PN风险低），或联合CD38单抗（达雷妥尤单抗）增强疗效；③加用神经营养药物（维生素B1、B12，甲钴胺）；④监测神经病变进展，若持续加重（≥3级），需停用所有PN相关药物（如来那度胺也可能轻度加重PN），换用非PN药物方案（如卡非佐米+环磷酰胺+地塞米松）。案例2（20分）患者女，25岁，因“发热伴皮肤瘀斑1周”入院。查体：T38.5℃，全身散在瘀点、瘀斑，双侧颈部淋巴结肿大（最大2cm×2cm），肝肋下2cm，脾肋下3cm。实验室检查：Hb70g/L，PLT15×10⁹/L，WBC22×10⁹/L（原始细胞占85%）；骨髓涂片：原始细胞占90%，胞浆内可见Auer小体，POX染色（+）；流式细胞术：CD33⁺、CD13⁺、CD117⁺、HLA-DR⁻、CD34⁻；染色体核型：46,XX,t(15;17)(q22;q12)；PML-RARA融合基因（+）；凝血功能：PT18秒（正常11-14秒），APTT50秒（正常25-35秒），纤维蛋白原1.2g/L（正常2-4g/L），D-二聚体8mg/L（正常＜0.5mg/L）。问题1：该患者的诊断及分型是什么？依据是什么？（5分）答案：诊断为急性早幼粒细胞白血病（APL，AML-M3型）。依据：①临床表现：发热、出血（血小板减少+DIC）；②骨髓象：原始细胞＞20%，可见Auer小体；③免疫表型：髓系标记（CD33、CD13）阳性，HLA-DR、C