肥厚型心肌病诊治专家共识解读 课件

心血管内科肥厚型心肌病诊治专家共识解读基于2024AHA/ACC指南与《中国心肌病综合管理指南2025》汇报日期2026年08月23日内容导航01疾病总览定义、流行病学与病理生理基础02精准诊断影像学标准、基因检测与鉴别诊断03药物革新传统药物与新型靶向药物玛伐凯泰04介入突破传统术式与新兴微创介入技术05猝死预防SCD风险评估与ICD植入决策06全程管理房颤管理、运动建议与特殊人群策略01疾病总览认识疾病本质，是精准诊疗的第一步从定义、流行病学到病理生理机制，建立HCM整体认知框架HCM的定义与核心特征编码肌小节相关蛋白基因致病变异导致，或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累最常见诊断标准与核心阈值≥15mm成人超声/CMR任意部位室壁厚度≥13mm家族史或基因检测阳性即有诊断意义排除条件与遗传特征必须排除其他心血管/全身性/代谢性疾病所致心室壁增厚左心室腔无扩大，舒张功能受损早于收缩功能障碍遗传检出率约60%家族性患者可检测到明确致病变异，常染色体显性遗传流行病学与疾病负担全球普通人群HCM患病率约为0.5%（1/200），男女患病概率相近，可发生于生命周期的任何阶段中国患病率0.16%约200万表型HCM患者诊断缺口85%患者不知情，实际诊断率严重不足猝死风险青年/运动员心源性猝死最常见原因心功能下降NYHA分级多为Ⅱ/Ⅲ级，就诊最常见晕厥发生约15.8%患者至少1次晕厥，多见于运动时心脏骤停首发部分患者以心脏骤停或猝死为首发临床表现病理生理机制HCM的核心病理生理起始于肌小节蛋白基因突变，导致心肌细胞收缩装置功能异常过度收缩路径肌小节蛋白基因突变心肌肌球蛋白ATP酶活性异常⬇肌动蛋白-肌球蛋白横桥过度形成⬇心肌细胞过度收缩舒张障碍路径舒张功能受损早于收缩功能障碍⬇左心室充盈压升高⬇室间隔基底段肥厚→左心室流出道梗阻（LVOTO）⬇二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM征）加剧梗阻⬇心肌肥厚与微血管密度不匹配→心肌缺血和纤维化⬇心肌纤维化是恶性心律失常和猝死的病理基础临床分类体系治疗决策核心血液动力学分类（治疗决策核心）梗阻性HCM静息LVOTG≥30mmHg；含隐匿梗阻性（静息正常，激发后≥30mmHg）非梗阻性HCM静息及激发后LVOTG均

<30mmHg梗阻性比例较高，LVOTG是启动特定治疗的核心依据≥30mmHgLVOTG阈值遗传学分类家族性HCM约占

60%，常染色体显性遗传，可检出明确致病变异散发性HCM约

30%

存在基因突变，需排除代谢/系统性疾病相关变异60%家族性30%散发性解剖部位分类多部位分布左室基底部、中部、心尖部、弥漫性、双心室及孤立性乳头肌肥厚等心尖部肥厚型易漏诊，需CMR或超声造影提高检出率

易漏诊警示02精准诊断诊断是治疗的起点，精准是疗效的保障掌握影像学核心标准、基因检测指征与鉴别诊断要点诊断标准与核心流程首选TTE经胸超声心动图，含坐位、站立和Valsalva动作排查LVOT梗阻CMR补充超声不明确时行心脏磁共振，适用于心尖部/侧壁肥厚及鉴别诊断基因检测家族性HCM患者及一级亲属推荐基因检测与家系初筛HCM的临床诊断需综合影像学、临床和遗传证据，遵循逐步递进的诊断策略影像学确诊超声心动图或CMR发现左心室舒张末期任意部位室壁厚度

≥15mm（家族史阳性时

≥13mm），且排除继发因素临床支持症状（呼吸困难、胸痛、晕厥）、体征（收缩期杂音、Valsalva动作增强）、ECG异常（发生率

75%-95%）遗传学证据基因检测发现明确致病突变，或一级亲属有HCM/早发猝死家族史超声心动图核心评估常规评估要点最大室壁厚度测量左心室舒张末期，评估肥厚部位与范围室间隔/后壁比非对称性肥厚时比值

≥1.3LVOT压差静息与Valsalva动作后均需测量SAM征二尖瓣前叶收缩期前向运动，梗阻性HCM特征性表现特殊检查要求运动负荷超声静息非梗阻性者推荐激发试验，Ⅰ类，B级推荐声学造影心尖部或不典型肥厚者，Ⅱa类，B级推荐TEE外科术前、复杂病例及房颤排查血栓时具有重要价值Ⅰ类B级TTE推荐等级CMR在HCM中的独特价值CMR在超声不明确时推荐使用（Ⅰ，B类推荐），具有不可替代的诊断价值精准量化肥厚范围识别超声盲区（心尖部、侧壁、室间隔下部）三维重建LVOT为手术规划提供依据心肌纤维化评估延迟钆增强（LGE）可检测心肌纤维化是SCD风险分层的重要参考指标鉴别诊断有效鉴别淀粉样变、运动员心脏改变高血压性心肌肥厚等继发因素确诊或疑似HCM患者可考虑每3-5年增强CMR以辅助SCD风险分层（Ⅱb，C类推荐）；LGE范围与程度与预后密切相关，是评估疾病进展和恶性心律失常风险的重要影像学标志物基因检测策略与致病基因核心致病基因基因特征MYBPC3良性病程为主，首次发作多在40-50岁MYH7外显率高、发病年龄较轻（<40岁）、预后较差TNNI3、TNNT2、MYL2、MYL3、TPM1、ACTC1肌小节基因变异TNNT2猝死风险较高80-90%MYH7与MYBPC3致病变异占比检测策略与风险分层≥2个致病变异临床表现较重，需密切随访SCD风险（Ⅱa，B类）检测策略•2024AHA/ACC指南建议所有HCM患者进行基因检测与遗传咨询•先证者发现致病性变异后，一级亲属行级联检测•对意义未明变异（VUS），每2-3年重新评估致病性鉴别诊断要点血压与负荷因素高血压性心脏病对称肥厚，厚度<15mm，降压后可减轻主动脉瓣狭窄瓣膜病变致后负荷增加运动员心脏生理性对称肥厚，厚度<16mm，停训后可逆浸润与代谢因素心脏淀粉样变ECG低电压伴心肌肥厚为典型提示代谢性疾病糖原贮积症、系统性骨骼肌病、线粒体疾病等鉴别工具心内膜活检诊断不确切或存疑时考虑基因检测鉴别其他原因所致心肌肥厚非肌节性HCM家族性预激、传导阻滞、房颤伴心肌肥厚者警惕03药物革新从对症控制到病因干预，药物治疗迎来范式革新传统药物策略与全球首个心肌肌球蛋白抑制剂的临床价值传统药物治疗策略HCM药物治疗遵循阶梯式、个体化原则，从基础药物到新型靶向药物逐步递进一线治疗美托洛尔、普萘洛尔非血管舒张性β受体阻滞剂降低心率、改善舒张功能减轻梗阻缓解劳力性呼吸困难胸痛等症状二线治疗维拉帕米、地尔硫卓非二氢吡啶类钙通道阻滞剂β受体阻滞剂效果不佳或不耐受时启用禁忌：静息症状明显低血压、静息压差>100mmHg者禁用维拉帕米禁忌药物避免血管扩张剂ACEI/ARB、地高辛——可能加重左心室流出道梗阻丙吡胺强效负性肌力，可降低LVOTG对SCD风险无显著影响玛伐凯泰：首个心肌肌球蛋白抑制剂全球首个也是目前唯一获批的心肌肌球蛋白抑制剂，开创HCM靶向治疗新纪元作用机制靶向心肌肌球蛋白ATP酶减少肌动蛋白-肌球蛋白横桥形成减轻心肌过度收缩改善舒张功能及能量代谢直击HCM核心病理心肌过度收缩获批历程时间里程碑2022年4月获美国FDA批准上市2024年4月获中国NMPA批准，用于NYHAⅡ-Ⅲ级症状性梗阻性HCM2024年11月纳入国家医保目录，限NYHAⅡ级及以上oHCM中国指南推荐《中国心肌病综合管理指南2025》推荐：β受体阻滞剂/钙拮抗剂治疗后有症状、LVOTG≥50mmHg、LVEF≥55%、NYHAⅡ/Ⅲ级患者加用玛伐凯泰起始剂量2.5mg/日（基于中国人群特点调整），最大剂量15mg/日玛伐凯泰全球临床证据疗效持续至

96周

，治疗期间LVEF保持稳定多项全球真实世界研究证实：玛伐凯泰可显著改善LVOT梗阻和症状，复合心血管事件风险降低近50%2025AHA硬终点数据美国真实世界研究

12,784例↓近50%复合心血管事件风险（HR=0.51）↓86%HCM相关住院率↓55%心血管相关住院率↓37%全因住院率2025ESCCOLLIGO-HCM7国

≥3,000例

患者59.9%24周NYHA改善≥1级90.3%36周静息LVOT压差≤30mmHg76.8%激发后LVOT压差≤30mmHg≥61%96周LVEF稳定均值安全性7.2%起始单药治疗26.4%停用至少一种背景药一致LVEF≤50%发生率与试验>50%所有停药患者LVEF均恢复至玛伐凯泰中国人群数据葛均波、张书宁团队首项中国真实世界研究，填补亚洲人群数据空白32.1mmHg静息LVOTG

↓52.4→32.148.7mmHg激发后LVOTG

↓74.1→48.7320.2pg/mlNT-proBNP

↓1102.7→320.283.3%NYHA改善率

60/72例研究设计2024.10–2025.04，复旦大学附属中山医院单中心，72例症状性oHCM起始2.5mg/日，第4/8/12周据LVEF和LVOTG调整主要终点：12周LVOTG、NT-proBNP、NYHA分级变化亚组分析典型HCM及高基线LVOTG患者降幅更大22例递增至5mg者LVOTG进一步下降，LVEF稳定研究期间无严重安全性事件研究期间无严重安全性事件，安全性良好玛伐凯泰用药监测与安全警示LVEF<50%须暂停治疗并评估，恢复后可考虑减量恢复——这是安全用药的不可逾越底线起始剂量2.5mg/日中国人群标准起始，每日口服1次根据LVEF和LVOT压差调整最大剂量15mg/日LVEF<50%暂停治疗恢复后减量重启，安全底线不可逾越LVOT压差<20mmHg暂停压差过低时考虑暂停治疗绝对禁忌致畸性，妊娠期

绝对禁用经

CYP2C19、CYP3A4

代谢，与抑制剂/诱导剂联用需谨慎监测要求定期监测

LVEF

及

LVOT压差常见不良反应：头晕、低血压；严重者可能出现

心力衰竭04介入突破从开胸到微创，介入治疗正在重新定义可能性传统金标准术式与Liwen术式等新兴技术的比较与选择SRT适应证与决策流程核心压差阈值SRT是药物无效梗阻性HCM的重要选择≥50mmHg静息状态最直接SRT指征≥70mmHg应激状态负荷试验诱发前提：充分药物治疗后，梗阻相关症状（呼吸困难、胸痛）仍严重影响生活质量决策要点多学科中心须在经验丰富的HCM中心进行手术选择合并需手术心脏病（二尖瓣异常、冠心病）→首选心肌切除术消融选择手术禁忌或不适合手术者→考虑酒精室间隔消融术术前检查必须行冠状动脉造影排除冠脉异常SRT须在经验丰富的多学科HCM中心进行外科室间隔切除术外科室间隔心肌切除术（SSM）被广泛认为是SRT的金标准，能提供持续的血流动力学改善适应证合并需手术干预的相关心脏病（二尖瓣异常、冠心病等）的梗阻性HCM患者室间隔解剖结构适合手术切除的患者2024AHA/ACC指南推荐在有经验的中心进行临床疗效荟萃分析15,968例显示SSM与ASA的5年生存率相当实现压力梯度的血流动力学改善更为有效术后症状缓解显著，生活质量改善明确局限与风险依赖胸骨正中切开和体外循环，创伤大存在出血、中风风险，恢复期延长老年或体弱患者耐受性差荟萃分析15,968例：SSM与ASA的5年生存率相当酒精室间隔消融术ASA作为外科室间隔心肌切除术的替代方案，创伤更小，但传导阻滞风险与再干预率显著高于SSM技术原理01经导管选择性进入间隔支动脉，OTW球囊导管精准注入无水酒精02造成可控心肌梗死，使室间隔变薄、缓解LVOT梗阻03术后LVOT压力阶差显著下降：70mmHg→5mmHg关键数据创伤较小无需开胸及体外循环高于SSM永久起搏器植入率高于SSM再干预率外科手术风险高或不适合手术的患者可考虑ASA新兴微创介入技术经皮微创介入技术为不耐受传统SRT的HCM患者提供新治疗选择经皮心内膜室间隔射频消融（PESA）三维电解剖标测系统引导，经导管射频消融室间隔心肌结合实时心腔内超声心动图，降低传导系统损伤风险显著降低LVOTG，不适合SSM或ASA患者的替代选择注意：消融后急性室间隔水肿可能暂时加重LVOT梗阻经心肌室间隔射频消融（PIMSRA/Liwen术式）1-1.5h手术时间1.5-2mm穿刺针眼次日/4天下床/出院实时超声心动图引导，经心尖射频针直接消融肥厚心肌，避开传导束，永久起搏器植入率显著低于ASA适用高龄、合并症多、无法耐受开胸手术的危重患者术式比较与综合选择SRT术式选择需综合患者个体因素，多学科团队共同决策四种术式对比术式创伤程度起搏器植入率再干预率适用人群SSM大（开胸）低低合并其他心脏手术需求者ASA中（导管）较高较高手术风险高者PESA小（导管）低于ASA待积累不耐受SSM/ASA者Liwen术式极小（穿刺）显著低于ASA待积累高龄、危重、解剖复杂者选择原则01合并需手术干预的心脏病（二尖瓣异常、冠心病等）→首选SSM02手术禁忌或高龄体弱→优选ASA或Liwen术式03所有SRT均应在

经验丰富的多学科中心

进行SRT术式选择需综合患者年龄、合并症、解剖条件和个人意愿05猝死预防识别高危，精准预防，是守护生命的最后防线ESC风险计算器与AHA/ACC独立危险因素方法的比较与临床应用SCD风险概述与评估原则首位死因致命性室性心律失常唯一有效预防ICD植入式心律转复除颤器每1-2年评估初诊及临床变化时复评高危人群与评估实践青年/运动员最常见病因HCM是青年和竞技性运动员发生SCD最常见病因药物治疗无明确降低作用β受体阻滞剂、维拉帕米、胺碘酮等对SCD风险无明确降低作用评估实践要点ESC与AHA/ACC存在差异两大体系在风险分层和ICD指征上存在差异需结合临床实际综合判断需结合临床实际进行综合判断ESC方法：HCMRisk-SCD风险计算器ESC模型整合7项变量计算5年SCD概率，≥6%建议植入ICD7项核心变量年龄最大左心室壁厚度左心房内径LVOT压力阶差NSVT不明原因晕厥SCD家族史风险分层与ICD推荐5年SCD风险ICD推荐推荐等级≥6%建议植入Ⅱa，B类4%-6%综合评估后，可考虑植入Ⅱb类<4%一般不建议植入—适用于≥16岁患者，儿童已开发HCMRisk-Kids和PRIMaCY专用模型AHA/ACC方法：独立危险因素主要危险因素（5项）01SCD家族史02最大室壁厚度

≥30mm03不明原因晕厥04LVEF<50%05左心室心尖室壁瘤次要危险因素与ICD推荐动态心电图检测NSVTCMR广泛LGE（≥左心室质量

15%）推荐等级适用条件证据级别Ⅰ类心脏骤停生还者，或自发持续性VT致血流动力学不稳定—Ⅱa类合并

≥1个

主要危险因素，植入ICD合理B级Ⅱb类仅有NSVT或广泛LGE，可考虑植入ICDB级ICD植入率较高，但恰当治疗率相对较低，可能高估个人风险LGE与心肌纤维化最新证据阜外医院核心发现6倍LGE≥5%患者SCD风险增加5.5%非高危LGE患者SCD发生率新旧模型对比43.5%2014版灵敏度76.1%2022新版灵敏度3项新增危险因素心尖动脉瘤、LVEF<50%、广泛LGE（≥15%）阜外医院突破性发现赵世华教授团队发现在无广泛LGE（<15%）患者中，LGE≥5%的患者SCD风险增加6倍，发表于《欧洲心脏杂志》临床分层ICD为Ⅲ类推荐但LGE≥5%的患者，与ICD为Ⅱ类推荐但LGE<5%的患者SCD风险相似（发生率均为5.5%）临床意义系统评估指南推荐每1-2年进行系统SCD风险评估，CMR的LGE评估可提供额外信息ICD决策参考即使LGE<15%，5%阈值也可为ICD植入决策提供重要参考ICD植入决策流程01评估心脏骤停生还史或持续性VTⅠ类推荐，直接植入ICD02评估AHA/ACC5项主要危险因素合并

≥1个→Ⅱa类推荐03计算ESCHCMRisk-SCD5年风险≥6%→Ⅱa类推荐；4%-6%→综合评估04CMR评估LGE≥5%提供额外风险信息，辅助决策05与患者充分沟通终身并发症风险、生活质量和心理健康影响，实行共同决策关键提示判别能力相似：两种方法均表现出色儿童专用模型：使用HCMRisk-Kids或PRIMaCY基因型阳性表型阴性：不建议一级预防ICD06全程管理诊治只是起点，全程管理才是长久之道从房颤管理到特殊人群策略，构建HCM全生命周期管理体系房颤管理与抗凝策略临床或亚临床房颤持续时间>24小时无论CHA₂DS₂-VASc评分如何，均建议抗凝一线首选DOAC（直接口服抗凝剂）二线使用华法林房颤是HCM患者最常见的心律失常并发症，显著增加卒中和心力衰竭风险，需积极管理监测与管理12导联心电图+24-48小时动态心电图监测初始及年度随访常规检查心悸或房颤高风险患者建议长程心电监测综合管理心率控制与抗心律失常药物协同经食道超声心动图（TEE）排查血栓具有重要价值抗凝决策不受CHA₂DS₂-VASc评分限制——体现HCM合并房颤的特殊高危性运动建议与共同决策2024