乳腺癌诊疗指南（CSCO2026）

乳腺癌诊疗指南（CSCO2026）一、筛查与早诊（一）筛查人群分类1.一般风险人群：指无乳腺癌高危家族史、无基因突变携带、无乳腺不典型增生病史的普通女性。推荐起始筛查年龄为40岁，40~70岁每年进行1次乳腺超声联合乳腺X线（钼靶）筛查；70岁以上每1~2年进行1次筛查。基础研究数据显示，该策略可降低21%的40岁以上女性乳腺癌死亡风险，假阳性率控制在7%以内。2.高风险人群：满足以下任意一项即为高风险：①携带BRCA1/2、TP53、PTEN、ATM、CHEK2等乳腺癌易感基因突变；②一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中有乳腺癌/卵巢癌家族史且发病年龄<50岁；③既往经乳腺活检证实为导管上皮不典型增生（ADH）、小叶上皮不典型增生（ALH）或小叶原位癌（LCIS）；④10~30岁接受过胸部放射治疗。高风险人群推荐起始筛查年龄为30岁（或比家族中最年轻发病者提前10年，不早于18岁），推荐每半年进行1次乳腺超声筛查，每年进行1次乳腺增强MRI筛查，不推荐常规年度钼靶筛查（年轻女性乳腺密度高，钼靶灵敏度不足）。研究显示，对BRCA突变携带者每年进行乳腺MRI筛查，可检出90%以上的早期浸润性乳腺癌，肿瘤分期降低45%。（二）筛查技术推荐等级筛查技术一般风险人群高风险人群备注乳腺超声I级推荐I级推荐适合亚洲女性高密度乳腺，无电离辐射，成本低乳腺X线（钼靶）I级推荐（≥40岁）II级推荐对钙化灶检出灵敏度高，致密乳腺灵敏度降至60%以下乳腺增强MRIIII级推荐I级推荐灵敏度94%~98%，成本高，对微小钙化检出不足乳腺触诊III级推荐III级推荐仅作为初步筛查补充，不替代影像学检查（一）病理诊断规范所有乳腺肿块/可疑病灶必须获得组织病理学诊断方可进行抗肿瘤治疗，细针抽吸细胞学（FNA）仅可用于复发转移病灶的确认，不推荐作为原发灶初诊的诊断依据。1.标本处理要求：肿瘤原发灶切除标本需规范固定：标本离体后30分钟内投入10%中性缓冲福尔马林，固定液体积≥标本体积的10倍，固定时间12~72小时，避免延迟固定影响激素受体（ER、PR）、人表皮生长因子受体2（HER2）检测准确性。2.mandatory检测项目：所有浸润性乳腺癌必须检测ER、PR、HER2、Ki-67；原位癌需检测HER2、ER；所有新辅助治疗后标本需重新检测术后病灶的ER、PR、HER2状态，明确治疗后生物标志物改变。3.HER2检测判读规范：免疫组化（IHC）0/1+为HER2阴性；IHC3+为HER2阳性；IHC2+为HER2不确定，必须进行原位杂交（ISH，包括FISH/DSISH）确认：HER2/CEP17比值≥2.0，或平均HER2拷贝数≥6.0/细胞为HER2阳性，否则为阴性。2026版CSCO指南更新：对于HER2IHC2+ISH结果灰区（比值1.8~2.0，拷贝数5~6/细胞），建议更换检测平台复核，或结合NGS检测HER2拷贝数变异确认。（二）分子分型基于生物标志物检测结果，乳腺癌分为4种分子亚型，为后续治疗决策提供核心依据：1.LuminalA型：ER阳性（≥1%），PR阳性（≥20%），HER2阴性，Ki-67<20%；2.LuminalB型：①HER2阴性LuminalB型：ER阳性，HER2阴性，满足以下任意一项：Ki-67≥20%、PR<20%；②HER2阳性LuminalB型：ER阳性，HER2阳性，任何Ki-67、任何PR；3.HER2阳性型：ER阴性，PR阴性，HER2阳性；4.三阴性乳腺癌（TNBC）：ER阴性，PR阴性，HER2阴性，ER/PR阳性<1%定义为阴性。（三）TNM分期（AJCC8版，2026版沿用）T分期：T1：肿瘤最大径≤2cm；T2：>2cm且≤5cm；T3：>5cm；T4：肿瘤侵犯胸壁/皮肤（包括溃疡/卫星结节，炎性乳腺癌归为T4d）；N分期：N0：无区域淋巴结转移；N1：1~3枚腋窝淋巴结转移，或内乳淋巴结前哨活检发现转移；N2：4~9枚腋窝淋巴结转移，或无腋窝淋巴结转移但内乳淋巴结临床阳性；N3：≥10枚腋窝淋巴结转移，或锁骨下/锁骨上淋巴结转移，或腋窝淋巴结转移≥4枚合并内乳淋巴结临床阳性；M分期：M0：无远处转移；M1：远处转移。三、原位癌（DCIS/LCIS）治疗（一）小叶原位癌（LCIS）经典型LCIS：不推荐常规手术切除，每6个月随访1次乳腺超声，每年1次钼靶检查，若合并肿块或高危因素可行预防性双侧乳腺切除+同期重建（II级推荐）。多形性LCIS：病灶完整切除后，若切缘阴性，随访观察；切缘阳性补充扩大切除，高危患者可考虑内分泌预防治疗。（二）导管原位癌（DCIS）1.手术治疗：保乳手术（BCS）：I级推荐，适用于肿瘤可完整切除、切缘阴性（定义为切缘≥2mm无DCIS残留，切缘<2mm推荐补充扩大切除，无法补充切除者行全乳切除），切缘阳性直接保乳局部复发风险升高2~3倍。保乳术后必须联合全乳放疗（I级推荐），可降低50%的局部复发风险；低复发风险DCIS（肿瘤≤2cm，低级别，切缘≥3mm）可考虑豁免放疗（II级推荐）。全乳切除：I级推荐，适用于多中心病灶、不可保乳的广泛钙化、保乳切缘持续阳性、高危基因突变携带者；全乳切除后不推荐常规放疗，合并高危因素（腋窝淋巴结转移、广泛切缘阳性、肿瘤最大径>5cm）可考虑胸壁放疗（II级推荐）。对需要全乳切除的患者，同期/延期乳房重建为I级推荐。2.内分泌治疗：ER阳性DCIS，保乳/全乳切除术后均推荐口服内分泌治疗降低对侧乳腺癌及同侧复发风险：绝经前患者推荐他莫昔芬（TAM）5年（I级推荐）；绝经后患者推荐芳香化酶抑制剂（AI）5年（I级推荐），获益数据显示AI可降低30%的对侧乳腺癌发生风险。四、早期浸润性乳腺癌治疗（一）手术治疗1.原发灶手术：保乳手术+前哨淋巴结活检（SLNB）：I级推荐，适用于临床T1-2N0、可完整切除肿瘤且保乳外观可接受的患者，绝对禁忌症为活动性结缔组织病累及乳腺皮肤、多中心病灶、妊娠无法进行术后放疗；与全乳切除相比，保乳手术联合放疗的长期总生存率无差异，生活质量更优。全乳切除+SLNB：I级推荐，适用于不适合保乳的患者，切缘阴性定义为标本边缘无肿瘤细胞，若肿瘤靠近皮肤/胸壁，需切除对应筋膜保证切缘阴性；全乳切除后乳房重建为I级推荐，根据患者需求选择假体重建/自体组织重建，不增加复发风险，不影响后续辅助治疗。SLNB适应症：临床腋窝淋巴结阴性患者，SLNB为I级推荐，可避免腋窝清扫导致的上肢水肿、功能障碍等并发症。SLNB阳性患者，若转移淋巴结≤2枚、未接受新辅助治疗、计划行保乳放疗，可豁免腋窝清扫（I级推荐）；新辅助治疗后临床淋巴结转阴的患者，SLNB检出准确率达95%，推荐完成SLNB，若SLNB阴性可豁免清扫。2.放射治疗：保乳术后：全乳放疗为I级推荐，可降低15年死亡风险3.8%；高复发风险患者可联合瘤床加量（肿瘤床总剂量加量10~16Gy），可进一步降低局部复发风险；低危老年患者（≥70岁，T1N0，ER阳性，切缘阴性）可考虑豁免全乳放疗，仅行内分泌治疗（I级推荐，其10年局部复发风险<2%，总生存无差异）。全乳切除术后放疗（PMRT）：I级推荐适应症：原发肿瘤≥5cm，腋窝淋巴结转移≥4枚；II级推荐适应症：腋窝淋巴结转移1~3枚，合并以下任意一项高危因素：年龄≤40岁、Ki-67≥30%、三阴性/HER2阳性亚型、淋巴结清扫数目不足10枚、脉管侵犯，PMRT可降低10年远处转移风险4%，提高总生存。（二）辅助全身治疗辅助全身治疗决策基于分子分型、肿瘤分期、复发风险评分（21基因/70基因）综合判断：1.Luminal型（HR+/HER2-）：低度复发风险：pT1N0，LuminalA型，21基因复发评分RS<26，推荐豁免化疗，仅行内分泌治疗（I级推荐）；RS≥26推荐化疗联合内分泌治疗（I级推荐）。中度复发风险：pN0，LuminalB型（HER2阴性），或1~3枚淋巴结转移，推荐内分泌治疗基础上，根据复发风险分层选择是否加用化疗：低危淋巴结1~3枚转移，RS<18可豁免化疗（II级推荐）。高度复发风险：≥4枚淋巴结转移，或1~3枚淋巴结转移合并多个高危因素，推荐化疗联合内分泌治疗（I级推荐）。内分泌治疗疗程：绝经前患者：低危患者推荐TAM5年（I级推荐）；中高危患者推荐OFS（卵巢功能抑制）联合AI5年（I级推荐），获益数据显示可降低15年乳腺癌死亡风险约8%；完成5年治疗仍未绝经、中高危患者可延长内分泌治疗至10年（II级推荐）。绝经后患者：低危推荐AI5年（I级推荐）；中高危推荐延长AI至10年（I级推荐），可降低对侧乳腺癌和复发风险。2.HER2阳性型：所有肿瘤>1cm的HER2阳性早期乳腺癌，推荐辅助化疗联合1年曲妥珠单抗靶向治疗（I级推荐），曲妥珠单抗可降低24%的复发风险，降低15%的死亡风险；对于肿瘤≤1cm且淋巴结阴性的小肿瘤，推荐曲妥珠单抗联合低毒性化疗（如TC方案：多西他赛+环磷酰胺）（I级推荐），不推荐单纯内分泌治疗。中高危患者（淋巴结阳性）推荐曲妥珠单抗联合帕妥珠单抗双靶向治疗（I级推荐），APHINITY研究10年随访显示，双靶向可降低淋巴结阳性患者复发风险18%，提高绝对总生存2.8%。1年双靶向/单靶向治疗为标准疗程，不推荐缩短疗程至6个月。3.三阴性乳腺癌（TNBC）：所有肿瘤>1cm的TNBC均推荐辅助化疗（I级推荐），肿瘤≤0.5cm的pT1aN0TNBC可观察随访（II级推荐）。标准方案为剂量密集AC-T（多柔比星+环磷酰胺序贯紫杉醇，2周方案），或TCb（多西他赛+卡铂）方案；对于淋巴结阳性TNBC，推荐在化疗基础上联用1年PD-L1抑制剂阿替利珠单抗辅助治疗（I级推荐，IMpassion030研究显示，PD-L1阳性TNBC患者3年无病生存率提高7%）；所有TNBC术后完成辅助化疗后，不推荐常规维持治疗。五、新辅助治疗新辅助治疗指手术前进行的全身治疗，适应症：①降期提高保乳率；②缩瘤提高手术切除率；③评估药物敏感性，指导后续治疗；所有II期以上HER2阳性型、TNBC均推荐优先进行新辅助治疗（I级推荐）。（一）不同亚型新辅助治疗方案1.HER2阳性型：推荐TCbHP（多西他赛+卡铂+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗）方案6个周期（I级推荐），病理完全缓解（pCR）率可达60%~70%；无法耐受铂类的患者，选择THP（多西他赛+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗）（I级推荐）。新辅助治疗后达到pCR的患者，术后继续完成原靶向治疗方案至1年；未达到pCR的患者，术后推荐T-DM1续贯治疗（I级推荐，KATHERINE研究显示，T-DM1可提高3年无病生存率11.3%）。2.三阴性乳腺癌：推荐含铂的联合化疗方案（I级推荐），TCb或AC-T序贯每周紫杉醇，6个周期，pCR率约40%~50%；PD-L1阳性TNBC，推荐化疗联合帕博利珠单抗新辅助治疗，术后继续帕博利珠单抗辅助治疗满1年（I级推荐，KEYNOTE-522研究显示，可提高3年无事件生存率7.5%）。新辅助治疗未达到pCR的患者，术后推荐卡培他滨节拍化疗续贯6~8个月（I级推荐，可提高3年无病生存率约8%）。3.HR+/HER2-型：高复发风险需要化疗的患者推荐新辅助化疗，不推荐常规新辅助内分泌治疗；绝经后中高龄无法耐受化疗的患者，可选择新辅助AI治疗（II级推荐）。六、复发转移性乳腺癌治疗复发转移性乳腺癌的治疗目标为延长生存、改善生活质量，以系统治疗为主，局部治疗作为补充缓解症状。（一）HR+/HER2-晚期乳腺癌内分泌治疗为首选，除非合并内脏危象需要快速缩瘤，才首选化疗；一线治疗推荐CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗（I级推荐）：1.一线治疗：绝经后：AI+CDK4/6抑制剂（哌柏西利/阿贝西利/达尔西利）（I级推荐），中位无进展生存（PFS）可达24~28个月，总生存（OS）较单纯内分泌延长5~6个月；氟维司群+CDK4/6抑制剂为I级推荐，适用于AI治疗失败后的一线复发患者。绝经前：OFS联合AI+CDK4/6抑制剂（I级推荐），疗效与绝经后患者一致。2.耐药后治疗：CDK4/6抑制剂治疗进展后，携带PIK3CA突变的患者推荐Alpelisib（阿尔法利昔布）联合氟维司群（I级推荐），中位PFS约11个月，较氟维司群单药提高5.3个月；无PIK3CA突变患者，推荐化疗或新型内分泌药物（如西达本胺联合AI，I级推荐）；对于HR+/HER2-合并脑转移的患者，推荐阿贝西利联合内分泌治疗，颅外客观缓解率（ORR）达30%以上。多线耐药后，可选择PARP抑制剂（携带BRCA突变）、抗体药物偶联物（ADC）如戈沙妥珠单抗（SG）治疗（II级推荐）。（二）HER2阳性晚期乳腺癌抗HER2靶向治疗为核心，全程保留抗HER2治疗：1.一线治疗：推荐曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+紫杉类化疗（I级推荐），中位PFS约18.8个月，中位OS可达57.1个月；对于不能耐受化疗的患者，曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+氟维司群（HR阳性）为II级推荐。2.曲妥珠单抗治疗进展后二线治疗：推荐T-DXd（德曲妥珠单抗）（I级推荐，DESTINY-Breast02研究显示，中位PFS达17.8个月，较传统化疗联合曲妥珠单抗提高10个月）；无T-DXd可及的情况下，推荐T-DM1（I级推荐），中位PFS约9.6个月。3.二线以后治疗：T-DXd治疗进展后，推荐吡咯替尼联合卡培他滨，或另一款ADC药物维迪西妥单抗（I级推荐），ORR约40%左右，中位PFS约8~12个月；对于脑转移患者，T-DXd的颅内ORR可达60%以上，为I级推荐，优于其他治疗方案。（三）三阴性晚期乳腺癌1.一线治疗：PD-L1阳性（CPS≥10）：推荐紫杉类化疗联合帕博利珠单抗（I级推荐），中位OS可达23个月，较单纯化疗延长10个月；也可选择紫杉类联合阿替利珠单抗（I级推荐）。PD-L1阴性：推荐戈沙妥珠单抗（SG）作为一线首选（I级推荐，ASCENT研究显示，中位PFS为5.6个月，OS为12.1个月，优于单药化疗），也可选择单药化疗（紫杉类、卡培他滨、吉西他滨）联合铂类为基础的联合化疗。2.后线治疗：≥2线治疗后，SG为I级推荐，ORR约35%，中位OS约12.1个月，优于传统化疗；携带BRCA突变的患者推荐PARP抑制剂奥拉帕利/他拉唑帕利（I级推荐），中位PFS约7~8个月，优于化疗；PD-1抑制剂联合化疗失败后，可选择免疫治疗联合抗血管生成药物（如卡瑞利珠单抗联合阿帕替尼，II级推荐），或者TROP2ADC维迪西妥单抗治疗。（四）特殊转移部位