羊水异常诊疗指南2024

羊水异常诊疗指南20241范围本指南针对妊娠中晚期单胎及多胎妊娠羊水异常的诊断、评估、临床处理提供循证推荐，适用于各级医疗卫生机构妇产科医师、超声医学医师、产前诊断医师参考使用，涵盖羊水过多、羊水过少两类最常见羊水异常，以及双胎妊娠特殊羊水异常的管理。2术语与定义2.1超声测量指标①羊水最大暗区垂直深度（AmnioticFluidVolume,AFV）：超声扫描时寻找最大羊水暗区，测量其垂直深度，不包含胎体、脐带；②羊水指数（AmnioticFluidIndex,AFI）：将孕妇子宫以脐水平线和腹白线为标志分为四个象限，分别测量每个象限的AFV，相加得到AFI，是妊娠晚期羊水评估的首选指标。2.2羊水过多（Polyhydramnios）妊娠任何时期羊水量超过2000ml定义为羊水过多，临床以超声诊断为金标准：AFV≥8cm或AFI≥25cm即可诊断。根据严重程度分为三级：①轻度：AFV8～＜12cm或AFI25～＜30cm；②中度：AFV12～＜16cm或AFI30～＜35cm；③重度：AFV≥16cm或AFI≥35cm。2.3羊水过少（Oligohydramnios）妊娠晚期羊水量少于300ml定义为羊水过少，超声诊断金标准：AFV≤2cm或AFI≤5cm即可诊断；其中AFV2.1～3.0cm或AFI5.1～8.0cm定义为羊水偏少。临床根据发生孕周分为：早发型羊水过少（妊娠＜28周）、晚发型羊水过少（妊娠≥28周）。3流行病学羊水异常是产科最常见的妊娠异常之一，总体发生率为1.5%～6%，其中羊水过多发生率为1%～2%，羊水过少发生率为0.5%～4%；近年来随着产前超声检查的普及，无症状羊水异常的检出率较20年前升高约2.7倍，其中轻度特发性羊水异常占所有羊水异常的72%左右。4羊水过多4.1病因与发病机制羊水的生成与吸收处于动态平衡，妊娠中晚期羊水主要来源于胎儿尿液，吸收主要通过胎儿吞咽和胎膜吸收，任何导致羊水生成过多或吸收障碍的因素均可引发羊水过多：4.1.1胎儿疾病是重度羊水过多最常见的病因，占所有重度羊水过多的40%以上：①胎儿结构畸形：以胎儿中枢神经系统畸形（无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出）和消化道畸形（食管闭锁、十二指肠闭锁、食管裂孔疝）最常见，上述畸形可导致胎儿吞咽羊水障碍，同时抗利尿激素分泌减少，胎儿尿量增加，引发羊水过多；此外胎儿腹壁裂、膈疝、先天性心脏病、泌尿系统畸形也可合并羊水过多。②胎儿染色体与基因组异常：约10%的羊水过多、20%～30%的重度羊水过多合并胎儿染色体异常，最常见为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，此外拷贝数变异（CNV）导致的微缺失微重复也可导致不明原因羊水过多。③胎儿感染与水肿：巨细胞病毒感染、细小病毒B19感染、弓形虫感染、梅毒螺旋体感染可导致胎儿吞咽功能异常、胎儿水肿，引发羊水过多；母儿血型不合（Rh血型不合、ABO血型不合重型）、α-地中海贫血胎儿水肿综合征也可因胎儿尿量增加、淋巴回流障碍导致羊水过多。4.1.2妊娠合并症与并发症占所有羊水过多的15%～20%，其中妊娠期糖尿病（GDM）占比最高，达10%～16%，母体高血糖可导致胎儿高血糖，引发胎儿高渗性利尿，同时羊水中葡萄糖浓度升高，渗透压升高，导致水分进入羊膜腔，引发羊水过多；妊娠期高血压疾病、重度贫血、妊娠合并病毒性肝炎、抗磷脂综合征也可通过影响胎盘灌注、胎儿循环导致羊水过多。4.1.3多胎妊娠与脐带异常多胎妊娠羊水过多的发生率为单胎妊娠的10倍，约10%～15%的双胎妊娠会发生羊水过多，其中单绒毛膜双胎双胎输血综合征（TTTS）中，受血儿因循环血量过多，尿量增加，常出现严重羊水过多，供血儿则出现羊水过少；脐带帆状附着、脐带静脉曲张、巨大脐带可影响羊水交换，引发羊水过多。4.1.4特发性羊水过多无明确病因的特发性羊水过多占所有羊水过多的60%～70%，多数为轻度羊水过多，既往认为此类羊水过多预后良好，但近年研究显示，约1.5%～3%的特发性羊水过多可合并隐匿性胎儿结构异常或基因组异常，需规范排查。4.2诊断4.2.1临床表现急性羊水过多多发生于妊娠20～24周，羊水量在数日内迅速增加，孕妇可出现明显压迫症状：腹痛、腹胀、呼吸困难、不能平卧，查体可见子宫明显大于孕周，腹壁皮肤张力大、发亮，胎位触诊不清，胎心听诊遥远，可出现下肢、外阴水肿及静脉曲张；慢性羊水过多多发生于妊娠晚期，羊水量缓慢增加，多数孕妇无明显自觉症状，仅在常规产前检查时发现子宫大于孕周。4.2.2影像学诊断超声是诊断羊水过多的首选方法，诊断标准如前所述，超声检查除测量羊水外，还需完成：①系统胎儿结构筛查，明确是否存在胎儿畸形、胎儿生长异常；②评估胎盘、脐带形态，排查脐带异常；③对于双胎妊娠明确绒毛膜性，评估胎儿大小差异、大脑中动脉血流，排查TTTS、双胎贫血-多血质序列征（TAPS）。推荐：对于超声筛查发现胎儿结构异常可疑，或重度羊水过多超声无法清晰显示胎儿结构的，加做胎儿磁共振成像（MRI）检查，MRI对中枢神经系统、消化道畸形的诊断准确率优于超声，可明显提高病因检出率（A级推荐）。4.2.3病因学诊断所有确诊羊水过多的孕妇均需完成基础病因排查：①完善75g口服葡萄糖耐量试验（OGTT），排查妊娠期糖尿病，确诊GDM者需规范监测血糖；②感染筛查：常规检测巨细胞病毒IgM/IgG、弓形虫IgM、梅毒螺旋体抗体、细小病毒B19抗体，排查胎儿宫内感染；③产前诊断：推荐对于中度及以上羊水过多、合并胎儿结构异常、高龄孕妇（≥35岁）、既往不良孕产史的孕妇，行侵入性产前诊断（羊膜腔穿刺术），获取胎儿细胞行染色体核型分析联合拷贝数变异测序（CNV-seq），排除染色体及基因组异常（A级推荐）；对于低风险轻度羊水过多孕妇，可选择无创产前基因检测（NIPT）作为一线筛查，异常者再行侵入性产前诊断（B级推荐）。4.3临床处理羊水过多的处理原则为：根据羊水过多严重程度、孕周、是否合并胎儿异常、母体压迫症状严重程度制定个体化方案。4.3.1轻度羊水过多，胎儿结构及染色体未见异常若无明显母体压迫症状，推荐期待治疗，无需特殊干预：嘱孕妇适当低盐饮食，控制体重增长，每2～3周复查超声监测羊水量、胎儿生长，每1～2周行胎心监护评估胎儿安危；对于GDM合并羊水过多者，规范控制血糖，多数患者血糖达标后羊水量可逐渐恢复正常，围产结局良好。循证证据显示，特发性轻度羊水过多的围产儿死亡率为0.8%，与正常羊水量妊娠（0.5%）无统计学差异，无需过度干预。4.3.2中度及以上羊水过多，胎儿未见异常（1）期待治疗：孕周＜34周，胎儿未成熟，无明显胎儿窘迫征象者，推荐期待治疗：母体症状轻微者可仅予动态监测，每周复查超声及胎心监护；对于压迫症状明显，影响孕妇休息与呼吸者，可予药物治疗联合羊膜腔穿刺放羊水：①药物治疗：推荐孕周＜32周者使用吲哚美辛治疗，吲哚美辛为前列腺素合成酶抑制剂，可减少胎儿尿液生成，增加羊水经胎膜吸收，剂量为2.0～2.25mg/(kg·d)，分3次口服，每日最大剂量不超过150mg，用药期间每3天复查超声监测羊水量，羊水量减少后即可停药，连续用药不超过10天；用药期间需每1～2周超声监测胎儿动脉导管内径，动脉导管收缩变窄者立即停药，孕周＞32周不推荐使用吲哚美辛，因可显著增加胎儿动脉导管早闭、新生儿肺动脉高压风险（A级推荐）。不推荐常规使用利尿剂、中药利尿剂治疗，利尿剂可导致孕妇血容量减少、胎盘灌注下降，不改善围产结局（D级推荐）。②羊膜腔穿刺放羊水：对于药物治疗无效，压迫症状严重，孕周小胎儿未成熟者，推荐超声引导下经腹羊膜腔穿刺放羊水，放羊水速度控制在不超过500ml/h，一次放水量不超过1500ml，术后给予宫缩抑制剂预防早产，严格无菌操作预防感染；若术后羊水量再次增多，压迫症状复发，可间隔2～3周重复放羊水延长孕周。（2）终止妊娠：孕周≥37周，胎儿已成熟者，推荐终止妊娠；临产过程中，需行人工破膜缓慢放出羊水，控制羊水流出速度，避免宫腔压力骤降引发胎盘早剥、脐带脱垂，破膜后12小时未临产者给予缩宫素静脉滴注引产，产后应用缩宫素预防产后出血。4.3.3羊水过多合并严重胎儿异常羊水过多合并胎儿致死性结构畸形、不可存活的染色体基因组异常者，充分知情告知后，推荐终止妊娠（A级推荐）；终止妊娠方式根据孕周、宫颈条件选择，孕周＜28周者可予羊膜腔注射依沙吖啶引产，孕周＞28周者可根据宫颈条件选择促宫颈成熟后经阴道分娩，过程中注意预防羊水栓塞、产后出血。5羊水过少5.1病因与发病机制羊水过少主要与羊水生成减少、羊水外漏增加有关，常见病因包括：5.1.1胎儿结构异常是早发型羊水过少最常见的病因，占妊娠24周前羊水过少的50%以上，其中泌尿系统畸形最常见：先天性肾缺如（Potter综合征）、多囊肾、尿道闭锁、膀胱外翻等疾病导致胎儿无法生成尿液，羊水量进行性减少；此外胎儿染色体异常、先天性心脏病、膈疝、骨骼发育不良、羊膜带综合征也可导致羊水过少。研究显示，妊娠20周前诊断的羊水过少，合并严重致死性胎儿畸形的比例达60%～70%，围产儿死亡率接近100%。5.1.2胎盘功能减退是晚发型羊水过少最常见的病因，占妊娠足月羊水过少的40%以上：过期妊娠、胎盘退行性变、胎儿生长受限、慢性胎儿窘迫、部分性胎盘早剥均可导致胎盘灌注减少，胎儿肾血流量下降，胎儿尿量生成减少，引发羊水过少；此外，胎盘绒毛膜血管瘤、小胎盘等胎盘结构异常也可导致胎盘功能下降，引发羊水过少。5.1.3母体因素妊娠期高血压疾病、子痫前期可导致胎盘血管痉挛，胎盘灌注减少，是孕晚期羊水过少的常见母体病因；孕妇脱水、血容量不足可导致母体血浆渗透压升高，胎儿渗透压随之升高，尿量减少，引发一过性羊水过少；孕妇长期使用前列腺素合成酶抑制剂（吲哚美辛）、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、利尿剂等药物，可直接导致胎儿尿量减少，引发羊水过少；自身免疫性疾病如抗磷脂综合征、系统性红斑狼疮可导致胎盘微血栓形成，胎盘灌注下降，引发反复羊水过少。5.1.4胎膜早破约30%～40%的羊水过少与亚临床胎膜早破有关，胎膜破裂后羊水外漏持续增加，羊水量减少，多数孕妇无明显阴道流液症状，仅表现为超声提示羊水过少，容易漏诊。5.1.5特发性羊水过少约20%～30%的晚发型羊水过少无明确病因，多考虑与胎盘功能轻微减退、胎儿吞咽功能暂时异常有关，多数预后良好。5.2诊断5.2.1临床表现羊水过少多数无特异性临床表现，部分孕妇可自觉胎动减少，腹部增大速度减慢，查体可见子宫小于孕周，子宫敏感度高，容易诱发宫缩；临产后可出现宫缩不协调，宫口扩张缓慢，容易发生胎儿窘迫。5.2.2影像学与辅助检查超声诊断：妊娠晚期推荐使用AFI作为羊水评估的首选指标，诊断标准如前所述，对于肥胖、子宫形态异常的孕妇，AFI的诊断准确性优于AFV。超声检查除测量羊水量外，还需完成：①系统胎儿结构筛查，排除胎儿畸形；②评估胎儿生长发育，排查胎儿生长受限；③多普勒超声监测脐动脉、大脑中动脉、静脉导管血流，评估胎盘功能与胎儿安危。对于可疑胎膜早破的羊水过少，推荐行阴道液pH测定、胰岛素样生长因子结合蛋白-1（IGFBP-1）检测，提高亚临床胎膜早破的检出率（A级推荐）；对于超声筛查发现胎儿结构异常可疑的，推荐行胎儿MRI检查明确诊断（A级推荐）。5.2.3病因学诊断所有羊水过少孕妇均需完善病因排查：详细询问用药史，排查药物性羊水过少；测量血压、血糖，排查妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病；对于早发型羊水过少（＜28周）、合并胎儿结构异常、既往不良孕产史的孕妇，推荐行侵入性产前诊断，排除染色体与基因组异常（A级推荐）；对于反复羊水过少的孕妇，完善抗磷脂抗体、抗核抗体等自身抗体检查，排查自身免疫性疾病（B级推荐）。5.3临床处理羊水过少的处理原则为：根据发病孕周、羊水过少程度、是否合并胎儿异常、胎盘功能情况制定个体化方案。5.3.1早发型羊水过少（妊娠＜24周）合并严重致死性胎儿畸形的，充分知情告知后推荐终止妊娠（A级推荐）；胎儿未见明显异常，要求继续妊娠者，需充分告知相关风险：早发型羊水过少可导致胎儿肺发育不全、胎儿受压引发骨骼畸形（Potter面容、肢体挛缩），围产儿死亡率可达80%～90%，即使存活也可能遗留远期并发症，在孕妇充分知情同意的前提下，可予期待治疗：每1～2周复查超声监测羊水量、胎儿生长发育，孕期完善连续胎心监护，不推荐常规行经腹羊膜腔灌注治疗，现有循证证据显示，常规治疗性羊膜腔灌注不能改善围产结局，反而增加宫内感染、早产的风险（A级推荐），仅在需要清晰显示胎儿结构明确诊断时，可行单次诊断性羊膜腔灌注。5.3.2妊娠24～36+6周羊水过少，胎儿未见异常胎儿未见明显畸形，无胎儿窘迫征象者，推荐期待治疗：①病因治疗：母体脱水、血容量不足者，给予口服补液（每日2000～3000ml水）或静脉补液（每日1000～2000ml晶体液），一周为一疗程，循证研究显示，补液治疗可使特发性羊水过少的AFI升高2～3cm，降低剖宫产率，无明显不良反应，推荐常规使用（A级推荐）；药物导致的羊水过少立即停用相关药物，妊娠期高血压疾病患者规范降压，改善胎盘灌注；②孕期监测：指导孕妇每日计数胎动，每周2次胎心监护，每周1次超声复查羊水量、胎儿生长、脐动脉血流，及时发现胎儿窘迫；③促胎肺成熟：孕周＜34周，计划终止妊娠者，给予地塞米松6mg肌内注射，每12小时1次，共4次，促胎儿肺成熟，降低新生儿呼吸窘迫综合征发生率（A级推荐）；④终止妊娠指征：出现羊水量进行性减少、胎儿窘迫、胎盘功能减退、妊娠合并症加重无法继续妊娠者，促胎肺成熟后终止妊娠。对于胎膜早破合并羊水过少，处理原则参照胎膜早破指南，孕周未成熟者予抗感染、促胎肺成熟、期待治疗，孕周成熟者终止妊娠。对于临产后羊水过少合并脐带受压、胎心变异减速，推荐经阴道羊膜腔灌注0.9%生理盐水，每分钟10～15ml，灌注总量300～500ml，可有效缓解脐带受压，降低剖宫产率（A级推荐），不推荐常规对未破膜的羊水过少行经腹羊膜腔灌注治疗。5.3.3妊娠≥37周足月羊水过少推荐终止妊娠（A级推荐），终止方式的选择：胎儿电子监护正常，宫颈条件成熟，无阴道分娩禁忌症者，可经阴道试产，试产过程中持续胎心监护，密切观察产程进展，出现胎儿窘迫征象及时改行剖宫产；对于合并胎儿生长受限、胎盘功能减退、胎位异常、妊娠合并症加重、胎心监护异常者，推荐剖宫产终止妊娠（A级推荐）。对于羊水偏少（AFI5.1～8.0cm），无明显异常者，可结合宫颈条件适时引产，循证证据显示，足月羊水偏少的围产儿不良结局发生率较正常羊水升高1.5倍，延期妊娠可进一步增加羊水过少发生风险，因此不建议无指征等待，推荐38～39周终止妊娠（B级推荐）。5.3.4羊水过少合并严重胎儿异常无论孕周，充分知情告知后推荐终止妊娠。6特殊类型羊水异常的管理6.1单绒毛膜双胎羊水过多-羊水过少序列单绒毛膜双胎因胎盘血管吻合，容易出现一胎羊水过多、一胎羊水过少的异常表现，最常见为双胎输血综合征（TTTS）和双胎贫血-多血质序列征（TAPS）：TTTS诊断标准为一胎AFV≥8cm，一胎AFV≤2cm，合并胎儿大小差异，对于TTTSQuinteroI期及以上，孕周＜26周的，推荐胎儿镜下胎盘吻合血管激光凝固术，可明显改善围产结局，术后每1～2周复查超声监测羊水量与胎儿情况，孕周＞26周可根据胎儿情况选择期待治疗或终止妊娠；TAPS诊断为一胎羊水过多合并胎儿多血质，一胎羊水过少合并胎儿贫血，无明显大小差异，处理原则同TTTS，根据孕周和分期选择激光凝固或终止妊娠。双绒毛膜双胎羊水异常的处理原则同单胎妊娠。6.2羊膜带综合征合并羊水过少羊膜带综合征因羊膜破裂形成纤维束，缠绕胎儿，同时羊水经破裂的羊膜漏入绒毛膜腔，导致羊水过少，对于合并严重胎儿致死性畸形的，推荐终止妊娠，对于仅合并局部肢体畸形，胎儿可存活的，可在孕期行胎儿镜下纤维束松解术，产后再行矫形治疗。7围产预后与长期随访7.1羊水过多的预后轻度特发性羊水过多，