2026年医学遗传学知识考试试题及答案

2026年医学遗传学知识考试试题及答案一、单项选择题（每题1分，共20分）1.人类正常体细胞的染色体数目是（）。A.23条B.46条C.44条D.48条答案B解析人类正常体细胞含23对（46条）染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。2.下列哪种遗传方式属于线粒体遗传的特征？（）A.父系遗传B.母系遗传C.男女发病机会均等D.患者子女均发病答案B解析线粒体DNA主要由卵子细胞质传递，表现为母系遗传，即母亲将突变线粒体DNA传给所有子女，但只有女儿能继续传给下一代。3.常染色体显性遗传病的典型系谱特征不包括（）。A.患者双亲中一方患病B.男女发病机会均等C.系谱中连续传递D.患者同胞中约1/2发病答案D解析常染色体显性遗传病中，患者同胞的发病比例取决于亲代基因型。若患者为杂合子与正常个体婚配，同胞发病风险约为1/2；若双亲均为杂合子患者，则同胞发病风险为3/4。因此"约1/2"并非所有情况下的特征。4.下列疾病中，属于常染色体隐性遗传病的是（）。A.亨廷顿病B.苯丙酮尿症C.血友病AD.红绿色盲答案B解析苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病；亨廷顿病为常染色体显性遗传病；血友病A和红绿色盲均为X连锁隐性遗传病。5.一个男孩患血友病A，其致病基因最可能来自（）。A.父亲B.母亲C.祖父D.祖母答案B解析血友病A为X连锁隐性遗传病。男孩的X染色体来自母亲，因此其致病基因必然来自母亲。6.染色体的结构畸变中，"断裂后断端丢失，染色体片段缺失"属于（）。A.倒位B.易位C.缺失D.重复答案C解析缺失指染色体断裂后断片丢失，导致遗传物质减少；重复是某片段增加；倒位是片段顺序颠倒；易位是片段转移到另一条染色体上。7.唐氏综合征（21三体综合征）最常见的核型是（）。A.47,XX,+21B.46,XY,t(14;21)C.47,XY,+18D.45,X答案A解析唐氏综合征约95%为游离型21三体，核型为47,XX（或XY），+21。选项B为易位型，占3%～4%；选项C为爱德华兹综合征；选项D为特纳综合征。8.在系谱分析中，X连锁隐性遗传病的典型特征是（）。A.男性患者远多于女性患者B.女性患者多于男性患者C.父亲传给儿子D.患者双亲必为患者答案A解析X连锁隐性遗传病中，男性只有一条X染色体，携带致病基因即患病；女性需纯合子才患病，故男性患者远多于女性。父亲将Y染色体传给儿子，不会出现父传子的现象。9.人类基因组中，编码蛋白质的外显子占基因组总长度的比例约为（）。A.1.5%B.5%C.10%D.30%答案A解析人类基因组中编码外显子仅约占1.5%，其余大部分为非编码序列（内含子、调控序列、重复序列等）。10.下列哪项属于动态突变所致的疾病？（）A.镰状细胞贫血B.脆性X综合征C.β-地中海贫血D.白化病答案B解析脆性X综合征由FMR1基因5'非翻译区CGG三核苷酸重复序列异常扩增引起，属于动态突变。镰状细胞贫血和β-地中海贫血属于点突变，白化病多为点突变或缺失。11.遗传咨询中，若一位35岁孕妇的唐氏筛查提示高风险，建议首选的进一步检查是（）。A.B超检查B.羊膜腔穿刺行胎儿染色体核型分析C.母血清甲胎蛋白检测D.胎儿心电图答案B解析产前筛查高风险时，需通过介入性产前诊断（羊膜腔穿刺或绒毛穿刺）获取胎儿细胞进行染色体核型分析，以确诊胎儿是否患有染色体病。12.一对表型正常的夫妇生育了一个苯丙酮尿症患儿，他们再次生育患儿的概率为（）。A.1/2B.1/4C.1/8D.2/3答案B解析苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。表型正常的夫妇生育患儿，说明双方均为携带者（杂合子），其子代患病（纯合子）的概率为1/4。13.下列属于多基因遗传病特征的是（）。A.由单个基因决定B.遗传方式符合孟德尔定律C.易感性与环境因素共同作用D.系谱中呈现典型的垂直传递答案C解析多基因遗传病由多个微效基因和环境因素共同决定，不遵循孟德尔遗传规律，家族聚集性表现为群体发病率高于一级亲属发病率，但低于单基因遗传病。14.染色体核型46,XX,del(5p)表示（）。A.5号染色体短臂缺失B.5号染色体长臂缺失C.5号染色体短臂重复D.5号染色体长臂重复答案A解析del表示缺失，p表示短臂，q表示长臂。del(5p)即5号染色体短臂部分缺失，临床表现为猫叫综合征。15.地中海贫血的分子基础主要是（）。A.珠蛋白基因缺失或突变B.凝血因子基因突变C.胆固醇代谢相关基因突变D.酪氨酸酶基因突变答案A解析地中海贫血是一组常染色体隐性遗传的溶血性疾病，其分子基础为珠蛋白基因（α或β珠蛋白基因）的缺失或点突变，导致珠蛋白链合成减少或缺失。16.遗传病基因诊断中，PCR-限制性片段长度多态性分析的基本原理是（）。A.利用基因芯片检测突变B.突变导致限制性内切酶酶切位点改变，酶切片段长度出现差异C.通过Southernblot检测RNA表达量D.直接测定全基因组序列答案B解析PCR-RFLP通过PCR扩增含突变位点的片段，再用限制性内切酶酶切，突变导致原有酶切位点消失或产生新位点，使酶切片段长度出现多态性，从而判断基因型。17.下列哪种疾病属于染色体数目异常？（）A.猫叫综合征B.慢性粒细胞白血病C.克兰费尔特综合征D.视网膜母细胞瘤答案C解析克兰费尔特综合征（47,XXY）属于性染色体数目异常。猫叫综合征为5p缺失（结构异常），慢性粒细胞白血病涉及Ph染色体（9;22易位），视网膜母细胞瘤与Rb基因突变有关。18.遗传密码具有简并性，其含义是（）。A.一个密码子编码多种氨基酸B.多种密码子编码同一种氨基酸C.密码子与反密码子一一对应D.一种tRNA只能识别一种密码子答案B解析简并性指一种氨基酸可由多个密码子编码（如亮氨酸有6个密码子），这有助于减少突变对蛋白质功能的影响。19.先证者是指（）。A.家系中第一个被发现的患病成员B.家系中病情最重的成员C.家系中年龄最大的成员D.家系中唯一患病的成员答案A解析先证者（proband）是遗传病家系调查中首先被发现的患病个体，是系谱分析的起点。20.遗传病的三级预防中，新生儿筛查属于（）。A.一级预防B.二级预防C.三级预防D.不属于预防范畴答案C解析一级预防为孕前预防（如遗传咨询、携带者筛查），二级预防为产前诊断与选择性终止妊娠，三级预防为出生后的早期诊断与治疗（如新生儿疾病筛查）。二、填空题（每空1分，共20分）1.人类染色体核型分析中，根据染色体长度和着丝粒位置，将常染色体分为A、B、C、D、E、F、G共7组，其中21号染色体属于______组。答案G2.常染色体显性遗传病中，杂合子患者的子女再发风险为____；常染色体隐性遗传病中，两个携带者婚配，其子女患病风险为____。答案1/2；1/43.X连锁隐性遗传病中，男性患者与正常纯合子女性婚配，其儿子____（患病/不患病），女儿____（患病/不患病）。答案不患病；不患病（均为携带者）4.唐氏综合征的三种主要核型类型为游离型、____和____。答案易位型；嵌合型5.基因突变的主要类型包括碱基置换、____、__和____。答案移码突变；插入；缺失（或：片段缺失；顺序不限）6.遗传咨询的主要步骤包括：明确诊断、____、____和提出对策。答案分析遗传方式；推算再发风险（顺序不限）7.染色体畸变包括____畸变和____畸变两大类。答案数目；结构8.脆性X综合征的致病机制是FMR1基因5'非翻译区______三核苷酸重复序列异常扩增。答案CGG9.线粒体遗传病遵循____遗传规律，其遗传特点为母亲将突变传给____（子代性别）。答案母系；所有子女10.血红蛋白病分为____和____两大类。答案异常血红蛋白病；地中海贫血三、名词解释（每题3分，共15分）1.遗传异质性答案指同一性状或同一遗传病由不同基因的突变所导致的现象。例如，先天性耳聋可由多个不同基因的突变引起，这些基因突变均可产生相似的临床表现。2.携带者答案指携带致病基因或染色体畸变但本身不表现临床症状的个体。常染色体隐性遗传病中，携带者通常为杂合子；X连锁隐性遗传病中，女性杂合子亦为携带者。3.系谱分析答案对某遗传病家系成员的发病情况、亲缘关系进行详细调查后，用规定的符号绘制成系谱图，并依据系谱图分析该病的遗传方式、推算家系成员的基因型及再发风险的整个过程。4.三核苷酸重复扩增答案指基因内部的三核苷酸串联重复序列在减数分裂或体细胞分裂过程中发生异常扩增，重复拷贝数逐代增加，导致基因功能异常的一类动态突变。如脆性X综合征、亨廷顿病等。5.基因组印记答案指来自父母双方的同源染色体或等位基因在传递给子代时，因亲本来源不同而产生差异性表达的现象。即某些基因仅从父源或仅从母源继承的拷贝表达，另一拷贝被沉默。四、简答题（每题5分，共25分）1.简述常染色体显性遗传病的系谱特征。答案（1）患者的双亲中至少有一方为患者；（2）患者同胞中约1/2发病，男女发病机会均等；（3）系谱中连续传递，可见代代相传现象；（4）双亲无病时，子女一般不发病（除非发生新突变）。2.简述X连锁隐性遗传病的遗传特点。答案（1）男性患者远多于女性患者；（2）致病基因由女性携带者传递，男性患者的致病基因来自携带者母亲；（3）男性患者不会将致病基因传给儿子（父传子现象不存在），但女儿均为携带者；（4）系谱中常表现为隔代遗传和交叉遗传。3.简述染色体平衡易位携带者的临床意义。答案染色体平衡易位携带者本身一般无表型异常，但在生殖细胞减数分裂过程中可产生不平衡配子，导致流产、死胎或生育染色体异常患儿。因此，平衡易位携带者在遗传咨询中具有重要临床意义，应进行产前诊断。4.简述遗传咨询的适应人群。答案（1）确诊为遗传病或先天性畸形患者及其家庭成员；（2）有遗传病家族史者；（3）不明原因反复流产、死胎、畸胎生育史者；（4）高龄孕妇（≥35岁）；（5）接触致畸因素或放射线等有害环境者；（6）近亲婚配夫妇；（7）染色体异常或基因突变携带者。5.简述产前诊断的常用方法及其主要用途。答案（1）羊膜腔穿刺术：孕16～20周进行，取羊水细胞行染色体核型分析、基因检测或生化检测；（2）绒毛穿刺取样：孕10～14周进行，可早期获取胎儿组织进行染色体及基因诊断；（3）脐血穿刺：孕中晚期进行，用于快速核型分析及宫内感染的诊断；（4）超声影像学检查：用于胎儿结构畸形的筛查；（5）无创产前基因检测（NIPT）：通过母体外周血胎儿游离DNA筛查常见染色体数目异常。五、病例分析题（每题10分，共20分）1.一对表型正常的夫妇前来遗传咨询。他们生育了一个6岁男孩，该男孩自幼生长发育迟缓、智力低下，面容特殊（眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌），经染色体核型分析确诊为唐氏综合征。请回答：（1）该患儿最可能的核型是什么？（2分）（2）这对夫妇再次生育，胎儿患唐氏综合征的风险约为多少？请说明依据。（4分）（3）请给出该夫妇的遗传咨询建议。（4分）答案（1）最可能的核型为47,XY,+21（游离型21三体）。（2）该夫妇再次生育唐氏综合征患儿的风险约为1%～2%（或1/100～1/50）。依据：该患儿为游离型21三体，通常由母亲卵母细胞减数分裂不分离所致，与母龄密切相关。该夫妇已生育一例21三体患儿，其再发风险略高于同年龄人群的发病率（约1%）。（3）咨询建议：①该夫妇再次妊娠后，应进行产前诊断（绒毛穿刺或羊膜腔穿刺），行胎儿染色体核型分析；②建议夫妻双方进行外周血染色体检查，排除父母一方为易位型携带者的可能；③妊娠期间可行超声检查和无创产前基因检测作为辅助筛查，但确诊仍需介入性产前诊断。解析唐氏综合征游离型占95%以上，再发风险约为1%～2%；若父母之一为平衡易位携带者，再发风险显著升高（2%～100%不等，取决于易位类型和携带者性别），故需排除该可能性。2.一个家系中，先证者为28岁女性，因反复流产就诊。其外周血染色体核型分析结果为45,XX,rob(14;21)(q10;q10)。该女性的母亲核型正常，父亲未做检查。请回答：（1）该女性的核型属于哪种染色体畸变类型？（2分）（2）该女性在减数分裂时可形成哪几种配子？与正常配子受精后，子代的核型可能有哪些？（5分）（3）若该女性再次妊娠，应给予什么建议？（3分）答案（1）该核型为罗伯逊易位（着丝粒融合）携带者。14号与21号染色体发生整臂易位，形成衍生染色体rob(14;21)。（2）该女性减数分裂时可形成6种配子类型：正常14和正常21、平衡易位型、14三体（多一条14）、21三体（多一条21）、缺14、缺21。与正常配子受精后，子代核型可能为：①正常核型（46,XX/XY）；②平衡易位携带者（45,XX/XY,rob(14;21)）；③14三体（致死