《小儿血液疾病》课件

小儿血液疾病汇报人：颗哟问吨小儿造血与血液系统发育特点造血分期演进中胚叶造血期胚胎期初始阶段肝脾造血期随胚胎发育转移骨髓造血期出生后主要造血器官，婴幼儿期全为红髓，5至7岁后渐现黄髓髓外造血感染或贫血时肝脾淋巴结可恢复造血功能血象年龄依赖性变化出生时血红蛋白偏高2至3个月出现生理性贫血白细胞分类两次交叉4至6天|中性粒细胞↓淋巴细胞↑首次交叉4至6岁|中性粒细胞↑淋巴细胞↓再次交叉掌握小儿造血发育规律，是理解血液疾病年龄分布特征的前提小儿血液疾病分类总览小儿血液疾病谱系全景分类红细胞疾病营养性贫血缺铁性、巨幼细胞性溶血性贫血遗传性球形红细胞增多症、G6PD缺乏症、地中海贫血再生障碍性贫血与红细胞增多症白细胞疾病急性淋巴细胞白血病最常见，占儿童白血病75%以上粒细胞减少症与缺乏症传染性单核细胞增多症出血与凝血疾病血小板减少性紫癜免疫性与非免疫性血友病血友病A与血友病B维生素K依赖性凝血因子缺乏症小儿血液疾病以营养性贫血和急性白血病为最常见住院病种小儿血常规解读要点年龄血红蛋白（g/L）白细胞（×10⁹/L）血小板（×10⁹/L）新生儿150-22015-20150-4002-3个月95-1108-12150-4006个月-6岁110-1406-12150-4006-14岁120-1505-10150-400小儿血常规必须参照年龄别正常值，不可沿用成人标准三系联合分析单系异常指向特定疾病，全血细胞减少需警惕再障或白血病网织红细胞意义区分增生性与增生低下性贫血的关键指标血涂片形态学可发现球形、靶形红细胞及幼稚细胞等特异改变小儿贫血概述与分类贫血定义：外周血红细胞容量减少，低于同年龄同性别正常值下限红细胞生成不足造血原料缺乏缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血骨髓造血功能障碍再生障碍性贫血、白血病浸润促红细胞生成素不足慢性肾病性贫血红细胞破坏过多红细胞内在缺陷遗传性球形红细胞增多症、G6PD缺乏症、地中海贫血红细胞外在因素免疫性溶血、微血管病性溶血红细胞丢失急性失血慢性失血诊断第一步：根据网织红细胞计数区分增生性与增生低下性贫血缺铁性贫血的病因与识别6个月至2岁好发年龄段典型表现面色苍白、乏力、异食癖、注意力不集中；严重者反甲与口角炎高危因素早产、低出生体重、母亲孕期贫血、未及时添加辅食铁缺乏三阶段进展Ⅰ期：储存铁减少Ⅱ期：红细胞生成铁缺乏Ⅲ期：缺铁性贫血四大核心病因储备不足早产、低出生体重儿先天储铁量低摄入不足纯母乳喂养超6个月未添辅食，或辅食含铁量低吸收障碍慢性腹泻、消化道疾病影响铁吸收丢失过多牛奶蛋白过敏致慢性肠道失血、钩虫感染缺铁性贫血的诊断与治疗小细胞低色素性贫血—MCV、MCH、MCHC均降低口服铁剂治疗首选药物：硫酸亚铁元素铁

4~6mg/kg/日，分次口服起效时间3~4天

网织红细胞↑，7~10天

达高峰疗程血红蛋白正常后继续

6~8周，补充储存铁病因治疗纠正不良喂养习惯积极治疗原发病加强辅食添加指导溶血性贫血与遗传性球形红细胞增多症膜骨架蛋白缺陷→膜表面积减少→球形红细胞形成→脾脏扣押破坏>10%血涂片增高渗透脆性阳性脾肿大+家族史溶血性贫血诊断：球形红细胞>10%+渗透脆性增高+脾肿大治疗策略脾切除术根治手段，尽量推迟至5岁以后（减少术后感染风险）术前疫苗接种肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、脑膜炎球菌疫苗新生儿高胆红素血症积极光疗或换血治疗营养性巨幼细胞性贫血叶酸或维生素B12缺乏→DNA合成障碍→大细胞性贫血叶酸缺乏常见病因：单纯母乳喂养未及时添加辅食、严重偏食神经系统症状：罕见血象特征：大细胞正色素性贫血，MCV升高，中性粒细胞核分叶过多骨髓特征：巨幼红细胞增生，"老浆幼核"改变治疗：口服叶酸

5mg/日维生素B12缺乏常见病因：同上，或长期服用抗叶酸药物神经系统症状：表情呆滞、反应迟钝、四肢震颤、智力倒退血象特征：同左骨髓特征：同左治疗：肌注维生素B12100μg/次，每周两次补充治疗后

48至72小时

骨髓巨幼变改善，2至3天

精神症状开始好转VS免疫性血小板减少症80%–90%自发缓解率6个月缓解时间临床表现与实验室特征临床表现实验室特征皮肤黏膜自发性出血，瘀点瘀斑、鼻衄、牙龈出血血小板显著降低，常<20×10⁹/L内脏出血罕见但需高度警惕白细胞与血红蛋白正常骨髓巨核细胞增多伴成熟障碍排除系统性红斑狼疮排除药物性血小板减少排除再生障碍性贫血治疗分层策略分层标准治疗方案无出血或轻微出血观察随访，避免外伤明显出血或血小板<20×10⁹/L糖皮质激素或静脉丙种球蛋白慢性难治性ITP利妥昔单抗、TPO受体激动剂或脾切除儿童ITP预后良好，多数患儿可获自发缓解血友病的识别与管理血友病是

X连锁隐性遗传

的出血性疾病男性发病，女性携带血友病A特征血友病A缺乏因子凝血因子Ⅷ占比80%至85%筛查试验APTT延长确诊试验Ⅷ：C活性降低血友病B特征血友病B缺乏因子凝血因子Ⅸ占比15%至20%筛查试验APTT延长确诊试验Ⅸ：C活性降低小儿急性白血病概述30%占儿童恶性肿瘤比例75%-80%ALL占比15%-20%AML占比发病高峰年龄2-5岁，男性略多于女性发病机制造血干细胞基因突变，增殖失控与分化阻滞血常规提示白细胞可高可低，常伴贫血与血小板减少，外周血可见幼稚细胞常见临床特征发热：感染性发热或白血病本身引起贫血：面色苍白、乏力、活动后气促出血：皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻衄浸润表现：肝脾淋巴结肿大、骨痛、睾丸肿大确诊：骨髓穿刺，原始细胞≥20%急性淋巴细胞白血病的诊断分层形态学金标准免疫学85%B细胞系细胞遗传学核型分析分子生物学FISH融合基因临床危险度分层危险度定义标准占比低危年龄1-10岁，初诊白细胞<50×10⁹/L，无高危遗传学异常50%-55%中危不符合低危和高危标准者30%-35%高危年龄<1岁或≥10岁，初诊白细胞≥50×10⁹/L，高危遗传学异常10%-15%高危遗传学标志：t(9;22)费城染色体阳性、t(4;11)MLL重排、亚二倍体核心检测染色体核型分析、FISH检测关键融合基因MRD监测评估疗效、调整治疗强度的核心指标急性淋巴细胞白血病的治疗原则诱导缓解4周内完全缓解，骨髓原始细胞<5%长春新碱、糖皮质激素、蒽环类、门冬酰胺酶巩固强化清除残留细胞，降低复发风险大剂量甲氨蝶呤、阿糖胞苷轮换再诱导重复诱导方案，进一步巩固方案同诱导期维持治疗持续2-3年口服巯嘌呤、甲氨蝶呤，监测MRD动态调整联合化疗为核心，按危险度分层选择方案强度分层靶向策略Ph+ALL：酪氨酸激酶抑制剂靶向联合高危/难治复发：造血干细胞移植支持治疗贯穿全程：防治感染、成分输血、营养支持、心理关怀小儿血液疾病诊断流程整合"症状→体征→实验室"递进诊断逻辑详细病史采集发病年龄·喂养史·家族出血史·药物暴露史·生长发育史→系统体格检查面色与贫血程度·皮肤瘀斑瘀点分布·肝脾淋巴结大小·关节肿胀情况→实验室分层推进基础筛查→定向检查→确诊检查常见鉴别诊断场景临床表现鉴别诊断全血细胞减少再生障碍性贫血

vs

白血病

vs

骨髓增生异常综合征血小板减少伴发热ITPvs

急性白血病

vs

严重感染贫血伴黄疸溶血性贫血

vs

巨幼细胞性贫血

vs

肝脏疾病治疗策略总览与支持治疗支持治疗是儿科血液病治疗的基石感染防治粒细胞缺乏期预防性抗感染，发热时1小时内启动经验性抗生素输血支持严格掌握输血指征，提倡成分输血营养支持保证蛋白质与热量摄入，避免铁剂与茶同服心理关怀关注患儿及家庭的心理需求，医患沟通贯穿全程疾病治疗策略缺铁性贫血口服铁剂+病因治疗，服药至储存铁补足，共8至12周巨幼细胞性贫血叶酸/B12补充，治疗后48-72小时骨髓改善ITP糖皮质激素/IVIG，80%以上6个月内自愈血友病凝血因子替代治疗，预防性治疗保护关节功能白血病分层联合化疗，全程MRD监测指导治疗预后评估与长期随访管理小儿血液疾病从精准诊断到规范治疗，从急性期管理到长期随访，需要全程化、个体化、多学科协作的诊疗思维各类疾病预后要点4-6周血红蛋白恢复正常缺铁性贫血·纠正喂养习惯，防复发80%以上急性型6个月内完全缓解ITP·慢性型需长期随访接近正常规范替代治疗