地中海贫血社区管理实践 课件

地中海贫血社区管理实践认知·筛查·管理·防控社区卫生服务中心培训日期2026年08月课程导览01疾病认知地贫基础知识与流行病学现状02政策引领国家防控政策与社区管理规范03筛查流程社区筛查诊断全流程操作实践04患者管理社区患者全程健康管理策略05案例推广成功经验分享与未来工作展望疾病认知认识疾病，是规范管理的第一步从基因缺陷到临床负担，全面建立地贫认知框架01地贫：全球最广的单基因遗传病重型β地贫已纳入国家第二批罕见病目录珠蛋白基因缺陷→肽链合成减少→血红蛋白改变→慢性溶血性贫血疾病属性遗传方式常染色体隐性遗传主要分型α型

地贫β型

地贫流行病学数据3.45亿人全球携带者3000万我国携带者30万中间型及重型患者1.5万重型β地贫患者已纳入国家第二批罕见病目录我国地贫流行病学特征我国地贫基因携带率呈南高北低显著地域分布，广西每4人中就有1人携带地贫基因10省地贫基因携带率南方七省携带率超过5%，防控形势严峻α地贫：从静止型到重型水肿胎病因α地贫由α珠蛋白基因（HBA1/HBA2）缺失或点突变引起，我国常见缺失型突变包括

--SEA、-α3.7、-α4.201静止型缺失

1

个α基因无临床症状，血常规基本正常仅基因检测可发现02轻型缺失

2

个α基因轻度小细胞低色素性贫血，MCV<80fl易误诊为缺铁性贫血，无需治疗03中间型/HbH病缺失

3

个α基因出生后6个月内出现进行性贫血、黄疸、肝脾肿大感染或氧化性药物可诱发急性溶血危象04重型/Bart水肿胎缺失

4

个α基因致死性疾病，孕28-34周出现水肿、腹水、胎盘巨大宫内死亡或娩出后数小时内死亡，孕妇可并发先兆子痫β地贫：从轻型携带到Cooley贫血轻型β地贫（杂合子）无症状或仅轻度贫血HbA2≥3.5%无需治疗需避免误诊补铁中间型β地贫儿童期中度贫血Hb60-100g/L部分无需定期输血随年龄增长可并发肺动脉高压、血栓、肝纤维化重型β地贫（Cooley贫血）出生后3-6月龄起病Hb<60g/L典型面容颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷肝脾显著肿大发育迟缓预后不治疗5岁前死亡；规范治疗预期寿命40岁以上基因型决定表型，β⁰/β⁰型为最严重类型地贫的遗传规律与生育风险25%重型地贫患儿需终身输血祛铁家庭与社会负担最重50%同型携带者可继续传递致病基因表型通常正常25%正常或轻型无或轻微临床症状无需特殊干预常见认知误区与纠正"三大认知误区正在延误防控时机"误区一：地贫会传染遗传性疾病，不通过日常接触/共餐/血液传播纠正"地贫通过日常接触、共餐、血液传播"的误解单条异常基因携带者不发病、不传染、不危及生命纠正"基因携带=患病传染"的错误认知误区二：地贫患者需要常规补铁核心为铁利用障碍，非缺铁纠正"地贫=缺铁，需补铁"的误区盲目补铁导致铁过载，损伤心、肝、胰纠正"自行补铁保健"的错误做法仅明确缺铁时，医师指导下规范补充科学补铁原则误区三：父母正常，子代不会患地贫父母可能携带隐性致病基因纠正"父母表型正常=子女安全"的误解2026年公务员体检新规：静止型/轻型地贫，血红蛋白≥90g/L即为合格纠正"地贫影响入职升学"的歧视性认知地贫疾病负担与规范管理意义未规范治疗5-8岁中位生存期长期输血致铁过载心脏、肝脏、内分泌腺等多器官不可逆损伤心力衰竭主要死因终身治疗费用单例高达数百万元全球年受累儿童超过4万名规范管理40岁以上预期寿命早期筛查阻断重型地贫患儿出生规范输血+祛铁显著改善生存质量造血干细胞移植唯一根治方法，成功率85%以上基因治疗突破广西已完成29例规范化管理，让5-8岁跨越至40岁以上政策引领政策是行动的指南针国家战略引领，社区管理有据可依02国家地贫防控政策体系大病救治与医保保障地贫纳入大病救治与医保保障体系，减轻患者医疗负担祛铁药纳入医保目录祛铁治疗药物纳入医保目录，提升药物可及性免费筛查与基因检测为新婚及计划怀孕夫妇免费提供筛查、基因检测与产前诊断2012年地贫防控项目启动在10个高发省份实施2015年技术服务规范发布建立标准化服务流程2019年广西三年行动计划率先实施专项计划（2019-2021年）2023年全国防控协作网组建2个国家级+10个省级牵头单位2025年中国地贫诊疗指南发布规范分型、诊断、治疗及全程管理2026年公务员体检新规明确地贫携带者标准，消除就业歧视地贫防控项目管理工作规范项目目标强化健康教育，提高群众地贫防治知识知晓率健全防治网络，提升地贫筛查、诊断和治疗能力减少重症地贫患儿出生，建立政府主导、部门配合、专家支撑、群众参与的长效工作机制≥90%免费筛查覆盖率≥80%双阳夫妇基因检测率项目对象新婚夫妇和计划怀孕夫妇（含流动人口）覆盖10省：福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南项目内容免费提供健康教育、地贫筛查、基因检测、咨询指导高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询高风险夫妇妊娠结局随访社区卫生人员职责：做好健康教育动员、初筛血常规采集、阳性转诊追踪、随访信息录入三级防控体系：社区的角色定位三级预防，社区各有其责01一级预防·婚前/孕前前沿阵地组织新婚及计划怀孕夫妇接受地贫筛查血常规+血红蛋白电泳初筛，必要时基因检测婚检及孕前优生地贫筛查率保持

100%02二级预防·孕期转诊枢纽高风险夫妇转诊至地市/省级机构孕11-13周绒毛膜活检，或孕16-24周羊水穿刺社区追踪随访，确保高风险孕妇完成产前诊断03三级预防·新生儿期管理起点脐血或足跟血血红蛋白分析+基因检测阳性者3月龄内完成确诊并建立随访档案早发现、早治疗，改善患儿生命质量社区地贫防控组织架构三级联动·职责闭环领导小组—统揽全局由社区卫生服务中心负责人担任组长，医疗、护理、宣传、财务、后勤保障等部门负责人共同参与。全面领导地贫防控工作，制定工作方针，协调各部门工作工作办公室—枢纽执行设在医疗部门，配备专人负责。组织实施工作计划，制定工作方案和流程，收集分析数据并定期汇报五大部门职责分工医疗制定筛查、诊断、治疗技术规范，组织专业人员开展工作护理患者护理与心理支持，参与宣传教育，提供护理指导宣传制定宣传计划，制作资料，开展主题宣传活动财务编制工作预算，合理安排经费，监督经费使用后勤提供物资设备，确保工作环境安全社区宣教策略与实施路径线上宣传常态化发布微信公众号发布防控知识与政策动态科普短视频覆盖抖音、快手等主流平台话题互动社交媒体话题互动提升公众关注度线下宣传社区活动社区义诊、健康讲座、主题展板世界地贫日5月8日世界地贫日集中宣教活动孕妇学校专题科普与一对一遗传咨询2026主题"防控地贫，携手同行；优生优育，守护健康"宣传核心内容病因认知地贫病因、症状、遗传方式防控理念预防为主，婚孕产三阶段筛查政策解读免费筛查、基因检测、产前诊断认知纠偏不传染、不盲目补铁、携带者≠患者惠民政策与保障措施政策组合拳，切实降低群众负担免费筛查服务医保与救助保障消除就业歧视婚检免费地贫筛查全覆盖地贫纳入大病救治与医保保障2026年公务员体检新规：地贫基因携带、静止型及轻型地贫，血红蛋白

≥90g/L

即为合格孕前优生检查免费地贫初筛祛铁药纳入医保目录，减轻长期用药负担地贫基因携带者并非患者，不影响正常社会生活与健康双阳夫妇免费基因检测、产前诊断广西红十字基金会专项救助累计募资

2726.85万元，救助

804名

重型地贫患儿广东累计免费筛查超

2534万人次广东省级财政近年投入

3500万元

用于粤东西北地贫筛查与干预注：地贫基因携带者并非患者，不影响正常社会生活与健康筛查流程早筛早诊，筑牢第一道防线从血常规到基因诊断，规范每一步操作03社区地贫筛查服务流程乡/村卫生健康服务机构社区第一线宣传教育，提高群众知晓率组织动员新婚夫妇、计划怀孕夫妇接受筛查发放资料，引导群众到县级机构初筛县级服务机构筛查关键环节开展孕前地贫初筛（血常规+血红蛋白电泳）收集病史、体格检查，建立地中海贫血档案初筛阳性者转诊至地市级机构地市级服务机构诊断核心开展地贫基因检测，明确基因型提供遗传咨询，评估生育风险高风险孕妇进行产前诊断（绒毛/羊水穿刺）省级服务机构技术支撑疑难病例会诊，罕见突变鉴定产前诊断质量控制，技术培训造血干细胞移植、基因治疗等前沿技术血常规初筛：社区第一道关口MCV<82fl/MCH<27pg

双指标阳性标准筛查时机婚前：常规检查婚前体检时纳入筛查，无需空腹孕前：优生优育备孕阶段提前排查，抽血即可孕期：建卡时孕期建卡同步完成初筛外周血涂片形态特征靶形红细胞：红细胞碎片涂片可见典型形态改变大小不等：中央浅染区扩大小细胞低色素性改变明显网织红细胞：3%-15%反映骨髓代偿性增生血清铁蛋白正常可排除缺铁性贫血，地贫核心为铁利用障碍、非缺铁，切勿盲目补铁血红蛋白电泳：分型初筛的关键01单纯HbA2升高→β地贫携带02HbA2降低+HbF增高→α地贫提示03出现异常条带→基因检测确诊异常血红蛋白带说明：HbCS（α地贫点突变）/HbE（β地贫变异型，东南亚高发）/HbH（α地贫中间型标志）血红蛋白电泳是地贫初筛关键方法，需结合血常规综合判断β地贫携带提示HbA2（α2δ2）≥3.5%α2δ2升高提示β地贫携带HbF正常或轻度升高胎儿血红蛋白水平变化重型β地贫：HbF>90%显著升高提示重型β地贫α地贫提示HbA2<2.4%α2δ2降低提示α地贫HbF增高胎儿血红蛋白异常增高异常血红蛋白带HbCS、HbE、HbH等异常条带基因检测：确诊的金标准α地贫常见突变缺失型--SEA（东南亚缺失）、-α3.7（右侧缺失）、-α4.2（左侧缺失）点突变HbConstantSpring（HbCS）最常见β地贫常见突变点突变占90%以上约占总突变80%具体位点CD41-42（-TCTT）、IVS-II-654（C→T）、CD17（A→T）基因检测适应症血常规+血红蛋白电泳筛查阳性夫妇一方为地贫携带者，另一方需明确状态双方同型携带者，需明确基因型以评估生育风险有地贫家族史或来自高发地区639例第三代地贫基因检测百色市已开展基因检测是产前诊断和遗传咨询的基石高风险夫妇追踪管理规范初筛双阳发现双方同型携带→专人通知电话/上门通知→基因检测确认双阳明确型→遗传咨询告知风险解读→产前诊断指导穿刺→追踪妊娠全程随访→系统录入个案管理100%追踪管理率5000次年追踪管理量三大难点与应对策略知识缺乏多次电话沟通，多维度宣传指导流动人口跨区域信息共享，多方联动回访配合困难联动社区，多轮沟通劝解南宁市妇幼保健院近三年累计对

36例

重型地贫胎儿进行医学干预产前诊断：阻断重型地贫的最后关口阻断重型地贫的最后关口产前诊断技术绒毛膜活检（孕11-13周）经腹或经宫颈穿刺取绒毛组织，早期诊断，减轻孕妇心理负担羊水穿刺（孕16-24周）超声引导下经腹羊膜腔穿刺，技术成熟，流产风险低（约0.1%-0.3%）产前诊断适应症夫妇双方均为同型地贫基因携带者既往生育过重型地贫患儿超声提示胎儿水肿、胎盘增厚等异常南宁市妇幼建卡孕妇地贫筛查率达100%，高风险重型地贫胎儿产前诊断率98%以上新生儿筛查与早期干预新生儿筛查时机出生后采集脐血或足跟血→血红蛋白分析+基因检测→阳性者

3月龄内

完成确诊并建立随访档案社区职责贫血患儿地贫筛查对健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查早发现早治疗早发现、早治疗，减轻疾病对患儿身心的影响促早诊早治促进确诊患儿早诊早治联合优化流程联合医疗机构优化输血、祛铁治疗流程筛查阳性处理路径重型地贫中间型地贫轻型/携带者立即启动规律输血定期监测Hb水平建立健康档案建立终身随访档案评估输血需求成年后婚育前遗传咨询预防并发症三级预防目标：改善患儿生命和生活质量，推动医保政策覆盖患者管理管理即治疗，全程守护输血、祛铁、随访，社区管理的温度与精度04地贫患者分型管理与社区随访NTDT患者管理定期监测Hb水平临床表现个体差异大警惕四大并发症肺动脉高压、血栓形成、肝纤维化、内分泌异常感染或妊娠诱发溶血加重需及时识别；部分患者继发铁过载，定期监测铁蛋白TDT患者管理规律输血维持生命每2-4周输血一次必须同步规范祛铁治疗关注生长发育与移植时机骨骼改变、内分泌功能；评估造血干细胞移植时机社区随访要点建档要求一人一档，建立健康档案NTDT随访每3-6个月随访一次TDT随访每月随访，监测输血记录与铁蛋白儿童TDT输血管理规范根据《中国儿童输血依赖型地中海贫血输血管理指南（2025年）》，分层设定Hb目标与输血策略01婴儿期（<1岁）维持Hb95-110g/L剂量

8-12ml/kg，避免容量负荷过重保障脑组织与体格快速发育氧供02儿童期（1岁至青春期启动）维持Hb90-110g/L常规剂量

10-15ml/kg输注后提升Hb10-20g/L03青春期维持Hb不低于

95g/L，上限

120g/L满足第二性征发育与体能需求防范心脏负荷与血栓风险启动规律输血指征确诊TDT后，Hb持续低于

70g/L，或已出现贫血相关并发症（生长迟缓、心力衰竭、脾大进行性进展）规范输血操作与血制品选择血制品选择规范—规范输血操作，保障TDT儿童输血安全与疗效血制品选择规范去白细胞悬浮红细胞白细胞残留量低于1×10⁶/单位γ辐照处理移植患儿必须，预防TA-GVHD年轻红细胞延长间隔2-3天，年输血量↓10%-15%血型输注规范稳定期优先ABO同型输注紧急情况可选O型去白细胞悬浮红细胞社区协助输血管理要点建立输血记录档案记录日期、剂量、血制品批号输血前后Hb监测输血前评估，输血后监测Hb回升观察输血不良反应发热、皮疹、呼吸困难协助预约输血确保规律输血不间断祛铁治疗：TDT患者的生命线"

祛铁治疗与规律输血同等重要，是TDT患者的生命线

"造血干细胞移植：根治的希望造血干细胞移植是目前唯一根治方法移植适应症重型β地贫，有合适供者同胞全相合或无关供者年龄越小效果越好建议尽早评估指标数据广东移植成功率85%

以上百色移植病区面积1300㎡百色已成功移植64名

患儿百色移植出院率100%广西红十字基金会救助804名

患儿广西医科大一附院基因治疗29例评估配型协助家庭进行移植前评估和登记，百色市已累计为

246组

家庭免费基因配型随访监测移植后社区随访，监测排斥反应和感染救助申请协助申请救助基金，减轻家庭经济负担中间型地贫多学科管理依据《中间型地中海贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）》血液系统定期监测Hb，感染/妊娠期警惕溶血危象评估输血需求，偶发输血每年<4次监测铁蛋白，必要时启动祛铁治疗心血管系统每1-2年心脏超声，评估肺动脉压力高风险患者考虑抗凝，警惕血栓形成内分泌系统定期监测血糖、甲状腺功能、性激素关注生长发育迟缓，评估青春期发育骨骼管理监测骨密度，预防病理性骨折补充钙剂和维生素D社区管理要点建立多学科转诊绿色通道每年至少一次全面系统评估健康教育：避免感染、禁服氧化性药物每年至少一次全面系统评估——社区是多学科协作的枢纽社区患者健康教育要点自我管理是地贫治疗的第二处方——社区是多学科协作的枢纽输血管理按时规律输血，不可随意延长间隔输血前查

Hb，明确输血目标输血后观察反应，不适即告知用药管理祛铁药按时服用，严禁擅自停药禁忌自行补铁，忌服含铁保健品慎用氧化性药物（磺胺类、阿司匹林等）感染预防勤洗手，避免人群密集场所按时接种肺炎链球菌、流感疫苗发热咳嗽及时就医感染可诱发溶血危象，务必重视饮食与生活均衡营养，保证优质蛋白适量补充叶酸、维生素C（促铁排泄）避免剧烈运动，防脾破裂终身随访，建立健康管理意识心理支持关注患者及家属心理状态建立患者互助小组，减轻照护压力提供遗传咨询，科学规划生育案例推广从广西模式到全国实践可复制、可推广的社区地贫防控之路05广西模式：地贫防控的全国标杆关键成效数千例→个位数重型地贫胎儿出生降至国内领先、国际先进水平首位→第8位胎儿水肿综合征病因排序（2008→2017）12万+人次地贫诊治与干预（2021-2023），避免317例重型和中间型胎儿出生804名专项救助行动累计救助重型地贫患儿可推广经验政策高位推动自治区政府印发三年行动计划，明确目标责任制网络全覆盖构建"省指导、市诊断、县筛查"三级网络信息化追踪个案全程追踪，双方阳性夫妇100%管理惠民保障免费筛查+医保报销+社会救助三位一体"政府主导、部门联动、卫生担当、医防协同、群防群治"获国家卫健委肯定，具有全国示范作用的广西地贫防治模式全国标杆广东经验：全周期护航的十年实践核心成效2534万累计免费筛查人次1241家防治机构覆盖3467例产前成功干预（确诊重型3791例）3500万省级年财政投入（元）持续下降重型患儿出生率自2012年启动地贫防控项目以来，广东已构建起以妇幼保健机构为主体、助产机构为依托、综合医院为补充的全覆盖防治服务网络五项关键经验真金白银投入省级财政年投入3500万元，专项用于粤东西北地贫筛查与干预三级网络建设1364个筛查实验室遍布县域，44个产前诊断实验室设在市级医院基层能力提升2.85万人次线下培训，10万人次线上课程，让基层医生"会筛、会诊、会谈"信息化全程管理全省妇幼信息平台实时交换数据，个案全程追踪志愿服务联盟18家医疗机构首批成员，围绕科普社区、家庭互助、政策倡导、资金筹集四大方向南宁实践：重型地贫零出生零出生重型地贫胎儿婚检筛查率100%建卡筛查率100%双阳基因诊断率超99%一级预防·婚检全覆盖青秀区一站式婚育综合服务平台驻点婚检及孕前优生地贫筛查率

100%二级预防·精准追踪建卡孕妇地贫筛查率

100%孕期双阳基因诊断率超

99%高风险重型地贫胎儿产前诊断率

98%以上累计

36例

重型地贫胎儿医学干预三级预防·早诊早治新生儿及贫血患儿及时筛查确诊患儿早诊早治联合医疗机构优化输血、祛铁治疗流程能力建设2026年6月

培训基层骨干

200余名，覆盖罕见地贫筛查、产前诊断、遗传咨询、高风险随访动员百色突破：跨省合作的老区实践硬件与人才突破建成首个造血干细胞移植病区面积1300平方米，填补百色技术设施空白苏州大学接收近40名医务人员进修附属儿童医院专家团队入驻一年"传帮带"，培养博士、硕士10