内分泌代谢疾病诊疗指南汇编

内分泌代谢疾病诊疗指南汇编一、糖尿病诊疗规范（一）诊断标准采用世界卫生组织（WHO）1999年糖尿病诊断标准，满足以下任意1项即可确诊：1.典型糖尿病症状（多饮、多尿、多食、不明原因体重下降）加随机静脉血浆葡萄糖≥11.1mmol/L；2.空腹静脉血浆葡萄糖（FPG）≥7.0mmol/L，空腹状态指至少8小时无热量摄入；3.口服葡萄糖耐量试验（OGTT）2小时静脉血浆葡萄糖≥11.1mmol/L，OGTT采用75g无水葡萄糖负荷；4.糖化血红蛋白（HbA1c）≥6.5%，检测需采用国家标准化委员会认证的方法，且排除血红蛋白变异、慢性肾病、溶血性贫血等影响因素。无典型糖尿病症状者需改日复查确认，首次诊断需同步完善胰岛功能评估：空腹C肽<0.2ng/ml、糖负荷后C肽<0.5ng/ml提示1型糖尿病；胰岛相关抗体（GAD-Ab、ICA、IAA）阳性支持1型糖尿病诊断。（二）分层控糖目标1.一般成人2型糖尿病患者：HbA1c<7.0%，FPG4.4~7.0mmol/L，非空腹血糖<10.0mmol/L；2.老年（≥65岁）患者：无并发症、预期寿命>10年者HbA1c<7.5%；合并轻中度并发症、预期寿命5~10年者HbA1c<8.0%；合并严重并发症、预期寿命<5年者HbA1c<9.0%，避免血糖<3.9mmol/L；3.特殊人群：妊娠糖尿病患者HbA1c<5.5%，FPG<5.3mmol/L，餐后1小时血糖<7.8mmol/L，餐后2小时血糖<6.7mmol/L；1型糖尿病青少年患者HbA1c<7.5%，避免频繁低血糖。（三）药物治疗方案1.一线治疗：所有2型糖尿病患者一经确诊，在生活方式干预基础上首选二甲双胍，起始剂量500mg/次、每日2次，耐受后逐步加至1000mg/次、每日2次，eGFR<30ml/(min·1.73m²)禁用。合并动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）或其高危因素、慢性肾脏病（CKD）、心力衰竭患者，无论HbA1c是否达标，均需联合钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）或胰高糖素样肽-1受体激动剂（GLP-1RA），其中SGLT2i可降低心衰住院风险35%、CKD进展风险30%，GLP-1RA可降低主要不良心血管事件风险12%。2.二线治疗：二甲双胍足量治疗3个月HbA1c未达标者，可联合磺脲类（格列美脲2~4mg/日、格列齐特缓释片30~120mg/日，需警惕低血糖）、α-糖苷酶抑制剂（阿卡波糖50~100mg/次、每日3次，随餐嚼服，适用于餐后高血糖为主患者）、二肽基肽酶4抑制剂（DPP-4i，西格列汀100mg/日，eGFR<50ml/(min·1.73m²)需调整剂量）。3.胰岛素治疗：1型糖尿病患者需终身胰岛素替代治疗，采用“基础+餐时”方案，基础胰岛素占每日总剂量40%~50%，餐时胰岛素按每10~15g碳水化合物1单位计算，每日总剂量初始为0.5~1.0U/kg；2型糖尿病患者出现口服药禁忌、HbA1c>9.0%或合并严重感染、手术、酮症酸中毒等急性并发症时启动胰岛素治疗，初始可采用基础胰岛素0.1~0.2U/kg/日睡前注射，每2~3天调整2~4单位直至空腹血糖达标，餐后血糖仍高者联合餐时胰岛素或口服药。（四）并发症筛查与管理1.急性并发症：糖尿病酮症酸中毒（DKA）表现为血糖>13.9mmol/L、血酮体>3mmol/L、动脉血pH<7.3，治疗以0.9%氯化钠快速补液（前1小时输注1000~1500ml）、小剂量胰岛素0.1U/kg/h静脉泵入、纠正电解质紊乱（血钾<5.2mmol/L且尿量>40ml/h即开始补钾）为核心；高渗高血糖综合征（HHS）表现为血糖>33.3mmol/L、有效血浆渗透压>320mOsm/L、无明显酮症，补液首选0.9%氯化钠，渗透压仍高者改用0.45%氯化钠，胰岛素剂量减半。2.慢性并发症：每年至少筛查1次糖尿病肾病，检测尿白蛋白/肌酐比值（UACR），UACR≥30mg/g提示早期肾损伤，控制血压<130/80mmHg，首选ACEI/ARB类药物；每年行1次散瞳眼底检查，视网膜病变1~2期每6~12个月复查，3期及以上转诊眼科行激光或抗VEGF治疗；每季度评估周围神经病变，10g尼龙丝检查阳性者需每日足部自检，避免皮肤破溃。二、甲状腺疾病诊疗规范（一）甲状腺功能亢进症（Graves病）1.诊断标准典型症状（怕热、多汗、心悸、手抖、消瘦、腹泻）加甲状腺功能提示促甲状腺激素（TSH）<0.1mIU/L、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）升高，同时促甲状腺激素受体抗体（TRAb）阳性、甲状腺超声提示弥漫性肿大伴血流丰富（“火海征”）即可确诊。需排除亚急性甲状腺炎、桥本甲状腺毒症等导致的一过性甲状腺毒症。2.治疗方案抗甲状腺药物（ATD）治疗：适用于轻中度甲状腺肿大、20岁以下、妊娠早期患者。甲巯咪唑（MMI）起始剂量10~15mg/日，丙硫氧嘧啶（PTU）起始剂量100mg/次、每日3次，PTU仅用于妊娠早期、甲亢危象及MMI不耐受者。每4~6周复查甲状腺功能，逐步减量至维持量（MMI2.5~10mg/日、PTU50~100mg/日），总疗程18~24个月，TRAb转阴后可考虑停药，停药后1年复发率约50%。ATD主要不良反应为粒细胞缺乏（发生率0.3%），用药前需检测基线血常规，中性粒细胞<1.5×10⁹/L禁用，用药期间出现发热、咽痛需立即就诊查血常规。放射性碘131治疗：适用于ATD过敏或治疗后复发、甲状腺中度肿大、合并心脏病患者。治疗前2周停用ATD，禁高碘食物，治疗剂量按甲状腺重量×每克甲状腺组织计划剂量（100~150μCi/g）除以甲状腺最高摄碘率计算。治疗后2~3个月复查甲状腺功能，80%患者可出现甲减，需终身左甲状腺素（L-T4）替代治疗。妊娠、哺乳期女性禁用。手术治疗：适用于甲状腺肿大显著有压迫症状、怀疑合并甲状腺癌、妊娠中期需手术的患者，术式为甲状腺次全切除术，术后甲减发生率约20%~40%。3.甲亢危象处理表现为高热（>39℃）、心动过速（>140次/分）、烦躁、意识障碍、恶心呕吐，治疗首选PTU600mg口服或鼻饲，之后200mg/6小时维持；1小时后给予复方碘溶液5滴/6小时；普萘洛尔20~40mg/6小时控制心率；氢化可的松100mg/6小时静脉滴注，同时予物理降温、补液支持，禁用阿司匹林类退热药物。（二）甲状腺功能减退症1.诊断标准TSH升高、FT4降低诊断为临床甲减；TSH升高、FT4正常诊断为亚临床甲减。桥本甲状腺炎是最常见病因，抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、抗甲状腺球蛋白抗体（TgAb）阳性支持诊断。需排除垂体性甲减（TSH降低或正常、FT4降低，伴肾上腺皮质功能、性腺功能减退）。2.替代治疗首选L-T4，每日剂量1.6~1.8μg/kg，晨起空腹服用，与铁剂、钙剂、质子泵抑制剂间隔至少4小时。成人临床甲减：起始剂量25~50μg/日，每4~6周复查TSH，调整剂量直至TSH维持在0.5~4.0mIU/L；妊娠女性：孕前甲减患者需调整L-T4剂量使TSH<2.5mIU/L后再妊娠，妊娠后L-T4剂量需增加20%~30%，妊娠早期TSH控制在0.1~2.5mIU/L，中期0.2~3.0mIU/L，晚期0.3~3.0mIU/L；亚临床甲减：TSH≥10mIU/L者需启动L-T4治疗，TSH4.0~10mIU/L、合并TPOAb阳性、血脂异常或不孕者也需治疗，TSH<4.0mIU/L仅需定期随访。（三）甲状腺结节1.评估流程所有甲状腺结节患者均需行甲状腺功能及高分辨率超声检查，超声评估采用TI-RADS分类：TI-RADS1~2类：恶性风险0，每年随访1次；TI-RADS3类：恶性风险<2%，直径>2.5cm者行细针穿刺活检（FNA），否则6~12个月随访；TI-RADS4a类：恶性风险2%~10%，直径>1.5cm者行FNA；TI-RADS4b~4c类：恶性风险10%~80%，直径>1cm者行FNA；TI-RADS5类：恶性风险>80%，直接考虑手术治疗。FNA细胞学诊断为恶性或可疑恶性者，行甲状腺切除术；良性结节每6~12个月随访超声，结节增大超过20%或出现压迫症状可行手术或热消融治疗。三、脂质代谢异常诊疗规范（一）诊断标准采用《中国成人血脂异常防治指南（2016年修订版）》标准，空腹静脉血脂检测满足以下任意1项即可诊断：1.总胆固醇（TC）≥6.2mmol/L；2.低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）≥4.1mmol/L；3.甘油三酯（TG）≥2.3mmol/L；4.高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）<1.0mmol/L。（二）风险分层与控制目标根据ASCVD风险分为4层，LDL-C为首要干预靶点：1.极高危人群：确诊ASCVD（急性冠脉综合征、心肌梗死、缺血性卒中、外周动脉疾病等）、糖尿病合并ASCVD或其高危因素者，LDL-C目标值<1.4mmol/L且较基线降低≥50%；2.高危人群：LDL-C≥4.9mmol/L、TC≥7.2mmol/L、糖尿病（18~75岁，LDL-C<4.9mmol/L）、高血压合并3项及以上其他危险因素者，LDL-C目标值<1.8mmol/L且较基线降低≥50%；3.中危人群：高血压合并1~2项其他危险因素，LDL-C目标值<2.6mmol/L；4.低危人群：无高血压且其他危险因素<3项，LDL-C目标值<3.4mmol/L。其他危险因素包括：年龄（男性≥45岁、女性≥55岁）、吸烟、低HDL-C、肥胖（BMI≥28kg/m²）、早发心血管病家族史（一级亲属男性<55岁、女性<65岁发病）。（三）调脂治疗方案1.生活方式干预为基础：每日摄入胆固醇<300mg，饱和脂肪酸占总热量<10%，每周≥150分钟中等强度有氧运动，BMI控制在18.5~23.9kg/m²，戒烟限酒。2.他汀类药物为一线治疗：起始选择中等强度他汀，如阿托伐他汀10~20mg/日、瑞舒伐他汀5~10mg/日、辛伐他汀20~40mg/日，可降低LDL-C25%~50%。用药后4~6周复查血脂及转氨酶、肌酸激酶，转氨酶升高超过3倍正常上限、肌酸激酶升高超过5倍正常上限需停药。3.联合治疗：中等强度他汀治疗LDL-C未达标者，联合依折麦布10mg/日，可额外降低LDL-C15%~20%；极高危患者他汀联合依折麦布仍未达标者，加用前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）抑制剂，如依洛尤单抗140mg/每2周皮下注射，可进一步降低LDL-C50%~60%。4.高甘油三酯血症治疗：TG≥5.6mmol/L时首选贝特类药物（非诺贝特200mg/日）降低TG，预防急性胰腺炎；TG2.3~5.6mmol/L时，若LDL-C已达标，可在他汀基础上加用高纯度鱼油（ω-3脂肪酸4g/日）。四、高尿酸血症与痛风诊疗规范（一）诊断标准1.高尿酸血症：非同日2次空腹血尿酸（SUA）水平男性>420μmol/L、女性>360μmol/L；2.痛风：高尿酸血症患者出现特征性关节炎表现（第一跖趾关节突发红肿热痛，24小时达高峰，数天至2周内自行缓解）、痛风石或关节液穿刺证实尿酸盐结晶即可确诊，关节超声见“双轨征”、双能CT见尿酸盐沉积支持诊断。（二）分层治疗目标1.痛风患者：SUA长期控制在<360μmol/L，合并痛风石、慢性痛风性关节炎、频繁发作（≥2次/年）者控制在<300μmol/L，避免SUA<180μmol/L；2.无症状高尿酸血症：SUA≥540μmol/L者启动降尿酸治疗，目标<420μmol/L；SUA480~540μmol/L，合并高血压、糖尿病、CKD、ASCVD者也需启动降尿酸治疗。（三）急性期治疗痛风急性发作24小时内启动抗炎止痛治疗：1.非甾体抗炎药（NSAIDs）为首选，如依托考昔120mg/日、塞来昔布200mg/次、每日2次，疗程3~5天，活动性消化道溃疡、严重肾功能不全者禁用；2.NSAIDs不耐受者选用秋水仙碱，起始负荷剂量1mg口服，1小时后追加0.5mg，12小时后改为0.5mg/次、每日1~2次，避免剂量过大导致恶心、呕吐、腹泻等不良反应；3.上述药物禁忌或效果不佳者，短期使用糖皮质激素（泼尼松0.5mg/kg/日，疗程3~5天）。急性期不启动降尿酸治疗，已服用降尿酸药物者无需停药，避免血尿酸波动加重症状。（四）降尿酸治疗急性期缓解2~4周后启动降尿酸治疗，小剂量起始，逐步加量，每2~4周复查血尿酸，调整剂量直至达标。1.抑制尿酸生成药物：别嘌醇起始剂量50~100mg/日，每2周加量100mg，最大剂量600mg/日，用药前需检测HLA-B*5801基因，阳性者禁用，避免严重剥脱性皮炎不良反应；非布司他起始剂量20mg/日，逐步加至40~80mg/日，合并心血管疾病者慎用，用药期间监测心肌酶、心电图。2.促进尿酸排泄药物：苯溴马隆起始剂量25mg/日，逐步加至50~100mg/日，eGFR<30ml/(min·1.73m²)、尿酸性肾结石患者禁用，用药期间需多饮水（每日2000ml以上），同时服用碳酸氢钠1g/次、每日3次，碱化尿液使尿pH维持在6.2~6.9。五、原发性骨质疏松症诊疗规范（一）诊断标准基于双能X线吸收检测法（DXA）骨密度结果：1.骨质疏松症：髋部或腰椎骨密度T值≤-2.5；2.低骨量：T值-1.0~-2.5；3.发生脆性骨折（轻微外力或日常活动后发生的骨折，如椎体、髋部、前臂远端骨折），无论骨密度结果如何均可诊断骨质疏松症。（二）基础治疗1.钙剂：成人每日元素钙摄入量1000~1200mg，饮食摄入不足者补充钙剂，碳酸钙含钙量高（40%），吸收率高，需随餐服用，不良反应为便秘；枸橼酸钙含钙量21%，适用于胃酸缺乏、肾结石风险患者。2.维生素D：成人每日维生素D摄入量400~800IU，骨质疏松患者每日800~1200IU，血清25羟维生素D[25(OH)D]水平维持在≥20ng/ml，不足者可给予普通维生素D1000~2000IU/日补充，3个月后复查。（三）抗骨质疏松药物治疗1.抑制骨吸收药物：双膦酸盐为一线治疗，阿仑膦酸钠70mg/周，晨起空腹服用，服后站立30分钟，避免食管溃疡，疗程3~5年，椎体骨折风险降低40%~70%，髋部骨折风险降低50%；唑来膦酸5mg/年静脉滴注，适用于口服不耐受患者，用药前需水化，避免一过性发热、肌痛等不良反应。降钙素类（鲑鱼降钙素50IU/日或100IU/隔日肌内注射），适用于合并骨痛的骨质疏松患者，疗程不超过3个月，避免肿瘤风险。2.促进骨形成药物：特立帕肽20μg/日皮下注射，疗程18~24个月，椎体骨折风险降低90%，适用于严重骨质疏松、多次脆性骨折患者，继发甲状旁腺功能亢进、高钙血症患者禁用。3.随访要求：治疗期间每1~2年复查骨密度，每6个月检测骨转换标志物（β-CTX、PINP）评估治疗反应。六、内分泌急症处理规范（一）垂体危象常发生于垂体瘤术后、产后大出血导致席汉综合征患者，诱因包括感染、停用激素、应激。表现为低血糖、低血压、低体温、意识障碍，治疗首先给予5