2026副高卫生职称-临床医学类-小儿外科学(副高)代码：018历年参考题库含答案详解

2026副高卫生职称-临床医学类-小儿外科学(副高)[代码：018]历年参考题库含答案详解一、选择题从给出的选项中选择正确答案（共100题）1、男性，48岁，因胃溃疡穿孔行胃大部切除术。术后第3天，突然出现上腹部疼痛，体温39℃，血压85/55mmHg，心率115次/分。腹部查体：腹肌紧张，压痛及反跳痛明显，以右上腹为著。腹腔穿刺抽出浑浊液体，淀粉酶升高。最可能的并发症是A.吻合口瘘B.腹腔内出血C.急性胰腺炎D.十二指肠残端破裂E.急性胆囊炎2、女性，22岁，发现左乳房肿块1年，肿块增长缓慢，无疼痛。查体：左乳房外上象限可触及一约2cm×2cm肿块，质地韧，边界清楚，活动度好，表面光滑。B超示：左乳外上象限低回声结节，边界清楚，形态规则，内部回声均匀。最可能的诊断是A.左乳房纤维腺瘤B.左乳房囊肿C.左乳房乳腺癌D.左乳房肉瘤E.左乳房脂肪瘤3、男性，35岁，车祸致右小腿开放伤6小时。查体：右小腿中段开放性骨折，伤口长约8cm，骨折端外露，污染明显，软组织损伤较重。X线片示：右胫骨中段骨折，骨折端粉碎。最合适的治疗方法是A.清创缝合后石膏外固定B.清创后闭合复位钢板内固定C.清创后闭合复位髓内钉固定D.清创后外固定架固定E.清创后旷置二期植骨固定4、女性，58岁，发现右乳房无痛性肿块3个月。查体：右乳房外上象限可触及一约3cm×2cm肿块，质地硬，边界不清，活动度差，表面皮肤呈橘皮样改变。右腋窝可触及数枚肿大淋巴结，质硬，融合。B超示：右乳外上象限低回声肿块，形态不规则，边缘呈毛刺状，内部回声不均。最可能的诊断是A.右乳房纤维腺瘤B.右乳房囊性增生C.右乳房乳腺癌D.右乳房脓肿E.右乳房肉瘤5、新生儿先天性肠旋转不良最常见的伴随畸形是

【解析】肠旋转不良是胚胎期肠道旋转过程异常所致，约20%～30%患儿合并先天性心脏病。该病可导致中肠扭转，引起肠缺血坏死，属外科急症。临床表现为胆汁性呕吐，腹部平片可见双泡征。确诊依赖上消化道造影显示十二指肠空肠曲位置异常。治疗需行Ladd手术，包括扭转复位、松解粘连及阑尾切除。A.出生后24小时内排便正常B.出生后胎粪排出延迟，腹胀便秘C.间歇性血便D.腹痛伴腹泻E.肛门外有肿物脱出6、新生儿先天性膈疝最常见的类型是：A.食管裂孔疝B.Bochdalek疝C.Morgagni疝D.创伤性膈疝E.滑动性疝7、小儿急性阑尾炎最常见的并发症是：A.阑尾穿孔伴弥漫性腹膜炎B.阑尾周围脓肿C.门静脉炎D.肠梗阻E.腹腔脓肿8、先天性肥厚性幽门狭窄患儿的典型呕吐特点是：A.喷射性呕吐，呕吐物为奶汁不含胆汁B.喷射性呕吐，呕吐物含胆汁C.非喷射性呕吐，呕吐物含胆汁D.喷射性呕吐，呕吐物为血性E.持续性呕吐，呕吐物为咖啡样9、小儿腹股沟疝最常见的原因是：A.腹壁肌肉薄弱B.腹压增高C.鞘状突未闭合D.脐环闭合不全E.后天性损伤10、儿童最常見的腹部惡性腫瘤是：

【選項】A.肝母細胞瘤B.神經母細胞瘤C.腎母細胞瘤D.胰腺囊腺癌E.膽管細胞癌11、先天性巨结肠的典型临床表现不包括：A.胎粪排出延迟B.腹胀C.便秘D.呕吐E.频繁腹泻12、小儿肠套叠最常见的类型是：A.回盲型B.回结型C.空结型D.回回型E.结肠型13、新生儿坏死性小肠结肠炎最重要的X线表现是：A.肠管扩张B.气腹征C.门静脉积气D.液气平面E.咖啡豆征14、小儿先天性胆道闭锁最早出现的症状是：A.黄疸逐渐加深B.陶土色粪便C.肝肿大D.营养不良E.瘙痒15、儿童肾损伤最常见的病因是：A.自发性破裂B.医源性损伤C.闭合性损伤D.穿透性损伤E.肾脏肿瘤破裂16、小儿肾母细胞瘤的临床特点不包括：A.多见于3-5岁儿童B.腹部肿块为首发症状C.常伴有高血压D.早期即出现血尿E.可有发热、贫血等全身症状17、小儿烧伤面积计算中，头颈部面积占体表面积的比例，12岁以下儿童为：A.9%B.12%C.9%+（12-年龄）%D.9%-（12-年龄）%E.18%18、先天性肛门直肠畸形中最常见的类型是：A.肛门狭窄B.肛门膜性闭锁C.肛门前异位D.肛管直肠闭锁E.肛门外异位19、小儿睾丸扭转最好发年龄为：A.新生儿期B.青春期前C.10-14岁D.2-5岁E.6-9岁20、先天性膀胱外翻患儿最常见的合并畸形是：A.肾发育不良B.尿道上裂C.腹壁缺损D.肠闭锁E.脊柱裂21、小儿急性肠系膜淋巴结炎与急性阑尾炎的主要鉴别点是：A.发热程度B.腹痛部位C.白细胞计数D.右下腹压痛特点E.呕吐频率22、新生儿急性化脓性腹膜炎最常见的感染途径是：A.血行感染B.淋巴途径C.脐部感染D.肠道穿孔E.先天性畸形23、小儿先天性肥厚性幽门狭窄的最有效治疗方法是：A.保守治疗B.幽门环肌切开术C.幽门成形术D.胃大部切除术E.胃造瘘术24、小儿腹股沟斜疝与直疝的主要区别在于：A.发病年龄不同B.压迫内环后疝块是否再现C.疝块大小D.嵌顿发生率E.有无疼痛25、新生儿肠梗阻最常见的先天性原因是：A.肠旋转不良B.肠闭锁C.先天性巨结肠D.肠重复畸形E.梅克尔憩室26、一名新生儿出生后出现肠梗阻表现，腹部X线片显示双泡征，最可能的诊断是什么？A.肠闭锁B.胎粪性腹膜炎C.先天性肥厚性幽门狭窄D.肠旋转不良27、儿童最常见的腹股沟疝类型是什么？A.直接疝B.间接疝C.白线疝D.切口疝28、先天性肛门闭锁伴直肠尿道瘘的最常见类型是哪种？A.高位闭锁B.中位闭锁C.低位闭锁D.膜性闭锁29、小儿急性阑尾炎最主要的临床症状是什么？A.持续高热B.转移性右下腹痛C.阵发性脐周痛D.全腹压痛反跳痛30、先天性巨结肠确诊的最主要检查方法是什么？A.腹部X线平片B.钡剂灌肠C.直肠活检D.肛门直肠测压31、儿童脾脏破裂最常见的致伤原因是什么？A.自发性破裂B.医源性损伤C.腹部闭合性伤D.穿透性损伤32、小儿肠套叠最常见的类型是什么？A.回盲型B.回结型C.空回肠型D.结肠型33、先天性胆道闭锁患儿最典型的临床表现是什么？A.黄疸伴肝大B.胆囊肿大C.右上腹肿块D.脾功能亢进34、小儿肾母细胞瘤最常见的首发症状是什么？A.血尿B.腹部肿块C.高血压D.发热35、先天性髋关节脱位筛查最重要的体征是什么？A.双侧臀纹不对称B.下肢不等长C.髋关节弹响D.步态异常36、小儿腹裂畸形的特点不包括哪项？A.胎膜完整B.肠管直接外露C.常合并其他畸形D.脐带附着于囊壁上37、新生儿坏死性小肠结肠炎最常累及的部位是？A.十二指肠B.空回肠C.结肠D.回肠末端38、小儿多发性骨软骨瘤最常见的并发症是？A.恶变为软骨肉瘤B.病理性骨折C.压迫周围组织D.关节强直39、先天性肥厚性幽门狭窄最典型的呕吐特征是？A.喷射性呕吐B.胆汁性呕吐C.非喷射性呕吐D.喂食后立即呕吐40、小儿急性骨髓炎最常见的致病菌是？A.肺炎链球菌B.金黄色葡萄球菌C.大肠杆菌D.溶血性链球菌41、儿童先天性胫骨假关节最易发生的部位是？A.胫骨上段B.胫骨中段C.胫骨下1/3D.腓骨42、小儿先天性肌性斜颈最确切的诊断方法是？A.体格检查B.X线片C.超声检查D.MRI43、儿童股骨头缺血性坏死的典型X线表现不包括？A.股骨头变扁B.股骨头密度增高C.髋臼变浅D.关节间隙增宽44、小儿脊髓脊膜膨出最常见的部位是？A.颈椎段B.胸椎段C.腰骶部D.尾椎部45、先天性马蹄内翻足的最佳治疗开始时间是？A.出生后立即开始B.6个月后C.1岁时D.2岁时46、先天性肥厚性幽门狭窄患儿最常见的呕吐特点是A.喷射性胆汁样呕吐B.非喷射性溢乳C.喷射性非胆汁性呕吐D.进食后立即呕吐E.夜间呕吐为主47、小儿肠套叠最常见的类型是A.回盲型B.回结型C.小肠型D.结肠型E.空回肠型48、先天性巨结肠患儿的典型临床表现不包括A.胎粪排出延迟B.腹胀C.便秘D.呕吐物含胆汁E.营养不良49、新生儿先天性胆道闭锁最早出现的症状是A.肝大B.胆汁淤积性黄疸C.陶土样便D.脾大E.肝硬化50、小儿腹股沟斜疝最常见的并发症是A.嵌顿B.破裂C.感染D.出血E.肿瘤变51、小儿急性阑尾炎与大年龄儿童相比，最显著的特点是A.右下腹压痛明显B.穿孔率高C.发热体温低D.白细胞不高E.腹部体征典型52、先天性膈疝最常见的类型是A.食管裂孔疝B.胸廓成形疝C.莫尔戈尼疝D.Bochdalek疝E.创伤性膈疝53、新生儿脐膨出的特点是A.囊壁由皮肤、筋膜和腹膜组成B.内容物仅为肝脏C.多合并染色体异常D.手术一期缝合即可E.发病率低于腹裂54、小儿肾母细胞瘤最常见的转移部位是A.脑B.骨C.肝D.肺E.区域淋巴结55、先天性后尿道瓣膜患儿最常见的致死原因是A.肾功能衰竭B.尿脓毒症C.电解质紊乱D.高血压E.贫血56、小儿膀胱外翻的矫正手术最好在什么时候进行A.出生后24～48小时内B.出生后1～2周C.出生后3～6个月D.出生后1～2岁E.青春期前57、小儿急性肾盂肾炎最常见的致病菌是A.葡萄球菌B.链球菌C.大肠杆菌D.肺炎克雷伯菌E.变形杆菌58、小儿肾肿瘤中最常见的良性肿瘤是A.肾母细胞瘤B.肾细胞癌C.血管平滑肌脂肪瘤D.肾囊性疾病E.间变性肾肿瘤59、小儿多囊肾最常见的遗传方式是A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.线粒体遗传60、小儿重复肾最常见的临床表现是A.无痛性血尿B.尿路感染C.腹部包块D.高血压E.蛋白尿61、小儿肾动脉狭窄最常见的原因是A.纤维肌性发育不良B.大动脉炎C.先天性肾动脉发育不良D.肾动脉栓塞E.肾动脉夹层62、小儿神经母细胞瘤最常见的原发部位是A.纵隔B.肾上腺C.盆腔D.颈部E.胸部63、小儿Wilms瘤预后最好的病理类型是A.弥漫性间质过度发育型B.梭形细胞型C.典型上皮-间质混合型D.横纹肌样变型E.去分化型64、小儿先天性肾积水最常见的梗阻部位是A.肾盂输尿管连接部B.输尿管膀胱连接部C.输尿管中段D.肾盂E.输尿管上段65、小儿急性肾小球肾炎最常见的病原体是A.金黄色葡萄球菌B.β溶血性链球菌C.大肠杆菌D.肺炎球菌E.流感杆菌66、一名出生体重3200g的女婴，生后24小时内出现频繁呕吐，呕吐物含胆汁，腹部X线平片显示双泡征，最可能的诊断是A.腹部膨隆和肠梗阻B.侧腹壁凹陷和脐疝C.脐膨出和胸腔积液D.腹水和水肿E.腹壁静脉曲张67、先天性肥厚性幽门狭窄最常见的症状是A.呕吐，呕吐物含胆汁B.喷射性呕吐，呕吐物不含胆汁C.呕吐，呕吐物含咖啡样物D.呕吐，呕吐物为奶瓣E.呕吐伴腹胀，有排便排气68、小儿急性阑尾炎与大龄儿童相比，其特点不包括A.病情发展较快且较重B.早期即出现高热C.并发症和死亡率较高D.右下腹体征不明显E.局部腹肌紧张不明显69、先天性胆道闭锁最早的临床表现是A.黄疸B.肝大C.脾大D.贫血E.腹水70、小儿腹股沟斜疝与直疝的主要鉴别点在于A.发病年龄B.是否嵌顿C.疝块是否进入阴囊D.疝环与腹壁下血管的关系E.压迫内环后疝块是否突出71、小儿先天性肾积水最常见的病因是A.肾盂输尿管连接部狭窄B.输尿管囊肿C.膀胱输尿管反流D.异位血管压迫E.盆腔肿瘤压迫72、小儿肠套叠最常见的类型是A.回盲型B.回结型C.空回肠型D.结肠结肠型E.回回型73、小儿先天性巨结肠典型的临床表现为A.呕吐、腹痛、腹泻B.便秘、腹胀、发育不良C.便血、发热、贫血D.尿频、尿急、尿痛E.黄疸、消瘦、纳差74、小儿疝气术后最常见的并发症是A.出血B.感染C.阴囊血肿D.复发E.睾丸萎缩75、小儿先天性心脏病手术适应证不包括A.房间隔缺损缺损直径大于5mmB.室间隔缺损合并反复肺炎C.动脉导管未闭伴有肺动脉高压D.肺动脉瓣狭窄跨瓣压差大于50mmHgE.法洛四联症出现晕厥发作76、小儿烧伤面积计算中，头颈部面积占比为A.9%B.9%加（12减年龄）C.18%D.18%减（12减年龄）E.按手掌法计算77、先天性胫骨假关节最常见的综合征是A.神经纤维瘤病B.馬方综合征C.成骨不全D.粘多糖贮积症E.骨纤维发育不良78、小儿尿道下裂最常見的畸形部位是

【選項】A.冠状溝型B.penile型C.會陰型D.陰囊型E.恥骨陰聯型79、小儿先天性膈疝最常见的类型是A.食管裂孔疝B.莫尼亚疝C.创伤性膈疝D.胸肋三角疝E.Bochdalek疝80、小儿肾母细胞瘤最常见的首发症状是A.腹痛B.血尿C.腹部肿块D.发热E.高血压81、小儿睾丸扭转最佳的手术探查时间是发病后A.2小时内B.4小时内C.6小时内D.12小时内E.24小时内82、小儿先天性马蹄内翻足的最主要畸形是A.前足内收B.距骨下垂C.跟骨内翻D.足弓增高E.踝关节僵硬83、小儿泌尿系结石最常见的成分是A.草酸钙B.磷酸镁铵C.尿酸D.胱氨酸E.碳酸磷灰石84、小儿鞘膜积液与腹股沟斜疝的主要鉴别点是A.肿块大小B.透光试验C.肿块位置D.压痛程度E.是否可还纳85、小儿急性血源性骨髓炎最常见的发病部位是A.骨盆B.脊柱C.长骨干骺端D.短骨E.扁骨86、小儿脑瘫患儿最常见的运动障碍类型是A.手足徐动型B.痉挛型C.共济失调型D.肌张力低下型E.混合型87、小儿先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型是A.11β羟化酶缺乏B.21羟化酶缺乏C.17α羟化酶缺乏D.3β羟类固醇脱氢酶缺乏E.皮质醇合成酶缺乏88、小儿阑尾炎穿孔率高的主要原因是A.小儿阑尾壁薄B.大网膜发育不全C.小儿表达能力差D.抗生素使用不足E.病情进展迅速89、新生儿胎粪性腹膜炎最常见的病因是A.胎粪性肠梗阻B.肠旋转不良C.肠闭锁D.美克尔憩室E.肠穿孔90、小儿先天性膈疝新生儿期的治疗原则是A.立即开腹手术B.先保守治疗观察C.气管插管后紧急手术D.单纯呼吸支持E.等待自然好转91、小儿急性肾小球肾炎的常见病因是A.金黄色葡萄球菌感染B.A组β溶血性链球菌感染C.大肠杆菌感染D.肺炎链球菌感染E.流感嗜血杆菌感染92、小儿先天性髋关节脱位最早的临床表现是A.跛行B.疼痛C.双下肢不等长D.外展受限E.臀部外展93、小儿急性血源性骨髓炎最常见的致病菌是A.金黄色葡萄球菌B.溶血性链球菌C.大肠杆菌D.肺炎链球菌E.流感嗜血杆菌94、小儿神经母细胞瘤最常见的转移部位是A.肝B.肺C.骨和骨髓D.淋巴结E.皮肤95、小儿急性淋巴细胞白血病最常见的类型是A.B细胞型B.T细胞型C混合细胞型C.B细胞前体型E浆细胞型96、小儿急性阑尾炎手术切除阑尾的最佳时间是A.发病24小时内B.发病36小时内C.诊断明确后尽早D.发病72小时后E.保守治疗无效后97、小儿先天性肥厚性幽门狭窄的病理改变主要是A.幽门肌层肥大增厚B.幽门黏膜增生C.幽门痉挛D.幽门肿瘤E.幽门溃疡98、小儿肾母细胞瘤与肾积水的主要鉴别依靠A.血尿程度B.超声和CT检查C.发热程度D.血压高低E.腹痛程度99、小儿腹股沟斜疝手术治疗的基本原则是A.疝囊高位结扎B.修补腹股沟管C.补片修补D.组织移植E.微创缝合100、小儿先天性肥厚性幽门狭窄的确诊检查是A.X线钡餐B.B超检查C.CT扫描D.MRIE.内镜检查

参考答案及解析1.【参考答案】D【解析】胃大部切除术后第3天出现上腹部疼痛、发热、休克表现，腹腔穿刺抽出浑浊液体且淀粉酶升高，符合十二指肠残端破裂的典型表现。吻合口瘘多在术后5～7天出现，腹腔穿刺液淀粉酶不高。腹腔内出血表现为贫血和低血容量休克，腹腔穿刺液为血液。急性胰腺炎多见于术后早期，但不一定与手术相关。2.【参考答案】A【解析】青年女性，乳房肿块增长缓慢、无痛、质韧、边界清、活动度好，B超示边界清楚的低回声结节，为乳腺纤维腺瘤典型表现。乳腺囊肿B超为无回声区。乳腺癌多见于中老年，肿块质硬、边界不清、活动度差。乳腺肉瘤生长较快，体积较大。脂肪瘤B超表现为高回声或等回声结节。3.【参考答案】D【解析】青年男性，右小腿开放性骨折伴明显污染和软组织损伤，为GustiloⅡ型或Ⅲ型开放性骨折。外固定架固定创伤小，便于伤口护理和观察，能有效维持骨折对位对线，是开放性骨折合并软组织损伤的首选治疗方法。钢板或髓内钉内固定会增加感染风险，不适用于污染明显的开放性骨折。石膏外固定难以维持骨折稳定。4.【参考答案】C【解析】中老年女性，乳房无痛性肿块，质地硬，边界不清，活动度差，伴皮肤橘皮样改变及腋窝淋巴结肿大，B超示不规则低回声肿块伴毛刺征，为乳腺癌典型表现。纤维腺瘤多见于青年女性，肿块边界清楚、活动度好。囊性增生多伴有周期性疼痛。脓肿多有红、肿、热、痛等炎症表现。肉瘤罕见，肿块生长迅速。5.【参考答案】B

【题干】新生儿先天性肠旋转不良最常见的伴随畸形是【解析】肠旋转不良是胚胎期肠道旋转过程异常所致，约20%～30%患儿合并先天性心脏病。该病可导致中肠扭转，引起肠缺血坏死，属外科急症。临床表现为胆汁性呕吐，腹部平片可见双泡征。确诊依赖上消化道造影显示十二指肠空肠曲位置异常。治疗需行Ladd手术，包括扭转复位、松解粘连及阑尾切除。

【选项】A.出生后24小时内排便正常B.出生后胎粪排出延迟，腹胀便秘C.间歇性血便D.腹痛伴腹泻E.肛门外有肿物脱出6.【参考答案】B【解析】Bochdalek疝是先天性膈疝最常见的类型，占90%以上，多发生于左侧后外侧，因胚胎期背侧纵隔突发育不全所致。患者出生后即出现呼吸困难、发绀等表现，X线可见胸腔内肠管影，需紧急手术修补。7.【参考答案】A【解析】小儿急性阑尾炎病情进展快，易发生穿孔。由于儿童大网膜发育不全，穿孔后不易被包裹局限，容易导致弥漫性腹膜炎。早期诊断和及时手术治疗是预防严重并发症的关键。8.【参考答案】A【解析】先天性肥厚性幽门狭窄典型表现为出生后2-4周出现进行性加重的喷射性呕吐，呕吐物为奶汁不含胆汁。患儿常有饥饿感，呕吐后可再进食。查体可见胃蠕动波和橄榄样肿块。9.【参考答案】C【解析】小儿腹股沟疝多为先天性，主要因鞘状突未闭锁所致。男孩多见，右侧多于左侧。临床表现为腹股沟区可复性肿块，哭闹时明显，安静时可回纳。确诊后应尽早手术，避免发生嵌顿。10.【参考答案】C【解析】腎母細胞瘤是兒童最常见的腹部恶性肿瘤，多发生于3-5岁儿童。常表现为无症状的腹部肿块，部分患儿可有高血压、血尿等症状。超声检查为首选筛查方法，治疗以手术切除为主联合化疗。11.【参考答案】E【解析】先天性巨结肠典型表现为胎粪排出延迟、腹胀、便秘和呕吐。由于病变肠段缺乏神经节细胞，导致持续痉挛，近端肠管扩张肥厚。频繁腹泻不是该病的典型表现，应选E。12.【参考答案】A【解析】小儿肠套叠最常见类型为回盲型，约占80%。多发于2岁以下婴幼儿，典型表现为阵发性哭闹、呕吐、果酱样大便和腹部腊肠样包块。空气灌肠复位是首选治疗方法，病程超过48小时或有腹膜刺激征者不宜复位。13.【参考答案】C【解析】坏死性小肠结肠炎的典型X线表现为肠管扩张、液气平面和门静脉积气。门静脉积气是特征性表现，提示病情严重。临床主要见于早产儿，表现为腹胀、呕吐、血便等，治疗包括禁食、胃肠减压、抗感染等综合措施。14.【参考答案】A【解析】先天性胆道闭锁患儿生后2-3周黄疸逐渐加深，呈进行性加重，为大便颜色变浅的重要标志。随后出现陶土色粪便和肝肿大。Kasai手术是主要治疗方法，应在出生后60天内进行以提高疗效。15.【参考答案】C【解析】儿童肾损伤绝大多数为闭合性损伤，多因直接或间接暴力所致。主要表现为血尿、腰痛、腹部肿块等。轻度损伤多采用保守治疗，包括卧床休息、止血、抗感染等。严重损伤可能需要手术探查。16.【参考答案】D【解析】肾母细胞瘤早期血尿并不常见，约30-40%患者可有血尿，但多为镜下血尿。主要表现为腹部肿块，其次有高血压、发热、贫血等。该病对化疗和放疗敏感，治疗以手术切除为主，联合术后化疗。17.【参考答案】C【解析】儿童头颈部体表面积计算公式为9%+（12-年龄）%，双下肢为46%-（12-年龄）%。这是因为儿童头部比例较大，随年龄增长下肢比例增加。正确计算烧伤面积对评估病情严重程度和指导补液治疗具有重要意义。18.【参考答案】B【解析】肛门膜性闭锁是先天性肛门直肠畸形中最常见的类型，占50%以上。男性多合并直肠尿道瘘，女性多合并直肠阴道瘘。根据瘘管位置高低选择经会阴或经腹骶手术，多数低位畸形可在新生儿期行会阴成形术。19.【参考答案】C【解析】睾丸扭转多见于青春期前男孩，以10-14岁为高峰期。突发性阴囊剧痛、肿胀是主要表现，提睾反射消失。超声彩色多普勒可见睾丸血流减少或消失。发病6小时内手术探查并固定效果最佳，超过12小时睾丸存活率明显下降。20.【参考答案】B【解析】先天性膀胱外翻常合并尿道上裂，发生率可达70%。表现为耻骨联合分离、阴茎短小、外生殖器畸形等。治疗需在新生儿期或3-6月龄行膀胱闭合术，之后分期进行尿道重建和膀胱颈成形术，以恢复排尿功能。21.【参考答案】D【解析】急性肠系膜淋巴结炎右下腹压痛部位较高且不定，范围较广，无明显肌紧张。急性阑尾炎压痛点在麦氏点固定，有明显肌紧张和反跳痛。超声检查有助于鉴别，淋巴结炎可见肿大淋巴结。两者均需与阑尾炎鉴别。22.【参考答案】C【解析】新生儿腹膜炎最常见原因为脐部感染，细菌经脐静脉进入腹腔引起。此外还可继发于肠穿孔、败血症等。临床表现为腹胀、呕吐、拒奶、发热或体温不升等，病情进展迅速。治疗以手术治疗为主，配合抗感染和支持治疗。23.【参考答案】B【解析】先天性肥厚性幽门狭窄首选手术治疗，经腹或经脐入路行幽门环肌切开术。术前需纠正脱水和电解质紊乱。手术效果好，术后即可哺乳，死亡率低于1%。保守治疗仅适用于手术禁忌者或作为术前准备。24.【参考答案】B【解析】腹股沟斜疝从腹壁下动脉外侧的内环突出，压迫内环后疝块不再出现。直疝从腹壁下动脉内侧的直疝三角区突出，压迫内环后仍可出现。小儿几乎均为斜疝，治疗以手术高位结扎疝囊为主。25.【参考答案】A【解析】肠旋转不良是新生儿肠梗阻常见的先天性原因之一，因胚胎期肠管旋转固定异常所致。可表现为胆汁性呕吐、腹胀等，部分患儿可发生中肠扭转导致肠坏死。钡餐造影可显示十二指肠空肠曲位置异常，确诊后需急诊手术矫正。26.【参考答案】A【解析】双泡征是十二指肠闭锁的典型X线表现，提示十二指肠近端和胃扩张。肠闭锁多见于新生儿期，常伴有呕吐、腹胀等症状，是先天性消化道畸形中最常见的类型之一。27.【参考答案】B【解析】小儿腹股沟疝几乎都是间接疝，因胚胎期鞘状突未闭合所致。男婴发病率高于女婴，右侧多于左侧。直接疝多见于成年人，与腹壁薄弱有关。28.【参考答案】B【解析】中位肛门闭锁最为常见，常伴有直肠尿道瘘或直肠阴道瘘。手术治疗需在新生儿期进行，根据瘘管位置选择会阴肛门成形术或经骶入路手术。29.【参考答案】B【解析】转移性右下腹痛是急性阑尾炎的典型症状，约70%患者有此表现。小儿急性阑尾炎病情进展快，易发生穿孔，早期诊断和治疗非常重要。30.【参考答案】C【解析】直肠黏膜活检发现神经节细胞缺如即可确诊先天性巨结肠，是诊断的金标准。钡剂灌肠可显示移行段，但需在发病24小时后进行更为准确。31.【参考答案】C【解析】腹部闭合性损伤是儿童脾破裂最常见的原因，多由交通事故、跌倒等引起。脾脏是腹部最易受伤的空腔脏器，保守治疗适用于血流动力学稳定的患者。32.【参考答案】B【解析】回结型肠套叠最常见，占所有病例的90%以上。多发生于2岁以下儿童，表现为阵发性哭闹、呕吐、果酱样便等典型症状。空气灌肠既是诊断也是治疗方法。33.【参考答案】A【解析】先天性胆道闭锁患儿出生后2-3周出现持续性黄疸，进行性加重，伴有肝脏肿大和陶土样大便。葛西手术是首选治疗方法，应尽早实施以改善预后。34.【参考答案】B【解析】肾母细胞瘤是儿童最常见的肾脏恶性肿瘤，多在一二岁内发病。腹部肿块是最常见的首发症状，肿块表面光滑、质地硬、无压痛。综合治疗可提高治愈率。35.【参考答案】C【解析】髋关节弹响征（Ortolani征）是筛查先天性髋关节脱位的重要体征，阳性提示髋关节不稳定。超声检查是6个月以下婴儿的首选筛查方法。36.【参考答案】A【解析】腹裂畸形特点是肠管直接从腹壁缺损处外露，无胎膜覆盖，与脐带关系密切。脐膨出则有胎膜覆盖。两者均为胚胎期发育异常导致的先天性腹壁畸形。37.【参考答案】D【解析】坏死性小肠结肠炎最常见于早产儿，病变多位于回肠末端和右半结肠。临床表现包括腹胀、呕吐、血便等，严重者可出现肠穿孔和腹膜炎。38.【参考答案】C【解析】多发性骨软骨瘤虽为良性肿瘤，但可因压迫周围神经血管或肌腱而引起疼痛、活动受限等症状。恶变率约1%，需定期随访观察。39.【参考答案】A【解析】先天性肥厚性幽门狭窄患儿多在生后2-4周出现进行性加重的喷射性呕吐，呕吐物不含胆汁。超声检查可确诊，首选幽门环切开手术治疗。40.【参考答案】B【解析】金黄色葡萄球菌是小儿急性血源性骨髓炎最常见的致病菌，约占70%-80%。好发于长骨干骺端，早期诊断和治疗对预防慢性骨髓炎非常重要。41.【参考答案】C【解析】胫骨下1/3先天性假关节治疗困难，易合并神经纤维瘤病。保守治疗效果差，常需多次手术干预。早期诊断和综合治疗有助于改善预后。42.【参考答案】C【解析】颈部超声可清晰显示胸锁乳突肌是否有肿块或增厚，是诊断先天性肌性斜颈的首选影像学检查方法。早期康复治疗可获得良好效果。43.【参考答案】D【解析】Legg-Calvé-Perthes病典型X线表现包括股骨头变扁、密度增高、关节间隙变窄等。早期诊断和适当治疗可减少股骨头畸形发生。44.【参考答案】C【解析】腰骶部是脊髓脊膜膨出最常见的发生部位，约占90%。分娩时需注意保护膨出囊，避免破裂感染。手术时机一般在出生后24-48小时内进行。45.【参考答案】A【解析】先天性马蹄内翻足应在出生后尽早开始矫形治疗，采用Ponseti方法效果最佳。早期规范治疗可避免手术，大多数患儿可获得满意功能。46.【参考答案】C【解析】先天性肥厚性幽门狭窄典型表现为生后2～4周出现进行性加重的喷射性呕吐，呕吐物为奶液及凝块，不含胆汁。因幽门环肌肥厚狭窄导致胃内容物排出受阻，胃酸刺激引起反射性剧烈呕吐。体格检查可触及右上腹橄榄样肿块，可见胃型及蠕动波。超声检查幽门长度>14mm、厚度>4mm可确诊。本病需与胃食管反流鉴别，后者呕吐无喷射性，生长发育多正常。47.【参考答案】B【解析】肠套叠是小儿最常见的急腹症之一，多见于2岁以下儿童。按套入部位分为回盲型、回结型、小肠型和结肠型，其中回结型最为常见，约占80%。临床表现为阵发性哭闹、呕吐、果酱样便和腹部腊肠样包块。腹部超声呈靶环征，空气或钡剂灌肠既可用于诊断也可用于复位。手术适应症包括灌肠复位禁忌证、复位失败或出现腹膜炎体征者。48.【参考答案】D【解析】先天性巨结肠因远端肠管神经节细胞缺如导致功能性梗阻，典型表现为胎粪排出延迟（超过24～48小时）、顽固性便秘、腹胀和营养不良。呕吐多为非胆汁性，除非并发小肠结肠炎。钡剂灌肠可见典型移行区，直肠肛管测压显示内括约肌松弛反射消失，直肠黏膜活检发现神经节细胞缺如可确诊。49.【参考答案】B【解析】先天性胆道闭锁是新生儿期进行性黄疸最常见的外科原因，发病率为1/8000～1/15000。最早表现为胆汁淤积性黄疸，常在生后2～3周逐渐加重，伴陶土样便和深黄色尿。肝脏进行性肿大，后期出现脾大和肝硬化表现。超声检查胆囊发育不良或未见，核素扫描肠道内无放射性物质排出。Kasai肝门空肠吻合术应在生后60天内完成以提高成功率。50.【参考答案】A【解析】小儿腹股沟斜疝是由于鞘状突未闭锁所致，男性发病率明显高于女性。嵌顿是最常见的并发症，发生率约20%～30%，多见于1岁以内婴儿。表现为疝块突然增大、不能回纳、患儿哭闹不安、呕吐等肠梗阻症状。嵌顿时间过长可导致肠管坏死。诊断明确后应尽早手术，嵌顿疝如手法复位失败需急诊手术。51.【参考答案】B【解析】小儿急性阑尾炎病情发展快、穿孔率高，5岁以下患儿穿孔率可达30%～40%。因小儿大网膜发育不完善，穿孔后感染不易局限，易发生弥漫性腹膜炎。临床表现不典型，早期症状隐匿，腹部体征不明显，诊断困难。患儿常有高热、呕吐和腹泻等全身症状。一旦确诊应尽早手术，穿孔性阑尾炎术后需充分引流并加强抗感染治疗。52.【参考答案】D【解析】先天性膈疝以Bochdalek疝最常见，占90%以上，多为左侧。胚胎期胸腹膜管闭合障碍所致，疝内容物多为肠管和大网膜。新生儿期表现为呼吸困难、发绀、患侧呼吸音减低和吸气性凹陷。胸部X线可见患侧胸腔内肠管影，纵隔向健侧移位。确诊后应紧急手术修复膈肌缺损，术前需气管插管正压通气支持。53.【参考答案】C【解析】脐膨出是腹壁中线先天性缺损，囊壁由三层膜组成：腹膜、Wharton胶和皮肤或羊膜。约50%合并染色体异常如18三体综合征、13三体综合征和Beckwith-Wiedemann综合征。内脏疝出部位在脐带基底，大小不一。大型脐膨出不宜一期缝合，可采用分期修复或硅胶袋悬吊法。手术死亡率与合并畸形密切相关。54.【参考答案】D【解析】肾母细胞瘤是儿童最常见的腹部恶性肿瘤，平均发病年龄3岁。约90%以腹部肿块为首发症状就诊。肿瘤早期即可通过血行转移，肺是最常见的远处转移部位，其次为肝和区域淋巴结。分期依据SIOP标准，I期肿瘤局限于肾脏，IV期为远处转移。治疗以手术切除为主，辅以化疗和放疗。预后与分期和组织学类型相关，总体治愈率可达90%。55.【参考答案】A【解析】先天性后尿道瓣膜是男性新生儿最严重的下尿路梗阻性疾病。瓣膜导致膀胱出口梗阻，引起双侧输尿管扩张、肾积水及肾功能损害。患儿表现为排尿困难、尿频和腹部包块。未经治疗可导致终末期肾病死亡。早期诊断行膀胱镜下瓣膜切除术后，肾功能可部分恢复。长期随访需监测肾功能、泌尿系超声和血压变化。56.【参考答案】A【解析】膀胱外翻是一种严重的下腹壁和膀胱先天性畸形，发病率约1/40000。理想的手术时机是出生后24～48小时内，此时骨盆软骨柔软、可塑性强，一期修复成功率最高。手术包括膀胱关闭、下腹壁肌肉重建和骨盆截骨。随着年龄增长，骨盆增大变硬，手术难度增加且效果差。术后需定期随访膀胱功能和肾功能。57.【参考答案】C【解析】急性肾盂肾炎是小儿常见的泌尿系统感染，大肠杆菌是最常见的致病菌，约占70%～80%。感染途径以上行感染为主，女性患儿发病率高于男性。临床表现为发热、寒战、腰痛和尿路刺激症状，婴幼儿症状不典型，可有发热、呕吐和生长发育迟缓。尿白细胞增多、细菌培养阳性可确诊。治疗选用敏感抗生素，疗程不少于14天。58.【参考答案】C【解析】肾血管平滑肌脂肪瘤是肾最常见的良性肿瘤，但儿童相对罕见。肾母细胞瘤是儿童最常见的恶性肾肿瘤。儿童肾肿瘤中肾母细胞瘤占绝大多数，其次为透明细胞肉瘤和间变性肾肿瘤。肾囊肿可为先天性或后天性，常与遗传疾病相关。诊断主要依靠超声、CT和MRI检查。治疗以手术切除为主，肾母细胞瘤需综合治疗。59.【参考答案】B【解析】先天性多囊肾有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传两种类型。常染色体隐性遗传型多在围产期或婴儿期发病，病情重，预后差。常染色体显性遗传型多在成年期发病，病情较轻。两种类型均为双侧肾脏多发囊肿，伴有肝纤维化等肝外表现。基因检测可明确诊断。隐性遗传型患儿常在新生儿期死于呼吸衰竭或肾功能衰竭。60.【参考答案】B【解析】重复肾是最常见的泌尿系先天性畸形之一，女性多见，左侧多于右侧。多数患者无症状，常在体检时偶然发现。常见临床表现为反复尿路感染，可伴有尿频、尿急和尿痛。部分患儿因输尿管异位开口导致遗尿，尤其女孩表现为持续性尿失禁。超声和静脉肾盂造影可确诊。无症状者无需治疗，有症状者根据具体情况选择手术。61.【参考答案】C【解析】小儿肾血管性高血压最常见的原因是先天性肾动脉发育不良，主要累及肾动脉中段或远端，导致管腔狭窄。纤维肌性发育不良在成人更为常见。肾动脉狭窄导致肾缺血，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统，引起继发性高血压。临床表现以高血压为主，年龄越小血压越高。血管造影可确诊，治疗以手术或介入为主。62.【参考答案】B【解析】神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤，约60%发生于肾上腺，其余多见于交感神经链各部位。平均发病年龄2岁，约50%在2岁前确诊。临床表现因原发部位而异，肾上腺肿瘤可表现为腹部肿块。肿瘤可分泌儿茶酚胺，导致血压升高、心悸和多汗。VMA和HVA升高有助于诊断。治疗根据危险度分层制定个体化方案。63.【参考答案】C【解析】肾母细胞瘤的预后与病理类型密切相关。典型上皮-间质混合型预后最好，5年生存率可达90%以上。弥漫性间质过度发育型预后较差，梭形细胞型和横纹肌样变型属于不良病理类型，预后差。去分化型也属不良预后因素。病理评估应在化疗后进行，以准确判断肿瘤对化疗的反应。治疗采用手术联合化疗的综合模式。64.【参考答案】A【解析】先天性肾积水最常见的原因是肾盂输尿管连接部梗阻，占小儿肾积水的60%～80%。由于连接部黏膜皱襞、纤维条索或异位血管压迫导致梗阻。临床表现多样，可在产前超声筛查时发现，也可在儿童期因腹痛或腹部肿块就诊。超声检查显示肾盂分离，利尿肾图评估分肾功能和引流情况。治疗以肾盂成形术为主，效果好。65.【参考答案】B【解析】急性链球菌感染后肾小球肾炎是儿童最常见的肾小球疾病，主要由A组β溶血性链球菌感染引起。好发于5～12岁儿童，男性多见。链球菌感染后1～3周出现血尿、蛋白尿、水肿和高血压。抗链球菌溶血素O升高支持近期链球菌感染诊断。本病多为自限性，治疗以对症支持为主。少数病例可发展为急进性肾炎或慢性肾炎。66.【参考答案】C【解析】十二指肠闭锁典型表现为生后不久即出现胆汁性呕吐，腹部X线双泡征为特征性表现。双泡征分别代表扩张的胃和十二指肠球部，远端肠管无气体。幽门肥厚性狭窄呕吐物不含胆汁。肠旋转不良虽也可出现双泡征，但更常见的是小肠扩张。先天性胆道闭锁主要表现为黄疸而非呕吐。肠套叠多见于较大婴儿。

【选项】A.腹部膨隆和肠梗阻

B.侧腹壁凹陷和脐疝

C.脐膨出和胸腔积液

D.腹水和水肿

E.腹壁静脉曲张67.【参考答案】B【解析】先天性肥厚性幽门狭窄是由于幽门环肌肥厚狭窄导致胃出口梗阻，典型表现为出生后2至4周出现进行性加重的喷射性呕吐，呕吐物为胃内容物，不含胆汁，因梗阻部位在幽门，胆汁可顺利进入肠道。患儿常伴有饥饿感，呕吐后欲再进食，查体可见上腹部胃型及蠕动波，右下腹可触及橄榄样肿块，确诊依靠B超检查。68.【参考答案】B【解析】小儿急性阑尾炎由于小儿大网膜发育不完善，不能起到包裹局限炎症的作用，故病情发展快且重，易发生穿孔和弥漫性腹膜炎，并发症和死亡率较高。同时小儿腹壁薄，局部腹肌紧张不明显，右下腹体征有时不典型。早期高热并非其特征，体温升高多在病情进展后出现，因此B项不属于小儿急性阑尾炎的特点。69.【参考答案】A【解析】先天性胆道闭锁是一种以肝外胆管渐进性纤维化闭塞为特征的肝胆系统疾病，最早且最主要的临床表现是出生后持续或进行性加重的黄疸，多在生后2至3周逐渐明显，大便颜色逐渐变浅呈陶土色，尿色加深。随着病情进展，可出现肝大、营养不良、脾大等症状，但黄疸始终是最早的表现。70.【参考答案】E【解析】腹股沟斜疝的疝环位于腹壁下血管外侧，经腹股沟管突出，可进入阴囊，压迫内环后疝块不再突出。直疝的疝环位于腹壁下血管内侧，由直疝三角突出，一般不进入阴囊，压迫内环后疝块仍可突出。压迫内环试验是临床最常用的鉴别方法，小儿腹股沟疝绝大多数为斜疝。71.【参考答案】A【解析】先天性肾积水最常见的原因是肾盂输尿管连接部狭窄或梗阻，约占小儿肾积水的50%以上。该部位狭窄导致尿液排出受阻，肾盂肾盏逐渐扩张积水。其他原因包括输尿管囊肿、膀胱输尿管反流等。超声检查是首选的筛查方法，核素肾图可评估分肾功能，CTU可明确解剖结构。72.【参考答案】B【解析】肠套叠是指一段肠管套入其相连的肠管腔内，小儿肠套叠约占小儿肠梗阻的半数以上。其中回结型最为常见，即回肠套入结肠，占肠套叠的75%至95%。患儿典型表现为阵发性哭闹、呕吐、果酱样血便和腹部腊肠样肿块，腹部超声呈靶环征，空气灌肠既是诊断也是治疗手段。73.【参考答案】B【解析】先天性巨结肠是由于结肠远端肠管神经节细胞缺如导致功能性肠梗阻，典型表现为胎便排出延迟、便秘、腹胀和发育不良。腹部膨隆可见肠型，直肠指诊可触及狭窄段，退出后有气体和粪便排出。钡剂灌肠可见典型移行区，确诊依靠直肠黏膜活检发现神经节细胞缺如。74.【参考答案】D【解析】小儿腹股沟斜疝术后复发是最常见的并发症，发生率约1%至3%，多因内环口结扎不牢、疝囊高位结扎不完整或术中漏诊对侧隐性疝所致。术后出血和感染较少见，阴囊血肿多在术中止血不彻底时发生，睾丸萎缩是由于精索血管损伤所致，发生率较低。术后应密切观察切口及阴囊肿胀情况。75.【参考答案】C【解析】房间隔缺损缺损较大时可行手术或介入治疗，室间隔缺损合并反复肺炎提示存在显著左向右分流，应手术干预。肺动脉瓣狭窄跨瓣压差大于50mmHg是介入或手术指征。法洛四联症出现晕厥提示缺氧发作，需手术治疗。而动脉导管未闭伴有肺动脉高压时，若已发展为艾森曼格综合征则为手术禁忌，需仔细评估肺血管阻力。76.【参考答案】B【解析】小儿体表面积计算与成人不同，由于小儿头部相对较大而下肢相对较短，头颈部面积比例为9%加上（12减年龄）个百分点，双下肢面积为46%减去（12减年龄）个百分点，躯干和上肢与成人相同。手掌法即患儿自身手掌面积约为体表面积的1%，适用于小面积烧伤估算。此计算规则适用于12岁以下儿童。77.【参考答案】A【解析】先天性胫骨假关节是一种罕见的先天性骨骼疾病，约50%伴有神经纤维瘤病，这是最常见的综合征关联。患儿出生后或幼儿期发现小腿前外侧隆起，易发生病理性骨折且难以愈合形成假关节。X线可见胫骨内侧皮质变薄、骨髓腔扩大，治疗难度大，常需多次手术，部分病例需截肢。78.【参考答案】C【解析】小儿尿道下裂根据尿道外口位置分为四种类型，其中penile型最为常见，约占50%，即尿道外口位于阴茎体腹侧。冠状沟型占约20%，会阴型最少见但畸形最严重，约占5%，阴囊型约占25%。所有类型均伴有阴茎下弯和包皮分布异常，呈背侧帽状堆积，手术矫形是主要治疗方法。79.【参考答案】E【解析】先天性膈疝是由于胚胎期膈肌发育不全导致的膈疝，其中Bochdalek疝最为常见，约占先天性膈疝的85%以上，发生于的后外侧，左侧多见。新生儿出生后即刻出现呼吸困难、发绀和胃肠型，患侧呼吸音减弱，X线可见胸腔内肠管影。新生儿期发病者死亡率高，需紧急手术治疗。80.【参考答案】C【解析】肾母细胞瘤又称Wilms瘤，是儿童最常见的肾脏恶性肿瘤，多见于3岁以下儿童。最常见的首发症状是无症状的腹部肿块，常在家长给患儿洗澡时偶然发现，肿块表面光滑、质地中等、无压痛。血尿约占20%至30%，发热和高血压也可见于部分患儿，确诊依靠影像学检查和病理活检。81.【参考答案】C【解析】睾丸扭转是小儿泌尿外科急症，由于精索扭转导致睾丸血供受阻，如不及时复位可在数小时内造成睾丸坏死。临床表现为突发阴囊剧痛、肿胀，Prehn征阴性，提睾反射消失。彩色多普勒超声可明确诊断。发病6小时内手术探查并固定睾丸，保留率可达90%以上，超过12小时睾丸坏死率显著增加。82.【参考答案】D【解析】先天性马蹄内翻足是一种常见的先天性足部畸形，主要畸形包括前足内收、距舟关节半脱位、距骨下垂、跟骨内翻和足弓增高，以足弓增高为最主要的特征性改变。发病机制尚未完全明确，可能与宫内姿势异常有关。治疗采用Ponseti方法，通过系列石膏矫形和跟腱切断术可获得良好疗效。83.【参考答案】A【解析】小儿泌尿系结石以草酸钙结石最为常见，约占60%至80%，其次为磷酸镁铵结石和尿酸结石。小儿结石往往与代谢异常有关，如高钙尿症、高草酸尿症、胱氨酸尿症等。临床表现包括腹痛、血尿和泌尿系感染，超声检查为首选诊断方法，治疗包括药物排石、体外冲击波碎石和手术治疗。84.【参考答案】B【解析】鞘膜积液和腹股沟斜疝均可表现为阴囊或腹股沟区肿块，透光试验是两者最重要的鉴别方法。鞘膜积液透光试验阳性，用手电筒照射肿块可见均匀红色透光；腹股沟斜疝透光试验阴性。此外，鞘膜积液张力较大、表面光滑，而疝气肿块柔软，咳嗽时可有膨胀感，超声检查可进一步明确诊断。85.【参考答案】C【解析】急性血源性骨髓炎是儿童最常见的骨感染，好发于长骨干骺端，尤其是胫骨近端、股骨远端和肱骨近端。细菌经血行播散至干骺端，该部位血运丰富但血流缓慢，细菌易于停留繁殖。早期表现为高热、局部疼痛和压痛，白细胞升高，X线早期可无明显变化，MRI可早期发现骨髓水肿和脓肿形成。86.【参考答案】B【解析】脑性瘫痪是一组由于发育中胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤引起的运动和姿势发育障碍综合征，其中痉挛型脑瘫最为常见，约占60%至70%。痉挛型以锥体系受损为主，表现为肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性，常见双侧痉挛性截瘫或四肢瘫。康复训练和肉毒素注射是主要治疗手段。87.【参考答案】B【解析】先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病，其中最常见的是21羟化酶缺乏症，约占90%以上。该酶缺乏导致皮质醇