乳腺癌筛查与早诊综合防治指南2025

乳腺癌筛查与早诊综合防治指南2025一、人群风险分层根据2022年国家癌症中心发布的最新肿瘤登记数据，我国女性乳腺癌年新发病例约43.6万，发病率为47.4/10万，居女性恶性肿瘤发病首位，年死亡病例约12.5万，死亡率13.6/10万。早诊早治是降低乳腺癌死亡率、提高生存率的核心手段，本指南基于国内外最新研究证据，结合中国女性乳腺癌流行病学特征，制定分层综合防治方案，所有女性需按照自身风险等级对应开展防治。（一）一般风险人群指无乳腺癌遗传易感性、无乳腺癌癌前病变病史、无青少年时期胸部放疗史的女性，占所有女性人群的90%以上，终身乳腺癌发病风险约为3%~5%。（二）高风险人群符合下列任一条件即可判定为高风险人群，终身乳腺癌发病风险为一般风险人群的2~8倍：1.携带BRCA1/2、TP53、PTEN、ATM等乳腺癌易感基因致病突变；2.一级亲属（父母、子女、同父母兄弟姐妹）中有确诊乳腺癌者，且一级亲属确诊年龄<50岁；3.≥2个一级或二级亲属确诊乳腺癌，或同时合并卵巢癌、胰腺癌、输卵管癌等乳腺癌相关肿瘤；4.既往病理确诊为乳腺不典型增生、小叶原位癌；5.10~30岁之间因胸部恶性肿瘤（如霍奇金淋巴瘤）接受过胸部放射治疗。二、不同风险人群筛查方案中国女性乳腺癌发病年龄高峰为45~55岁，较欧美国家提前10年左右，且约46.8%的40岁以上中国女性为致密型乳腺，钼靶对致密型乳腺病变检出灵敏度仅为69%，而超声检出灵敏度可达87%，因此中国人群推荐优先采用钼靶联合超声的筛查方案，根据风险分层制定不同筛查策略。（一）一般风险人群筛查策略1.<40岁一般风险人群：无明确乳腺癌高危因素或临床异常症状者，不推荐常规乳腺癌筛查，避免过度检查带来的不必要创伤与心理负担；存在乳腺肿块、乳头溢液等异常症状者，及时开展专科检查。2.40~44岁一般风险人群：每年开展1次乳腺超声筛查，超声检查提示乳腺结构不对称、可疑肿块或钙化时，补充乳腺X线（钼靶）检查。3.45~69岁一般风险人群：每1~2年开展1次乳腺X线联合乳腺超声筛查，致密型乳腺女性必须采用联合筛查，不推荐单独钼靶筛查，避免漏诊。4.≥70岁一般风险人群：预期寿命≥10年者，每2年开展1次筛查；预期寿命不足10年者，结合个人意愿和身体状况决定是否继续筛查。5.新技术应用说明：自动乳腺全容积超声（ABUS）对致密型乳腺的病变检出一致性优于手动超声，阅者间差异更低，适合大规模人群筛查，可作为手动超声的替代补充；不推荐乳腺CT、近红外线扫描作为常规筛查手段，此类方法灵敏度低、假阳性率高，不具备筛查优势。（二）高风险人群筛查策略BRCA1致病突变携带者到70岁时乳腺癌累积发病风险可达65%，BRCA2携带者可达45%，胸部放疗史女性40岁后乳腺癌累积发病风险可达15%~20%，因此高风险人群需要提前起始筛查，提高筛查频率，采用灵敏度更高的筛查方法：1.筛查起始年龄：携带BRCA1/2等致病突变、一级亲属确诊乳腺癌年龄<40岁者，筛查起始年龄为25~30岁；其他高风险人群筛查起始年龄为35岁，或较家族中最年轻确诊患者年龄提前5岁，最低起始年龄不低于25岁。2.筛查方案：推荐每年进行1次乳腺增强MRI检查，MRI对乳腺癌检出灵敏度可达94%~99%，是目前高风险人群筛查灵敏度最高的手段，对隐匿性乳腺癌、多灶性乳腺癌的检出优势明显；无法耐受MRI（如安装不可移除心脏起搏器、严重幽闭恐惧症）、无MRI检查条件者，采用每半年1次乳腺超声联合每年1次乳腺X线检查的方案；已经接受预防性双侧乳腺全切除者，无需常规筛查。三、筛查异常的评估与早诊流程（一）影像学分类与处理原则目前临床统一采用BI-RADS（乳腺影像报告和数据系统）对筛查发现的异常进行分类评估，具体处理原则如下：1.BI-RADS1类：阴性，未见异常病变，常规按计划筛查；2.BI-RADS2类：良性病变，恶性概率为0，常规按计划筛查；3.BI-RADS3类：可能良性病变，恶性概率<2%，推荐每3~6个月进行随访复查，连续随访2年无变化可降级为BI-RADS2类，随访过程中病变增大、形态改变或出现钙化等恶性征象者，及时活检明确诊断；4.BI-RADS4类：可疑恶性病变，恶性概率2%~95%，其中4a恶性概率2%~10%，4b为10%~50%，4c为50%~95%，所有BI-RADS4类病变均推荐进行组织病理学活检明确诊断；5.BI-RADS5类：高度提示恶性，恶性概率≥95%，直接进行治疗前活检明确诊断后制定治疗方案；6.BI-RADS6类：已经活检证实为恶性，用于治疗前分期评估。（二）规范诊断流程筛查发现异常后，首先由乳腺专科医师结合病史、体格检查复核影像学结果，对需要活检的病变，优先推荐超声引导下空心针穿刺活检，诊断准确率可达95%以上，兼具创伤小、并发症少、诊断效率高的优势；对于穿刺结果不确定、穿刺病理提示癌前病变无法排除恶性者，可选择切除活检进一步明确诊断。需要明确：血清肿瘤标志物（CA15-3、CEA、CA125等）不能作为乳腺癌筛查或早诊的依据，早期乳腺癌中肿瘤标志物阳性率不足20%，肿瘤标志物正常不能排除乳腺癌，仅可作为晚期乳腺癌随访监测的指标，不能替代影像学筛查。（三）早期乳腺癌界定本指南将原位癌（0期）、肿瘤直径≤2cm且无区域淋巴结转移、无远处转移的I期乳腺癌定义为早诊可检出的目标早期乳腺癌，此类病变经规范化治疗后5年生存率可达95%以上，远高于晚期乳腺癌不足30%的5年生存率，早诊的核心目标就是检出此阶段病变，降低死亡率。四、一级预防与风险干预综合防治的核心是防患于未然，针对可控危险因素开展干预可降低30%以上的乳腺癌发病风险。（一）可控危险因素干预原则1.体重异常与肥胖：大量前瞻性队列研究证实，绝经后女性BMI每增加5kg/m²，乳腺癌发病风险升高12%，绝经后肥胖女性乳腺癌发病风险较体重正常者升高30%~40%。干预推荐：所有年龄女性保持BMI在18.5~23.9kg/m²的正常范围，绝经后女性维持腰围<80cm，避免中心性肥胖；超重肥胖者通过控制饮食、规律运动逐步将体重降至正常范围。2.饮酒与吸烟：每日酒精摄入量每增加10g，乳腺癌发病风险升高10%，每日摄入酒精超过30g的长期饮酒者，发病风险升高40%以上；主动吸烟女性乳腺癌发病风险升高15%，绝经前长期被动吸烟女性发病风险升高21%。干预推荐：所有女性严格戒烟，避免主动及被动吸烟，最好完全戒酒，无法戒酒者每日酒精摄入量不超过15g（相当于50度白酒不超过30ml，啤酒不超过350ml）。3.生殖与激素因素：初产年龄≥35岁女性乳腺癌发病风险是初产年龄<25岁的1.6倍，未生育女性发病风险升高1.4倍，累计哺乳时间每增加12个月，乳腺癌发病风险降低4.3%；长期（≥5年）联合雌孕激素替代治疗的绝经后女性，发病风险升高1.3倍。干预推荐：适龄生育（推荐25~30岁完成首次生育），推荐母乳喂养累计至少6个月；如需激素替代治疗缓解绝经症状，严格掌握适应症，用药时间不超过5年，用药期间每半年进行1次乳腺检查。4.缺乏运动：长期久坐、每周中等强度运动不足150分钟的女性，乳腺癌发病风险升高25%，规律运动可降低10%~20%的发病风险。干预推荐：每周至少完成150分钟中等强度有氧运动（如快走、慢跑、游泳、瑜伽等），或75分钟高强度有氧运动，减少每日久坐时间，每久坐1小时起身活动5分钟以上。（二）精准风险干预1.化学预防：对于高风险人群，如病理确诊为不典型增生、小叶原位癌，BRCA1/2致病突变携带者，可在医师全面评估获益风险后，选择性进行化学预防。目前循证证据证实，他莫昔芬可降低高风险人群30%~40%的乳腺癌发病风险，绝经后女性也可选择雷洛昔芬或芳香化酶抑制剂，可获得相似甚至更好的预防效果。需要明确：化学预防仅推荐高风险人群使用，不推荐一般风险人群常规化学预防，用药期间需要定期监测血栓、子宫内膜病变等不良反应。2.预防性手术：对于BRCA1/2致病突变等高遗传风险人群，充分知情同意后，可选择预防性双侧乳腺切除术，可降低90%以上的乳腺癌发病风险，术后可同期行乳房重建，不影响生活质量；不推荐一般风险人群行预防性乳腺切除。五、特殊人群筛查注意事项（一）<35岁年轻女性：目前我国35岁以下女性乳腺癌占所有确诊乳腺癌的11.2%，高风险年轻女性需要按高风险方案提前筛查，不要因“年轻不会得乳腺癌”的误区延误筛查；很多年轻女性担心钼靶辐射致癌，实际上一次乳腺钼靶检查的辐射剂量约为0.3~0.6mSv，远低于国际辐射防护委员会认定的年100mSv的致癌阈值，必要的筛查不会增加致癌风险，高风险年轻女性如需钼靶检查不需要拒绝。（二）妊娠期及哺乳期女性：妊娠期哺乳期乳腺癌发病率约为1/3000妊娠，因乳腺生理性增生肿胀，容易漏诊误诊，延误诊断可导致分期升高、预后变差。推荐：备孕阶段建议完成一次规范乳腺筛查，妊娠期哺乳期发现无痛性肿块、乳头血性溢液、皮肤红肿增厚等异常，需要及时进行乳腺超声检查，超声对胎儿无辐射影响，安全可靠；如需进一步检查，可在腹部铅衣防护下进行乳腺X线检查，胎儿接受辐射剂量远低于致畸阈值，不会影响胎儿健康，不要因妊娠拒绝必要检查导致延误诊断。（三）绝经后女性：我国乳腺癌发病存在双峰特征，第二发病高峰为65~70岁，绝经后女性乳腺癌发病率仍处于较高水平，很多绝经后女性认为绝经后不会得乳腺癌，停止筛查，导致很多患者确诊时已经为晚期。推荐：70岁以下绝经后女性按一般风险方案规律筛查，70岁以上预期寿命超过10年者仍需每2年筛查一次。（四）隆胸术后女性：假体隆胸术后，假体容易遮挡钼靶下的病变，导致漏诊，推荐隆胸术后女性采用乳腺超声联合乳腺MRI进行筛查，可获得更好的检出效果，不推荐单独钼靶筛查。六、早期乳腺癌规范化治疗与随访早诊后规范化治疗是提高生存率的核心。（一）治疗原则：早期乳腺癌推荐多学科个体化治疗，目前多项全球多中心大型临床研究随访20年结果证实，符合保乳指征（肿瘤直径<3cm、单中心病灶、无保乳禁忌症）的早期乳腺癌，保乳手术联合全乳放疗的远期生存率与全乳切除术相当，且保留乳房形态，生活质量显著更高，推荐符合条件者优先选择保乳手术；腋窝淋巴结临床阴性者推荐前哨淋巴结活检替代全腋窝清扫，可显著降低术后上肢水肿、感觉异常、运动障碍等并发症发生率，提高术后生活质量。术后根据病理分子分型进行规范辅助治疗：Luminal型乳腺癌术后推荐5~10年内分泌治疗，可降低40%以上的复发风险；HER2阳性早期乳腺癌术后推荐1年曲妥珠单抗为基础的靶向治疗，可降低50%的复发风险；三阴性乳腺癌术后推荐辅助化疗，可显著改善预后。（二）随访原则：早期乳腺癌规范化治疗后需要长期规律随访，及时发现复发转移并干预，可显著改善预后：术后2年内每3个月随访一次，术后2~5年每半年随访一次，术后5年以上每年随访一次；随访内容包括乳腺及区域淋巴结超声、每年1次乳腺X线，根据症状和风险必要时进行胸部CT、腹部超声、骨扫描等检查，肿瘤标志物可作为辅助随访指标。七、常见认知误区纠正1.误区：“乳腺增生一定会发展成乳腺癌”：正确认知：绝大多数育龄期女性的乳腺增生为生理性增生，与内分泌波动相关，和乳腺癌无明确关联，整体癌变率不足1%，只有病理确诊的不典型增生才属于癌前病变，不需要对普通乳腺增生过度治疗，定期筛查即可。2.误区：“B超正常就不需要做钼靶”：正确认知：约15%~20%的乳腺癌表现为仅钼靶可见的微钙化，无明确肿块，超声无法检出，因此45岁以上女性需要联合钼靶和超声筛查，避免漏诊此类病变。3.误区：“保乳手术切不干净，更容易复发”：正确认知：多项随访20年以上的大型临床研究证实，符合指征的保乳手术