第26讲　人类遗传病及遗传系谱图分析 高中生物第一轮总复习

第26讲人类遗传病及遗传系谱图分析(1)举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。(2)实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。课标内容1目

录人类遗传病的类型及特点23遗传系谱图和电泳图谱关键·真题必刷基础·精细梳理典例·精心深研考点一人类遗传病的类型及特点1.人类遗传病 (1)概念由__________改变而引起的人类疾病。遗传物质(2)人类遗传病的常见类型[连一连]遗传病中的5个“不一定”①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者XBXb，不患红绿色盲。②不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。

2.遗传病的检测和预防(1)手段主要包括__________和__________等。(2)意义在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防(3)遗传咨询的内容和步骤家族病史传递方式再发风险率产前诊断终止妊娠(4)产前诊断基因检测遗传病先天性疾病产前诊断检测中，B超检查可以检查胎儿的外观和性别，羊水检查可以检测染色体异常遗传病，孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因诊断可以检测基因异常病。

(5)基因检测与基因治疗①基因检测：是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。②基因治疗：是指用正常基因____________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。DNA序列取代或修补3.遗传病发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群中随机抽样考虑____________等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式__________正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型年龄、性别患者家系(1)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。(2020·山东卷，4D改编)(

)(2)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(2017·江苏卷，6A)(

)提示遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。(3)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6D)(

)(4)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(2016·全国卷Ⅰ，6A)(

)提示常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因频率的平方。(5)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。(2015·全国卷Ⅰ，6B)(

)√×√√×克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。提示母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY精子；XBY的精子与Xb的卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。考向1

结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念1.(2024·广东肇庆调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(

)A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因C.21三体综合征患者也可产生正常的配子D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率C解析基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)，可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。C2.(2024·江西临川一中质检)单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。以对人群的大量随机调查为依据，下列关于几种单基因遗传病发病率的说法，错误的是(

)A.白化病在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率B.红绿色盲在男性中的发病率等于人群中该致病基因的基因频率C.抗维生素D佝偻病在人群中的发病率大于在女性中的发病率D.某常染色体显性遗传病在人群中的发病率大于其致病基因的基因频率解析白化病为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方，故在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率，A正确；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，B正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是女患者多于男患者，人群中男女比例接近1∶1，因此抗维生素D佝偻病在人群中的发病率小于在女性中的发病率，C错误；常染色体显性遗传病的基因型可以表示为AA、Aa、aa，其中AA和Aa为患者，aa表型正常，如果A基因的基因频率为p，则常染色体显性遗传病在人群中的发病率＝1－(1－p)2，1－(1－p)2－p＝p(1－p)，由于0<p<1，因此p(1－p)>0，即1－(1－p)2>p，D正确。C3.(2024·福建福州模拟)若二倍体的体细胞中，某对同源染色体只来源于父母中的一方，称为单亲二体(UPD)。如图为UPD的某种发生机制，已知白化病基因位于第11号染色体上。下列相关叙述正确的是(

)A.若合子中的三体染色体随机丢失1条，则形成UPD的概率约为1/2B.若X染色体UPD的男性个体患有红绿色盲，则色盲基因来自其母亲C.即使父亲表型正常，X染色体UPD也可导致女儿患X染色体隐性遗传病D.某健康夫妇生出11号染色体UPD的白化病女孩，原因是其父减数分裂异常解析将三体染色体记为MMN，MMN中随机丢失1条，形成MM的概率为1/3，即形成UPD的概率为1/3，A错误；X染色体UPD的男性个体中的X、Y染色体都来自父亲，红绿色盲基因位于X染色体上，故其色盲基因来自其父亲，B错误；假设相关基因为B/b，若X染色体UPD的女性两条染色体都来自母亲，母亲基因型为XBXb或XbXb时，女儿基因型可能为XbXb，C正确；由题干知，白化病基因位于第11号染色体上，设白化病基因为a，若母亲基因型为Aa，其减数分裂Ⅱ异常，产生“aa＋X”的卵细胞，与含X的精子结合，合子丢失来自父方的11号染色体，可形成11号染色体UPD的白化病女孩，D错误。C考向2结合人类遗传病的监测和预防，考查科学思维、社会责任4.(2024·深圳市名校调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是(

)A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者解析通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。基础·精细梳理典例·精心深研考点二遗传系谱图和电泳图谱1.“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式(1)判断是否为伴Y染色体遗传若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。(2)判断是显性遗传还是隐性遗传(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上①若已确定是显性遗传②若已确定是隐性遗传(4)不能判断的类型，则判断可能性①若为隐性遗传a.若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；b.若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；c.若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。②若为显性遗传a.若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；b.若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。2.电泳图谱(1)琼脂糖凝胶电泳原理①带电粒子：DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团会带上正电荷或负电荷。②迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。③迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。④检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300nm的紫外灯下被检测出来。(2)电泳图谱的信息获取DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。考向1

结合遗传系谱图的分析与推导，考查科学思维1.(2022·海南卷，6)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是(

)AA.Ⅱ-­1的母亲不一定是患者B.Ⅱ­-3为携带者的概率是1/2C.Ⅲ­-2的致病基因来自Ⅰ-1D.Ⅲ-­3和正常男性婚配生下的子女一定不患病解析假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ-­1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ-­3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ-­3，所以Ⅱ-­3一定为携带者，B错误；Ⅲ­-2的致病基因来自Ⅱ-­3，Ⅱ-­3的致病基因来自其父亲Ⅰ­-2，C错误；Ⅱ-­3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ-­3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。C2.(2022·湖北卷，18)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是(

)A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ­-2为纯合子，则Ⅲ-­3是杂合子C.若Ⅲ­-2为纯合子，可推测Ⅱ-­5为杂合子D.若Ⅱ­-2和Ⅱ­-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2解析由题图分析可知，该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ-­2为纯合子，则为常染色体显性遗传病，则Ⅲ­-3是杂合子，B正确；若Ⅲ­-2为纯合子，则为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ-­5是否为杂合子，C错误；假设该病由A/a基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ-­2为aa，Ⅱ-­3为Aa，Ⅱ-­2和Ⅱ-­3再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-­2为Aa，Ⅱ-­3为aa，Ⅱ-­2和Ⅱ­3再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率(1)由常染色体上的基因控制的遗传病a.患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝孩子患病概率。b.“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。

考向2结合电泳图谱的分析，考查科学思维3.(2020·海南卷，23)人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对下图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。回答下列问题：(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于________。(2)基因A、a位于________(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是____________________________________________________________________。基因突变X条带图中成员1号只含基因A，成员2号只含基因a，成员4号只含基因A(3)成员8号的基因型是______________________________________________。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是________。XAY或XaY1/16解析(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。(2)由条带图中成员1号只含基因A，成员2号只含基因a，而成员4号只含基因A，可推知：若为伴Y染色体遗传，1号(女性)不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA与aa不可能生出子代基因型为AA的个体，故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA、XaY，得到子代4号的基因型为XAY。(3)由分析可知，成员5、6号的基因型分别为XAXa和XAY，则成员8号的基因型为XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病(bb)的概率为1/2，患M病的概率为XaY＝1/2×1/4＝1/8，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子即bbXaY的概率是1/2×1/8＝1/16。关键·真题必刷1.(2023·湖南卷，9)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是(

)A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X和Y染色体片段交换B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离C.母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变B解析假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a。若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段交换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。B2.(2022·重庆卷，9)半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是(

)类型突变位点①②③④⑤Ⅰ＋/＋＋/－＋/＋＋/－－/－Ⅱ＋/＋＋/－＋/－＋/＋＋/＋注：“＋”表示未突变，“－”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体。A.若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2B.若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4C.若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4D.若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2解析

设致病基因为f，若①和③类型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，则后代患病的概率是0，A错误；若②和④类型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，则后代患病(基因型为ff)的概率是1/4，B正确；若②和⑤类型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型为ff，则后代患病(基因型为ff)的概率是1/2，C错误；若①和⑤类型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型为ff，则后代患病的概率是0，D错误。3.(2023·重庆卷，13)甲、乙、丙三种酶参与葡萄糖与糖原之间转化，过程如图1所示，任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引起GSD病。如图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少有一种是伴性遗传，不考虑新的突变，下列分析正确的是(

)B图1图2A.若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率为3/8B.若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致C.若丙酶缺陷GSD发病率为1/10000，则③患病概率为1/300D.三种GSD亚型都可能导致糖原浓度异常升高图1图2解析仅考虑GSD病，①号患者家系中，女性患者的父亲不患病，且①号男患者的父母均正常，则该家系中甲酶缺陷GSD病属于常染色体隐性遗传病，①号患者的父母再生一个正常孩子的概率为3/4，仅考虑红绿色盲，①号患者的父亲正常，母亲为携带者，再生一个正常孩子的概率为3/4，则①号父母再生育健康孩子的概率为9/16，A错误；据图2分析，乙酶缺陷GSD病和丙酶缺陷GSD病均属于隐性遗传病，丙酶缺陷GSD病女患者的儿子正常，可确定其为常染色体隐性遗传病，则乙酶缺陷GSD病属于伴X染色体隐性遗传病。由图1分析可知，乙酶或丙酶缺陷均可导致②表现为低血糖，但根据图2遗传系谱图分析可知，②可以从其父亲获得乙酶的正常显性基因，故②应为丙酶功能缺陷所致，一定不是乙酶功能缺陷所致，B正确；设丙酶缺陷GSD病致病基因为a，正常基因为A，若丙酶缺陷GSD发病率为1/10000，则a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100，人群中正常个体中Aa的比例为(2×1/100×99/100)/(1－1/10000)＝2/101，即③号母亲为Aa的概率为2/101，其父亲为Aa，则③号患病概率为2/101×1/4＝1/202，C错误；甲酶缺陷GSD患者无法合成糖原，而糖原可正常分解，会导致糖原浓度下降，D错误。4.(2023·浙江6月选考，24)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是________________，判断依据是___________________________________________________________________。常染色体隐性遗传

不患甲病的Ⅰ1和I2生有患甲病的Ⅱ3(女性)(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有________种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。2Ⅱ4(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有________种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为________。42/459(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为______________________________________________________。能转运Cl－患乙病，神经元结构和功能受损解析设甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制。(1)分析遗传系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ2