临床骶骨发育不良疾病要点

肌骨病例思辨口患者：男，37岁口主诉：腰痛伴右下肢麻木1年，加重伴间跛10天口现病史：患者1年前无明显诱因下出现腰部疼痛伴右下肢麻木，麻

木部位：右大腿外侧、小腿外侧、足面部，未予重视；10天前无

明显诱因症状加重，伴间歇性跛行，最大行走距离50m

。为求进

一步治疗，遂至我院门诊就诊。病程中，患者一般情况可，无胸

闷胸痛，无发热畏寒，无咳嗽咳痰，睡眠饮食可，大小便正常口既往史、个人史及家族史：无特殊基本资料口专科检查：√视诊：腰椎生理弯曲存在，无明显侧弯，腰背部皮肤无破溃；四肢无

明显畸形，未见明显肌萎缩；双下肢无浮肿。√

触诊：L4/5棘突旁有轻微压痛、叩击痛，右小腿外侧及足面部皮肤浅

感觉减退，其余四肢及会阴部皮肤感觉未及明显异常。√

动诊：右拇背伸肌力2级，跖屈肌力4级，左下肢肌力正常，右下肢直

腿抬高试验(+),40°加强试验(+);双侧霍夫曼征(-);双侧巴氏征(-);双侧膝反射踝反射未引出，股神经牵拉实验(-)。√量诊：双上肢等长等粗，双下肢等长等粗。基本资料腰椎平片过屈正位侧位过伸腰椎CT平扫腰椎CT平扫腰椎CT平扫-VR重建腰椎MR平扫L4-5L4-5T2WI

tra

鼎湖影像。fs

T2WIT2WIT1WI腰骶丛神经根MR1、征象问题：请描述该病例的影像学表现问题·

腰椎下移，髂峭连线通过L3-4椎间隙·

骶骨投影变短、骶椎结构重叠·L5

两侧横突肥大，与骶骨假关节形成·

椎小关节骨质增生双侧骼峭连线平L4-5椎间隙问题-征象正常征象·腰骶角增大，骶椎趋于水平·腰骶部前弯、S1

倾下·骶骨盆面凸出、背侧面凹陷·

腰

骶

角

：32°~42.5°·骶骨盆面凹曲、背侧面后凸正

常

征

象问题-征象·

L4

右侧椎小关节骨质增生·

L4-

5椎管骨性狭窄矢径正常范围15-25mm问题-征象L5近似三叶形L1-

2近似卵圆形L3-4近似三角形正常征象·

神经根走行扭曲、后倾·

双

侧L5神经根FA值降低问题-征象正常征象2、印象诊断：根据以上临床资料与影像表现，该病例最可能的诊断是问题临床资料·男性，37岁·腰痛伴右下肢麻木、间歇性

跛行·右下肢无力、反射改变·直高抬腿试验及加强试验+·

病理反射-腰骶神经受压椎管狭窄水平骶椎：腰骶部极度前弯，骶椎

上部几乎呈水平方向骶椎形态呈内凹外凸双侧骼峭连线平L4-

5椎

间隙代偿占位性病变：骨质破坏软组织肿块

骶骨发育不良腰椎骶化：椎体形态变高，椎间隙变窄单侧/双侧横突肥大伴假关

节形成双侧骼峭连线平L4-5椎间隙退行性病变?·

椎间盘突出

×·

黄韧带增厚

×·

椎管骨性狭窄·

腰椎下移，双侧髂峭连线平

L3-4

椎间隙·骶椎走行及形态异常陈旧性骨折：外伤病史骨折处硬化，骨皮质扭曲欠光整，骨痂形成本例诊断分析思路关键影像表现2、印象诊断：根据以上临床资料与影像表现，该病例最可能的诊断是答案：骶骨发育不良问题(SacralAgenesis)属于尾部发育不良或尾部退化综合征中的一种主要表现为骶骨发育不全，可累及部分或全部骶骨、尾骨，甚至可有腰椎、下胸椎的缺如，常并发严重的神经并发症和复杂的脏器畸

形，如泌尿生殖道、肛门直肠等的先天畸形，是一种罕见的先天性脊柱发育畸形发病率：1人/2.5万~10万新生儿

男性发病率更高骶骨发育不良2022年国际足联世界杯大使加尼姆·

阿尔·穆夫塔在开幕式上目前病因不明，一般认为是多因素引起的，与环境因素和基因均有一定联系妊娠期糖尿病目前被广泛认为是主要危险因素，糖尿病母亲的胎

儿患病率较一般人群高200-400倍酒精、缺氧环境、高温、脂溶剂、锂及维生素A缺陷等被认为是潜在危险因素病因严重者出生时即可发病，轻度者20~30岁出现症状，亦可无任何外观的畸形及运动的损害典型者常伴有脊柱-骨盆的不稳、脊柱侧弯、骨盆倾斜、髋关节脱位及屈曲、外展挛缩、膝关节屈曲挛缩等，部分可有双下肢发育不平衡，以及扁平足、马蹄内翻足等畸形临床表现临床表现多样，取决于疾病严重程度骶尾部可见骨性隆起、毛发生长、皮窦、血管瘤、皮下脂肪增厚，以及不同程度的短躯干、臀沟变短等表现因累及的脊髓及神经根的部位及功能不同，可合并各种神经

系统发育畸形、神经源性膀胱、大小便失禁、下肢感觉或运

动异常等临床表现

腰骶椎发育不良/发育不全：常发生于L1以下，且常局限于骶骨·

骶尾椎不同程度缺如，呈边缘光滑的骨质缺损；S1椎体多完整，也可

伴有S1椎体发育不全或形态发育畸形·

严重者可以出现腰椎缺如，甚至下部胸椎缺如最下端完整椎体以下椎管狭窄脊髓提前截断，有时可伴脊髓中央管扩张——常伴严重的骶骨畸形

其他相关异常·

脊柱侧弯是最常见的伴发畸形，以腰段多见，也可出现于胸段·

如有骶骨裂可伴有骶前/后脊膜膨出·

少数患者可伴有椎管内、外脂肪瘤，且通过骨缺损间隙相连，椎管内

脂肪可包裹终丝和脊髓栓系影像表现影像表现X线骶尾骨缺如、骶骨裂，可合并有脊柱侧凸畸形(A)

(B)影像表现CT显示脊柱-骨盆的三维立体结构，呈现发育不全的骶骨形态，以及

伴发的脊柱缺如的范围、残存脊柱的形态、骨盆与脊柱的关系以

及合并的其他脏器畸形影像表现MRI评估椎管内情况，准确显示脊髓的位置、形态、神经根的分布异常或缺如及合并畸形分型-Renshaw(1978)分型I型，单侧完全或部分骶骨发育不良分型-Renshaw(1978)分型：I分型-Renshaw(1978)分型II型，部分骶骨发育不良，呈双侧对称性缺陷，骼骨和正常或发育不良的S1椎体间有较稳定的关节分型-Renshaw(1978)分型：

I分型-Renshaw(1978)分型Ⅲ型，完全性骶骨缺如，合并不同程度的腰椎发育不良或缺如，骼骨同残存的最下端腰椎形成关节分型-Renshaw(1978)分型：Ⅲ(a)(b)分型-Renshaw(1978)分型IV型，完全性骶椎缺如，合并不同程度的腰椎发育不良，两侧骼骨形成微动关节或融合，最下端腰椎椎体停留于其上方分型-Renshaw(1978)分型：IV女，16岁，双足内翻畸形伴二便障碍16年余，大便困难，时有小便失禁症状鉴别诊断-水平骶椎一种脊柱解剖形态的异常；判断标准：腰骶角大于45°正位片示骶骨投影明显变短，骶椎结构重叠；侧位片示腰骶部极度前弯，

骶椎的上部几乎呈水平方向临床上常引起腰骶部疼痛的病因之一女，24岁，尾骨畸形右腹股沟疼痛疼痛20余年鉴别诊断-移行椎常见的脊柱先天异常，由脊椎错分节所致，整个脊柱的脊椎总数不变，在颈、胸、腰、骶和尾椎交界处脊椎出现变异，出现相邻节段脊椎的特点常见的为第五腰椎出现骶化的特点，称为腰椎骶化，表现为一侧或两侧横突

宽而过长，与骶骼骨骨性融合或形成假关节，椎体间亦融合，可引起下腰痛女，29岁，左下肢疼痛麻木8年余，加重伴腰臀疼5月

并不是所有畸形都需要矫正，并且有些矫形手术可能会造成更加严重的后果治疗关键：脊柱-骨盆关节的坚强融合与稳定可能有助于改善患者坐

姿平衡，并且可通过减轻后凸畸形来避免内脏器官受压，但成功率低

对于无骨盆倾斜、无皮肤破溃、无畸形进展，但有活动障碍的骶骨发

育不全患者，以及对于脊柱-骨盆关节稳定，但没有矢状或冠状面畸

形的患者，均不应行手术治疗对于脊柱-骨盆畸形进展，并伴明显的脊柱-骨盆的不稳定，尤其对于

无活动障碍的患者，应考虑外科手术治疗Renshaws

Type-II

Renshaw's

Type-IV小结口骶骨发育不良是一种罕见的先天性脊柱发育畸形口妊娠期糖尿病是高危因素口特征为骶椎发育不全，常伴有神经源性膀胱、肠失禁及肌骨神经系统症状Renshaw'sType-1Renshaw'sTyp-Il常见的临床症状与异常但不匹配的影像表现1.此病例中，以常见的腰骶神经压迫症状为主，无其他泌尿排便

等神经症状，阅片时不易引发特别关注2