CN119446261A 亲缘关系鉴定的方法及装置、电子设备和存储介质 （深圳华大生命科学研究院）

第一目标遗传标记基因组序列和第二目标遗传标遗传标记基因组序列对应的第二基因型可能2获取第一目标遗传标记基因组序列和第二目标遗传传标记基因组序列在第一鉴定样本所处的基因组位点与所述第二目标遗传标记基因组序对所述第一目标遗传标记基因组序列进行概率计算组序列对应的第一基因型可能性，以及对所述第二目标遗传标记基因组序列进行概率计基于预设模型对所述第一基因型可能性、所述第二基通过预设学习模型对所述共祖片段及共祖系数进行分到所述第一鉴定样本对应的第一基因组序列及第二将所述第一基因组序列和所述第二基因组序列分别与别得到所述第一基因组序列对应的所述第一目标遗传标记基因组序列及所述第二基因组根据所述第一目标遗传标记基因组序列的碱基以及每个碱基的测序错误率进行概率所述对所述第二目标遗传标记基因组序列进行概率计算，得根据所述第二目标遗传标记基因组序列的碱基以及每个碱基的测序错误率进行概率将所述第一目标遗传标记基因组序列与所述第二目标遗传标记基因组序列对应位点基于所述预设模型对所述第一基因型可能性、所述3基于所述预设模型对所述候选参数进行预设次数的迭通过所述训练用样本对所述预设学习模型进行训练，得到第一获取单元，用于获取第一目标遗传标记基因组序计算单元，用于对所述第一目标遗传标记基第一分析单元，用于基于预设模型对所述第一基第二分析单元，用于通过预设学习模型对所述所述存储器存储有可被所述至少一个处理器执行的9.一种存储有计算机指令的非瞬时计算机可读存储介4[0002]目前对于普通客户来说，基于大于30X的高深度全基因组测序进行亲缘关系鉴定标遗传标记基因组序列在第一鉴定样本所处的基因组位点与所述第二目标遗传标记基因[0011]通过预设基因组测序程序分别对所述第一鉴定样本和所述第二鉴定样本进行测序，得到所述第一鉴定样本对应的第一基因组序列及第二鉴定样本对应的第二基因组序[0012]将所述第一基因组序列和所述第二基因组序列分别与参考基因组数据集进行比5[0014]根据所述第一目标遗传标记基因组序列的碱基以及每个碱基的测序错误率进行[0016]根据所述第二目标遗传标记基因组序列的碱基以及每个碱基的测序错误率进行[0019]将所述第一目标遗传标记基因组序列与所述第二目标遗传标记基因组序列对应6[0037]根据所述第一目标遗传标记基因组序列的碱基以及每个碱基的测序错误率进行[0039]根据所述第二目标遗传标记基因组序列的碱基以及每个碱基的测序错误率进行7遗传标记基因组序列在第一鉴定样本所处的基因组位点与所述第二目标遗传标记基因组目标遗传标记基因组序列和所述第一目标遗传标记基因组序列所对应的所述共祖片段及传标记基因组序列对应样本与所述第二目标遗传标记基因组序列对应样本之间亲缘关系[0057]应当理解，本部分所描述的内容并非旨在标识本申请的实施例的关键或重要特[0061]图3为本公开实施例提供的一种基于参考基因组数据集确定鉴定样本单倍型的示8述第一目标遗传标记基因组序列在第一鉴定样本所处的基因组位点与所述第二目标遗传[0073]作为上述步骤101的细化，所述第一目标遗传标记基因组序列为所述第一鉴定样传标记在第一鉴定样本所处的基因组位点与所述第二目标遗传标记在第二鉴定样本所处[0075]作为上述步骤102的细化，所述第一基因型可能性为所述第一目标遗传标记基因能性。需要了解的是，基因型为基因组序列上一个特定位点上的等位基因的所有组合(比[0078]其中，上述步骤103所述的共祖片段为所述第一鉴定样本与所述第二鉴定样本对9因组序列对应的两个单倍型与所述第二目标遗传标记基因组序列对应的两个单倍型均不应的两个单倍型与所述第二目标遗传标记基因组序列对应的两个单倍型存在一对单倍型第二目标遗传标记基因组序列对应的两个单倍型均相同，其匹配情况记为IBD2，其中，定样本所处的基因组位点与所述第二目标遗传标记基因组序列在第二鉴定样本所处的基预设模型对所述第一基因型可能性、所述第二基因型可能性及等位基因群体频率进行分于对所述第一目标遗传标记基因组序列和所述第二目标遗传标记基因组序列分别进行概标记基因组序列和所述第二目标遗传标记基因组序列的方法，图2为本公开实施例提供的[0084]作为上述步骤201的细化，所述第一鉴定样本为同一种群的一个生物所带有遗传[0085]步骤202，通过预设基因组测序程序分别对所述第一鉴定样本和所述第二鉴定样[0086]作为上述步骤202的细化，所述预设基因组测序程序可以为低深度全基因组测序第二基因组序列为所述第二鉴定样本经测序后的下机数据，与上述第一基因组序列类似，[0087]步骤203，将所述第一基因组序列和所述第二基因组序列分别与参考基因组数据片段以及为了得到所述第一基因组序列中的第一目标遗传标记基因组序列和所述第二基集进行比对得到顺序的所述第一基因组序列并基于所述参考基因组数据集确定所述第一因组数据集进行比对得到顺序的所述第二基因组序列并基于所述参考基因组数据集确定[0089]作为上述实施例的细化，在执行步骤102所述对所述第一目标遗传标记基因组序[0090]在执行步骤102所述所述对所述第二目标遗传标记基因组序列进行概率计算，得述第二目标遗传标记基因组序列的碱基以及每个碱基的测序错误率进行概率计算得到所[0091]所述第一基因型可能性的计算即基于所述第一目标遗传标记基因组序列中碱基所述第二目标遗传标记基因组序列中碱基类型以及每个碱基的测序错误率进行概率计算[0092]作为上述实施例的细化，在执行步骤103所述基于预设模型对所述第一基因型可[0095]针对于二倍体鉴定样本，两个鉴定样本在同一个遗传标记位点(或者IBD)有三种[0098]假定需要鉴定亲缘关系的两个鉴定样本真实的基因型为：和通过测序数据得到的基因型为：D'=(Dj,…Di.)和对应[0107]作为上述实施例的细化，在执行所述基于所述预设模型对所述第一基因型可能[0109]作为上述实施例的细化，在执行步骤104所述通过预设学习模型对所述共祖片段[0110]示例性的即使用所述亲缘关系已知的训练用样本对所述预设学因组数据集得到鉴定样本的单倍型序列的过程，图3为本公开实施例提供的一种基于参考[0113]在一些实施例中，基于所述共祖片段计算出所述共祖系数来确定亲缘关系的远[0118]获取beagle格式的第一基因型可能性文件和beagle格式的第二基因型可能性文[0126]与上述的亲缘关系鉴定的方法相对应，本发明还提出一种亲缘关系鉴定的装[0127]图7为本公开实施例提供的一种亲缘关系鉴定的装置的结构示意因组序列进行概率计算，得到所述第二目标遗传标记基因组序列对应的第二基因型可能[0131]第二分析单元34，用于通过预设学习模型对所述共祖片段及共得到所述第一鉴定样本与所述第二鉴定样本之定样本所处的基因组位点与所述第二目标遗传标记基因组序列在第二鉴定样本所处的基预设模型对所述第一基因型可能性、所述第二基因型可能性及等位基因群体频率进行分于对所述第一目标遗传标记基因组序列和所述第二目标遗传标记基因组序列分别进行概[0136]测序模块312，用于通过预设基因组测序程序分别对所述第一鉴定样本和所述第[0137]比对模块313，用于将所述第一基因组序列和所述第二基因组序列分别与参考基[0139]根据所述第一目标遗传标记基因组序列的碱基以及每个碱基的测序错误率进行[0141]根据所述第二目标遗传标记基因组序列的碱基以及每个碱基的测序错误率进行[0143]第一输入模块331，用于将所述第一基因型可能性和所述第二基因型可能性输入[0144]第二输入模块332，用于将所述第一目标遗传标记基因组序列与所述第二目标遗传标记基因组序列对应位点的所述等位基因群[0155]如图9所示，设备400包括计算单元401，其可以根据存储在ROM(Read_OnlyMemory，只读存储器)402中的计算机程序或者从存储单元408加载到RAM(RandomAccessMemory，随机访问/存取存储器)403中的计算机程序，来执行各种适当的动作和处理。在元401的一些示例包括但不限于CPU(CentralProcessingUnit，中央处理单元)、GPU(GraphicProcessingUnits，图形处理单元)、各种专用的AI(ArtificialIntelligence，人工智能)计算芯片、各种运行机器学习模型算法的计算单元、DSP(Digital信单元409而被载入和/或安装到设备400上。当计算机程序加载到RAM403并由计算单元元401可以通过其他任何适当的方式(例如，借助于固件)而被配置为执行前述亲缘关系鉴路系统、FPGA(FieldProgrammableGateArray，现场可编程门阵列)、ASIC(Application_SpecificIntegratedCircuit，专用集成电路)、ASSP(ApplicationSpecificStandardProduct，专用标准产品)、SOC(SystemOnChip，芯片上系统的系统)、CPLD和/或它们的组合中实现。这些各种实施方式可以包括：实施在一个或者多个计算机程序中，该一个或者多个计算机程序可在包括至少一个可编程处理器的可编程系统上执行和/[0159]用于实施本公开的方法的程序代码可以采用一个或多个编程语言的任何组合来理器或控制器，使得程序代码当由处理器或控制器执行时使流程图和/或框图中所规定的包部分地在机器上执行且部分地在远程机器上执行或完全在[0162]可以将此处描述的系统和技术实施在包括后台部件的计算系统(例如，作为数据面或者该网络浏览器来与此处描述的系统和技术的实施方式交互)、或者包括这种后台部过通信网络进行