遗传性疾病患儿的护理儿科护理学专家讲座

遗传性疾病患儿护理

主讲:王耀华遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第1页概述1956年首次证实人体细胞含有46条染色体，正常人每一个配子（卵子和精子)含有22条常染色体和一条性染色体。人体细胞遗传信息几乎全部都编码在组成染色体DNA分子长链上，人类还有少许遗传物质存在于线粒体中。遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第2页遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第3页遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第4页

遗传性疾病分类:

①染色体病:如21－三体综合征

②单基因遗传病:苯丙酮尿症

③多基因遗传病:先天性心血管畸形

④线粒体遗传病:这是一组极为罕见遗

传病。遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第5页苯丙酮尿症患儿的护理遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第6页病例

刘，女，13个月。第2胎第1产，足月顺产，母乳喂养，出生后吃奶量尚可，以后逐步降低，以至喂养困难，并有间隙性呕吐，易激惹。出生4个月时发觉患儿智力及运动功效发育显著落后于同龄儿，尿液有特殊臭味。体格检验:皮肤白暂，面部湿疹，毛发黄。遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第7页问题：1．依据病史、体征和辅助检验，诊疗及诊疗

依据是什么?2．入院应该对病人做什么检验?3．下一步需怎样检验确诊?4．当前应怎样处理?遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第8页概述1.苯丙酮尿症是一个先天性氨基酸代谢性疾病,为常染色体隐性遗传病。2.1934年由挪威Folling医生首次汇报。3.此病发病率有较大人种和地域差异。

我国:1/16500

国外:1/6000~25000遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第9页

因为酶缺乏或不足,造成苯丙氨酸不能按正常代谢路径转变成酪氨酸,使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积,产生一系列临床表现。

发病机制遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第10页因酶缺点不一样分为：

典型：占99%。

苯丙氨酸-4-羟化酶缺点，

非经典：

四氢生物蝶呤合成酶

鸟苷三磷酸环化水合酶缺点6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺点

二氢生物蝶呤还原酶缺点遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第11页发病机理（1)

苯丙氨酸羟化酶

苯丙氨酸酪氨酸

四氢生物蝶呤（辅酶)苯丙酮酸多巴苯乙酸苯乳酸黑色素多巴胺肾上腺素

去甲肾上腺素遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第12页

发病机理（2)

鸟苷三磷酸

鸟苷三磷酸环化水合酶三磷酸二氢新蝶呤

6丙酮酰四氢蝶呤

6丙酮酰四氢蝶呤合成酶

四氢生物蝶呤

二氢生物蝶

呤还原酶

二氢生物蝶呤遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第13页

经典和非经典症状基本相同。非经典神经系统症状突出,进行性加重。

临床表现遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第14页

临床表现

出生时正常，3-6个月出现症状1.神经系统症状:

智低、癫痫、兴奋多动、肌

张力高、腱反射亢进。2.呕吐、喂养困难、湿疹。3.毛发、皮肤及虹膜色素降低。4.尿和汗有特殊发霉气味。遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第15页遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第16页

诊断-1

尿三氯化铁试验2,4,二硝基苯肼试验

Guthrie细菌生长抑制试验

国际通用新生儿筛查法

较大儿童筛查法遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第17页

血苯丙氨酸浓度测定:

确诊依据

尿蝶呤分析:判别各型

酶学诊疗

基因诊疗:DNA分折

诊断-2遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第18页治疗1.饮食控制

标准：限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食

方法：（1)低苯丙氨酸饮食：

苯丙氨酸需要量：2个月以下50~70mg/kg.d3~6个月40mg/kg.d2岁25~30mg/kg.d4岁以上10~30mg/kg.d遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第19页

低苯丙氨酸奶粉

母乳

低苯丙氨酸食谱（2)定时测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调整，维持血中苯丙氨酸浓度0.12~0.6mmol/L（3)终止饮食治疗年纪遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第20页治疗2.非经典:

加用四氢生物蝶呤、5-羟色胺、左旋多巴等。遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第21页护理评定

健康史:了解母亲妊娠史及家族中患此病情况。身体情况社会心理资料试验室及其它检验遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第22页护理诊疗1.智能发育改变与高浓度苯丙氨酸造成脑细胞受损相关。2.焦虑对本病早期诊疗、早期治疗良好效果缺乏认识。3.潜在并发症皮肤完整性受损,与尿液汗液刺激相关。遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第23页护理办法饮食护理

饮食治疗要坚持个体化标准，使血苯丙氨酸浓度控制在适当水平。母乳仍是乳儿最好饮食;婴儿使用特制低苯丙氨酸奶粉。国际上主张最少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好是终生治疗，成年后能够适当放宽饮食限制。

遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第24页2.皮肤护理

要勤换尿布,保持皮肤干燥、清洁,尤其注意皮肤皱褶处,湿疹要及时处理。遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第25页3.健康教育①防止近亲结婚,杂合子之间不应婚配。②对于已经有PKU患儿家庭再次生育时可进行产前诊疗以早期发觉PKU患儿。③向家眷讲解本病发病机制及治疗方法,重点强调治疗开始时间与治疗效果关系,并帮助家眷制订饮食治疗方案。遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第26页小结

苯丙酮尿症是可治疗常染色体隐性遗传病。关键在早期发觉、早期治疗、可预防智低。遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第27页思索题1.新生儿期筛查苯丙酮尿症

有何临床意义?2.怎样指导治疗苯丙酮尿症遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第28页21三体综合征遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第29页最常见常染色体病出生婴儿发生率1/600-1/800半数以上病例在妊娠早期自然流产概述遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第30页病因及发病原因亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离

病毒感染

放射线、同位素

有毒物质（农药)

药品

母亲年纪遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第31页遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第32页遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第33页临床表现特殊面容眼裂小眼距宽两眼裂外侧上斜鼻梁低平张口伸舌流涎遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第34页临床表现体格发育迟缓身材矮小骨龄落后坐、立、行均迟出牙迟缓遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第35页临床表现智能低下IQ低

缺乏了解和思维能力四肢关节柔软,易弯曲。短而宽手,第五指短而内弯、单一褶纹遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第36页临床表现

皮纹特点

通贯手

患者50%

正常人2%遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第37页临床表现皮纹特点atd角增大>58。正常人<41。遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第38页遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第39页临床表现多发畸形:先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形

免疫功效低下:易感染，白血病发生率高

遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第40页试验室检验

一、核型

核型汇报:国际命名体制

正常男性核型:46，XY

正常女性核型:46，XX遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第41页（经典21三体型)95%47，XX（XY)，+21父母核型正常因亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离而造成标准型遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第42页易位型D/G易位：2.5~5%46，XX（XY)，-14，+t（14q21q)半数亲代为平衡易位携带者45，XX（XY)，-14，-21+t（14q21q)遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第43页遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第44页G/G易位：21/21易位46，XX（XY)，-21，+t（21q21q)遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第45页21/22易位46，XX（XY)，-22，+t（21q22q)5%亲代为平衡易位携带者95%为突变遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第46页嵌合型2~4%46，XX（XY)/47，XX（XY)+21

临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异

因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第47页二、FISH(荧光原位杂交)

荧光标识21号染色体探针,与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交,患者细胞出现三个荧光信号。遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第48页遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第49页诊疗与判别诊疗诊疗:经典临床表现

染色体检验:确诊依据判别诊疗:先天性甲状腺功效

减低症遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第50页治疗与预防治疗:当前无特效治疗方法

加强训练及对症治疗预防:

孕期保健

遗传咨询

遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第51页

产前诊疗孕中期筛查血清标识物绒毛膜细胞染色体检验羊水细胞染色体检验脐血染色体检验遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第52页护理诊疗

1.自理缺点与智力低下相关2.成长发育改变与染色体畸形相关3.知识缺乏与家长缺乏对疾病知识相关4.潜在并发症感染遗传性疾病患儿的护理儿科护理学第53页护理办法