儿科风湿免疫学认证试题及答案

儿科风湿免疫学认证试题及答案一、单项选择题1.根据国际风湿病学联盟（ILAR）2001年发布的幼年特发性关节炎（JIA）分类标准，JIA的核心诊断年龄阈值为：A.12岁以下起病B.14岁以下起病C.16岁以下起病D.18岁以下起病2.全身型JIA的特征性临床表现不包括以下哪项：A.每日出现1~2次的弛张型高热，体温峰值可超过40℃，热退间隙患儿一般状态如常B.伴随体温波动出现的全身弥漫性红色斑丘疹，热出疹出、热退疹消，皮疹可遗留一过性色素沉着C.起病初期即可出现对称性多关节严重肿痛，常遗留关节功能损害D.可伴随非特异性多系统表现，包括肝脾肿大、淋巴结肿大、浆膜腔积液3.目前临床公认的全身型JIA合并巨噬细胞活化综合征（MAS）的血清铁蛋白诊断临界值为：A.>200ng/mlB.>500ng/mlC.>684ng/mlD.>1000ng/ml4.幼年特发性关节炎少关节型的定义为起病6个月内受累关节数量少于：A.2个B.4个C.5个D.6个5.少关节型JIA最常见的远期关节外并发症是：A.强直性脊柱炎B.慢性虹膜睫状体炎C.肺间质病变D.肾小球肾炎6.儿童系统性红斑狼疮（cSLE）的诊断中，抗核抗体（ANA）的最低阳性滴度标准（间接免疫荧光法）为：A.≥1:80B.≥1:160C.≥1:320D.≥1:6407.新生儿狼疮综合征最常见的致死性并发症是：A.新生儿溶血性贫血B.严重皮肤黏膜损害C.先天性完全性房室传导阻滞D.新生儿胆红素脑病8.川崎病的标准治疗方案中，静脉用免疫球蛋白（IVIG）的推荐剂量为：A.1g/kg，连用2天B.2g/kg，单次12~24小时内输注C.400mg/kg，连用5天D.2g/kg，连用3天9.目前临床定义川崎病IVIG无反应的时间阈值为首次输注足量IVIG后：A.12小时内仍体温超过38℃B.36小时后仍体温超过38℃，且排除其他感染因素C.48小时后仍体温超过38.5℃D.72小时后仍体温超过38.5℃10.过敏性紫癜（IgA血管炎）最常见的肠道急腹症并发症是：A.急性阑尾炎B.小肠型肠套叠C.回盲部穿孔D.麻痹性肠梗阻11.幼年皮肌炎的特征性皮肤表现中，位于关节伸侧的紫红色浸润性斑丘疹被称为：A.披肩征B.向阳性紫红斑C.Gottron征D.蝶形红斑12.以下哪种自身炎症性疾病由MEFV基因功能缺失突变导致，首选秋水仙碱长期维持治疗：A.家族性地中海热（FMF）B.成人Still病C.全身型JIAD.冷炎素相关周期热综合征（CAPS）13.与附着点炎症相关的关节炎（ERA）的典型影像学早期表现是：A.双侧骶髂关节侵蚀性改变B.单侧或双侧骶髂关节骨髓水肿C.髋关节骨性强直D.椎体竹节样改变14.儿童抗磷脂综合征最常见的首发临床表现是：A.习惯性流产B.下肢深静脉血栓C.脑动脉血栓所致脑卒中D.血小板减少15.以下哪项指标不是全身型JIA合并MAS的核心实验室特征：A.外周血血小板计数进行性下降B.血清纤维蛋白原水平显著降低C.外周血白细胞计数进行性升高D.血清天冬氨酸转氨酶（AST）水平显著升高二、多项选择题1.按照ILAR2001分类标准，幼年特发性关节炎的正式亚型包含以下哪些：A.全身型JIAB.少关节型JIAC.类风湿因子阳性多关节型JIAD.银屑病相关性JIAE.与附着点炎症相关的关节炎（ERA）2.儿童系统性红斑狼疮的常见致死性并发症包括：A.严重机会性感染B.终末期肾病C.神经精神狼疮D.肺动脉高压E.急性冠脉综合征3.川崎病发生中等及以上冠脉瘤的高危预测因素包括：A.发病年龄小于6个月或大于9岁B.入院时CRP水平超过100mg/LC.血清白蛋白水平低于30g/LD.病程72小时仍未退热E.首剂IVIG治疗后仍持续发热4.过敏性紫癜肾损害的远期预后高危因素包括：A.起病年龄大于10岁B.皮肤紫癜持续出现超过4周C.起病即伴随肉眼血尿或肾病综合征范围蛋白尿D.合并消化道大出血E.急性期出现急进性肾炎表现5.全身型JIA合并MAS的一线治疗药物包括：A.大剂量甲泼尼龙冲击B.环孢素AC.静脉用免疫球蛋白D.托珠单抗E.依托泊苷6.儿童慢性虹膜睫状体炎的高危人群包括：A.抗核抗体阳性的少关节型JIA女童B.起病年龄小于6岁的少关节型JIA患儿C.ERA男性患儿D.合并全身多系统损害的SLE患儿E.幼年皮肌炎患儿7.不完全川崎病的诊断必要前提包括：A.发热超过5天B.排除其他发热出疹性疾病C.实验室指标存在至少3项炎症指标异常（ESR、CRP升高，血小板升高，白蛋白降低，转氨酶升高）D.超声心动图提示冠脉扩张E.接种疫苗后出现发热8.抗Ro52抗体阳性的母亲分娩的新生儿，发生新生儿狼疮的常见表现包括：A.皮肤红斑，多位于头面部日光暴露部位B.一过性血小板减少C.一过性粒细胞减少D.先天性房室传导阻滞E.持续性中枢神经系统脱髓鞘改变三、案例分析题案例1：患儿男，5岁，因“发热伴皮疹12天，关节肿痛3天，意识模糊1天”入院。入院前12天患儿出现持续弛张热，体温最高40.2℃，热退时精神状态如常，无寒战、咳嗽，发热后1小时左右全身出现散在红色斑丘疹，热退后皮疹完全消退，外院先后予头孢曲松、阿奇霉素抗感染治疗1周症状无缓解。3天前患儿出现双腕、双膝关节肿痛，行走受限，入院前1天出现精神萎靡，一过性上肢抽搐，尿色加深。既往体健，无传染病接触史，家族无自身免疫病史。入院查体：T39.7℃，P162次/分，R38次/分，BP95/60mmHg，精神反应差，全身散在皮疹消退后遗留的淡褐色色素沉着，肝肋下3.5cm，脾肋下2cm，双腕、膝关节肿胀，局部皮温高，触痛明显，病理征未引出。辅助检查：血常规WBC22×10^9/L，中性粒细胞占比92%，血红蛋白97g/L，血小板18×10^9/L；ESR68mm/h，CRP126mg/L；生化提示AST487U/L，甘油三酯5.7mmol/L，纤维蛋白原0.7g/L，铁蛋白12870ng/ml，可溶性CD25（sCD25）4890U/ml；骨髓穿刺可见大量噬血现象，未见肿瘤细胞。请回答以下问题：（1）该患者最可能的完整诊断是什么？（2）该疾病需与哪些儿童常见发热伴多系统损害疾病鉴别？（3）首步的诊疗方案核心要点有哪些？案例2：患儿女，3岁，因“反复踝关节肿痛2年，视力下降3个月”就诊。患儿2岁时无明显诱因出现左踝关节肿胀、跛行，无发热、皮疹，外院予外用药物治疗无好转，随后半年内先后出现右膝、右腕关节肿痛，无晨僵，当地医院查血沉升高，未予正规治疗。近3个月家长发现患儿看电视时常歪头，眼球外观可见轻度充血，到眼科就诊提示虹膜睫状体炎，局部散瞳、激素点眼治疗疗效不佳，就诊前1周患儿视力明显下降，不能辨认眼前3米处物体。辅助检查：类风湿因子阴性，抗核抗体滴度1:1280，HLA-B27阴性，关节超声提示双踝关节滑膜增厚伴血流信号增多，眼部裂隙灯检查可见虹膜后粘连，部分瞳孔膜闭。请回答以下问题：（1）该患儿JIA的具体亚型是什么？（2）针对该患儿的整体治疗方案需覆盖哪些核心靶点？（3）该患儿的长期随访方案需包含哪些核心内容？参考答案及解析一、单项选择题答案1.答案：C。解析：ILAR2001分类标准明确JIA为16岁以下起病，持续6周及以上的不明原因关节炎，排除其他病因，该年龄阈值与成人类风湿性关节炎的诊断边界明确区分，避免跨年龄段诊断混淆。2.答案：C。解析：全身型JIA的关节症状往往在发热数周甚至数月后才出现，部分患儿起病初期可无明显关节受累，仅表现为发热、皮疹、多系统炎症，其余选项均为全身型JIA的典型特征。3.答案：C。解析：2016年全身型JIA合并MAS的分类诊断标准首次将血清铁蛋白>684ng/ml作为核心截断值，其诊断灵敏度和特异度均超过90%，显著优于既往采用的500ng/ml截断值。4.答案：B。解析：少关节型JIA定义为起病6个月内受累关节数量≤4个，分为持续性少关节型（整个病程受累关节始终≤4个）和扩展型少关节型（起病6个月后受累关节数量≥5个）两个亚类。5.答案：B。解析：约30%的抗核抗体阳性、起病年龄小于6岁的少关节型JIA女童可合并慢性虹膜睫状体炎，该并发症起病隐匿，早期无明显眼部症状，未及时干预可导致虹膜后粘连、白内障、永久性视力损害，是少关节型JIA最常见的远期致残并发症。6.答案：A。解析：2019年EULAR/ACR联合发布的儿童SLE分类标准中将间接免疫荧光法ANA≥1:80作为入组必要条件，显著降低了SLE诊断的假阳性率。7.答案：C。解析：母亲体内的抗Ro/La抗体通过胎盘进入胎儿体内，可损伤胎儿房室传导系统，导致永久性完全性房室传导阻滞，患儿出生后需永久植入人工起搏器，是新生儿狼疮最主要的致死性致残并发症。8.答案：B。解析：国内外川崎病诊疗指南均推荐川崎病急性期首次IVIG治疗剂量为2g/kg，12~24小时内单次输注，该剂量可快速抑制全身炎症反应，使冠脉瘤发生率降至5%以下。9.答案：B。解析：川崎病IVIG无反应的标准定义为首次足量输注2g/kgIVIG后36小时，患儿仍持续体温超过38℃，且排除继发感染、药物热等其他发热诱因，发生率约10%~15%。10.答案：B。解析：过敏性紫癜患儿肠壁血管炎导致肠黏膜下血肿、肠管蠕动节律紊乱，易诱发小肠型肠套叠，其发病部位与普通儿童好发的回盲部肠套叠存在明显差异，临床易漏诊误诊。11.答案：C。解析：Gottron征是幼年皮肌炎的特异性皮肤体征，对疾病诊断的特异度超过95%，其余选项中披肩征为皮肤异色病样改变，向阳性紫红斑为上眼睑暗紫红色水肿斑，蝶形红斑为SLE典型面部皮疹。12.答案：A。解析：家族性地中海热属于常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病，好发于地中海沿岸人群，典型表现为反复发作的发热、腹膜炎、关节炎，秋水仙碱长期维持治疗可完全控制症状，避免继发淀粉样变。13.答案：B。解析：ERA属于儿童脊柱关节病范畴，疾病早期未出现骨质破坏时，磁共振成像即可发现骶髂关节骨髓水肿，是早期确诊、实现达标治疗的核心影像学依据。14.答案：D。解析：儿童抗磷脂综合征以非典型表现为主，最常见首发症状为孤立性血小板减少，血栓事件发生率显著低于成人患者，容易被误诊为免疫性血小板减少症。15.答案：C。解析：MAS发生时大量炎症因子介导巨噬细胞活化吞噬外周血细胞，会导致外周血白细胞、血小板进行性下降，而非白细胞进行性升高，该特征也是与全身性感染导致的类白血病反应的核心鉴别点。二、多项选择题答案1.答案：ABCDE。解析：ILAR2001分类标准将JIA共分为7个亚型，除上述选项外还包含未分化JIA，覆盖了儿童时期所有不明原因的慢性关节炎病例。2.答案：ABCD。解析：儿童SLE患者因长期使用免疫抑制剂、疾病本身累及多系统，感染、肾衰、神经精神狼疮、肺动脉高压是四大主要致死原因，急性冠脉综合征在无合并抗磷脂综合征的初治SLE患儿中罕见。3.答案：ABCE。解析：上述选项均为川崎病冠脉损害的独立高危预测因素，病程72小时仍未退热仅提示炎症反应重，并非冠脉损害的特异性高危指征。4.答案：ABCDE。解析：上述所有因素均已被儿童IgA血管炎长期随访队列证实为肾损害远期预后不良的独立预测指标，此类患儿需要延长随访时间，至少随访3~5年监测肾功能变化。5.答案：AB。解析：全身型JIA合并MAS的一线首选方案为大剂量甲泼尼龙联合环孢素A，可快速抑制过度活化的炎症通路，有效缓解噬血状态，其余药物均为二线或挽救治疗用药。6.答案：AB。解析：抗核抗体阳性、起病年龄小于6岁的少关节型JIA女童发生慢性虹膜睫状体炎的概率可高达60%，需要每3个月进行1次眼科裂隙灯筛查，其余人群该并发症发生率不足5%。7.答案：ABC。解析：不完全川崎病的诊断无需依赖冠脉扩张的影像学证据，只要满足发热5天以上、排除其他疾病、3项以上炎症指标异常，结合临床特征即可确诊。8.答案：ABCD。解析：新生儿狼疮的系统性损害多为一过性，出生后6个月随着母体抗体代谢可完全恢复，仅先天性房室传导阻滞为永久性损害，中枢神经系统脱髓鞘改变罕见。三、案例分析题答案案例1：（1）完整诊断为全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征。患儿满足全身型JIA的核心诊断条件：16岁以下起病、持续发热超过2周、伴随特征性皮疹、关节炎，排除感染、肿瘤等其他病因，同时满足2016年MAS分类诊断标准，血清铁蛋白显著升高、伴随两系以上血细胞减少、凝血功能异常、肝酶升高，骨髓可见噬血现象。（2）鉴别诊断包括：①重症EB病毒/腺病毒感染相关性噬血细胞综合征：患儿无明确感染标志物，铁蛋白水平显著高于感染相关性噬血，抗感染治疗无效可排除；②淋巴瘤相关性噬血细胞综合征：骨髓穿刺