2026年出生缺陷防控技能大赛试题及答案

2026年出生缺陷防控技能大赛试题及答案一、单项选择题（每题1分，共20分）1.我国《母婴保健法》规定，医疗保健机构应当为育龄妇女和孕产妇提供孕产期保健服务，其中婚前保健服务不包括以下哪项？A.婚前卫生指导B.婚前卫生咨询C.婚前医学检查D.产前诊断答案：D2.下列哪种神经管缺陷是最常见的类型？A.无脑畸形B.脊柱裂C.脑膨出D.先天性脑积水答案：B3.在遗传咨询中，对于常染色体隐性遗传病，健康携带者夫妇生育患儿的风险是？A.0%B.25%C.50%D.100%答案：B4.孕中期血清学筛查（唐氏筛查）通常检测的指标不包括以下哪项？A.甲胎蛋白（AFP）B.游离β-人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-hCG）C.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）D.雌三醇（uE3）答案：C5.新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症（PKU）的初筛方法主要是检测？A.血液中苯丙氨酸浓度B.尿液中苯丙酮酸C.血液中促甲状腺激素（TSH）D.血液中17-羟孕酮（17-OHP）答案：A6.下列哪项是导致先天性心脏病明确的环境致畸因素？A.孕早期母亲感染风疹病毒B.父亲长期吸烟C.母亲孕前肥胖D.母亲孕期情绪紧张答案：A7.超声软指标在产前筛查中具有重要意义，以下哪项不属于常见的超声软指标？A.颈项透明层（NT）增厚B.心室强光点C.肠管强回声D.胎儿股骨长度偏短答案：D8.叶酸在预防出生缺陷中的主要作用是？A.促进胎儿骨骼发育B.降低神经管缺陷的发生风险C.预防先天性甲状腺功能减低症D.减少先天性心脏病的发生答案：B9.对于高龄孕妇（年龄≥35岁），建议直接进行的产前检查是？A.孕中期血清学筛查B.无创产前检测（NIPT）C.羊膜腔穿刺术进行染色体核型分析D.胎儿系统超声检查答案：C10.先天性耳聋的病因中，遗传因素约占？A.30%B.50%C.60%D.80%答案：C11.戈谢病属于哪一类遗传代谢病？A.氨基酸代谢病B.糖代谢病C.溶酶体贮积症D.过氧化物酶体病答案：C12.产前诊断中，绒毛穿刺取样（CVS）通常可在孕多少周进行？A.8-10周B.10-13周C.16-22周D.24-28周答案：B13.以下哪种先天性畸形属于微小畸形，通常单独出现时不增加染色体异常风险？A.先天性心脏病B.唇腭裂C.通贯掌D.食管闭锁答案：C14.新生儿听力筛查的常用方法是？A.脑干听觉诱发电位（ABR）B.耳声发射（OAE）C.声导抗测试D.纯音测听答案：B15.地中海贫血的基因携带者筛查，首选实验室检查是？A.血红蛋白电泳B.基因检测C.红细胞脆性试验D.血常规（重点关注MCV、MCH）答案：D16.下列哪种情况不属于出生缺陷二级预防的范畴？A.孕前遗传咨询B.产前筛查C.产前诊断D.选择性终止妊娠答案：A17.导致先天性甲状腺功能减低症的最常见原因是？A.母亲孕期缺碘B.甲状腺发育不良或缺如C.甲状腺激素合成障碍D.下丘脑-垂体性甲减答案：B18.无创产前检测（NIPT）技术主要检测的是母体血液中的？A.胎儿完整细胞B.胎儿细胞碎片C.胎儿游离DNAD.胎儿特异性蛋白质答案：C19.根据世界卫生组织标准，出生缺陷的监测对象通常界定为孕多少周至生后多少天内的胎儿和新生儿？A.20周，7天B.28周，7天C.20周，28天D.28周，42天答案：B20.下列哪种维生素的缺乏与唇腭裂的发生风险增加有关？A.维生素AB.维生素B6C.维生素CD.维生素B12和叶酸答案：D二、多项选择题（每题2分，共20分，多选、少选、错选均不得分）21.我国目前纳入新生儿疾病筛查全国范围的疾病主要包括？A.苯丙酮尿症（PKU）B.先天性甲状腺功能减低症（CH）C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）D.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）E.听力障碍答案：A,B,E22.出生缺陷的三级预防策略包括？A.婚前医学检查和孕前保健B.产前筛查与产前诊断C.新生儿疾病筛查D.对缺陷患儿的早期诊断和及时治疗E.开展病因学研究答案：A,B,C,D23.以下哪些是染色体微阵列分析（CMA）技术相较于传统染色体核型分析的优势？A.分辨率高，能检测微缺失/微重复B.检测周期短C.无需细胞培养D.能检测平衡易位E.能检测单亲二倍体（UPD）答案：A,B,C24.孕前及孕期需要重点关注的致畸因素包括？A.风疹、巨细胞病毒等病原体感染B.糖尿病、癫痫等母体疾病及用药C.烟草、酒精及毒品暴露D.重金属（如铅、汞）及有机溶剂暴露E.电离辐射答案：A,B,C,D,E25.以下关于21-三体综合征（唐氏综合征）的描述，正确的有？A.是最常见的染色体数目异常疾病B.患儿通常有特殊面容和智力障碍C.其发生风险与母亲年龄正相关D.所有患儿均伴有先天性心脏病E.可通过孕中期血清学筛查进行风险评估答案：A,B,C,E26.可能导致胎儿非免疫性水肿的出生缺陷包括？A.重型α-地中海贫血（Bart‘s水肿胎）B.胎儿染色体异常（如Turner综合征）C.胎儿严重心血管畸形D.胎儿胸腔占位性病变E.胎儿泌尿系统梗阻答案：A,B,C,D27.属于结构性出生缺陷的有？A.先天性心脏病B.多指（趾）畸形C.先天性代谢病D.先天性髋关节脱位E.先天性耳聋（结构异常所致）答案：A,B,D,E28.产前超声筛查胎儿严重结构畸形的最佳时期是？A.妊娠11-13⁺⁶周（NT筛查）B.妊娠18-24周（系统超声筛查）C.妊娠28-32周（晚孕期筛查）D.妊娠36-40周（产前评估）答案：B29.以下哪些是扩展性携带者筛查（ECS）可能涵盖的疾病类型？A.常染色体隐性遗传病B.常染色体显性遗传病（新发突变除外）C.X连锁隐性遗传病D.染色体病E.多基因遗传病答案：A,C30.关于先天性巨细胞病毒（CMV）感染，正确的有？A.是导致感音神经性耳聋和神经系统后遗症的重要病因B.孕早期原发感染对胎儿影响最大C.孕妇尿液或血液CMVIgM阳性即可确诊胎儿感染D.新生儿筛查可通过检测干血斑中CMVDNA进行E.部分出生时无症状的患儿未来可能出现听力或发育问题答案：A,B,D,E三、填空题（每空1分，共15分）31.出生缺陷的病因中，遗传因素约占______%，环境因素约占______%，遗传与环境共同作用及原因不明者约占______%。答案：25-30，5-10，60-7032.神经管缺陷的一级预防措施中，关键是在围受孕期（孕前3个月至孕早期3个月）补充足量的______。答案：叶酸33.产前筛查中，计算风险值时需要结合生化指标（或超声指标）的测量值（MoM值）和孕妇的______、______、______等因素。答案：年龄，体重，孕周（顺序可调）34.新生儿听力筛查未通过者，应在出生后______个月内进行听力诊断性评估。答案：335.常见的染色体数目异常综合征包括：21-三体综合征（唐氏综合征）、______综合征（47，XXY）、______综合征（45，X）。答案：克氏（Klinefelter），特纳（Turner）36.诊断先天性心脏病的“金标准”检查方法是胎儿______。答案：超声心动图37.对于确诊为苯丙酮尿症的新生儿，应立即开始______治疗，并至少持续至______期。答案：低苯丙氨酸饮食，青春（或成年）38.根据《产前诊断技术管理办法》，超声产前诊断应当发现的主要胎儿畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、______、______及致死性软骨发育不良等。答案：严重胸腹壁缺损伴内脏外翻，单腔心（顺序可调）四、简答题（共25分）39.（5分）简述什么是出生缺陷的三级预防体系。答案：一级预防：在孕前及孕早期阶段采取的措施，防止出生缺陷的发生。包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、合理营养、预防感染、谨慎用药、避免接触有害物质、补充叶酸等。二级预防：在孕期通过产前筛查和产前诊断，早期发现严重的胎儿先天缺陷，及时干预。包括血清学筛查、超声筛查、无创产前检测、介入性产前诊断（如羊膜腔穿刺）等，对确诊的严重畸形可考虑医学性终止妊娠。三级预防：对已出生的新生儿进行筛查，早期发现、诊断和治疗出生缺陷患儿，避免或减轻致残，提高生活质量。包括新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、先天性心脏病筛查及对缺陷患儿的早期手术矫正和康复训练。40.（6分）请列出至少六项产前超声筛查中需要重点观察的胎儿结构系统。答案：1.中枢神经系统（如颅脑结构、脊柱连续性）2.颜面部（如唇部连续性）3.心脏（四腔心切面、左右心室流出道切面等）4.胸腔（肺脏、膈肌）5.腹壁及腹腔脏器（胃泡、肝脏、肠管、双肾、膀胱）6.肢体（长骨、手足大体形态）41.（7分）一对表型正常的夫妇，生育了一个患有常染色体隐性遗传病（如苯丙酮尿症）的孩子。请回答：（1）这对夫妇的基因型是什么？（2分）（2）他们再次生育患儿的风险是多少？（1分）（3）如果妻子再次怀孕，可提供哪些产前诊断建议？（2分）（4）患儿的姑姑（父亲的姐姐）表型正常，她与一位无亲缘关系的正常男性结婚，生育患儿的风险如何评估？（2分）答案：（1）夫妇双方均为该致病基因的携带者（杂合子）。（2）再次生育患儿的风险为25%。（3）建议在孕中期（通常18-22周）进行羊膜腔穿刺术，获取胎儿细胞进行该疾病的基因检测，以明确胎儿是否患病。（4）首先需要对患儿的姑姑进行该致病基因的携带者检测。如果检测结果为携带者，则其丈夫也需要进行携带者筛查。若丈夫也是携带者，则他们生育患儿的风险为25%；若丈夫不是携带者，则风险极低（接近人群背景风险）。42.（7分）简述新生儿先天性心脏病筛查的“双指标法”及其流程。答案：“双指标法”是指采用心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定两项指标，在新生儿出生后6-72小时内进行先天性心脏病的筛查。流程：1.心脏杂音听诊：由经过培训的医务人员使用听诊器对新生儿心脏进行听诊，判断有无杂音。2.经皮脉搏血氧饱和度测定：测量右手和任一足部的血氧饱和度。3.结果判读：阳性（筛查未通过）：满足以下任一条件：①心脏杂音听诊阳性（≥2级）；②经皮血氧饱和度测定阳性（右手或任一足部测量值<90%，或右手与足部差值>3%，或重复测量3次均≤90%）。阴性（筛查通过）：心脏杂音听诊阴性，且经皮血氧饱和度测定阴性。4.阳性处理：筛查阳性者需在出生后2周内转诊至新生儿先天性心脏病诊断机构进行超声心动图检查以明确诊断。五、案例分析题/应用题（共20分）43.（10分）孕妇李女士，32岁，G2P0，既往有一次孕10周自然流产史。本次妊娠孕12周超声检查提示胎儿颈项透明层（NT）厚度3.5mm。孕16周血清学唐氏筛查提示21-三体高风险（风险值1/150）。孕妇夫妇双方均体健，无家族遗传病史。（1）请分析该孕妇目前胎儿染色体异常的风险评估情况。（2分）（2）针对此情况，应向孕妇提供哪些进一步的检查选择？请分别说明各项检查的主要特点、适宜孕周及局限性。（6分）（3）如果孕妇选择进行介入性产前诊断并最终确诊胎儿为21-三体综合征，作为医务人员，应如何提供遗传咨询和支持？（2分）答案：（1）该孕妇同时存在超声软指标（NT增厚）和血清学筛查高风险，二者均提示胎儿罹患21-三体综合征及其他染色体异常（如18-三体、13-三体等）的风险显著增高。需要进一步进行产前诊断以明确。（2）可提供的检查选择包括：a.无创产前检测（NIPT）：通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体进行筛查。准确性高（>99%），但属于筛查技术，不能替代诊断。孕12周后即可进行。局限性：对微缺失/微重复、嵌合体等检出有限，且如果结果为阳性仍需介入性诊断确诊。b.介入性产前诊断（羊膜腔穿刺术）：在超声引导下抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析和/或染色体微阵列分析（CMA）。这是诊断胎儿染色体疾病的“金标准”。适宜孕周通常为16-22周。可明确诊断染色体数目和大的结构异常（核型分析），或同时检测微缺失/微重复（CMA）。局限性：属于有创操作，有极低的流产或感染风险（约0.1%-0.3%）。（3）应提供非指导性、支持性的遗传咨询：a.清晰、客观、不带偏见地解释21-三体综合征的临床表现、预后、可能的并发症及治疗支持手段。b.告知所有可行的选择，包括继续妊娠并做好新生儿期及远期干预准备，或选择终止妊娠，并尊重家庭的文化、宗教和价值观。c.提供心理支持，理解家庭的震惊、悲伤等情绪，给予充分的时间考虑。d.提供相关的支持团体信息、社会资源信息等。e.对于选择终止妊娠者，提供安全的医疗服务和后续的避孕及再生育咨询。44.（10分）某地区计划开展针对育龄人群的地中海贫血防控项目。已知该地区α-和β-地中海贫血基因携带率较高。请设计一个包含一级、二级、三级预防的综合防控方案提纲。答案：综合防控方案提纲一、一级预防（婚前/孕前阶段）：1.健康教育与社会动员：广泛宣传地中海贫血的遗传规律、危害及可防可控性，提高公众认知和参与度。2.人群筛查：在婚前检查、孕前优生健康检查中，将地中海贫血筛查作为常规项目。采用血常规（MCV、MCH）进行初筛。3.基因诊断与遗传咨询：初筛阳性者（MCV<82fL和/或MCH<27pg）及其配偶，进行血红蛋白电泳和/或地中海贫血基因检测以明确携带者类型及基因型。为双方均为同型地贫基因携带者（如均为α地贫或β地贫