不孕不育实验室诊断

不孕不育实验室诊断技术方法从基础检测到分子诊断的前沿全景医学教学课件课程导览01诊断总论定义、病因与诊断路径共识02男性检测精液分析与分子诊断新突破03女性检测激素、输卵管与内膜容受性评估04前沿技术PGT、AI与智能化诊断进展05指南规范临床检验指南核心要点收束诊断总论先明定义，再谈检测不孕症诊断标准与病因分类是实验室检测的起点01不孕症定义与诊断标准定义清晰，是实验室检测的第一步不孕症指未避孕、规律性生活≥12个月未获临床妊娠01基础标准核心定义未避孕、规律性生活（每周2-3次）≥12个月未获临床妊娠。临床妊娠界定：包括宫内妊娠、异位妊娠、胚胎停育、早期流产，不含生化妊娠。定义临床妊娠02补充细则特殊规则与分类年龄特殊规则：≥35岁女性未避孕规律性生活≥6个月未孕，可直接启动系统评估，减少生育力损耗。原发性不孕：指从未妊娠。继发性不孕：既往有妊娠史但现无法受孕。病因分布与诊断路径40%-50%女性因素排卵障碍、输卵管梗阻或粘连、子宫腔异常、子宫内膜异位症30%-40%男性因素少弱畸精子症、无精子症、精索静脉曲张、精液异常10%-20%不明原因三项核心评估均正常，仍无法明确病因诊断路径三原则夫妇同步评估、从无创到有创、先常见后少见三项核心评估排卵功能、输卵管通畅度、精液分析男性检测从常规到分子精液分析是基础，分子检测开启精准诊断02精液分析核心指标参考下限1500万/mL精子浓度参考下限PR≥32%前向运动率参考下限4%正常形态率无精子症鉴别梗阻性：睾丸体积正常/FSH正常非梗阻性：睾丸体积小/FSH升高检查要求检查前需禁欲

2-7天，为保证准确性应至少检测

2次，间隔

≥11周精液分析以WHO第五版为参考标准，是男性生育力评估的基础项目男性其他检测与分子突破李建远团队历经

20余年

研发出人类精子质量分子检测新技术01分子诊断突破筛选出

5种

关键靶分子指标数据临床试验例数1150例可育符合率86%不可育符合率98%已获国家医疗器械注册证常规检测路径性激素检测：测定FSH、LH、睾酮、泌乳素，评估下丘脑-垂体-性腺轴功能遗传筛查：染色体核型分析与

Y染色体微缺失

检测，用于严重少精或无精症超声检查：精索静脉彩超排查曲张，睾丸超声评估结构与发育女性检测激素、管道与土壤女性生育力评估覆盖卵巢、输卵管与子宫内膜03卵巢储备与激素检测AMH为卵巢储备核心指标，结合窦卵泡计数（AFC）经阴道超声测量排卵评估92%经阴道超声联合尿LH半定量监测AMH<1.1ng/mL双侧AFC<6个基础FSH>10U/L严重DORAMH<0.5AFC<3基础激素六项周期第

2-4

天检测检测项目FSH·LH·E2·P·T·PRL01病例解读DOR诊断标准AMH<1.1ng/mL双侧AFC<6个基础FSH>10U/L符合任意一项即可诊断严重DOR：AMH<0.5ng/mL

且双侧AFC<3个排卵评估：经阴道超声联合尿LH半定量监测，准确率达92%输卵管与内膜评估输卵管通畅度评估2项金标准子宫输卵管造影（HSG），诊断准确率

88%–92%月经干净

3–7天进行备选方案超声子宫输卵管造影（HyCoSy），无电离辐射、当月可试孕准确率与

HSG相当子宫腔与内膜容受性评估2项子宫腔评估三维超声或生理盐水灌注宫腔声学造影（SIS）无创评估宫腔镜可确诊并同步治疗内膜容受性经阴道超声测量内膜厚度、分型与血流ERA检测提供分子层面判定前沿技术从经验到数据分子与智能技术正在重塑不孕不育诊断范式04PGT三大类型与最新研究PGT-A染色体非整倍体筛查胚胎染色体非整倍体筛查，针对高龄及反复流产患者。PGT-M单基因病筛查单基因病筛查，可检测超过

400种

遗传病，阻断家族遗传病传递。PGT-SR染色体结构重排筛查染色体结构重排筛查，针对平衡易位等结构异常夫妇。ERA检测与AI智能化ERA精准定位种植窗，AI赋能胚胎评估，前沿技术组合提升临床妊娠率ERA检测：精准定位种植窗分析

238-248个

容受性相关基因表达谱，判定个体化种植窗约

30%

反复移植失败患者存在种植窗偏移ERA指导后临床妊娠率从

31.2%

提升至

50.4%AI与实验室智能化深度学习算法辅助形态动力学分析，优质胚胎识别准确率提升至

92%

以上时差培养箱联合AI连续记录胚胎发育轨迹，消除主观判断偏差RFID芯片与QR码双重识别实现样本全流程标记，杜绝混淆指南规范循证为本，规范先行临床检验指南是诊断决策的最终依据05男性诊断量化标准<15×10⁶/mL少精子症·精子浓度PR<32%弱精子症·前向运动率<4%畸精子症·正常形态率无精子症分型对照分型睾丸体积FSH水平梗阻性无精子症正常正常非梗阻性无精子症小升高精液分析至少

2次，间隔

≥11周不明原因与不推荐项目规律性生活判定条件01