不孕不育症病因初筛临床路径

CLINICALPATHWAY不孕不育症病因初筛临床路径夫妇同步·分层筛查·精准诊断汇报人生殖医学科日期2026年09月课程导览01定义与病因诊断标准与三大病因分类02分层筛查路径夫妇同步、从无创到有创03综合诊断与指南综合评估与最新指南落地CHAPTER定义与病因先定标准，再找病因建立诊断共识，厘清三大病因分类01不孕症定义与诊断标准定义即筛查的触发开关，先确认是否满足诊断条件，再决定是否进入病因初筛路径诊断触发未避孕规律性生活满

12个月

未获临床妊娠，即满足不孕症诊断条件核心定义12个月未避孕规律性生活每周

2-3次

满12个月未获临床妊娠继发性不孕指既往有临床妊娠史后出现上述情况年龄特规35岁·6个月≥35岁女性未避孕规律性生活≥6个月未孕直接启动评估可直接启动系统评估，无需等待满12个月临床妊娠界定包含情形含宫内妊娠、异位妊娠、胚胎停育、早期流产等不包含情形不含生化妊娠三大病因分类共识病因类别占比范围核心病因1核心病因2核心病因3女性因素40%～50%排卵障碍输卵管梗阻或粘连子宫腔异常、子宫内膜异位症男性因素30%～40%少弱畸精子症无精子症、精索静脉曲张精液异常不明原因10%～20%三项核心评估均正常排除其他病因后归类—男女因素合计超七成，初筛必须坚持夫妇同步评估，避免单向检查造成漏诊男女核心病因细目女女性因素排卵障碍占女性不孕

20%~40%，常见于PCOS、卵巢储备低下、高泌乳素血症输卵管因素梗阻、粘连、积水，多与盆腔炎、宫外孕、手术史相关子宫腔异常息肉、黏膜下肌瘤、宫腔粘连、子宫纵隔子宫内膜异位症进行性痛经、慢性盆腔痛、CA125升高男男性因素少精子症浓度低于

15×10⁶/mL弱精子症前向运动率PR低于

32%畸精子症正常形态率低于

4%无精子症区分梗阻性与非梗阻性，需结合睾丸体积与

FSH

判断CHAPTER分层筛查路径夫妇同步，由简入深从男方精液分析到女方分期检查的规范路径02筛查总原则与病史采集筛查总原则夫妇同步·从简单到复杂·从无创到有创·先常见病后少见病病史是初筛的第一道筛网，多数高危方向在问诊阶段即可初步锁定月经史与婚育史周期规律性月经周期是否规律、是否规律经量变化经量的增减与异常改变既往妊娠与流产次数回顾妊娠结局与流产史既往疾病与手术史盆腔炎既往盆腔炎病史衣原体感染衣原体感染史卵巢或子宫手术卵巢/子宫手术史阑尾穿孔史阑尾穿孔病史性生活与避孕史同房频率评估受孕机会与性活跃度避孕方式及使用时长何种避孕措施及使用期限家族遗传史近亲婚育近亲婚配情况早绝经家族史早绝经家族史反复流产史反复流产家族史男方精液初筛与进阶精液分析是排查第一步，可快速分流约50%病因诊断标准参照（WHO第五版）≥2次

间隔≥11周诊断阈值标准少精子症浓度<15×10⁶/mL弱精子症PR<32%畸精子症正常形态<4%无精子症离心后精液无精子进阶检查生殖激素（FSH、LH、T、PRL、E2）精索静脉彩超Y染色体微缺失及染色体核型分析适用于严重少弱精或无精症卵巢储备与排卵评估基础激素与AFC双指标联动，可同时回答储备与排卵两大问题基础激素与AFC双指标联动，同步回答

储备

与

排卵

两大问题第1时段月经第2～4天基础激素+窦卵泡计数查性激素六项（FSH、LH、E2、T、PRL），≥35岁加查AMH，同日经阴道超声计数AFC第2时段黄体中期血清孕酮下次月经前

7天

检测，≥3ng/mL提示有排卵，≥10ng/mL更可靠第3时段月经紊乱者直接进入基础激素评估不必等待孕酮检测AMH1.1ng/mL低于判为卵巢储备低下AFC5个少于判为卵巢储备低下孕酮3ng/mL≥提示有排卵输卵管通畅性检查输卵管因素是女性不孕的高发病因，HSG兼具诊断与轻度疏通作用子宫输卵管造影（HSG）是评估输卵管通畅性的首选检查，兼具诊断梗阻与轻度疏通的双重作用金标准：子宫输卵管造影HSG检查时机月经干净

3～7天临床价值明确梗阻或积水位置及程度备选方案3项超声子宫输卵管造影

HyCoSy磁共振子宫输卵管造影适用人群：对碘过敏者禁忌证5项急性生殖道炎症、阴道出血、妊娠碘过敏、严重全身疾病宫腔评估与进阶排查首选无创评估三维超声或生理盐水灌注宫腔声学造影

SIS，评估宫腔形态、内膜息肉、黏膜下肌瘤、宫腔粘连。确诊手段超声异常或反复流产史者行宫腔镜确诊，并可同步镜下治疗。子宫内膜异位症临床线索：进行性痛经、慢性盆腔痛确诊需腹腔镜检查结合分期免疫学检查检测抗精子抗体、抗子宫内膜抗体适用于双方常规检查均正常的夫妇染色体分析适用于反复流产、外生殖器畸形、不明原因无精症患者首选无创评估三维超声或生理盐水灌注宫腔声学造影

SIS，评估宫腔形态、内膜息肉、黏膜下肌瘤、宫腔粘连。确诊手段超声异常或反复流产史者行宫腔镜确诊，并可同步镜下治疗。CHAPTER综合诊断与指南筛查有终点，诊断有依据综合评估结果，对接最新指南与共识03不明原因不孕诊断标准1条件一规律性生活≥12个月

未孕规律、未采取避孕措施的性生活持续满一年仍未妊娠，即进入不孕症排查范畴。2条件二双方体格、病史、基础检查均正常夫妇双方经系统评估，未发现可解释不孕的器质性或功能性异常。3条件三女方排卵正常且输卵管通畅黄体中期孕酮达标提示排卵功能正常，输卵管造影证实双侧通畅。4条件四男方精液参数在WHO参考范围内精液分析各项指标均符合世界卫生组织发布的正常参考标准。患病率呈持续上升趋势中国不孕症患病率十余年间持续攀升，2020年已达17.6%，约3300万对育龄夫妇面临不孕困扰2007-2020年中国不孕症患病率变化趋势患病率17.6%2020年患病率不孕不育已从个别问题演变为重大公共健康议题，患病率持续走高，规范化病因初筛是回应公共健康挑战的临床基本功。最新指南与特殊场景关键指南与共识《育龄人群不孕不育防治临床实践指南（2024）》中华预防医学会生育力保护分会等联合制订，提供一级预防与规范诊疗依据《子宫内膜异位症相关不孕诊治专家共识（2025年）》围绕9个临床问题给出15条推荐意见《输卵管性不孕全流程管理中国专家共识（2025年版）》覆盖诊断、药物、手术与助孕全流程特殊场景要点≥35岁直接启动排卵、输卵管、精液三项核心评估，并加查卵巢储备AMH3～6个月超重或肥胖夫妇建议减轻初始体重5%～10%，改善胰岛素敏感性与自发排卵不推荐项目与临床要点以下项目不推荐用于不明原因不孕诊