2025年出生缺陷防控技能大赛试题及答案

2025年出生缺陷防控技能大赛试题及答案第一部分单项选择题（共20题，每题2分，总计40分。每题只有1个正确答案，多选、错选、不选均不得分）1.根据《全国出生缺陷综合防控方案（2021-2030年）》要求，到2025年全国范围内唐氏综合征产前筛查率需达到的最低指标值是A.75%B.80%C.85%D.90%2.下列服务内容中，不属于出生缺陷一级防控核心范畴的是A.孕前高危人群叶酸增补个性化指导B.孕期中期血清学唐氏综合征筛查C.婚前医学检查严重遗传性疾病生育风险告知D.备孕期致畸类职业接触因素排查与干预3.国家免费孕前优生健康检查项目中，明确要求必检的、与出生缺陷风险直接相关的甲状腺功能筛查指标是A.促甲状腺激素（TSH）B.游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）C.游离甲状腺素（FT4）D.甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）4.我国现行规范中，羊水穿刺染色体核型分析的适宜孕周区间是A.11~13+6周B.16~24周C.24~28周D.28~32周5.夫妻双方均为轻型α地中海贫血基因携带者，自然受孕后胎儿罹患巴氏水肿综合征（重型α地贫）的概率为A.12.5%B.25%C.50%D.100%6.新版国家新生儿疾病筛查规范要求，全国所有区县至少覆盖的必查遗传代谢病病种数量是A.3种B.4种C.6种D.12种7.产前血清学筛查中，唐氏综合征（21-三体综合征）的通用风险截断值是A.1/270B.1/350C.1/1000D.1/2508.下列出生缺陷类别中，属于我国目前高发顺位排名第一的结构类出生缺陷是A.先天性消化道畸形B.先天性心脏病C.神经管缺陷D.唇腭裂9.预防胎儿神经管缺陷发生，普通育龄女性每日推荐增补的叶酸剂量为A.0.4mgB.1mgC.4mgD.5mg10.无创胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）的适宜检测孕周区间是A.8~12周B.12+0~22+6周C.24~28周D.20~24周11.孕妇孕期接触下列哪种物质，不属于明确的致畸危险因素A.大剂量电离辐射B.风疹病毒急性期感染C.常规剂量B超检查D.苯类有机溶剂长期高浓度接触12.儿童出生后6月龄以内干预可完全避免智力发育损伤的出生缺陷疾病是A.先天性甲状腺功能减退症B.先天性心脏病C.唐氏综合征D.脊柱裂13.从事产前诊断技术的卫生专业技术人员，需取得的最低专业技术职称要求是A.初级B.中级C.副高级D.正高级14.下列情形中，不属于建议实施产前诊断指征的是A.预产期年龄35周岁以下的低风险孕妇B.孕期超声发现胎儿存在结构发育异常提示C.既往分娩过染色体异常患儿的孕妇D.血清学筛查提示21-三体高风险的孕妇15.先天性巨细胞病毒感染导致胎儿出生缺陷的最高风险时间段是A.孕早期（妊娠12周以内）B.孕中期（12~28周）C.孕晚期（28周以后）D.分娩期16.我国每年新增出生缺陷患儿的官方统计数值约为A.30万例B.50万例C.90万例D.150万例17.婚前医学检查中，确诊为医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病，且目前无有效根治方法，子代再发风险超过多少时，医师需向当事人提出明确的医学干预建议A.10%B.20%C.50%D.30%18.新生儿遗传代谢病筛查中，苯丙酮尿症（PKU）的血片采集要求是新生儿出生后充分哺乳几小时以后A.12小时B.24小时C.48~72小时D.7天19.下列产前超声检查层级中，以系统排查胎儿结构严重畸形为核心目标的是A.早孕期普通超声B.孕11~13+6周NT检查C.孕20~24周系统胎儿超声筛查（大排畸）D.孕晚期常规超声检查20.出生缺陷三级防控的核心目标是A.减少严重出生缺陷儿出生B.早发现出生缺陷患儿并开展干预，降低致残率提升患儿生存质量C.降低育龄人群出生缺陷发生风险D.全覆盖开展育龄人群致畸因素排查第二部分多项选择题（共15题，每题2分，总计30分。每题有2个及以上正确答案，少选、多选、错选、不选均不得分）1.依据2024年修订的《产前诊断技术管理办法》实施细则，产前诊断的常规服务技术范畴包含以下哪些类别A.临床遗传学咨询B.医学影像诊断技术C.生化免疫产前筛查技术D.细胞遗传、分子遗传检测技术2.出生缺陷一级防控的核心干预措施包括A.普及孕前优生健康检查B.开展育龄人群致畸危险因素防控科普C.规范孕前叶酸及微量元素增补指导D.落实新生儿出生后缺陷体征常规查体3.下列属于神经管缺陷常见临床表型的是A.无脑儿B.开放性脊柱裂C.脑膨出D.先天性食道闭锁4.依据现行规范，NIPT检测的适用人群包含以下哪些A.血清学筛查提示常见染色体非整倍体风险值介于高风险截断值至1/1000之间的孕妇B.有介入性产前诊断禁忌症的孕妇C.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，要求评估21三体、18三体、13三体风险的孕妇D.夫妻一方明确为染色体平衡易位携带者的孕妇5.下列严重出生缺陷病种中，属于我国目前法定产前诊断后医学干预准入的致死性出生缺陷范畴的是A.无脑儿B.严重的开放性脊柱裂C.单心房单心室先心病D.致死性软骨发育不全6.新生儿疾病筛查的必查病种中，属于国家2023年扩增后的必查项目的是A.先天性甲状腺功能减退症B.苯丙酮尿症C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症D.先天性肾上腺皮质增生症7.下列属于孕期明确致畸的病毒感染类病原的是A.风疹病毒B.巨细胞病毒C.弓形虫D.单纯疱疹病毒8.出生缺陷防控全链条服务要求覆盖的人群周期包括A.婚前/备孕阶段B.全孕期阶段C.新生儿出生后72小时至1岁阶段D.儿童生长发育全周期阶段9.针对地中海贫血高发地区的防控规范要求，必须落实地贫筛查服务的关键节点是A.婚前医学检查阶段B.孕前优生健康检查阶段C.首次孕期产检建册阶段D.新生儿出生后7天阶段10.下列属于染色体病类出生缺陷的是A.唐氏综合征B.爱德华兹综合征C.猫叫综合征D.软骨发育不全11.产前咨询过程中，医师需要明确告知服务对象的出生缺陷风险告知内容包括A.检测技术的适用范围与局限性B.后续进一步干预的可选路径C.各类干预措施的潜在风险D.最终检测结果的临床参考价值12.下列属于先天性心脏病一级防控有效干预措施的是A.备孕期及孕期女性严格管控血糖水平，避免早孕期高血糖暴露B.孕早期避免接触大剂量X线辐射C.孕期规范开展血清学唐氏综合征筛查D.孕20~24周开展胎儿心脏专项超声检查13.新生儿出生后体表结构类出生缺陷常规查体需排查的核心项目包括A.开放性神经管缺陷B.唇腭裂C.肛门闭锁D.四肢发育异常14.下列关于出生缺陷风险的描述，正确的是A.即使不存在任何高危因素，正常育龄人群也存在3%~5%的出生缺陷基础发生风险B.头胎确诊为不明原因严重出生缺陷的夫妻，二胎再发风险会较普通人群提升2%~5%C.孕妇生育年龄超过35周岁后，胎儿罹患染色体非整倍体疾病的风险会随年龄增长快速升高D.规范增补叶酸可以将神经管缺陷的发生风险降低70%以上15.出生缺陷防控服务过程中需要严格保护服务对象的隐私信息，不得随意泄露的内容包括A.遗传病家族史信息B.本人染色体异常检测结果C.胎儿出生缺陷诊断结果D.孕前传染病筛查阳性结果第三部分案例分析题（共3题，每题6分，总计18分。请结合现行工作规范要求逐一作答）1.案例1：夫妻双方均为27岁，广西籍，备孕1年到当地免费孕前优生健康检查机构就诊，双方身体健康无慢性病史，血常规检查提示男方平均红细胞体积（MCV）67fl、平均血红蛋白量（MCH）20pg，女方MCV66fl、MCH21pg，血红蛋白电泳结果提示男方HbA2为5.3%，女方HbA2为5.5%。请结合地贫防控规范，写出该夫妻的全流程规范处置方案。2.案例2：孕妇28岁，自然受孕，单胎妊娠，孕17周在社区卫生服务中心建册时接受中期血清学产前筛查，结果提示21三体综合征风险值为1/240，属于高风险，孕妇本人无染色体疾病家族史，第一胎生育史无异常。请结合产前筛查与诊断规范，写出该孕妇的规范转诊、随访全流程管理要求。3.案例3：新生儿出生后72小时采集足跟血开展常规新生儿遗传代谢病筛查，7天后接到筛查中心通知，该新生儿TSH检测值为28μIU/ml，属于筛查阳性。请结合新生儿疾病筛查随访规范，写出该病例的后续规范处置流程。第四部分实操论述题（共2题，每题6分，总计12分。要求内容符合实操规范，逻辑清晰）1.请依据现行《无创产前检测技术规范》，简述NIPT检测的适用人群、慎用人群、不适用人群的具体范畴。2.请结合基层出生缺陷防控服务实操场景，论述一级、二级、三级防控衔接全链条管理的核心要点。参考答案及解析第一部分单项选择题答案1.D解析：《全国出生缺陷综合防控方案（2021-2030年）》明确2025年核心考核指标为全国唐氏综合征产前筛查率≥90%，地贫高发地区孕前/婚前地贫筛查率≥95%，新生儿遗传代谢病筛查率≥98%。2.B解析：血清学唐氏综合征筛查属于二级防控胎儿期筛查干预范畴，不属于一级孕前/孕早期病因干预范畴。3.A解析：国家免费孕前优生健康检查项目明确将促甲状腺激素作为必检的甲状腺功能初筛指标，其余项目为可选后续确诊指标。4.B解析：现行规范羊水穿刺染色体核型分析适宜孕周为16~24周，绒毛穿刺适宜孕周为11~13+6周。5.B解析：父母双方均为轻型同型α地贫携带者，胎儿重型α地贫的遗传概率为25%。6.C解析：2023年新版新生儿疾病筛查规范要求全国所有区县至少覆盖先天性甲低、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、串联质谱扩展2种以上氨基酸代谢病，合计不少于6种必查病种。7.A解析：我国通用产前血清学筛查21三体高风险截断值为1/270，18三体高风险截断值为1/350。8.B解析：我国目前监测数据显示先天性心脏病占全部出生缺陷的26.7%，位居高发顺位第一。9.A解析：普通无高危因素育龄女性备孕期至孕早期3个月每日推荐增补0.4mg叶酸，既往分娩过神经管缺陷患儿的高危女性推荐每日增补4mg叶酸。10.B解析：NIPT适宜检测孕周为12+0~22+6周，该区间检测准确率可达99%以上。11.C解析：目前无临床证据表明常规医用B超检查属于明确的胎儿致畸因素。12.A解析：先天性甲状腺功能减退症患儿出生后6月龄以内规范补充甲状腺素，可完全避免智力不可逆损伤。13.B解析：现行《产前诊断技术管理办法》要求从事产前诊断的专业技术人员需取得中级及以上专业技术职称，且接受省级以上专项培训考核合格。14.A解析：预产期年龄35周岁以下的低风险孕妇不属于产前诊断的强制指征。15.A解析：孕早期是胎儿器官分化发育的关键阶段，巨细胞病毒原发感染导致胎儿出生缺陷的风险超过30%。16.C解析：国家卫健委公开统计数据显示我国每年新增出生缺陷患儿约90万例。17.B解析：严重遗传性疾病子代再发风险超过20%，且无有效根治方法的，医师需明确向当事人提出不宜生育的医学建议。18.C解析：新生儿足跟血遗传代谢病筛查要求充分哺乳后48~72小时采集，避免摄入不足导致的假阴性结果。19.C解析：孕20~24周系统胎儿超声筛查的核心目标是排查胎儿全身各系统严重结构畸形。20.B解析：出生缺陷三级防控的核心目标是针对已经出生的缺陷患儿早发现、早干预，降低致残率，提升患儿生存质量。第二部分多项选择题答案1.ABCD2.ABC3.ABC4.ABC5.ABD6.ABCD7.ABCD8.ABCD9.ABCD10.ABC11.ABCD12.AB13.ABCD14.ABCD15.ABCD第三部分案例分析题答案1.处置方案：第一，立即为夫妻双方开展地贫基因分型检测，明确基因突变位点，确认是否为同型地贫基因携带者；第二，若确诊为同型轻型地贫，安排专项遗传学咨询，明确告知夫妻双方子代罹患重型地贫的25%高风险，告知重型地贫患儿终身需要输血治疗、无法根治的预后，同时告知后续受孕后产前诊断的可选路径；第三，夫妻确认备孕后，确认妊娠后孕11周前立即建档，尽快安排绒毛穿刺或羊水穿刺产前诊断，明确胎儿地贫基因型；第四，若产前诊断确认胎儿为重型地贫，充分告知预后后建议医学干预，若胎儿为轻型或正常，常规孕期随访，产后纳入地贫患儿健康管理体系。2.管理要求：第一，第一时间向孕妇高风险结果告知，明确血清学高风险的含义，告知染色体异常的风险概率，同时告知血清学筛查的局限性；第二，开具高风险孕妇转诊单，2个工作日内将孕妇转诊至辖区经资质认证的产前诊断机构，不得在无资质机构自行开展后续处置；第三，随访孕妇产前诊断的就诊情况，若孕妇选择羊水穿刺等介入性产前诊断，后续跟进诊断结果，若确诊21三体等严重致死致残染色体疾病，配合医师做好医学干预告知；第四，孕期全程随访至分娩，分娩后收集新生儿出生结局信息，纳入出生缺陷监测系统上报。3.处置流程：第一，24小时内电话联系新生儿监护人，告知筛查阳性结果，督促监护人在3个工作日内携带新生儿到辖区新生儿疾病筛查中心接受复采血或静脉血甲状腺功能确诊检测，不得拖延；第二，若确诊先天性甲状腺功能减退症，2个工作日内为新生儿开具治疗处方，启动甲状腺素替代干预，同时建立个案管理档案，每3个月随访患儿生长发育、智力发育及服药依从性情况；第三，若确诊为暂时性高TSH血症，定期复查甲状腺功能至1周岁，排除永久