2026年《医学遗传学》期末考试试卷附答案

2026年《医学遗传学》期末考试试卷附答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1.以下哪种染色体畸变属于结构畸变？A.三体B.单体C.环状染色体D.四倍体答案：C2.某男性患者表现为智力低下、特殊面容（眼距宽、舌外伸），其核型最可能为？A.46,XYB.47,XY,+21C.45,XY,-21D.46,XY,del(5p)答案：B3.动态突变常见于以下哪种疾病？A.镰状细胞贫血B.Huntington舞蹈病C.苯丙酮尿症D.血友病A答案：B4.线粒体DNA（mtDNA）的遗传特征不包括？A.母系遗传B.阈值效应C.高突变率D.遵循孟德尔遗传定律答案：D5.某家系中男性患者远多于女性，男性患者的女儿全部正常，儿子均不患病，该病最可能的遗传方式是？A.常染色体显性遗传（AD）B.X连锁隐性遗传（XR）C.X连锁显性遗传（XD）D.Y连锁遗传答案：B6.以下哪项是多基因病的特征？A.患者一级亲属发病率远高于群体发病率B.存在“遗传早现”现象C.符合孟德尔分离比D.由单个致病基因决定答案：A7.进行染色体核型分析时，常用的显带技术是？A.G显带B.原位杂交C.基因测序D.质谱分析答案：A8.脆性X综合征的致病机制是？A.FMR1基因5'UTR区CGG重复序列扩增B.CFTR基因ΔF508缺失C.HBB基因点突变D.DMD基因外显子缺失答案：A9.以下哪种技术可用于检测染色体微缺失？A.常规核型分析B.荧光原位杂交（FISH）C.聚合酶链式反应（PCR）D.蛋白质印迹（WesternBlot）答案：B10.某女性为红绿色盲（XR）基因携带者，其与正常男性婚配，儿子患病概率为？A.0%B.25%C.50%D.100%答案：C11.以下哪项属于表观遗传修饰？A.点突变B.染色体倒位C.DNA甲基化D.基因重排答案：C12.假肥大型肌营养不良（DMD）的致病基因位于？A.Xp21B.15q11-q13C.21q22D.Yq11答案：A13.产前诊断中，绒毛取样的最佳时间是？A.孕4-6周B.孕10-12周C.孕16-20周D.孕24-28周答案：B14.以下哪种疾病属于染色体数目异常？A.猫叫综合征（5p-）B.克氏综合征（47,XXY）C.慢性粒细胞白血病（Ph染色体）D.神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）答案：B15.基因治疗中，腺相关病毒（AAV）载体的主要优点是？A.整合到宿主染色体B.免疫原性强C.靶向性差D.长期表达且无致病性答案：D16.多基因病的发病风险与以下哪项无关？A.亲属等级B.患者病情严重程度C.群体发病率D.致病基因的外显率答案：D17.以下哪种突变类型可能导致移码突变？A.同义突变B.无义突变C.插入3个碱基D.缺失1个碱基答案：D18.嵌合体形成的主要原因是？A.减数分裂Ⅰ期染色体不分离B.减数分裂Ⅱ期染色体不分离C.有丝分裂染色体不分离D.染色体易位答案：C19.以下哪项是常染色体隐性遗传（AR）病的特点？A.男女发病率不等B.患者父母多为携带者C.连续传递D.男性患者女儿必患病答案：B20.全基因组关联研究（GWAS）主要用于分析？A.单基因病致病基因B.多基因病易感基因C.染色体结构异常D.线粒体DNA突变答案：B二、名词解释（每题4分，共20分）1.遗传异质性：同一表型由不同遗传基础（如不同基因的突变或同一基因的不同突变）引起的现象，包括等位基因异质性和基因座异质性。2.罗伯逊易位：两条近端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂后，相互交换长臂形成的结构畸变，结果形成一条由两者长臂组成的新染色体，另一条由两者短臂组成的小染色体通常丢失。3.携带者：表型正常但带有致病遗传物质的个体，包括隐性遗传病的杂合子、平衡易位染色体的携带者等，可将致病物质传递给后代。4.阈值模型：多基因病中，由微效累加基因和环境因素共同作用形成的易患性达到或超过一定阈值时，个体才会发病的理论模型。5.基因编辑：通过人工技术对目标基因进行插入、删除或替换等操作的过程，常用工具包括CRISPR-Cas9、TALEN等，可用于疾病治疗或功能研究。三、简答题（每题8分，共32分）1.简述常染色体显性遗传（AD）的典型系谱特征。答案：①患者双亲中至少有一方患病（若为新突变则双亲正常）；②男女患病机会均等；③患者子女有50%的概率患病（杂合子患者）；④系谱中可见连续传递现象；⑤显性纯合子患者病情通常比杂合子严重（不完全显性时）。2.比较线粒体DNA（mtDNA）与核DNA的遗传差异。答案：①遗传方式：mtDNA为母系遗传，核DNA为孟德尔遗传；②突变率：mtDNA突变率约为核DNA的10-20倍（缺乏组蛋白保护、修复系统不完善）；③拷贝数：每个细胞含数千个mtDNA拷贝，核DNA为2个拷贝（二倍体）；④异质性：mtDNA存在同质性/异质性，核DNA通常为同质性；⑤编码能力：mtDNA仅编码13种蛋白质（呼吸链组分），核DNA编码绝大多数细胞蛋白质。3.说明产前诊断的常用技术及其适用范围。答案：①超声检查：用于胎儿结构异常（如神经管缺陷、心脏畸形）的筛查；②绒毛取样（CVS）：孕10-12周获取绒毛组织，检测染色体病、单基因病；③羊膜腔穿刺：孕16-20周获取羊水细胞，进行核型分析、基因检测；④无创产前检测（NIPT）：通过母血游离胎儿DNA检测21-、18-、13-三体等染色体数目异常；⑤胎儿镜检查：直接观察胎儿体表畸形，并可取组织活检；⑥基因测序（如全外显子测序）：诊断未知单基因病或复杂遗传病。4.阐述癌基因激活的主要机制。答案：①点突变：如RAS基因第12位密码子GGC→GTC（甘氨酸→缬氨酸），导致蛋白持续激活；②基因扩增：如HER2基因在乳腺癌中扩增，导致受体过度表达；③染色体易位：如t(9;22)形成BCR-ABL融合基因（慢性粒细胞白血病），产生持续活化的酪氨酸激酶；④启动子区低甲基化：癌基因启动子区CpG岛去甲基化，促进转录激活；⑤表观调控异常：组蛋白修饰（如H3K4三甲基化）改变，增强癌基因表达。四、案例分析题（共8分+10分=18分）案例1：某夫妇育有一男孩，3岁，智力发育迟缓（IQ55），身高低于同龄儿，眼距宽，通贯掌，心脏超声提示室间隔缺损。父母表型正常，非近亲婚配。（1）该患儿最可能的诊断是什么？需进行何种实验室检查确诊？（4分）（2）若患儿核型为47,XY,+21，其父母核型正常，分析该患儿染色体异常的形成机制。（4分）答案：（1）最可能诊断为21-三体综合征（唐氏综合征）。确诊需进行染色体核型分析（G显带）。（2）患儿为单纯三体（游离型），父母核型正常，提示染色体不分离发生在配子形成过程中。约95%的病例由母亲减数分裂Ⅰ期21号染色体不分离导致，形成含2条21号染色体的卵子（24,X），与正常精子（23,Y）结合后形成47,XY,+21核型。案例2：一个血友病A家系中，先证者（Ⅱ-3）为男性患者，其母亲（Ⅰ-2）表型正常，父亲（Ⅰ-1）正常；Ⅰ-2的哥哥（Ⅰ-3）和舅舅（Ⅰ-1的弟弟）均为血友病A患者。（1）绘制该家系系谱图（用标准符号表示）。（3分）（2）判断该病的遗传方式，并分析先证者母亲（Ⅰ-2）的基因型。（4分）（3）若Ⅰ-2再次妊娠，胎儿为男性时的患病风险是多少？女性时是否可能患病？（3分）答案：（1）系谱图：Ⅰ代：1（♂，正常）-2（♀，正常）；Ⅰ-3（♂，患者）；Ⅱ代：Ⅱ-3（♂，患者），其余子女（假设）正常。（2）遗传方式为X连锁隐性遗传（XR）。Ⅰ-2表型正常但为携带者（X^HX^h），因其哥哥（Ⅰ-3）和舅舅（Ⅰ-1的弟