2026年嗜酸性肉芽肿诊疗管理规范考试试卷试题及答案

2026年嗜酸性肉芽肿诊疗管理规范考试试卷试题及答案单项选择题（每题1分，共15分）1.嗜酸性肉芽肿（EG）属于朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）哪一类临床分型？A.单系统单病灶型B.单系统多病灶型C.多系统受累型D.特殊器官受累型答案：A解析：根据目前国际组织细胞协会统一的LCH临床分型，单系统受累分为单病灶和多病灶两类，临床通常所说的嗜酸性肉芽肿多指单系统单病灶型LCH，好发于骨、皮肤，整体预后较好。2.嗜酸性肉芽肿最常见的受累部位是？A.肝脏B.骨骼C.肺脏D.皮肤E.淋巴结答案：B解析：约70%以上的嗜酸性肉芽肿以骨受累为首发临床表现，颅骨、脊柱、四肢长骨是骨受累最常见的部位，其次才是皮肤、肺、淋巴结等部位，因此骨骼是最常见受累部位。3.以下哪项是儿童嗜酸性肉芽肿骨受累最典型的影像学表现？A.溶骨性骨质破坏，边缘清晰呈穿凿样B.成骨性骨质破坏，边缘模糊C.病理性骨折伴广泛骨膜反应D.骨质增生硬化伴软组织肿块答案：A解析：儿童骨嗜酸性肉芽肿典型影像学表现为圆形或椭圆形溶骨性骨质破坏，边界清晰规则，部分病灶呈特征性的穿凿样改变，低龄患儿病灶活跃时可伴随轻度骨膜反应，成年慢性病程患者病灶边缘可出现硬化表现，因此A为典型表现。4.对于确诊嗜酸性肉芽肿，哪项检查是金标准？A.外周血嗜酸性粒细胞计数升高B.影像学检查发现溶骨性病灶C.病理组织学检查见朗格汉斯细胞浸润，伴S-100、CD1a、Langerin免疫组化阳性D.血清肿瘤标志物升高答案：C解析：病理活检是诊断嗜酸性肉芽肿的金标准，典型病理表现为病灶内可见异常朗格汉斯细胞浸润，伴随数量不等的嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、浆细胞，免疫组化CD1a、Langerin阳性即可确诊，外周血嗜酸性粒细胞升高仅可见于不到一半的患者，无诊断特异性，影像学和肿瘤标志物也无法确诊。5.成人孤立性吸烟相关肺嗜酸性肉芽肿，无明显临床症状，肺功能检查正常，首选的治疗方案是？A.全身化疗B.手术切除病灶C.戒烟后规律观察随访D.局部放疗答案：C解析：成人吸烟相关的孤立性肺嗜酸性肉芽肿，无症状且肺功能正常者，首选严格戒烟后规律随访，临床研究显示约30%~50%的患者戒烟后病灶可自行缓解消退，无需有创干预，戒烟后病灶无好转再考虑化疗、放疗或手术等进一步干预。6.脊柱嗜酸性肉芽肿出现轻度椎体压缩，无神经压迫症状，无脊柱不稳，首选的治疗方案是？A.病灶刮除植骨术B.全身化疗C.局部糖皮质激素病灶内注射D.全椎体切除术答案：C解析：对于无神经压迫、无脊柱不稳的椎体嗜酸性肉芽肿，局部病灶内注射糖皮质激素可以有效促进病灶修复、缓解疼痛，创伤小，并发症少，目前国内外指南均将其作为首选方案，仅在出现神经压迫症状、脊柱不稳或病理性骨折时考虑手术干预。7.以下哪项因素不是嗜酸性肉芽肿预后不良的危险因素？A.发病年龄小于2岁B.多系统受累C.合并危险器官（肝、脾、肺、造血系统）受累D.单系统孤立骨受累答案：D解析：单系统局限性的嗜酸性肉芽肿预后整体良好，90%以上的患者可以获得长期无病生存，发病年龄<2岁、多系统受累、危险器官受累是目前公认的LCH预后不良危险因素，因此D不属于不良危险因素。8.中枢神经系统受累的嗜酸性肉芽肿，最常见的受累部位是？A.大脑半球B.小脑C.下丘脑-垂体轴D.脑干答案：C解析：朗格汉斯细胞组织细胞增生症相关中枢神经系统受累，最常见的受累部位就是下丘脑-垂体轴，常表现为中枢性尿崩症、生长发育迟缓、性腺发育异常等内分泌症状，因此该部位是嗜酸性肉芽肿中枢受累最常见部位。9.对于复发的单系统嗜酸性肉芽肿，既往未接受全身化疗，首选的处理方式是？A.局部治疗（手术/激素注射/放疗）联合短程全身化疗B.异基因造血干细胞移植C.BRAF抑制剂靶向治疗D.对症观察等待答案：A解析：复发的单系统嗜酸性肉芽肿，局限复发后可再次给予局部治疗控制病灶，为降低二次复发风险，可联合短程全身化疗，仅对多系统复发难治性、存在高危因素的病例才考虑靶向治疗或造血干细胞移植，无症状的孤立复发也不推荐直接观察等待。10.BRAFV600E突变在朗格汉斯细胞组织细胞增生症中的发生率约为？A.10%~20%B.30%~40%C.50%~60%D.70%~80%答案：C解析：目前大规模临床研究显示，约50%~60%的朗格汉斯细胞组织细胞增生症病例存在BRAFV600E体细胞突变，其中约一半的嗜酸性肉芽肿也可检出该突变，是复发难治病例靶向治疗的重要靶点。多项选择题（每题2分，共20分）1.嗜酸性肉芽肿根据受累部位不同，可出现的临床表现包括？A.病变局部疼痛、肿胀B.受累骨病理性骨折C.躯干四肢反复出现红斑皮疹D.多饮多尿、中枢性尿崩症E.多系统受累时出现肝功能异常、脾大答案：ABCDE解析：嗜酸性肉芽肿临床表现异质性强，骨受累可出现局部疼痛、肿胀，严重者出现病理性骨折；皮肤受累可出现反复红斑、丘疹样皮疹；中枢下丘脑-垂体受累可出现中枢性尿崩；多系统受累累及肝脾时可出现肝功能异常、脾大，以上临床表现均可能出现。2.符合骨嗜酸性肉芽肿临床特点的选项有？A.儿童青少年好发，男性发病率高于女性B.病灶较小者可无明显临床症状，仅体检偶然发现C.多数患者表现为病变部位间歇性疼痛，活动后加重D.颅骨受累可在局部触及缺损或骨性肿块E.脊柱受累压迫脊髓时可导致肢体瘫痪答案：ABCDE解析：骨嗜酸性肉芽肿男女发病比例约为2:1，好发于5~15岁儿童青少年，病灶较小者可无任何症状，仅在体检或外伤后检查偶然发现，多数患者表现为病变部位间歇性疼痛，活动后加重；颅骨受累常表现为局部可触及的骨质缺损或肿块，脊柱受累压迫脊髓神经根时可出现神经功能障碍，严重者导致瘫痪，以上均符合骨嗜酸性肉芽肿的临床特点。3.以下哪些情况需要对嗜酸性肉芽肿进行全身化疗？A.单系统多病灶受累B.多系统受累C.孤立性病灶手术完整切除后D.中枢神经系统受累E.复发难治性病例答案：ABDE解析：孤立性单病灶嗜酸性肉芽肿完整手术切除后，不需要辅助全身化疗，定期随访即可，过度化疗会增加不必要的不良反应；单系统多病灶受累、多系统受累、中枢神经系统受累、复发难治性病例均需要全身化疗控制疾病进展，降低复发风险。4.目前国内外指南推荐嗜酸性肉芽肿（LCH）一线化疗方案包含哪些核心药物？A.长春新碱B.泼尼松C.阿霉素D.甲氨蝶呤E.依托泊苷答案：AB解析：目前国际组织细胞协会推荐的LCH一线化疗方案为长春新碱联合泼尼松，该方案疗效确切，不良反应可控，适用于大多数需要全身化疗的LCH患者，依托泊苷多用于二线复发难治病例，因此核心药物为长春新碱和泼尼松。5.BRAFV600E突变阳性的复发难治性嗜酸性肉芽肿，可选择的治疗药物包括？A.达拉非尼B.维莫非尼C.伊马替尼D.曲美替尼E.奥希替尼答案：ABD解析：针对BRAFV600E突变，临床常用的靶向药物为BRAF抑制剂，包括维莫非尼、达拉非尼，对于高危病例可联合MEK抑制剂曲美替尼提高疗效，降低耐药发生；伊马替尼为c-Kit/ABL抑制剂，奥希替尼为EGFR-TKI抑制剂，均不对应该靶点，因此不推荐。案例分析题1：患儿男性，5岁，因“右侧颞部间歇性疼痛1个月，发现局部肿块1周”入院，查体：右侧颞部可触及直径约2cm质硬肿块，压痛阳性，全身皮肤未见异常皮疹，肝脾肋下未触及，神经系统查体未见阳性体征。辅助检查：血常规示白细胞计数6.2×10^9/L，嗜酸性粒细胞比例8%，血红蛋白115g/L，血小板220×10^9/L，肝肾功能、电解质均正常，血清肿瘤标志物（AFP、CEA等）均在正常范围。头颅CT提示右侧颞骨可见直径2cm类圆形溶骨性骨质破坏，边缘清晰，未见软组织肿块侵犯颅内，颅内脑组织未见异常。请回答以下问题：（1）该患儿最可能的诊断是什么？为明确诊断需要完善哪些检查？（5分）（2）请给出该患者的治疗方案，并说明选择依据。（6分）（3）该患儿治疗后的随访方案是什么？（4分）答案：（1）最可能的诊断是单系统单病灶型嗜酸性肉芽肿（骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症），受累部位为颅骨。确诊需要完善：①病灶部位穿刺或切开活检，行组织病理学检查及免疫组化染色，检测S-100、CD1a、Langerin表达明确诊断；②完善BRAFV600E突变检测，为后续治疗提供依据；③完善全身骨扫描、腹部超声、胸部CT检查，全面评估全身其他部位是否存在隐匿病灶，明确分型。（2）治疗方案选择：该患儿为孤立性颅骨病灶，无颅内侵犯、无神经压迫症状，首选局部糖皮质激素病灶内注射治疗，该方案创伤小，可有效缓解疼痛，促进病灶骨修复，有效率可达80%以上；如果病灶位置适合手术，也可选择手术病灶刮除，骨缺损较大者可同期行植骨修复。该患者不需要常规全身化疗，不需要行全颅骨切除等大范围手术。选择依据：单系统单病灶型嗜酸性肉芽肿预后极好，90%以上可通过局部治疗获得治愈，全身化疗仅用于多病灶或多系统受累，过度全身化疗会增加骨髓抑制、生殖毒性等不良反应，不推荐常规使用。（3）随访方案：治疗后第1年每3个月复查一次病灶部位影像学，同时全面评估全身受累情况，第2~5年每半年复查一次，5年后每年复查一次即可；儿童患者随访内容除症状评估、影像学检查外，还需要常规进行生长发育评估、内分泌功能检查，警惕远期出现中枢神经系统受累、内分泌异常、第二肿瘤等并发症。案例分析题2：患者男性，42岁，有20年吸烟史，20支/日，单位体检胸部CT发现双肺多发小结节，最大直径1.2cm，部分病灶伴随囊腔样改变，患者无咳嗽咳痰，无胸闷胸痛，无发热盗汗，肺功能检查提示肺通气功能、弥散功能均正常，支气管镜检查未见气管内异常占位，经皮肺穿刺活检病理提示朗格汉斯细胞组织细胞增生症，免疫组化CD1a(+)、Langerin(+)，基因检测提示BRAFV600E突变阴性，全身PET-CT检查未见其他部位受累。请回答以下问题：（1）该患者的完整诊断是什么？（3分）（2）请给出该患者的治疗方案及长期随访计划。（12分）答案：（1）完整诊断为：单系统受累肺嗜酸性肉芽肿（肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症），吸烟相关性，BRAFV600E野生型。（2）治疗方案：①首选治疗为严格完全戒烟，戒烟后第3个月、第6个月分别复查胸部CT评估病灶变化，大量临床数据证实约50%左右的早期吸烟相关肺嗜酸性肉芽肿患者，戒烟后病灶可自行消退缓解，不需要抗肿瘤治疗；②如果戒烟6个月后复查提示病灶持续进展，或出现咳嗽、胸闷等症状，肺功能较基线下降，可给予一线全身化疗方案（长春新碱联合