小儿血液系统疾病

小儿血液系统疾病儿童血液系统疾病教学课件面向医学生·2026年课程导览01疾病总览建立儿童血液系统疾病整体认知02贫血疾病掌握儿童常见贫血的诊疗要点03恶性疾病聚焦儿童白血病与再障的诊疗04出凝血病理解ITP与出凝血疾病特征05诊疗前沿把握精准诊疗新趋势01疾病总览先建框架，再识疾病儿童血液系统疾病四大分类与整体认知儿童血液系统疾病四大分类与整体认知四大分类构建整体框架儿童血液病可按受累血细胞成分分为四大类，每类对应不同的典型疾病。红红细胞疾病缺铁性贫血地中海贫血再生障碍性贫血溶血性贫血白白细胞疾病各型白血病粒细胞减少症感染性白细胞增多凝出凝血疾病凝血因子异常（如血友病）血小板异常（减少或增多）免免疫系统疾病淋巴瘤朗格汉斯组织细胞增多症嗜血细胞增多症四类并重02贫血疾病从最常见贫血入手缺铁性与巨幼细胞性贫血的诊疗要点缺铁性与巨幼细胞性贫血的诊疗要点缺铁性贫血诊断四步法缺铁性贫血是儿童最常见贫血，诊断需结合喂养史与实验室检查。诊断标准：满足第1项+其余任意

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项即可确诊体格检查：面色苍白、异食癖、反甲等典型表现1指标01血红蛋白（Hb）必检项结果降低2指标02红细胞指数小细胞低色素平均红细胞容积（MCV）<80flMCH<27pg3指标03铁代谢指标铁储备耗竭血清铁蛋白（SF）<15μg/L转铁蛋白饱和度（TSAT）<15%补铁治疗与疗效观察“一句含糊的开场白不该出现——先把主张说清楚：”补足储存铁是防止复发的关键“疗程目标不仅是纠正贫血，更是充实储备”首选口服铁剂首选口服铁剂，元素铁剂量为

3-6mg/（kg·d），分2-3次餐间服用。01监测疗效监测治疗2周后血红蛋白应上升，无反应需评估

依从性差、持续失血或误诊。02巩固巩固疗程血红蛋白恢复正常后，须继续补铁

6-8周，以补足储存铁。03备选静脉铁剂不能耐受口服或严重肠道吸收障碍者，可选择

静脉铁剂。04巨幼细胞性贫血识别营养性巨幼细胞性贫血多由

维生素B12

或

叶酸

缺乏引起，常见于羊乳喂养。确诊指标大细胞性贫血，MCV大于100fl中性粒细胞核分叶过多（5叶以上）血清维生素B12低于

100ng/L，或叶酸低于

3ng/L

可确诊临床表现虚胖、面色仓黄、毛发稀黄神经系统可见呆滞、手足震颤03恶性疾病直面儿童血液肿瘤白血病与再生障碍性贫血的诊疗核心白血病与再生障碍性贫血的诊疗核心白血病诊断遵循MICM分型儿童白血病诊断必须遵循MICM综合分型，四者缺一不可。M形态学（M）骨髓穿刺涂片，原始及幼稚细胞比例是确诊基础I免疫学（I）多参数流式细胞术为免疫分型金标准，灵敏度达

10⁻⁴C细胞遗传学（C）染色体核型分析识别

t(9;22)、t(12;21)

等预后相关易位M分子生物学（M）NGS已被

2026版共识

提升为核心推荐，用于突变与融合基因检测急性白血病危险度分层危险分层年龄初诊白细胞计数典型遗传学特征标危1-9岁低于50×10⁹/LETV6-RUNX1/高二倍体中危介于两者之间部分升高无明确高危特征高危小于1岁或≥10岁大于等于100×10⁹/LBCR-ABL1、MLL重排、IKZF1缺失分层精准，治疗才能有的放矢早识别三大警示信号白血病早期信号常被误认为感冒、贫血或生长痛，需警惕以下表现持续乏力与面色苍白无诱因疲惫超两周活动后气短心慌反复发热与感染发热持续超一周或缓解后反弹伴乏力、体重下降莫名出血或骨痛牙龈出血、鼻出血、皮肤淤青增多或频繁腿痛面对不退热与异常出血，早期血常规筛查不可省再生障碍性贫血确诊要点再生障碍性贫血以全血细胞减少为特征，确诊依赖临床表现与骨髓检查结合临床表现贫血、出血、感染血常规白细胞、血红蛋白、血小板及网织红细胞均减少查体无肝脾淋巴结肿大骨髓细胞学骨髓增生不良骨髓活检可最终确诊“三少一多”——三系减少，淋巴细胞相对增多04出凝血病理解出血与凝血免疫性血小板减少症与出凝血疾病免疫性血小板减少症与出凝血疾病ITP单纯血小板减少特征免疫性血小板减少症（ITP）是儿童常见出凝血疾病，核心特征是单纯血小板减少。血小板计数与病因血小板计数低于100,000/μL，白细胞计数和血红蛋白正常。多数病因不明，可由先前病毒感染诱发。出血征象与病程转归患儿可能几乎没有紫癜或出血征象。多数在3个月内自行消退，少数发展为慢性ITP（超过12个月）。血小板单独下降，当心免疫性因素。05诊疗前沿从规范到精准儿童血液病诊疗新趋势与展望儿童血液病诊疗新趋势与展望靶向与基因治疗新突破儿童血液病治疗正从化疗时代迈向靶向、免疫与基因治疗并重的新阶段靶向治疗维奈克拉+儿童样化疗治疗Ph阴性ALL，完全缓解率达91.0%MRD转阴73%在诱导后实现MRD转阴基因治疗血友病B基因治疗亚洲首个，完成三期临床IX因子长期活性可长期维持IX因子活性，价格约为国外10%免疫治疗C