2026年9月遗传生殖门诊护理理论考试题及答案

2026年9月遗传生殖门诊护理理论考试题及答案一、单项选择题（每题2分，共50分）1.下列人群中，不属于遗传咨询高危对象的是？A.有反复自然流产史的夫妇B.孕期接触过致畸物质的孕妇C.新婚无基础疾病的健康夫妇D.有明确家族遗传病史的夫妇2.下列行为中，违反我国人类辅助生殖技术伦理原则的是？A.签署知情同意书B.开展商业代孕服务C.严格保护患者隐私D.限制胚胎移植数目3.孕前优生健康检查的最佳时间为计划怀孕前多久？A.1个月B.3~6个月C.8个月D.12个月4.无创DNA产前检测（NIPT）的常规适用孕周范围是？A.10~13+6周B.12~22+6周C.24~28周D.30周及以后5.取卵术后最常见的并发症是？A.卵巢过度刺激综合征B.盆腔感染C.腹腔大出血D.周围脏器损伤6.遗传咨询的核心原则不包括下列哪项？A.知情选择原则B.非指令性咨询原则C.保密原则D.强制筛查原则7.下列药物中，属于促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）的是？A.克罗米芬B.亮丙瑞林C.来曲唑D.尿促性素8.胚胎移植术后患者的体位与活动指导，正确的是？A.绝对卧床24小时B.平卧48小时禁止翻身C.可正常日常活动，避免剧烈运动D.采取倒立姿势提升着床率9.下列疾病中，属于常染色体显性遗传病的是？A.红绿色盲B.血友病AC.亨廷顿舞蹈病D.苯丙酮尿症10.羊膜腔穿刺术（羊水穿刺）的常规最佳操作孕周是？A.11~13周B.16~22周C.24~28周D.32周及以后11.下列不属于卵巢过度刺激综合征（OHSS）高危因素的是？A.年龄＜35岁B.多囊卵巢综合征患者C.促排卵后雌二醇（E₂）水平过高D.男方少弱精子症12.遗传生殖门诊的患者隐私保护要求，错误的是？A.患者病历资料由专人专柜保管B.诊室设置独立隔音区域，避免旁人旁听C.医护人员可在公共场合讨论患者病情D.电子病历系统设置分级访问权限13.下列孕前检查项目中，不属于女方常规必查项目的是？A.血常规B.精液常规C.妇科超声D.甲状腺功能14.第一代试管婴儿技术（体外受精-胚胎移植，IVF-ET）的主要适应症是？A.输卵管梗阻性不孕B.严重少弱畸精子症C.免疫性不孕D.子宫内膜异位症15.遗传咨询门诊中，护士的角色不包括下列哪项？A.为患者提供心理支持B.替代医生做出遗传诊断C.开展健康科普宣教D.协助预约相关检查16.下列情况中，建议行植入前遗传学检测（PGT）的是？A.夫妇一方为染色体平衡易位携带者B.首次怀孕的健康育龄夫妇C.轻度男方少弱精子症D.单纯月经不调患者17.促排卵治疗期间，患者出现进行性腹胀、胸闷、体重3天增加2kg，首先应考虑？A.药物过敏反应B.卵巢过度刺激综合征C.急性胃肠炎D.盆腔炎症18.健康育龄妇女孕前补充叶酸的常规推荐剂量是？A.0.4mg/天B.1mg/天C.4mg/天D.10mg/天19.下列关于遗传生殖门诊的感控管理要求，错误的是？A.诊室每日定时通风换气B.阴道超声探头一人一用一消毒C.候诊区物体表面定期消毒D.患者精液标本可随意放置于公共区域20.中孕期唐氏筛查的常规检测孕周是？A.9~13周B.15~20周C.22~26周D.28~32周21.X连锁隐性遗传病的遗传特点是？A.男性患者多于女性患者B.女性患者多于男性患者C.男女患病概率完全相等D.仅男性会发病22.静脉麻醉下取卵术的术前准备，错误的是？A.术前禁食禁饮8小时B.术前常规阴道冲洗C.术前可涂指甲油方便观察D.术前排空膀胱23.下列措施中，属于出生缺陷一级预防的是？A.产前诊断B.孕前遗传咨询与优生指导C.新生儿疾病筛查D.中孕期唐氏筛查24.世界卫生组织（WHO）对不孕不育症的定义是：夫妇同居、有正常性生活、未采取避孕措施，未孕至少多久？A.6个月B.12个月C.18个月D.24个月25.植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）的主要目的是？A.检测胚胎染色体数目是否正常B.检测单基因遗传病致病突变C.检测染色体结构异常D.选择胎儿性别二、多项选择题（每题2分，共20分）1.遗传生殖门诊常见的咨询服务类型包括？A.婚前保健与遗传咨询B.孕前优生健康咨询C.不孕不育诊疗咨询D.产前筛查与诊断咨询E.辅助生殖技术咨询2.我国人类辅助生殖技术的伦理原则包括？A.知情同意原则B.保护后代原则C.社会公益原则D.保密与互盲原则E.商业化运营原则3.重度卵巢过度刺激综合征（OHSS）的典型临床表现有？A.严重腹胀、腹痛B.大量腹水、胸水C.体重快速增加D.少尿或无尿E.血液浓缩、高凝状态4.下列疾病中，属于常染色体隐性遗传病的有？A.苯丙酮尿症B.白化病C.红绿色盲D.血友病AE.脊髓性肌萎缩症（SMA）5.取卵术后的门诊护理要点包括？A.观察生命体征变化B.观察腹痛及阴道出血情况C.鼓励患者多饮水、高蛋白饮食D.绝对卧床休息1周E.遵医嘱指导黄体支持用药6.下列关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，正确的有？A.属于产前筛查技术，不是确诊手段B.仅需抽取孕妇外周血，无创性C.对21三体综合征的检出率高于中孕期唐筛D.可完全替代羊膜腔穿刺术E.常规检测范围为21、18、13三体综合征7.孕前保健服务的核心内容包括？A.健康状况评估B.孕前健康教育与咨询C.健康生活方式指导D.孕期胎儿监护E.新生儿护理指导8.植入前遗传学检测（PGT）的适应症包括？A.夫妇一方为染色体数目/结构异常携带者B.夫妇为单基因遗传病携带者C.反复自然流产患者D.女方高龄（≥38岁）E.有非医学需要性别选择需求的健康夫妇9.遗传生殖门诊护理工作的核心特点包括？A.专业性强，涉及遗传与生殖多学科知识B.伦理要求高，需严格遵守相关规范C.隐私保护要求严，涉及患者生育隐私D.心理护理占比高，患者多存在焦虑情绪E.仅需配合医生完成操作即可，无需主动干预10.促排卵治疗期间的健康指导内容包括？A.遵医嘱按时用药，不可自行增减剂量B.避免剧烈运动及突然体位改变，防止卵巢扭转C.自我监测腹胀、腹痛、尿量变化，异常及时就诊D.定期复查超声及性激素水平E.多吃高盐高脂食物补充能量三、判断题（每题1分，共10分）1.遗传咨询具有非指令性，咨询师仅提供专业建议，最终决策由患者或家属自主做出。2.代孕在我国属于合法的辅助生殖技术补充形式。3.胚胎移植术后患者绝对卧床24小时可显著提高着床成功率。4.无创DNA产前检测结果为高风险时，需进一步行羊水穿刺确诊。5.有2次及以上反复自然流产史的夫妇，建议行染色体等遗传相关检查。6.遗传生殖门诊患者的病史、检查结果等信息属于个人隐私，不得随意泄露。7.克罗米芬是常用的促性腺激素类注射用促排卵药物。8.婚前医学检查属于出生缺陷一级预防措施。9.卵巢过度刺激综合征仅发生在取卵术后，促排卵用药期间不会出现。10.我国允许对健康夫妇的胚胎进行非医学需要的性别筛选。四、简答题（每题10分，共20分）1.简述卵巢过度刺激综合征（OHSS）的临床分度及门诊护理干预要点。2.简述遗传生殖门诊中护士的主要工作职责。参考答案与解析一、单项选择题1.答案：C解析：遗传咨询高危对象包括存在遗传病家族史、不良孕产史、致畸物质接触史、高龄等风险因素的人群，健康新婚夫妇不属于高危范畴。2.答案：B解析：我国明确禁止任何形式的代孕行为，严禁辅助生殖技术商业化。3.答案：B4.答案：B5.答案：A6.答案：D解析：遗传咨询需尊重患者自主选择权，仅提供专业建议，不得强制患者接受筛查或干预。7.答案：B解析：克罗米芬、来曲唑为口服促排卵药物，尿促性素为促性腺激素类药物，亮丙瑞林属于GnRH-a类制剂。8.答案：C解析：国内外指南均明确指出，胚胎移植术后无需绝对卧床，正常日常活动不会影响着床率，反而可减少血栓等并发症风险。9.答案：C解析：红绿色盲、血友病A为X连锁隐性遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。10.答案：B11.答案：D解析：OHSS高危因素与女方卵巢反应性相关，男方精液质量不影响女方OHSS发生风险。12.答案：C13.答案：B14.答案：A解析：第一代IVF-ET主要解决女方因素导致的不孕，尤其是输卵管不通畅问题；严重少弱精为第二代试管婴儿（卵胞浆内单精子注射，ICSI）的适应症。15.答案：B16.答案：A17.答案：B18.答案：A解析：常规健康女性孕前3个月至孕早期3个月推荐补充0.4mg/天叶酸；有神经管缺陷胎儿生育史的女性需遵医嘱加量至4mg/天。19.答案：D解析：精液标本属于生物样本，且涉及患者隐私，需专人妥善保管，严禁随意放置于公共区域。20.答案：B21.答案：A解析：男性仅有1条X染色体，只要携带致病基因即会发病；女性有2条X染色体，需同时携带两条致病等位基因才会发病，因此男性发病率显著高于女性。22.答案：C解析：麻醉患者需监测指脉氧饱和度，涂指甲油会影响监测结果的准确性，术前需去除。23.答案：B解析：一级预防为孕前/孕早期采取措施避免出生缺陷发生，二级预防为产前筛查与诊断减少缺陷儿出生，三级预防为新生儿筛查实现早干预。24.答案：B25.答案：A解析：PGT-A用于筛查胚胎染色体非整倍体，PGT-M用于单基因遗传病检测，PGT-SR用于染色体结构重排检测；我国严禁非医学需要的胎儿性别选择。二、多项选择题1.答案：ABCDE解析：遗传生殖门诊覆盖从婚前、孕前到孕期的全周期生殖健康服务，以上均为常规咨询范畴。2.答案：ABCD解析：我国明确规定辅助生殖技术严禁商业化，需坚持公益属性。3.答案：ABCDE解析：重度OHSS可导致全身毛细血管通透性增加，出现体液外渗、血液浓缩、重要脏器灌注不足等表现，严重时可危及生命。4.答案：ABE解析：红绿色盲、血友病A为X连锁隐性遗传病。5.答案：ABCE解析：取卵术后无需绝对卧床，正常轻度活动可减少血栓风险，避免剧烈运动即可。6.答案：ABCE解析：NIPT为高精度筛查技术，存在假阳性与假阴性可能，不能替代羊水穿刺作为确诊依据。7.答案：ABC解析：孕期胎儿监护属于产科孕期保健范畴，新生儿护理指导属于产后保健范畴，均不属于孕前保健内容。8.答案：ABCD解析：我国严禁开展非医学需要的胎儿性别鉴定与性别选择。9.答案：ABCD解析：遗传生殖门诊护士需主动开展健康宣教、心理疏导、随访管理等工作，而非仅被动配合操作。10.答案：ABCD解析：促排卵期间建议清淡、高蛋白、高维生素饮食，高盐高脂饮食可能加重OHSS水肿症状。三、判断题1.答案：正确2.答案：错误解析：我国明令禁止任何形式的代孕行为，违反者需承担相应法律责任。3.答案：错误解析：多项循证研究证实，胚胎移植术后卧床休息不会提高着床率，反而增加血栓风险。4.答案：正确5.答案：正确6.答案：正确7.答案：错误解析：克罗米芬是口服非甾体类促排卵药物，不属于促性腺激素，也非注射制剂。8.答案：正确9.答案：错误解析：OHSS多发生于促排卵后HCG注射至取卵术后1周内，促排卵后期即可出现早期症状。10.答案：错误四、简答题1.答案：(1)临床分度（3分）①轻度：症状轻微，可有轻度腹胀、恶心、食欲下降，卵巢直径≤8cm，无明显腹水；②中度：腹胀明显，可伴少量腹水，卵巢直径8~12cm；③重度：出现严重腹胀、腹痛、大量腹水/胸水、少尿、血液浓缩、血栓倾向等，卵巢直径＞12cm。(2)门诊护理干预要点（7分）①健康教育：向患者讲解OHSS的常见症状与发展规律，指导自我监测体重、腹围、24小时尿量；②饮食指导：给予高蛋白、高维生素、低盐易消化饮食，少量多餐，鼓励适量饮水；③活动指导：避免剧烈运动、突然体位改变及腹部受压，防止卵巢扭转；④症状评估：门诊随访时重点评估腹胀程度、生命体征、体重变化，必要时复查超声及血常规、肝肾功能；⑤转诊指征：告知患者若出现严重腹痛、呼吸困难、尿量明显减少、体重快速增加等情况，需立即就诊。解析：本题考核生殖门诊护理核心并发症的识别与干预能力，需结合临床分度分层实施护理，重点突出早期识别与健康指导。2.答案：(1)预检分诊与流程管理：评估患者就诊需求，合理安排就诊顺序，引导患者完善术前/咨询前相关检查，维持门诊就诊秩序；（2分）(2)健康宣教：采用通俗易懂的语言向患者及家属科普遗传、优生、辅助生殖技术相关知识，解答常见疑问，纠正