复发性流产病因分级筛查临床实践中国专家共识总结 2026

临床共识复发性流产病因分级筛查临床实践中国专家共识总结定义·分级·筛查·实践日期2026年09月共识导览01共识背景与定义厘清定义差异，明确本土化诊断标准02分级筛查体系建立三级框架，规范筛查启动时机03一级筛查要点遗传、免疫、解剖、内分泌核心项目04二级与三级筛查血栓、感染、男方因素及临床试验项目05临床实践与展望结果解读、决策路径与未来方向共识背景与定义定义统一是规范筛查的前提厘清定义差异，明确本土化诊断标准01国内外RSA定义存在显著差异不同专业组织定义分歧明显，直接影响筛查启动门槛指南流产次数孕周上限是否连续含生化妊娠RCOG3次及以上24周是是ASRM2次及以上未明确否否ESHRE2次及以上24周未明确是我国共识2次及以上28周是是我国共识依据本土生育现状，降低诊断门槛，更利于早期评估与干预生化妊娠与流产分期须明确界定生化妊娠的诊断，需要综合判断hCG阳性、自然下降与超声检查结果期流产分期早期自然流产妊娠

12周内晚期自然流产妊娠

12至28周01临床记录提示首诊病史采集首诊时应记录既往自然流产的类型与次数因早晚期病因差异较大，需纳入病史记录患病率上升，共识制订刻不容缓规范分级筛查，是解决过度检查的关键患病率逐年上升，病因高度异质，规范分级筛查是解决过度检查的关键流行病学与病因构成2项患病率已报道的RSA患病率为

0.5%~5.0%，随女性婚育年龄推迟呈逐年上升趋势病因构成病因复杂且异质性强，约

40%

的RSA目前尚无法明确病因，称为不明原因RSA临床痛点与共识基础3项临床痛点筛查方法复杂、指标众多，部分价值有限的项目被过度应用、过度解读患者负担增加患者经济负担，浪费医疗资源，亟需建立规范分级流程共识基础共识由

36名

专家、覆盖

8个

学科共同制订，参考AGREEⅡ方法学分级筛查体系分级筛查，精准而不盲目建立三级框架，规范筛查启动时机02筛查启动时机与适用人群分层设定门槛，兼顾筛查效率与个体化推荐筛查时机：建议在流产后1至3个月且月经恢复正常后进行常规启动标准2项应常规启动筛查连续发生2次及以上自然流产的患者原则上不推荐仅有1次流产史的患者放宽筛查指征2项高龄参考RSA仅有1次流产史但年龄≥38岁，可参考RSA筛查内容复查妊娠丢失风险升高既往有辅助生殖技术反复种植失败病史者三级分级筛查框架一级项目·基础项目2项首诊时均需筛查针对高致病率、高干预价值病因涵盖遗传、免疫、子宫解剖、内分泌占RSA病因

85%~90%二级项目·进阶项目2项仅对一级筛查无阳性发现者结合临床特征选择性开展涵盖血栓前状态、感染、男方因素等占可明确病因

8%~12%三级项目·临床试验项目2项不推荐临床常规开展仅在伦理审批与知情同意下，基于临床试验目的进行筛查前基线评估要点充分基线评估是精准筛查的起点从病史、体征到生活心理，多维信息共同构成精准筛查的基线。基线评估越充分，后续分级筛查越精准病史采集现病史、既往流产史（次数、周数、伴随症状、治疗措施及检查结果）月经婚育史、外伤手术史、家族遗传病史专科查体评估身高、体重及

BMI，完善专科检查心理与生活方式评估了解吸烟、酗酒、夜班、工作压力及焦虑抑郁等负性心理情况记录不良环境暴露与不良生活习惯病史采集现病史、既往流产史（次数、周数、伴随症状、治疗措施及检查结果）月经婚育史、外伤手术史、家族遗传病史专科查体评估身高、体重及

BMI，完善专科检查一级筛查要点抓住核心，识别多数病因遗传、免疫、解剖、内分泌核心筛查03一级筛查锁定高干预价值病因遗传因素胚胎及夫妇染色体、基因异常一级筛查针对高致病率、高干预价值病因设计，完成核心检查即可识别约

60%

的明确病因免疫因素以抗磷脂综合征（APS）为主免疫相关异常是导致复发性流产的重要病因之一，须在首诊阶段完成核心免疫指标筛查。解剖结构生殖道解剖结构异常经超声等核心检查即可明确识别，属于一级筛查可覆盖的病因类型。内分泌异常内分泌相关异常内分泌相关异常需通过一级筛查完成排查。所有RSA患者均应在首诊完成一级筛查流产物遗传学检测优先CNV所有RSA患者流产物遗传学检测，优先推荐基于CMA平台的基因组拷贝数变异检测01首选CMA平台CNV检测02次选二代测序平台CNV-seq03备选无条件时行染色体核型分析▲技术升级依据CNV高分辨率分析CNV可高分辨率分析微缺失、微重复，弥补核型分析对微小片段分辨率不足的局限早期自然流产胚胎染色体异常比例达67.8%，其中数目异常占90%，结构异常不足10%亲代遗传学筛查指征明显收紧荐推荐指征非平衡异常有流产物染色体

非平衡性结构异常

的患者及配偶未行分析未进行流产物遗传学分析

的患者及配偶异常提示流产物提示

倒位、易位、重复、缺失

等异常时，双亲核型分析仍是首选忌不推荐项CNV检测不推荐临床常规对患者及配偶进行

CNV检测高通量检查不推荐常规进行

全基因组测序、全外显子组测序

等高通量检查抗磷脂抗体是免疫筛查核心规范抗体组合与复查间隔，是APS诊断的关键核心抗体组合3项狼疮抗凝物（LA）抗心磷脂抗体（aCL）IgG/IgM亚型抗β2糖蛋白Ⅰ（aβ2-GPⅠ）抗体IgG/IgM亚型诊断要点2项aPLs至少间隔12周筛查2次阳性，方可考虑APS分类及诊断推荐同时使用2种方法进行LA检测，提高结果可靠性非标准抗体补充排查OAPS三项标准抗体均阴性，临床符合者仍需深入排查人适用人群临床标准符合产科抗磷脂综合征（OAPS）临床标准三项阴性LA、aCL、aβ2-GPⅠ均为阴性RSA患者仍需深入排查检推荐检测项目aPS/PT抗磷脂酰丝氨酸-凝血酶原复合物抗体（aPS/PT）IgG/IgM亚型aβ2-GPⅠD1抗β2糖蛋白Ⅰ结构域1抗体（aβ2-GPⅠD1）IgG亚型更新相较2022版新增非标准抗磷脂抗体，扩大自身免疫抗体检测范围解剖与内分泌异常同为必查生殖道解剖结构评估盆腔超声初步评估子宫解剖结构连续超声监测宫颈变化，辅助诊断子宫颈机能不全疑似结构异常者，进一步行三维超声、宫腔镜或腹腔镜检查内分泌与代谢评估女性内分泌激素、甲状腺功能、血糖等检查甲减、糖尿病、黄体功能不足、多囊卵巢综合征等均为相关内分泌因素结构异常排查路径盆腔超声作为一线初筛，动态宫颈监测识别机能不全风险。三维超声与腔镜进一步明确畸形与病变，为临床决策提供依据。检测覆盖要点·解剖结构评估：超声初筛、宫颈监测、腔镜核查·内分泌代谢筛查：激素、甲功、血糖及综合征识别左列·必查右列·相关因素二级与三级筛查进阶排查，避免遗漏少见病因血栓、感染、男方因素及临床试验项目04血栓前状态筛查要点血栓前状态是可干预的胎盘微血栓关键因素，在一级筛查阴性后启动进阶评估筛查项目凝血相关检查：蛋白C、蛋白S、抗凝血酶ⅢD-二聚体、同型半胱氨酸抗磷脂抗体检查临床意义微血栓形成可切断胚胎供血，导致胚胎缺血停止发育遗传性易栓症与获得性高凝状态均需纳入评估感染与男方因素筛查男方因素被独立评估，反复妊娠丢失不再只是女方的事感染因素2项宫颈及阴道分泌物检测排除感染因素所致晚期RSA生殖道感染与TORCH感染关注生殖道感染与TORCH感染男方因素2项精液常规检查评估数量、活力、畸形率精子DNA碎片率等指标提示精子质量，与流产风险相关三级项目仅限临床试验开展三级项目为临床试验项目，不推荐在临床实践中常规筛查开展前提获得医学伦理委员会审批患者知情同意在有资质的医疗机构监督下开展典型项目基于

NGS

平台的高通量遗传学检查全基因组测序全外显子组测序NGSURSA诊断须完成两级筛查阐明不明原因RSA的诊断前提，核心判断：只有一二级均阴性方可诊断，避免漏诊只有完成一级和二级项目筛查且均无阳性发现，方可诊断为不明原因复发性流产（URSA）1→2→3→4严格的分级逻辑可避免遗漏可干预病因一级项目阳性明确病因，针对性干预一级阴性进入二级筛查二级阳性明确少见病因一二级均阴性方可考虑URSA临床实践与展望让分级筛查真正落地临床结果解读、决策路径与未来方向052022版到2025版核心更新13项核心更新，围绕扩人群、升技术、深免疫三条主线展开适用人群扩宽年龄

≥38岁

或反复种植失败者，可参考RSA筛查遗传技术升级遗传检测由核型分析优先，升级为

CNV/CMA高分辨率优先，核型仅作补充亲代指征收紧：2022版建议夫妇常规核型分析，2025版收紧为

仅特定异常者

才做免疫筛查深化新增

非标准抗磷脂抗体，扩大自身免疫抗体检测范围筛查结果解读与临床决策分级结果对应处置分级筛查的终点，是精准干预而非检查数量以结果为导向RESULT-DRIVEN重点排查可干预病因，提升医疗效率与患者妊娠成功率影响患者妊娠结局分级结果对应处置决策要点筛查基于个人病史与风险因素有针对性地开展，避免无差别大套检查一级阳性针对明确病因精准干预如APS联合抗凝治疗一二级阳性结合临床特征制定针对性方案两级均阴性诊断

URSA转入更深层研究与探索性评估心理支持与规范化诊疗展望心理支持心理支持与规范化筛查