2025年产前诊断考试题及答案

2025年产前诊断考试题及答案一、选择题（每题1分，共15分。每道题下面有A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择一个最佳答案）1.下列属于产前诊断核心适用对象的是A.预产期年龄≥30岁的孕妇B.血清学筛查临界风险的孕妇C.孕早期超声提示NT厚度2.2mm的孕妇D.曾生育过21三体综合征患儿的孕妇E.孕早期有感冒发热史的孕妇2.羊膜腔穿刺术的常规适宜孕周范围是A.11~13+6周B.16~24+6周C.20~28+6周D.24~32+6周E.任何孕周均可3.胎儿染色体非整倍体产前诊断的金标准是A.无创产前基因检测（NIPT）B.孕早中期联合血清学筛查C.染色体核型分析D.染色体微阵列分析（CMA）E.胎儿系统超声检查4.下列不属于NIPT标准适用人群的是A.血清学筛查21三体风险值为1:800的孕妇B.孕23周错过血清学筛查要求评估染色体风险的孕妇C.存在先兆流产禁忌证无法行介入性产前诊断的孕妇D.孕13周超声提示NT增厚3.0mm的孕妇E.血清学筛查18三体风险值为1:950的孕妇5.胎儿神经管缺陷的首选产前筛查指标是A.孕妇血清游离β-hCGB.孕妇血清甲胎蛋白（AFP）C.孕妇血清游离雌三醇（uE3）D.孕妇血清抑制素AE.胎儿颈项透明层厚度6.植入前遗传学检测中，用于检测胚胎染色体非整倍体的技术分类是A.PGT-AB.PGT-MC.PGT-SRD.PGDE.PGS7.孕期胎儿致畸敏感性最高的时期是A.受精后1~2周B.受精后3~8周C.受精后9~12周D.受精后13~24周E.受精后25~37周8.下列超声表现中，不属于胎儿染色体异常软指标的是A.颈项软组织增厚B.心室内强回声光点C.十二指肠闭锁D.脉络丛囊肿E.肾盂轻度分离9.绒毛穿刺取样术最常见的手术相关并发症是A.胎儿肢体缺失B.妊娠丢失C.宫内感染D.羊水渗漏E.胎盘血肿10.对于超声提示胎儿多发结构异常的孕妇，首选的分子遗传学检测技术是A.染色体核型分析B.荧光原位杂交（FISH）C.染色体微阵列分析（CMA）D.单基因病靶向测序E.全基因组测序11.中孕期血清学三联筛查的指标组合是A.AFP、β-hCG、抑制素AB.AFP、β-hCG、uE3C.AFP、uE3、抑制素AD.β-hCG、uE3、抑制素AE.AFP、β-hCG、PAPP-A12.下列关于产前诊断技术的描述，错误的是A.超声检查属于非侵袭性产前诊断技术B.脐带血穿刺术可用于孕晚期快速染色体诊断C.NIPT可替代介入性产前诊断用于高风险人群D.胎儿镜可用于部分胎儿结构异常的宫内治疗E.羊水细胞培养成功率高于绒毛细胞培养13.甲型血友病（X连锁隐性遗传）的女性携带者与正常男性婚配，生育男性患儿的风险是A.1/2B.1/4C.1/8D.0E.114.胎儿21三体综合征最具特异性的超声软指标是A.脉络丛囊肿B.心室内强回声光点C.鼻骨缺失/发育不良D.肾盂分离E.单脐动脉15.下列不属于出生缺陷二级预防措施的是A.产前筛查B.产前诊断C.孕前遗传咨询D.胎儿宫内治疗E.孕期超声筛查二、A2型题（每题1分，共8分。每道题以一个小案例为题干，下面有A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择一个最佳答案）1.孕妇28岁，G1P0，孕16周，中孕期血清学唐筛提示21三体高风险（1:120），夫妻双方表型正常，无遗传病史，无介入性穿刺禁忌证，首选的处理方案是A.复查血清学唐筛B.行NIPT检测C.行羊膜腔穿刺术+染色体核型分析D.行孕24周系统超声检查E.行绒毛穿刺取样术2.孕妇32岁，G2P1，第一胎为苯丙酮尿症患儿（男性，现3岁），夫妻双方表型正常，现孕10周，要求尽早明确胎儿是否患病，首选的产前诊断方案是A.孕11~13周绒毛穿刺术+苯丙氨酸羟化酶基因检测B.孕16周羊膜腔穿刺术+羊水苯丙氨酸检测C.孕20周脐带血穿刺术+血苯丙氨酸检测D.NIPT-plus检测E.孕中期系统超声筛查3.孕妇25岁，G1P0，孕12+3周，超声提示胎儿NT厚度3.3mm，CRL66mm，鼻骨未显示，夫妻双方拒绝介入性产前诊断，要求行无创检测，下列告知内容错误的是A.NIPT属于筛查技术，不是诊断B.该孕妇属于NIPT慎用人群C.NIPT阴性可完全排除染色体异常D.若NIPT高风险仍需行介入性产前诊断确诊E.NIPT-plus可覆盖21、18、13三体及常见微缺失综合征4.孕妇30岁，G1P0，孕24周，系统超声提示胎儿孤立性室间隔缺损（直径2mm），无其他结构异常，血清学唐筛低风险，下一步首选的处理是A.行羊膜腔穿刺术+CMAB.行NIPT检测C.胎儿心脏超声检查后决定D.直接引产E.复查超声无需特殊处理5.孕妇35岁，G1P0，孕22周，因“高龄妊娠”行羊膜腔穿刺术，术后2小时出现少量阴道流血，无腹痛，下列处理不恰当的是A.卧床休息B.给予保胎药物C.立即行超声检查评估胎儿情况D.常规抗感染治疗E.嘱孕妇观察阴道流血及腹痛情况6.孕妇26岁，G1P0，孕18周，血清学唐筛提示AFP值为中位数倍数（MoM）3.2，其余指标正常，下一步首选的检查是A.羊膜腔穿刺术+染色体核型分析B.NIPT检测C.系统超声筛查胎儿神经管缺陷D.脐带血穿刺术E.复查血清学唐筛7.夫妻双方均为α-地中海贫血东南亚型携带者，已生育过1例重型α-地贫患儿（水肿胎），现孕妇孕8周，要求行产前诊断，下列哪项方案可最早明确诊断A.孕11周绒毛穿刺术+地贫基因检测B.孕16周羊膜腔穿刺术+地贫基因检测C.孕20周脐带血穿刺术+血红蛋白电泳D.NIPT-plus检测E.孕12周超声评估胎儿水肿情况8.孕妇29岁，G1P0，双胎妊娠（自然受孕，双绒毛膜双羊膜囊），孕12周超声提示两个胎儿NT均为1.8mm，血清学唐筛提示21三体风险1:260，首选的处理方案是A.行NIPT检测B.行羊膜腔穿刺术（分别抽取两个胎儿羊水）C.行绒毛穿刺术（分别取样）D.孕中期系统超声筛查E.告知风险，无需特殊处理三、A3/A4型题（每题1分，共5分。根据提供的病例，在每道题下面的A、B、C、D、E五个备选答案中选择一个最佳答案）（1~3题共用题干）孕妇31岁，G2P0，既往1次孕10周自然流产史，流产组织未行染色体检测。现孕24周，系统超声提示胎儿左侧脑室增宽12mm，小脑横径小于孕周2SD，颈项软组织厚度7mm，余结构未见明显异常。夫妻双方表型正常，否认家族遗传病史，血清学唐筛提示21三体风险1:520。1.该胎儿目前的临床风险评估为A.染色体异常低风险B.染色体异常高风险C.宫内感染高风险D.单基因病高风险E.胎儿发育迟缓高风险2.为明确病因，首选的检查方案是A.NIPT-plus检测B.羊膜腔穿刺术+染色体核型分析+CMAC.脐带血穿刺术+全外显子测序D.胎儿头颅MRI检查E.复查超声3.若上述检测提示胎儿存在15q11.2微缺失（天使综合征致病区域），下列处理流程错误的是A.行夫妻双方CMA验证缺失来源B.详细告知夫妻双方疾病预后及再发风险C.建议行胎儿神经系统进一步评估D.由夫妻双方自主决定妊娠结局E.立即开具引产证明终止妊娠（4~5题共用题干）孕妇38岁，G3P1，第一胎为标准型21三体综合征患儿，现孕11+5周，超声提示CRL48mm，NT2.4mm，鼻骨可见。4.该孕妇本次妊娠21三体的再发风险约为A.1%B.5%C.10%D.25%E.50%5.若孕妇要求尽早明确诊断，且无介入性操作禁忌证，首选的方案是A.绒毛穿刺取样术+染色体核型分析B.羊膜腔穿刺术+染色体核型分析C.脐带血穿刺术+染色体核型分析D.NIPT-plus检测E.孕中期系统超声筛查四、B1型题（每题1分，共6分。提供若干组考题，每组考题共用在考题前列出的A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择一个与问题关系最密切的答案，某个备选答案可能被选择一次、多次或不被选择）（1~3题共用备选答案）A.绒毛穿刺取样术B.羊膜腔穿刺术C.脐带血穿刺术D.NIPT-plusE.胎儿系统超声1.孕12周，夫妻双方均为脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者，要求尽早行产前诊断，首选操作是2.孕22周，血清学唐筛21三体高风险，无穿刺禁忌证，首选操作是3.孕31周，超声提示胎儿多发结构异常，需快速明确染色体情况，首选操作是（4~6题共用备选答案）A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.神经管缺陷E.胎儿生长受限4.中孕期血清学筛查表现为AFP降低、β-hCG升高、uE3降低的是5.中孕期血清学筛查表现为AFP、β-hCG、uE3均降低的是6.中孕期血清学筛查表现为AFP显著升高（≥2.5MoM）的是五、名词解释（每题3分，共12分）1.产前诊断2.无创产前基因检测（NIPT）3.染色体微阵列分析（CMA）4.植入前遗传学检测（PGT）六、简答题（每题6分，共18分）1.简述介入性产前诊断的主要禁忌证。2.简述NIPT的慎用人群（至少列出6类）。3.简述产前诊断的主要技术类别及每类的2项代表性技术。七、案例分析题（共26分）孕妇王某，37岁，G4P1，孕13+1周，因“高龄妊娠，复发性流产2次，生育过遗传病患儿”来院咨询产前诊断方案。既往史：2次自然流产均发生于孕7~9周，未行流产组织遗传学检测；2018年足月分娩1男婴，确诊为Duchenne型肌营养不良（DMD），现患儿行走困难，基因检测提示DMD基因外显子45~50缺失，夫妻双方表型正常，丈夫DMD基因检测未见异常。本次妊娠为自然受孕，超声提示CRL6.3cm，NT厚度2.9mm，鼻骨可见，胎儿心率正常。夫妻双方要求尽可能尽早明确胎儿是否患病，对介入性操作的风险存在顾虑。根据上述案例，回答下列问题：1.该孕妇本次妊娠的高危因素有哪些？（8分）2.针对该孕妇的情况，可提供的产前诊断方案有哪些？分别阐述其优缺点。（12分）3.若孕妇选择行绒毛穿刺取样术，术后需告知的核心注意事项有哪些？（6分）参考答案及评分标准一、选择题（每题1分，共15分）1.D2.B3.C4.D5.B6.A7.B8.C9.B10.C11.B12.C13.A14.C15.C解析：第15题出生缺陷二级预防是孕期通过筛查、诊断等手段减少严重出生缺陷儿出生，孕前遗传咨询属于一级预防范畴。二、A2型题（每题1分，共8分）1.C2.A3.C4.A5.D6.C7.A8.B解析：第4题胎儿孤立性室间隔缺损合并染色体异常（含微缺失微重复）的风险约3%~5%，属于明确的产前诊断指征，需行CMA检测排除基因组异常。三、A3/A4型题（每题1分，共5分）1.B2.B3.E4.A5.A解析：第4题生育过标准型21三体患儿的夫妻，再发风险约为1%；若为易位型21三体，再发风险需根据易位类型及携带者身份评估，最高可达100%。四、B1型题（每题1分，共6分）1.A2.B3.C4.A5.B6.D五、名词解释（每题3分，共12分）1.产前诊断：是指在胎儿出生前，利用影像学、遗传学、分子生物学等技术，对胎儿的发育状态、是否患有先天缺陷、遗传性疾病等进行检测和诊断（2分），为宫内治疗或知情选择妊娠结局提供依据，是出生缺陷二级预防的核心措施（1分）。2.无创产前基因检测（NIPT）：是指通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA（1分），采用高通量测序技术结合生物信息学分析，评估胎儿常见染色体非整倍体（21、18、13三体）的发生风险（1分），属于产前筛查技术，不能作为最终诊断依据（1分）。3.染色体微阵列分析（CMA）：是一种高分辨率的分子遗传学检测技术（1分），可在全基因组范围内检测染色体拷贝数变异（缺失/重复），包括传统核型分析无法识别的微缺失、微重复综合征（1分），是目前胎儿结构异常、不明原因发育迟缓等情况的首选遗传学检测技术之一（1分）。4.植入前遗传学检测（PGT）：是指在体外受精-胚胎移植过程中，对胚胎的遗传物质进行检测，筛选出染色体正常或不携带致病基因的胚胎植入子宫（2分），目前分为PGT-A（非整倍体检测）、PGT-M（单基因病检测）、PGT-SR（染色体结构重排检测）三类（1分）。六、简答题（每题6分，共18分）1.介入性产前诊断的主要禁忌证：（1）存在先兆流产征象、阴道大量流血或宫缩频发者（1分）；（2）术前24小时内两次测量体温≥37.3℃者（1分）；（3）存在活动性宫内感染或全身急性感染者（1分）；（4）孕妇存在严重出血倾向（如凝血功能障碍、血小板计数<50×10^9/L）者（1分）；（5）孕妇患有严重全身性疾病，无法耐受操作或操作可能加重病情者（1分）；（6）穿刺部位皮肤存在感染或破损者（1分）。2.NIPT的慎用人群：（1）预产期年龄≥35岁的高龄孕妇；（2）体重指数≥40kg/m²或体重>100kg的孕妇；（3）通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕的孕妇；（4）双胎及多胎妊娠的孕妇；（5）有染色体异常胎儿分娩史，但夫妇染色体正常的孕妇；（6）孕周<12+0周或孕周>22+6周的孕妇；（7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。3.产前诊断的主要技术类别及代表性技术：（1）非侵袭性产前诊断技术（3分）：①影像学类：代表技术为孕期系统超声检查、胎儿磁共振成像（MRI）；②分子筛查类：代表技术为NIPT/NIPT-plus、孕妇外周血胎儿有核细胞检测；③血清学筛查类：代表技术为早孕期联合筛查、中孕期血清学四联筛查。（答出类别得1分，2项代表性技术各1分）（2）侵袭性产前诊断技术（3分）：①孕早期操作：代表技术为绒毛穿刺取样术；②孕中晚期操作：代表技术为羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术、胎儿镜检查。（答出类别得1分，2项代表性技术各1分）七、案例分析题（共26分）1.该孕妇本次妊娠的高危因素（8分，每点2分）：（1）高龄妊娠：预产期年龄37岁，符合≥35岁的高龄标准，胎儿染色体非整倍体风险较普通孕妇升高3~5倍；（2）复发性流产史：2次不明原因早期自然流产，提示夫妻双方可能存在染色体平衡易位等隐匿性异常，胚胎染色体异常风险升高；（3）单基因病生育史：曾生育DMD患儿，DMD为X连锁隐性遗传病，丈夫正常提示孕妇为肯定携带者，本次妊娠男性胎儿再发风险为50%，女性胎儿为携带者的风险为50%；（4）NT增厚：孕13周NT厚度2.9mm（≥2.5mm为异常阈值），提示胎儿染色体异常（含微缺失微重复）的风险升高约10%。2.可提供的产前诊断方案及优缺点（12分）：方案一：孕11~13+6周行绒毛穿刺取样术（CVS），同步开展染色体核型分析+CMA+DMD基因靶向检测（1分）。优点：①诊断时间早，若确诊异常可在孕早期终止妊娠，对母体生理损伤及心理创伤更小（2分）；②检测覆盖范围全面，可同时排查染色体非