2025年出生缺陷防控技能大赛试题及答案

2025年出生缺陷防控技能大赛试题及答案单项选择题（共20题，每题1分，每题仅有1个正确答案）1.我国出生缺陷综合防治体系构建遵循“三级预防”策略，下列属于二级预防核心措施的是（）A.孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷B.产前筛查、产前诊断与宫内干预C.新生儿疾病筛查、先天性结构畸形救助D.婚前医学检查、孕前传染病筛查2.依据2024年版《育龄女性叶酸补充预防神经管缺陷专家共识》，既往生育过神经管缺陷患儿的高危待孕妇女，叶酸补充的正确方案是（）A.孕前1个月开始每日口服0.4mg叶酸，直至孕3个月末B.孕前3个月开始每日口服0.8mg叶酸，直至孕3个月末C.孕前3个月开始每日口服4mg叶酸，直至孕12周末，后续调整为常规剂量补充至哺乳期D.确诊妊娠后开始每日口服4mg叶酸，直至分娩3.中孕期血清学产前筛查（15-20+6周）评估开放性神经管缺陷风险的核心检测指标是（）A.游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-HCG）B.甲胎蛋白（AFP）C.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）D.抑制素A（Inhibin-A）4.依据2024年版《全国新生儿疾病筛查工作规范》，正常新生儿足跟血筛查标本采集的适宜时间为（），因早产、低出生体重、患病等特殊原因未及时采血的，最迟需在出生后28天内完成采血。A.出生后24小时内B.出生后72小时至7天内，充分哺乳（每日哺乳≥8次）C.出生后14天D.出生后满1个月5.依据2024年国家卫健委发布的《中国出生缺陷防治报告》，随着三级防控措施持续落地，我国出生缺陷导致的婴儿死亡率降至0.92‰，当前全国出生缺陷总发生率约为（）A.2.3%B.5.3%C.11.7%D.15.2%6.根据《产前诊断技术管理办法》规定，下列属于直接产前诊断指征的是（）A.预产期年龄≥30周岁B.预产期年龄≥35周岁C.首次妊娠年龄≥30周岁D.妊娠时体重指数≥287.按照新生儿听力筛查技术规范要求，新生儿听力初筛应在出生后48小时至出院前完成，初筛未通过者需在出生后（）内完成复筛，复筛未通过者需在3月龄内完成听力学诊断。A.14天B.28天C.42天D.3个月8.脊髓性肌萎缩症（SMA）是我国儿童期高发的致死性常染色体隐性遗传病，数据显示我国人群中SMA致病性变异的携带者频率约为（）A.1/10-1/20B.1/40-1/50C.1/100-1/200D.1/500-1/10009.α-地中海贫血为常染色体隐性遗传病，下列基因型中属于重型α-地中海贫血（巴氏水肿胎，无法存活）的是（）A.--/--B.--/-αC.-α/-αD.-α/αα10.根据《产前诊断技术管理办法》规定，妊娠16-24周超声产前诊断应诊断的严重致死性结构畸形不包括（）A.无脑儿B.开放性脊柱裂C.单纯唇腭裂D.单腔心11.21-三体综合征（唐氏综合征）是最常见的染色体数目异常疾病，新生儿中的发病率约为（）A.1/700-1/800B.1/2000-1/3000C.1/10000D.1/5000012.我国新生儿先天性心脏病筛查统一采用“双指标法”，在新生儿出生后6-72小时完成检测，双指标指的是（）A.心脏听诊+心电图检查B.心脏杂音听诊+经皮脉搏血氧饱和度测定C.心脏超声+经皮脉搏血氧饱和度测定D.心脏听诊+胸部X线检查13.绒毛膜穿刺取样是常用的早孕期侵入性产前诊断技术，适宜的手术孕周为（）A.孕6-9周B.孕10-13+6周C.孕16-22+6周D.孕24-28周14.胚胎发育过程中，各器官分化形成的关键致畸敏感期为（），该阶段接触高剂量致畸因素最易导致胎儿严重结构畸形。A.受精后1-2周（着床前期）B.受精后3-8周（孕5-10周）C.孕12-16周D.孕20-24周15.新生儿苯丙酮尿症是常见的遗传代谢病，我国人群中发病率约为1/11000，该病筛查的核心检测指标是（）A.血苯丙氨酸浓度B.血酪氨酸浓度C.血葡萄糖浓度D.血氨浓度16.我国出生缺陷医院监测网络覆盖全国所有助产机构，监测对象为妊娠满28周至出生后（）内的围产儿，包括活产、死胎、死产。A.7天B.28天C.42天D.3个月17.部分线粒体基因突变可导致机体对氨基糖苷类抗生素高度敏感，小剂量使用即可造成不可逆的听力损伤（即“一针致聋”），该类突变属于下列哪种耳聋基因的变异类型（）A.GJB2基因B.SLC26A4基因C.mtDNA12SrRNA基因D.GJB3基因18.先天性甲状腺功能减低症是导致儿童智力落后的可治性遗传代谢病，新生儿筛查的核心检测指标是（）A.三碘甲状腺原氨酸（T3）B.甲状腺素（T4）C.促甲状腺素（TSH）D.甲状腺球蛋白19.羊膜腔穿刺术是中孕期最常用的侵入性产前诊断技术，大样本数据显示该手术导致的胎儿丢失率约为（）A.0.1%-0.2%B.1%-2%C.5%D.10%20.2025年国家基本公共卫生服务出生缺陷防控项目中，为孕前优生健康检查覆盖的待孕夫妇免费提供3种高发单基因病携带者筛查，不包括下列哪种疾病（）A.地中海贫血B.脊髓性肌萎缩症C.遗传性耳聋D.血友病多项选择题（共10题，每题2分，每题有2个及以上正确答案，多选、少选、错选均不得分）1.下列出生缺陷防控措施中，属于一级预防范畴的有（）A.婚前医学检查B.孕前优生健康检查C.育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷D.孕期血清学产前筛查E.新生儿遗传代谢病筛查2.存在下列哪些情形的孕妇，医疗保健机构应当建议其进行产前诊断（）A.预产期年龄≥35周岁B.产前筛查结果提示高风险C.孕期超声检查发现胎儿结构异常或软指标异常D.有遗传病家族史或既往生育过严重缺陷患儿E.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质3.依据《新生儿疾病筛查工作规范》，全国统一开展的新生儿基本筛查病种包括（）A.先天性甲状腺功能减低症B.苯丙酮尿症C.新生儿听力障碍D.新生儿先天性心脏病E.新生儿视网膜母细胞瘤4.关于孕期环境致畸因素的说法，下列正确的有（）A.受精后2周内（着床前期）接触高剂量致畸物，多导致胚胎停育、流产，极少造成胎儿结构畸形B.孕3-8周是器官分化关键期，该阶段接触高剂量致畸物易导致严重结构畸形C.孕期任何药物都可能导致胎儿畸形，患病后不能使用任何药物治疗D.孕早期感染风疹病毒，可导致胎儿先天性风疹综合征，出现耳聋、白内障、先天性心脏病等多发缺陷E.孕妇孕前及孕期未控制的严重高血糖，可增加胎儿神经管缺陷、先天性心脏病的发生风险5.关于脊髓性肌萎缩症（SMA）的防控，下列说法正确的有（）A.SMA为常染色体隐性遗传病，父母为携带者时自身通常无临床症状B.我国人群SMA致病性变异携带率约1/40-1/50，随机婚配夫妇生育患儿的理论基线风险约1%C.夫妻双方均为SMA携带者时，每次妊娠生育SMA患儿的概率为25%D.SMA筛查仅需检测女方，男方无需检测E.对高风险妊娠可通过侵入性产前诊断明确胎儿基因型，避免重型患儿出生6.关于新生儿听力障碍的筛查与干预，下列说法正确的有（）A.听力初筛未通过者，需在出生后42天内完成双耳复筛B.复筛未通过者，需在3月龄内完成全面听力学诊断，明确听力损失程度和性质C.确诊为永久性听力障碍的患儿，需在6月龄内启动听力干预（助听器或人工耳蜗等）D.听力障碍患儿确诊后需立即行人工耳蜗植入，无其他干预方式E.干预后需定期开展听觉言语康复评估，保障患儿言语语言能力正常发育7.下列出生缺陷防控措施中，属于三级预防范畴的有（）A.苯丙酮尿症患儿的低苯丙氨酸饮食治疗B.先天性甲状腺功能减低症患儿的左甲状腺素钠替代治疗C.先天性结构畸形患儿的手术矫治与康复D.产前诊断确诊21-三体综合征后终止妊娠E.永久性听力障碍患儿的言语康复训练8.关于地中海贫血的防控，下列说法正确的有（）A.地中海贫血是我国南方地区高发的常染色体隐性遗传性溶血性疾病B.夫妻双方为同型α或β地中海贫血基因携带者时，每次妊娠生育重型地贫患儿的概率为25%C.静止型α-地贫个体通常无明显贫血症状，仅表现为红细胞平均体积、平均血红蛋白量轻微降低D.重型β-地贫患儿出生时通常无明显症状，多在生后3-6个月出现进行性溶血性贫血，需长期输血维持生命E.地贫筛查遵循“血常规初筛-血红蛋白电泳复筛-基因检测确诊”的流程9.关于孕期超声产前筛查与诊断，下列说法正确的有（）A.孕11-13+6周的NT检查是早孕期筛查染色体异常、严重心脏畸形等的重要手段，NT≥3.0mm提示风险升高B.孕20-24周的系统胎儿超声检查（大排畸）是排查胎儿结构畸形的关键时期C.孕30-32周的超声检查主要评估胎儿生长发育、胎盘羊水情况，排查部分晚发性结构异常D.系统超声检查可以100%检出所有胎儿结构畸形E.超声检查结果受孕周、胎位、羊水量、孕妇腹壁厚度等多种因素影响，存在一定的漏诊率10.出生缺陷防控咨询与服务过程中，需遵循的核心伦理原则包括（）A.知情同意原则，充分告知服务内容、目的、风险及替代方案B.隐私保护原则，严格保护服务对象的个人信息、检测结果等隐私C.自愿选择原则，尊重服务对象的自主选择权，不得强制检查D.非指令性咨询原则，客观告知疾病预后及干预选项，不替服务对象做决定E.公益普惠原则，面向所有人群提供公平可及的防控服务判断题（共10题，每题1分，正确打√，错误打×）1.所有出生缺陷都会在新生儿出生时表现出明显的临床症状，无需筛查即可早期诊断。2.增补叶酸可以预防70%-80%的神经管缺陷发生，但无法100%覆盖所有神经管缺陷病因，因此孕期规律产检仍有必要。3.预产期年龄≥35岁的孕妇，若中孕期血清学唐筛结果为低风险，即可完全排除胎儿染色体异常的可能，无需进一步检查。4.新生儿先天性心脏病筛查“双指标”结果为阴性时，可100%排除所有先天性心脏病，后续无需随访。5.脊髓性肌萎缩症重型患儿多于婴幼儿期因呼吸衰竭死亡，目前虽有靶向治疗药物但费用高昂，孕前携带者筛查、产前诊断是降低发病率最经济有效的措施。6.孕早期因医学需要接受诊断性X线检查（如牙科X光、胸部X光），由于检查剂量远低于胎儿致畸阈值，无需盲目终止妊娠，可经专业咨询评估后继续妊娠。7.夫妻双方表型正常、无家族遗传病史，就不会生育出生缺陷患儿。8.新生儿足跟血筛查标本采集后，应按规范保存递送，原则上需在5个工作日内送达新生儿筛查中心，避免标本变质影响检测结果准确性。9.产前超声发现胎儿存在单纯唇腭裂时，因唇腭裂属于可矫治出生缺陷、不致死，医疗保健机构应客观告知预后，由孕妇及家属自主选择妊娠结局，不得强制建议终止妊娠。10.出生缺陷防控是妇幼保健机构的专属职责，基层医疗卫生机构、综合医院、专科医院、残联等部门无需参与。案例分析题（共3题，总分50分）1.（15分）某街道社区卫生服务中心孕前保健门诊接诊一对待孕夫妇，女方28岁，男方30岁，双方均为公司职员，平素体健，无慢性疾病史，双方家族中无明确遗传病、先天缺陷患者，女方既往无妊娠史，此次为计划备孕，未进行过孕前相关检查，无吸烟饮酒等不良嗜好，近期未接触有毒有害物质。请根据上述场景回答以下问题：（1）按照出生缺陷一级预防服务规范，需为该夫妇提供的常规孕前保健核心服务内容有哪些？（7分）（2）需告知该夫妇的叶酸补充具体方案及核心注意事项是什么？（4分）（3）结合当前国家单基因病防控要求，应建议该夫妇接受哪些高发单基因病的携带者筛查？若筛查提示双方均为同一致病基因的携带者，需提供哪些后续干预建议？（4分）2.（15分）某区妇幼保健院产前诊断咨询门诊接诊一名孕19周孕妇，该孕妇预产期年龄36.2岁，平素身体健康，无不良孕产史，孕12周NT检测值为1.6mm，中孕期18周血清学唐筛结果显示21-三体风险值为1/310（实验室截断值为1/270，提示临界风险），近期普通产科超声检查未发现胎儿结构明显异常，孕妇及家属因担心胎儿染色体异常前来咨询。请根据上述场景回答以下问题：（1）该孕妇存在哪些需要进行产前诊断的高危因素？（4分）（2）针对该孕妇的情况，可供选择的进一步评估方案有哪些？分别说明各方案的优缺点。（8分）（3）若孕妇选择接受羊膜腔穿刺产前诊断，需告知的核心术前注意事项及手术相关风险有哪些？（3分）3.（20分）某县级新生儿疾病筛查中心接收辖区某助产机构报送的新生儿足跟血标本共126份，其中1份标本对应男婴，胎龄39周，出生体重3300g，母乳喂养，出生后74小时采集标本，采集前已充分哺乳9次，标本质量合格。实验室检测显示：TSH值为20.2mIU/L（实验室切值为9mIU/L），苯丙氨酸值为0.7mg/dl（正常参考值<2mg/dl），该新生儿出生时听力初筛双耳通过，出生后20小时先心病双指标筛查阴性。请根据上述场景回答以下问题：（1）该新生儿的筛查标本是否合格？筛查结果存在哪些异常？（4分）（2）针对该异常筛查结果，筛查中心需按照什么流程开展后续管理工作？（8分）（3）若该新生儿经召回确诊为永久性先天性甲状腺功能减低症，需向家长告知的规范治疗方案及长期随访要求有哪些？（8分）参考答案一、单项选择题1.B2.C3.B4.B5.B6.B7.C8.B9.A10.C11.A12.B13.B14.B15.A16.A17.C18.C19.A20.D二、多项选择题1.ABC2.ABCDE3.ABCD4.ABDE5.ABCE6.ABCE7.ABCE8.ABCDE9.ABCE10.ABCDE三、判断题1.×2.√3.×4.×5.√6.√7.×8.√9.√10.×四、案例分析题1.（15分）（1）核心服务内容包括7个要点：①健康教育与健康促进：向夫妇普及出生缺陷三级防控知识，指导建立健康生活方式，戒烟戒酒、规律作息、均衡膳食，避免接触放射线、有毒化学物质、致畸药物，科学选择受孕时机（2分）；②健康状况评估：详细采集双方病史，涵盖慢性病史、用药史、手术史、婚育史、家族遗传史、不良暴露史，完成常规体格检查与生殖系统检查，评估基础健康状态（2分）；③常规实验室检查：为女方提供血常规、尿常规、肝肾功能、空腹血糖、甲状腺功能、血型、乙肝表面抗原、梅毒螺旋体、艾滋病病毒抗体、TORCH筛查；为男方提供血常规、尿常规、肝肾功能、血型、传染病筛查（2分）；④风险分级与个性化指导：根据检查结果评定妊娠风险等级，对存在的健康问题进行前置干预，指导慢病患者待病情控制平稳后备孕，提出针对性备孕建议（1分）。（2）叶酸补充方案与注意事项：①补充方案：该女性为低危待孕人群，建议从孕前3个月开始每日口服0.8mg叶酸，持续服用至妊娠满12周，孕12周后可继续服用含0.4-0.8mg叶酸的复合维生素至哺乳期结束（2分）；②注意事项：坚持规律服用，减少漏服；日常可增加深绿色蔬菜、豆类、动物肝脏等富含天然叶酸的食物摄入，但天然叶酸生物利用率仅为合成叶酸的60%左右，不能替代补充剂；若同时服用其他含叶酸的复合营养素，需核算每日总摄入量，避免超过1mg的安全上限；服用期间若出现严重过敏、胃肠道不适需及时就诊（2分）。（3）携带者筛查与干预建议：①筛查病种：建议夫妇共同接受地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋3种高发单基因病的携带者筛查，三类疾病在我国人群中携带率高、重型患者预后差、防控效益明确（2分）；②后续干预：若双方为同一致病基因携带者，需明确告知常染色体隐性遗传病的遗传规律，即每次妊娠生育重型患儿的概率为25%，建议妊娠后根据孕周选择合适的侵入性产前诊断明确胎儿基因型，避免重型患儿出生；也可根据自身意愿选择植入前胚胎遗传学诊断技术助孕，从源头阻断疾病传递（2分）。2.（15分）（1）高危因素：①预产期年龄达36.2岁，≥35周岁的高龄妊娠基线标准，胎儿染色体非整倍体异常风险随年龄升高显著增加（2分）；②中孕期血清学唐筛21-三体结果为临界风险，提示胎儿染色体异常风险高于普通低危人群（2分）。（2）可选方案及优缺点：①无创产前基因检测（NIPT）：优点为无创，仅需抽取孕妇外周血，无手术相关流产、感染风险，对21-三体的检出率达99%以上，假阳性率<0.1%，检测周期短（1-2周出结果）；缺点为高级别筛查而非确诊手段，高风险结果仍需侵入性产前诊断验证，对染色体微缺失微重复、罕见染色体异常的检出准确性有限，存在极低假阴性可能，费用高于血清学唐筛（3分）。②羊膜腔穿刺+染色体核型分析+染色体微阵列检测：优点为确诊性检查，可准确检测所有染色体数目异常、大片段结构异常，结合微阵列可检出常见微缺失微重复综合征，诊断准确性接近100%；缺点为有创操作，存在0.1%-0.2%的极少量胎儿丢失、宫内感染、胎膜早破风险，染色体核型分析需2-3周出结果，检测费用较高（4分）。③不做进一步检查继续常规产检：无额外风险与费用，但无法明确胎儿染色体真实风险，存在漏诊染色体病患儿的可能，不符合防控规范，仅作为知情告知后的个人选择，不予临床推荐（1分）。（3）术前注意事项与风险：术前需完善血常规、凝血功能、传染病筛查、体温监测，排除手术禁忌；术前3天避免性生活，术前排空膀胱；存在腹痛、阴道流血、宫缩、发热等情况需暂缓手术（2分）。手术相关风险包括0.1%-0.2%的胎儿丢失风险，极少量的宫内感染、胎膜早破、穿刺损伤、羊水细胞培养失败需二次穿刺的可能（1分）。3.（20分）（1）标本与结果判断：该新生儿为足月正常体重儿，采集时间为出生后74小时，符合