2026年9月遗传生殖门诊护理理论考试题及答案

2026年9月遗传生殖门诊护理理论考试题及答案一、单项选择题（每题1分，共30分）1.唐氏综合征最常见的染色体核型是（）。A.47,XX,+21B.47,XY,+13C.47,XXXD.45,X2.关于常染色体隐性遗传病的特点，下列说法错误的是（）。A.男女患病机会均等B.患者双亲通常为表型正常的携带者C.近亲婚配时子代发病率明显增高D.患者（纯合子）与正常纯合子婚配时，子代均为患者3.X连锁隐性遗传病中，女性携带者与正常男性婚配，其所生男孩的患病概率是（）。A.1/2B.1/4C.全部D.04.患者行外周血染色体核型分析检查前，护理指导正确的是（）。A.需空腹8小时以上B.无需空腹，常规抽血即可C.需停用所有药物1个月D.需采集骨髓标本5.关于遗传咨询中的知情同意，下列说法错误的是（）。A.咨询对象有权了解检测方法的局限性和风险评估的不确定性B.护士可代为决定是否接受产前诊断C.咨询内容应使用通俗易懂的语言D.非医学需要的胎儿性别鉴定应严格遵守法律法规6.中期唐氏综合征血清学筛查的适宜孕周是（）。A.9～13周B.15～20周C.24～28周D.32～36周7.孕妇行NIPT检测提示21三体高风险，护士应告知其下一步（）。A.直接终止妊娠B.复查NIPTC.行羊膜腔穿刺产前诊断确诊D.等待至分娩后再验证8.羊膜腔穿刺术一般抽取羊水量为（）。A.1～2mlB.5～10mlC.15～30mlD.50～60ml9.关于胚胎移植术后的护理，正确的是（）。A.术后卧床休息0.5～1小时，可正常排尿排便B.需绝对卧床1个月C.术后立即剧烈运动以促进着床D.常规预防性使用抗生素并禁食24小时10.控制性促排卵治疗中最常见且严重的并发症是（）。A.卵巢过度刺激综合征B.多胎妊娠C.卵巢扭转D.异位妊娠11.卵巢过度刺激综合征发生的最根本病理环节是（）。A.毛细血管通透性增加B.血容量增加C.肾血流量增加D.醛固酮分泌减少12.取卵术后患者突然出现单侧下腹剧痛，伴恶心、呕吐，妇科检查附件区扪及增大包块、压痛明显，首先考虑（）。A.卵巢扭转B.盆腔感染C.轻度卵巢过度刺激综合征D.异位妊娠13.胚胎移植前，护理人员核对患者身份与胚胎信息时，正确的做法是（）。A.仅询问患者姓名即可B.由护理人员与医师双人核对患者身份、病历及胚胎皿标识C.由患者自行确认D.核对床位号即可14.丈夫为染色体平衡易位携带者，拟行IVF助孕，为降低流产和染色体异常儿出生风险，应优先选择（）。A.胚胎植入前染色体结构变异检测B.精子形态学分析C.女方促排卵治疗D.胚胎冷冻保存15.夫妇双方均为同一型α地中海贫血携带者，子代为重型α地中海贫血的概率是（）。A.1/2B.1/4C.1/8D.2/316.为预防胎儿神经管畸形，建议育龄女性孕前及孕早期每日补充叶酸的剂量为（）。A.0.2mgB.0.4mgC.2mgD.4mg17.关于高龄妊娠，下列说法错误的是（）。A.胎儿染色体异常风险随孕妇年龄升高而增加B.预产期年龄达35岁及以上者建议行产前诊断C.高龄女性孕前应行遗传咨询和生育力评估D.高龄孕妇均不应行NIPT检查18.下列哪项不属于TORCH筛查中的病原体（）。A.弓形虫B.风疹病毒C.巨细胞病毒D.乙型肝炎病毒19.遗传咨询门诊护士接待初诊咨询对象时，首先应（）。A.登记信息、采集现病史与家族史并绘制家系图B.直接建议其终止妊娠C.立即安排产前诊断D.仅发放健康教育手册20.促排卵周期阴道超声监测提示优势卵泡直径达18mm时，护士应告知患者（）。A.遵医嘱注射HCG，按计划准备取卵B.继续等待自然排卵C.立即行胚胎移植D.本周期取消21.胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）的主要适用人群是（）。A.高龄女性（≥38岁）B.肥胖患者C.子宫肌瘤患者D.男方严重少弱精子症22.体外受精-胚胎移植（IVF-ET）技术最常见的适应证是（）。A.输卵管性不孕B.排卵障碍C.男性性功能障碍D.子宫发育异常23.卵巢过度刺激综合征患者应避免的护理操作是（）。A.每日测量体重、腹围B.准确记录24h出入量C.嘱患者剧烈翻身或突然改变体位D.密观呼吸频率和血氧饱和度24.关于精液检查的标本采集，错误的是（）。A.检查前禁欲3～7天B.用洁净广口容器收集精液C.可使用普通安全套收集精液D.取精后1小时内送检25.孕12周超声检查提示胎儿颈部透明层（NT）增厚（≥3mm），护士应建议孕妇（）。A.立即终止妊娠B.转诊遗传咨询并进一步产前诊断C.无需处理D.孕晚期复查B超即可26.胚胎冷冻保存前，护理人员必须完成的工作是（）。A.获取夫妇双方书面知情同意B.仅告知女方即可C.电话告知即可D.无需告知27.关于遗传信息保密原则，护士的做法正确的是（）。A.将患者基因检测结果告知其所在单位领导B.未经患者同意向其家属透露检测结果C.除法律规定情形外，未经本人同意不向第三方披露D.在学术会议中公开患者姓名和具体检测信息28.女性不孕症初诊时，用于评估卵巢储备功能的项目不包括（）。A.月经第2～4天基础内分泌激素测定B.抗苗勒管激素（AMH）检测C.阴道B超窦卵泡计数D.子宫输卵管碘油造影29.关于取卵日患者的护理指导，错误的是（）。A.术前按医嘱排空膀胱B.取下首饰及金属物品C.放松心情配合手术D.术后可自行驾车回家30.遗传咨询中绘制家系图时，方框（□）通常表示（）。A.男性B.女性C.患病个体D.先证者二、多项选择题（每题2分，共20分）1.下列属于遗传咨询对象的有（）。A.曾生育过染色体病或单基因病患儿的夫妇B.反复自然流产（≥2次）患者C.原发不育症夫妻D.孕早期有明确致畸因素接触史者E.有遗传病家族史者2.关于无创产前检测（NIPT），下列说法正确的有（）。A.通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA进行分析B.对21、18、13三体具有较高的筛查灵敏度C.属于筛查技术，不能替代羊膜腔穿刺等产前诊断D.双胎妊娠、孕妇肥胖等情况下检测效能可能受影响E.结果正常即可排除胎儿所有染色体异常3.卵巢过度刺激综合征的高危因素包括（）。A.年轻、低体重B.多囊卵巢综合征C.血清雌二醇水平过高D.促性腺激素剂量过大E.获卵数超过15枚4.羊膜腔穿刺术后的护理要点包括（）。A.术后留观30分钟～1小时，观察腹痛、阴道流血及流液情况B.保持穿刺点敷料清洁干燥C.术后适当休息1～3天D.术后即可盆浴E.术后2周内禁止性生活，出现发热、规律宫缩等及时就诊5.下列关于胚胎植入前遗传学检测（PGT）的描述，正确的有（）。A.PGT-A主要用于筛查胚胎非整倍体B.PGT可同时检测所有多基因遗传病C.PGT-M用于单基因遗传病的植入前诊断D.PGT-SR适用于染色体结构异常（如平衡易位）携带者E.PGT技术可完全替代产前诊断6.关于胚胎移植术前后护理措施，正确的有（）。A.移植前核对夫妇身份证件、结婚证及生育证明B.协助患者适度充盈膀胱，便于腹部超声引导C.移植后鼓励患者剧烈咳嗽以促进子宫收缩D.移植后卧床休息半小时，指导其正常生活起居E.交代黄体支持用药及随访时间7.取卵术后患者出现下列哪些情况，提示卵巢过度刺激综合征可能加重（）。A.24h尿量明显减少B.进行性腹胀、腹围增大C.胸闷、气促D.恶心、呕吐、腹泻E.体重快速下降8.遗传咨询中应遵循的伦理原则包括（）。A.尊重咨询对象自主决定B.充分知情同意C.保密原则D.不伤害与有利原则E.非指令性原则9.下列属于产前诊断取材方法的有（）。A.羊膜腔穿刺术B.NIPT检测C.绒毛穿刺术D.经皮脐静脉穿刺术E.盆腔超声检查10.下列关于染色体病的描述，正确的有（）。A.21三体综合征又称Down综合征B.45,X为Turner综合征C.47,XXY为Down综合征D.平衡易位携带者表型可正常，但有流产及生育异常儿的风险E.染色体病目前尚无有效的治疗方法，重在预防三、判断题（每题1分，共10分）1.遗传咨询门诊护士可通过家系调查绘制家系图，辅助判断遗传方式。2.NIPT结果属于诊断结论，可直接依据其阳性结果终止妊娠。3.胚胎移植术后为增加着床率，应嘱患者绝对卧床休息至少2周。4.轻度卵巢过度刺激综合征患者可门诊随访，注意休息、补液、避免剧烈活动。5.唐氏筛查低风险表明胎儿绝对不会患染色体病。6.遗传咨询遵循非指令性原则，护士应客观告知风险并帮助咨询对象理解，但不代替其做出决定。7.羊膜腔穿刺术一般在孕16～22周进行，过早穿刺易导致羊水过少或细胞培养失败。8.男方严重少弱精子症患者行ICSI助孕时，其子代遗传风险与普通人群相同，无需遗传咨询。9.胚胎植入前遗传学检测后的妊娠，孕期仍建议行产前诊断以进一步确认胎儿情况。10.赠卵助孕中，医务人员应遵循互盲原则，对受卵方及其他人员保密赠卵者身份信息。四、简答题（每题5分，共20分）1.简述遗传咨询的基本流程。2.简述取卵术后的护理要点。3.简述NIPT检测结果为高风险后的管理流程。4.简述胚胎移植术后健康教育的主要内容。五、案例分析题（每题10分，共20分）案例一患者，女，38岁，孕1产0，孕19+3周。中期唐氏筛查结果提示21三体风险为1:110（高风险），来遗传咨询门诊咨询。夫妻双方均身体健康，否认遗传病家族史。问题：（1）作为遗传生殖门诊护士，应如何完成该孕妇的初次接待与信息采集？（2）请给出下一步管理建议并说明理由，同时列出产前诊断前后的护理配合要点。案例二患者，女，30岁，因多囊卵巢综合征、原发不孕行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）治疗。取卵当日获卵18枚。取卵后第4天，患者感腹胀、恶心、食欲减退，24小时尿量约700ml。查体：腹围84cm，移动性浊音（+）。B超示右侧卵巢长径约9cm、前后径约8cm，盆腔积液。血常规示血红蛋白165g/L，血细胞比容（HCT）52%。问题：（1）该患者最可能发生了什么并发症？判断依据是什么？（2）请列出该并发症的主要护理措施。参考答案与解析一、单项选择题1.答案：A解析：唐氏综合征即21三体综合征，约95%为游离型21三体，核型为47,XX,+21或47,XY,+21。2.答案：D解析：患者（aa）与正常纯合子（AA）婚配，子代均为携带者（Aa），表型正常，不会发病。3.答案：A解析：女性携带者（XAXa）的X染色体有1/2概率传给儿子，故儿子中有1/2患病。4.答案：B解析：染色体核型分析采用外周血淋巴细胞培养，无需空腹，也无需停用常规药物。5.答案：B6.答案：B解析：中孕期血清学筛查一般在孕15～20周进行，最佳筛查孕周为16～18周。7.答案：C解析：NIPT属于筛查技术，高风险结果必须经产前诊断（羊膜腔穿刺）确诊后才能作为临床决策依据。8.答案：C9.答案：A解析：移植术后无需长期卧床，正常生活起居有利于缓解紧张情绪；应避免剧烈活动及重体力劳动。10.答案：A11.答案：A解析：促排卵后卵巢分泌大量血管内皮生长因子，使毛细血管通透性增加，血浆成分外渗，引起腹水、血液浓缩等表现。12.答案：A解析：卵巢增大、体位骤变或剧烈活动后出现单侧突发剧痛及附件包块，是卵巢扭转的典型表现。13.答案：B14.答案：A解析：平衡易位携带者产生异常配子比例高，胚胎植入前遗传学检测（PGT-SR）可在胚胎期筛选染色体结构正常的胚胎。15.答案：B解析：常染色体隐性遗传病中，携带者与携带者婚配，子代为纯合子（患病）的概率为1/4。16.答案：B解析：一般人群推荐每日补充0.4mg；有神经管畸形生育史等高风险人群应遵医嘱加量。17.答案：D18.答案：D19.答案：A20.答案：A21.答案：A22.答案：A23.答案：C解析：OHSS患者卵巢明显增大，剧烈活动或体位骤变极易诱发卵巢扭转甚至卵巢破裂。24.答案：C解析：普通安全套含润滑剂或杀精成分，会干扰精子活力检测；应嘱患者手淫法将精液直接排入专用无菌取精杯。25.答案：B26.答案：A27.答案：C28.答案：D解析：子宫输卵管造影用于评估输卵管通畅性和子宫形态，不属于卵巢储备功能评估。29.答案：D解析：取卵术后患者需留院观察并避免剧烈活动，麻醉未完全清醒时更不宜驾车，应由家属陪同。30.答案：A二、多项选择题1.答案：A、B、C、D、E2.答案：A、B、C、D解析：NIPT仅为筛查手段，无法排除所有染色体异常及微小结构异常，阳性或高风险结果必须经产前诊断确认。3.答案：A、B、C、D、E4.答案：A、B、C、E解析：羊穿术后穿刺点未愈合前禁止盆浴及性生活，以防感染；盆浴属于错误做法。5.答案：A、C、D解析：多基因病受多基因及环境共同影响，目前难以通过PGT准确评估；PGT后妊娠仍建议行产前诊断进一步确认。6.答案：A、B、D、E解析：移植后剧烈咳嗽可增加腹压，不利于胚胎着床，且无需通过咳嗽促进子宫收缩。7.答案：A、B、C、D解析：OHSS加重时体液向第三间隙转移，表现为少尿、腹胀、胸腹水及消化道症状；体重下降与病理特点不符，应为体重增加。8.答案：A、B、C、D、E9.答案：A、C、D解析：NIPT属于无创产前筛查，盆腔超声属于影像学检查，二者均不属于产前诊断取材方法。10.答案：A、B、D、E解析：47,XXY为Klinefelter综合征，而非Down综合征。三、判断题1.答案：正确2.答案：错误解析：NIPT为筛查技术，高风险结果必须经羊膜腔穿刺等产前诊断确诊。3.答案：错误解析：目前证据不支持绝对卧床可提高妊娠率，长期卧床反而增加血栓形成等风险。4.答案：正确5.答案：错误解析：筛查低风险仅说明患病风险较低，不能完全排除染色体异常。6.答案：正确7.答案：正确8.答案：错误解析：严重少弱精子症可能与Y染色体微缺失、染色体结构异常等遗传因素有关，子代存在遗传风险，需行遗传咨询及相应基因检测。9.答案：正确10.答案：正确四、简答题1.答案：（1）病史采集：详细询问现病史、生育史、家族史及环境暴露史。（2）家系分析：绘制家系图，初步判断遗传方式。（3）辅助检查：根据需要安排染色体核型分析、基因检测及相关临床检查。（4）风险评估：结合检测结果推算再发风险。（5）遗传咨询：用通俗易懂的语言解释遗传病的性质、风险、防治选项及预后。（6）知情决策与随访：尊重咨询对象自主决定，签署知情同意书，并做好随访登记。2.答案：（1）休息与观察：术后留观1～2小时，监测生命体征，观察腹痛、阴道流血情况。（2）穿刺点护理：保持阴道纱布及外阴敷料清洁干燥，观察有无渗血、感染。（3）活动指导：术后避免剧烈运动、重体力劳动及性生活。（4）症状监测：警惕腹胀、少尿、胸闷等卵巢过度刺激综合征表现，以及突发下腹剧痛提示的卵巢扭转。（5）用药与随访：遵医嘱行黄体支持或预防性用药，告知胚胎培养结果查询及移植时间安排。3.答案：（1）结果解读：告知孕妇NIPT为筛查而非诊断，高风险不等于胎儿一定患病。（2）转诊咨询：安排遗传咨询门诊，系统评估孕周、超声及个人家族史。（3）产前诊断：建议行羊膜腔穿刺术，进行胎儿染色体核型分析，必要时联合染色体微阵列分析。（4）知情决策：解释产前诊断操作的风险、检测周期及可能结局。（5）心理护理与随访：给予充分心理支持，跟踪诊断结果，并指导后续妊娠决策与孕期管理。4.答案：（1）用药指导：继续遵医嘱使用黄体酮等黄体支持药物，不可擅自停药或减量。（2）活动指导：正常生活起居，避免剧烈运动、重体力劳动及长时间站立。（3）饮食指导：均衡营养，多食高蛋白食物，保持大便通畅，避免引起腹泻或便秘的饮食。（4）症状监测：如出现明显腹痛、阴道较多量出血、尿少、胸闷等不适及时就诊。（5）随访指导：按要求于移植后12～14天返院抽血检测HCG，并根据结果安排后续超声检查。五、案例分析题案例一答案：（1）初次接待与信息采集：①礼貌接待，核实孕妇身份、孕周及唐筛报告，了解就诊目的。②系统采集现病史、孕产史、既往史、家族史及用药、环境暴露情况，并绘制家系图。③用通俗语言解释唐筛的意义：高风险仅代表患病风险增高，不等于胎儿确诊患病，避免孕妇过度紧张。④安排遗传咨询医师接诊，记录联系方式并预约复诊。（2）下一步管理建议：①建议行羊膜腔穿刺术，抽取羊水进行胎儿染色体核型分析，有条件者加做染色体微阵列分析。②理由：该孕妇38岁，属高龄妊娠，且唐筛提示21三体高风险；孕19+3周处于羊膜腔穿刺适宜孕周（16～22周），羊膜腔穿刺是产前诊断的金标准。（3）产前诊断前后护理配合要点：①术前：完善血常规、凝血功能及传染病筛查；超声评估胎盘位置、羊水量；双人核对手术知情同意书；指导孕妇排空膀胱；做好心理护理。②术中：协助医师完成超声引导下穿刺，观察孕妇面色与主诉，核对标本容器标识并及时送检。③术后：