先天性甲状腺功能减低症的筛查

先天性甲状腺功能减低症的筛查筛查·诊断·治疗·随访2026年ecific内容导览01疾病与筛查认识疾病危害，掌握新生儿筛查流程与标准02诊断与治疗明确确诊标准，落实早期足量替代治疗03随访与展望建立长期监测体系，展望精准诊疗未来01疾病与筛查早筛一步，守护一生认识疾病，从第一道防线开始发病率约千分之一的内分泌疾病先天性甲减是我国新生儿发病率约1/1000~1/2000的内分泌疾病，是导致儿童智力障碍和生长发育迟缓的首要内分泌病因关注新生儿健康，从一次足跟血开始筛查体系2项筛查覆盖率全国新生儿筛查覆盖率已达98%以上法定地位1995年《母婴保健法》将本病列入法定筛查疾病政策与落地2项政策推进2023年纳入《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》重点防治范畴省域实践2025年河南省完成筛查60.28万例，筛查率达99.05%症状隐蔽，危害却不可逆甲状腺激素是大脑发育的关键"燃料"不可逆危害早期缺乏造成不可逆脑损伤错失干预窗口的严重后果生长发育落后、身材矮小对体格发育的持续影响隐蔽表现出生时多无症状母体T4可经胎盘维持出生时部分浓度仅表现为轻微症状特别安静、黄疸消退慢、吃奶费力等极易被家长忽视症状微弱，难以察觉新生儿筛查全流程环节要点宣传教育发放筛查须知，遵循知情同意血片采集出生

72小时

充分哺乳后采足跟血标本保存2-8℃

冷藏保存标本送检统一送新生儿疾病筛查中心检测阳性召回通知监护人携婴复诊确诊治疗由新筛中心治疗并定期随访筛查指标与切点值核心筛查指标核心指标促甲状腺激素（TSH）筛查定位新生儿筛查核心指标筛查时间窗采血时间48小时至7天内采血方式完成足跟采血筛查召回切点值干血斑TSH切点≥8-10mU/L触发条件即触发召回复诊响应时限通知时限24小时内通知监护人及送检医院复诊时限48小时内阳性患儿完成复诊阳性召回与随访管理筛查阳性不是终点，1个工作日内通知、7个工作日内复诊，是兜住每一个可疑患儿的底线第1步通知通知监护人接到可疑阳性报告后

1个工作日内

完成第2步复诊敦促复诊监护人须于

7个工作日内

携婴儿返院第3步检测确诊检测召回后静脉采血，检测血清

TSH

和

FT4第4步随访治疗随访确诊患儿由

新筛中心

治疗并定期跟踪第5步备案失访备案联络无效或拒绝随访者，填写

失访反馈单

备案

闭环特殊人群与筛查项目即便初筛正常，特殊人群也需在出生后

2-4周

复查，避免漏诊01特殊人群特殊人群复查要求早产儿、极低出生体重儿（<1500克

）筛查前输血的新生儿02筛查项目常规筛查项目范围我国常规筛查四项：CH、PKU、CAH、G6PD部分地区增加串联质谱遗传代谢病及听力筛查02诊断与治疗两周内启动治疗，是黄金窗口确诊有标准，治疗有章法确诊标准与实验室指标确诊核心：血清TSH显著升高伴FT4降低，即可明确诊断实验室指标3项TSH显著升高通常>10mIU/L，伴

FT4

降低T4降低+TSH升高血清

T4

降低、TSH

明显升高即可确诊T3或正常T3

在甲减时可能降低或正常典型临床特征2项特殊面容与体态眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大外伸、头大颈短、毛发稀疏新生儿期表现约

1/3

患儿略大于胎龄儿，囟门及颅缝增宽鉴别诊断区分病变部位TSH与FT4组合是定位病变部位的关键，需结合TRH刺激试验进一步区分垂体与下丘脑病变。01组合鉴别TSH与FT4组合鉴别TSH轻度升高而FT4正常：需定期复查，观察指标变化。TSH正常但FT4显著降低：需排查中枢性甲减。02刺激试验TRH刺激试验定位TSH不升高：提示垂体病变。TSH延迟升高：提示下丘脑病变。需进一步检测促甲状腺激素释放激素等指标辅助判断。影像学与实验室辅助诊断甲状腺超声显示约

75%CH患儿存在形态异常，其中甲状腺缺如占

30%-40%01影像学辅助影像学定位甲状腺超声：约

75%CH患儿存在形态异常其中甲状腺缺如占

30%-40%核素扫描（锝-99m或碘-123）对异位甲状腺诊断价值较高核素扫描前需停用含碘药物及造影剂02实验室辅助血清学鉴别血清Tg水平可鉴别甲状腺缺如（极低）与激素合成障碍（正常或升高）基因诊断提升病因确诊率病因确诊率对比指南更新要点3项指南新增12个核心基因2025版指南新增TSHR、DUOX2等12个核心基因检测纳入常规流程首次将基因检测纳入常规诊疗流程指导特殊治疗明确分子病因对特殊类型CH治疗的指导价值2周内启动的黄金窗口确立治疗时机与分层管理原则，强调早期足量的核心主张出生后

2周内

启动左甲状腺素治疗，可避免约

90%

智力损伤黄金窗口启动时限一旦确诊应立即开始治疗，最晚不超过出生后

2周启动原则采用早期、足量原则，实施分层管理分层管理根据甲状腺发育情况、基因检测结果及临床表现制定个体化方案治疗平衡避免过度治疗或治疗不足用药方案与起始剂量治疗目标：FT4维持在年龄参考范围上

1/2，TSH降至正常病情分层剂量轻度甲减FT4>10pmol/L且TSH升高10μg/kg每日重度甲减FT4<5pmol/L且TSH升高10-15μg/kg每日月龄分层剂量0-6个月25-50μg/天相当于

8-10μg/kg7-12个月50-70μg/天紧急启动与用药注意若筛查TSH>40mU/L

且母亲无相关用药史，可直接启动治疗，无需等待确诊服药注意（一）空腹口服左甲状腺素每日空腹口服一次避免同服不与大豆配方、铁剂等同服，以免影响吸收服药注意（二）间隔1小时服药与进食间隔1小时以上谨慎调量不应仅因单次FT4略高于上限就轻易减量03随访与展望这是一场一生的马拉松规范随访，让患儿正常成长甲状腺功能监测频率治疗初期需密集监测，随年龄增长逐步延长复查间隔治疗初期及剂量调整期每1-2周

评估核心：密集监测，快速起效期TSH正常后至1岁每1-2个月

评估核心：稳定期，适度放宽1岁至3岁每2-4个月

评估核心：缓慢调降，关注发育3岁至生长发育完成每3-6个月

评估核心：长期维持，低频随访生长发育与神经心理评估体格与神经心理双线并行，及早发现发育迟缓并干预体格生长评估定期评估身高、体重、头围与标准生长曲线对比神经心理评估关键节点：12个月、18个月、3岁、8岁采用

Griffiths量表

量化发育商（DQ）DQ<70

需启动多学科干预发现发育迟缓需及早介入康复治疗停药评估与暂时性甲减约

1/3

甲状腺位置正常的宝宝属暂时性甲减，并非都需终身服药评估时机3岁后评估时机通常

3岁后

进行，部分特殊情况（仅需极低剂量维持）可提前至

6月龄停药观察4周停药观察停药

4周

后复查甲状腺功能结果判定TSH结果判定若TSH>10mU/L

则为永久性甲减，需恢复终身治疗停药评估流程评估时机→通常

3岁后，特殊情况可提前至

6月龄停药观察→停药

4周

后复查结果判定→若TSH>10mU/L

则为永久性甲减，需恢复终身治疗预后与终身管理这是一场"一生的马拉松"规范治疗，长期管理预后数据90%以上智力达正常早期规范治疗患儿智力达到正常水平1-2个月出生后即治出生后1-2个月内开始规范治疗，多数患儿接近正常发育稳定治疗，守护一生——不可自行停药或增减剂量2025版诊治指南概览由70余位专家历时4年完成，树立权威诊疗依据。国内首部《先天性甲状腺功能减退症诊治指南（2025）》正式发布牵头团队单忠艳、宋怀东/韩兵团队及罗小平牵头制定编制规模归纳为

8个部分、40个问题，形成

64条推荐意见内容体量全文

3万2千多字，参考欧洲儿科内分泌学会（ESPE）最新共识发表出处发表于

《中华内分泌代谢杂志》指南创新与精准医疗展望从全链条管理到智能筛查，推动诊疗模式持续升级创指南创新