2026年病理科医师疾病诊断与解剖考核试题及答案解析

2026年病理科医师疾病诊断与解剖考核试题及答案解析一、单项选择题（每题2分，共20分）1.患者男性，68岁，肝穿刺活检显示肝组织内见巢状排列的异型细胞，细胞体积大，胞质丰富嗜酸性，核大深染，可见核仁，巢间为血窦样结构。免疫组化：Hepatocyte（+），GPC3（+），CK19（-），CD34显示血窦弥漫阳性。最可能的诊断是：A.肝腺瘤B.肝细胞癌C.胆管细胞癌D.转移性肾细胞癌答案：B解析：肝细胞癌典型镜下表现为梁索状或巢状排列的异型肝细胞，血窦丰富。免疫组化Hepatocyte（肝细胞标记）和GPC3（肝癌特异性标记）阳性支持肝细胞来源；CK19阴性排除胆管分化（胆管细胞癌CK19常阳性）；CD34显示血窦弥漫阳性（正常肝血窦CD34阴性，肝癌血窦异常增生呈阳性），符合肝细胞癌特征。肝腺瘤多见于女性，细胞异型性小，血窦不丰富；转移性肾细胞癌多呈透明细胞，Hepatocyte阴性；胆管细胞癌以腺管结构为主，CK7/19阳性。2.女性患者，45岁，乳腺肿块切除标本镜下见导管内异型细胞呈筛状、实性排列，细胞大小较一致，核分裂象罕见，周围可见完整肌上皮层。免疫组化：CK5/6（+），p63（+），Ki-67约5%。最可能的诊断是：A.导管原位癌（低级别）B.非典型导管增生C.浸润性导管癌D.小叶原位癌答案：A解析：导管原位癌（DCIS）低级别表现为导管内异型细胞排列成筛状、实性或乳头状，细胞一致，核分裂少，周围有肌上皮层（由p63、CK5/6标记）。非典型导管增生（ADH）与低级别DCIS的鉴别关键在于病变范围：ADH通常累及<2个完整导管或导管断面上异型细胞占比<50%，而DCIS累及≥2个导管且占据导管腔大部分。本例未提及范围限制，但结合Ki-67低增殖活性（DCIS低级别Ki-67常<10%），支持低级别DCIS。浸润性导管癌无完整肌上皮层；小叶原位癌表现为腺泡内细胞填充，无筛状结构。3.儿童患者，发热伴颈部淋巴结肿大，活检显示淋巴结结构破坏，可见散在经典型Reed-Sternberg细胞（RS细胞），周围为淋巴细胞、嗜酸性粒细胞及组织细胞。免疫组化：CD30（+），CD15（+），PAX-5（弱+），CD20（-），CD3（-）。最可能的诊断是：A.结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤B.混合细胞型霍奇金淋巴瘤C.间变性大细胞淋巴瘤D.弥漫大B细胞淋巴瘤答案：B解析：经典型霍奇金淋巴瘤（cHL）包括结节硬化型、混合细胞型等亚型。混合细胞型cHL常见于儿童和老年人，镜下见经典RS细胞（双核/分叶核，大核仁），背景含淋巴细胞、嗜酸性粒细胞及组织细胞。免疫组化CD30（+）、CD15（+）、PAX-5（弱+）为cHL典型表型；CD20（-）、CD3（-）排除B/T细胞淋巴瘤。结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤（NLPHL）的“爆米花细胞”（LP细胞）CD20（+）、CD30（-）、CD15（-）；间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的间变细胞CD30（+），但ALK（+）或CD2（+）、CD3（+）；弥漫大B细胞淋巴瘤CD20（+）、PAX-5（强+）。4.患者男性，55岁，肠镜发现乙状结肠溃疡型肿物，活检显示肿瘤细胞呈腺管状排列，细胞异型性明显，核分裂象多见，浸润至黏膜下层。免疫组化：MLH1（-），PMS2（-），MSH2（+），MSH6（+）。最可能的分子病理特征是：A.微卫星高度不稳定（MSI-H）B.微卫星稳定（MSS）C.KRAS突变D.BRAFV600E突变答案：A解析：错配修复蛋白（MMR）缺失是MSI-H的主要原因。MLH1和PMS2为一组功能相关蛋白，两者同时缺失提示MMR缺陷（约占MSI-H的90%）；MSH2和MSH6为另一组，同时缺失也提示MMR缺陷。本例MLH1（-）、PMS2（-）而MSH2、MSH6（+），符合MMR缺陷，导致MSI-H。MSS患者MMR蛋白通常完整；KRAS/BRAF突变多见于MSS型结直肠癌。5.男性患者，30岁，左侧睾丸肿大，切除标本镜下见肿瘤细胞呈实性片状排列，细胞大而圆，胞质透明或空泡状，核大深染，可见明显核仁，间质内大量淋巴细胞浸润。免疫组化：PLAP（+），OCT3/4（+），CD117（+）。最可能的诊断是：A.精原细胞瘤B.胚胎性癌C.卵黄囊瘤D.畸胎瘤答案：A解析：精原细胞瘤是睾丸最常见的生殖细胞肿瘤，好发于青年男性。镜下细胞单一，胞质透明，核大深染，间质淋巴细胞浸润（常见特征）。免疫组化PLAP（胎盘碱性磷酸酶）、OCT3/4（胚胎干细胞转录因子）、CD117（c-kit）阳性为典型表型。胚胎性癌细胞异型性更强，呈腺样或乳头状结构，OCT3/4（+）但CD117（-）；卵黄囊瘤可见Schiller-Duval小体，AFP（+）；畸胎瘤含三胚层组织。6.女性患者，60岁，咳嗽、咳痰1月，CT示右肺上叶直径3cm结节，边界不清，可见毛刺。活检显示肿瘤细胞呈腺泡状、乳头状排列，细胞立方或柱状，核异型性明显，核仁清楚，间质见促纤维增生。免疫组化：TTF-1（+），NapsinA（+），p40（-）。最可能的诊断是：A.肺鳞状细胞癌B.肺腺癌C.大细胞癌D.神经内分泌癌答案：B解析：肺腺癌常见腺泡、乳头状等结构，细胞异型性明显。TTF-1（甲状腺转录因子-1）和NapsinA（天冬氨酸蛋白酶A）是肺腺癌的特异性标记，p40（鳞状细胞标记）阴性排除鳞癌。肺鳞癌多呈巢状，细胞间桥或角化，p40（+）、TTF-1（-）；大细胞癌无明确腺/鳞分化，TTF-1/NapsinA/p40均（-）；神经内分泌癌（如小细胞癌）细胞小，核深染，CgA/Syn（+）。7.患者女性，25岁，右侧甲状腺结节，细针穿刺（FNA）显示大量淋巴细胞、浆细胞及Hurthle细胞（嗜酸性细胞），可见淋巴滤泡形成。最可能的诊断是：A.甲状腺乳头状癌B.桥本甲状腺炎C.结节性甲状腺肿D.甲状腺腺瘤答案：B解析：桥本甲状腺炎（慢性淋巴细胞性甲状腺炎）的FNA特征为大量淋巴细胞（包括淋巴滤泡）、浆细胞及Hurthle细胞（甲状腺滤泡上皮嗜酸性变）。甲状腺乳头状癌FNA可见核沟、核内假包涵体；结节性甲状腺肿以增生的滤泡上皮为主，无大量淋巴细胞；甲状腺腺瘤细胞单一，无淋巴浸润。8.男性患者，70岁，血尿1周，膀胱镜见膀胱三角区菜花样肿物，活检显示肿瘤细胞呈巢状排列，细胞大小不一，核分裂象多见，可见灶状角化，细胞间桥（+）。免疫组化：p40（+），CK5/6（+），GATA3（-）。最可能的诊断是：A.尿路上皮癌B.鳞状细胞癌C.腺癌D.小细胞癌答案：B解析：膀胱鳞状细胞癌多发生于慢性刺激（如结石、感染）后，镜下见鳞状上皮分化特征（角化珠、细胞间桥）。免疫组化p40（鳞状细胞标记）、CK5/6（基底细胞标记）阳性，GATA3（尿路上皮标记）阴性支持鳞癌。尿路上皮癌（移行细胞癌）多呈乳头状，细胞层次增多，GATA3（+）、p40（-）；腺癌可见腺管结构，CK7/20（+）；小细胞癌类似肺小细胞癌，CgA/Syn（+）。9.儿童患者，骨痛伴贫血，骨髓活检显示大量原始细胞，胞质少，核大，染色质细腻，可见核仁。免疫组化：CD34（+），CD117（+），MPO（+），CD3（-），CD20（-）。最可能的诊断是：A.B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤B.T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤C.急性髓系白血病（AML）D.多发性骨髓瘤答案：C解析：急性髓系白血病（AML）原始细胞表达髓系标记MPO（髓过氧化物酶），同时CD34（干细胞标记）、CD117（c-kit）阳性，淋系标记CD3（T细胞）、CD20（B细胞）阴性。B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤CD19、CD20（+）；T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤CD3、CD7（+）；多发性骨髓瘤为成熟浆细胞增生，CD138（+）、MUM1（+）。10.女性患者，35岁，双侧卵巢增大，镜下见肿瘤细胞呈实性片块，细胞多边形，胞质嗜酸性，核圆居中，可见核沟（“咖啡豆样核”）。免疫组化：inhibin（+），Calretinin（+），CK（-）。最可能的诊断是：A.卵巢颗粒细胞瘤B.卵泡膜细胞瘤C.支持-间质细胞瘤D.无性细胞瘤答案：A解析：卵巢颗粒细胞瘤属于性索间质肿瘤，典型特征为“咖啡豆样核”（核沟），免疫组化inhibin（抑制素）、Calretinin（钙结合蛋白）阳性（性索间质标记），CK（-）（排除上皮来源）。卵泡膜细胞瘤细胞胞质空泡状（含脂质），无核沟；支持-间质细胞瘤可见小管结构；无性细胞瘤类似精原细胞瘤，PLAP（+）、OCT3/4（+）。二、病例分析题（每题15分，共30分）病例1患者男性，58岁，反复上腹痛3月，加重伴黑便1周。胃镜：胃窦小弯侧见一4cm×3cm溃疡，边缘隆起，底部凹凸不平。活检病理：胃黏膜组织中见异型腺体，细胞柱状，核大深染，极性消失，浸润至黏膜肌层下方。免疫组化：CK7（-），CK20（+），CDX2（+），HER2（2+），Ki-67约40%。问题：1.该患者的病理诊断是什么？依据是什么？2.需与哪些疾病鉴别？简述鉴别要点。答案及解析：1.病理诊断：胃窦部溃疡型中分化腺癌（浸润至黏膜下层，至少T1b期）。依据：胃镜显示溃疡边缘隆起、底部不平（恶性溃疡特征）；镜下见异型腺体浸润黏膜肌层下方（突破黏膜肌层即为浸润性腺癌）；细胞异型性明显（核大深染、极性消失）；免疫组化CK20（+）、CDX2（+）支持胃肠道腺癌（CK7常阴性），HER2（2+）提示需进一步FISH检测是否扩增，Ki-67（40%）提示中等增殖活性。2.鉴别诊断：（1）胃黏膜内瘤变（高级别）：异型腺体局限于黏膜层（未突破黏膜肌层），无浸润性生长，Ki-67增殖活性通常<30%。（2）胃淋巴瘤：多为弥漫大B细胞淋巴瘤，镜下为单一形态淋巴细胞浸润，腺体破坏但无腺样结构，免疫组化CD20（+）、CD3（-）、Ki-67（常>50%）。（3）胃神经内分泌癌：细胞呈巢状、菊形团排列，胞质细腻，免疫组化CgA（+）、Syn（+）、CD56（+），CK（+/-）。病例2患者女性，42岁，发现右乳肿块2月，无疼痛。查体：右乳外上象限3cm×2cm肿块，质硬，边界不清。钼靶：可见毛刺征及沙粒样钙化。穿刺活检：乳腺组织中见散在分布的小腺管，腺管形态不规则，细胞立方状，核轻度异型，无坏死，周围见大量胶原纤维增生。免疫组化：ER（90%强+），PR（80%强+），HER2（-），Ki-67约10%。问题：1.该患者最可能的病理诊断是什么？需补充哪些检查？2.简述其分子分型及预后意义。答案及解析：1.最可能的诊断：乳腺浸润性小叶癌（ILC）。依据：肿块质硬、边界不清，钼靶见毛刺及钙化（恶性特征）；镜下小腺管散在分布（“列兵样”排列），周围胶原增生（促纤维增生），细胞异型性轻（符合小叶癌低级别特征）；免疫组化ER/PR高表达，HER2（-），Ki-67低增殖活性（小叶癌常见表型）。需补充检查：（1）E-钙粘蛋白（E-cadherin）检测（ILC通常缺失，呈阴性）；（2）大体标本检查确认浸润范围及淋巴结转移情况；（3）FISH检测HER2（虽IHC为0或1+，但需排除假阴性）。2.分子分型：LuminalA型（ER/PR阳性，HER2阴性，Ki-67≤14%）。预后意义：LuminalA型对内分泌治疗敏感（如他莫昔芬、芳香化酶抑制剂），增殖活性低，预后较好，5年生存率>90%。需注意ILC易发生多中心性及腹膜、胃肠道转移，需长期随访。三、解剖与病理取材题（20分）胃癌根治术标本（远端胃大部切除），大体检查见胃窦小弯侧一5cm×4cm溃疡型肿物，浸润至浆膜层，上下切缘未见肉眼肿瘤。问题：1.简述该标本的解剖分区及肿瘤定位要点。2.详述病理取材的步骤及重点关注内容。答案及解析：1.解剖分区及定位要点：胃的解剖分区包括贲门（食管胃结合部2cm内）、胃底（贲门平面以上）、胃体（胃底与胃窦之间）、胃窦（胃角切迹至幽门）。本例肿瘤位于胃窦小弯侧，需记录：（1）肿瘤中心距幽门环的距离（影响手术切缘判断）；（2）肿瘤与胃角的关系（确定是否跨分区）；（3）浆膜浸润范围（是否侵犯周围器官如胰腺、横结肠系膜）。2.病理取材步骤及重点：（1）测量标本：记录胃大小（长×宽）、浆膜面是否光滑、周围脂肪组织中有无肿大淋巴结。（2）固定与切开：沿大弯侧剪开胃壁，暴露肿瘤，观察肿瘤形态（溃疡型）、大小（5cm×4cm）、边缘（隆起/浸润）、底部（坏死/出血）；测量近端切缘（肿瘤上缘至近切缘距离）、远端切缘（肿瘤下缘至远切缘距离），均需≥3cm（胃癌根治术要求）。（3）肿瘤取材：沿垂直胃壁方向取肿瘤全层（黏膜至浆膜），每1cm取1块（共5-6块），重点包括：①肿瘤中心（观察浸润深度、组织学类型）；②肿瘤边缘（判断是否为“推进式”或“浸润式”生长）；③溃疡底部（排除血管/神经侵犯）。（4）切缘取材：近切缘、远切缘各取1块（垂直于切缘），标记“上切”“下切”，确认无肿瘤累及。（5）淋巴结取材：按日本胃癌淋巴结分组（第14版），分离胃周脂肪组织中的淋巴结，记录数目及位置（如No.3小弯淋巴结、No.5幽门上淋巴结、No.6幽门下淋巴结），每个淋巴结单独取材（纵切2-3片），观察转移情况。（6）其他：若浆膜受侵，取浆膜面组织确认是否突破（弹力纤维染色可辅助判断）；若肿瘤与周围器官粘连，取粘连处组织排除浸润。四、简答题（30分）1.简述肺腺癌的2024版WHO分类主要更新点（10分）。答案：2024版WHO肺腺癌分类更新包括：（1）强调分子分型与组织学结合，将“驱动基因阳性腺癌”单独列出（如EGFR突变型、ALK融合型）；（2）取消“细支气管肺泡癌（BAC）”术语，原BAC归为原位腺癌（AIS）和微浸润腺癌（MIA）；（3）浸润性腺癌亚型调