白血病诊断与处理专家共识

白血病诊断与处理专家共识精准分型·分层治疗·全程管理专家共识2026年课程导览01疾病认知与分类体系白血病本质与2026年WHO分类更新02精准诊断与风险分层MICM综合诊断与危险度评估03急性白血病分层治疗AML与ALL最新治疗策略04慢性白血病全程管理CML与CLL个体化管理路径05前沿治疗与移植策略靶向免疫治疗与移植适应证06MRD监测与全程管理微小残留病监测与规范随访疾病认知与分类体系分型决定治疗，靶向改写预后白血病是一组异质性极强的造血干细胞恶性肿瘤01白血病是一组异质性极强的疾病四大核心病理特征白血病是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，白血病细胞在骨髓中异常增生单克隆突变源于单克隆造血干/祖细胞的恶性突变分化阻滞存在明显的分化阻滞，未成熟细胞大量堆积骨髓衰竭白血病细胞挤占骨髓空间引发骨髓衰竭髓外浸润具有向全身髓外器官浸润的生物学特性白血病不是一种病，而是一组生物学行为、治疗策略和预后截然不同的疾病四大亚型特征与流行病学1.24/10万急性髓系白血病AML成人最常见急性白血病，ASIR1.24/10万6.26/10万75-79岁达峰值17.7/10万急性淋巴细胞白血病ALL儿童最常见白血病，<5岁峰值

17.7/10万64%-75%预计2019-2028年ASIR激增0.39-0.55/10万慢性髓系白血病CML以

BCR::ABL1

融合基因为标志45-50岁中位发病年龄0.3-0.4/10万慢性淋巴细胞白血病CLL老年人多见，ASIR0.3-0.4/10万70岁中位诊断年龄WHO分类进入分子遗传学时代2022年WHO分类已识别出超过70种独立白血病实体覆盖全部白血病类型，分类粒度显著细化。“分型决定治疗，靶向改写预后”分型框架以细胞谱系为基础，结合MICM综合特征精准细分形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学四维联动。AML重点更新伴NPM1、CEBPA、RUNX1-RUNX1T1等基因异常的诊断阈值分子遗传学特征取代形态学观察，成为分型决定性依据。ALL细化B系与T系遗传学亚型，明确Ph样ALL诊断标准急淋亚型划分更细，靶点定位更准。中国白血病疾病负担沉重中国贡献全球白血病死亡总数的四分之一1/4全球白血病死亡占比中国白血病疾病负担极为突出，占全球白血病死亡总数的四分之一。占中国癌症死亡3.5%，排名第63.5%癌症死亡占比6中国癌症死因排名在中国癌症死亡构成中，白血病占3.5%，位列第6位。儿童第二常见恶性肿瘤，青少年癌症死亡首要原因白血病在儿童与青少年肿瘤负担中位次突出：儿童中为第二常见恶性肿瘤，同时也是青少年癌症死亡的首要原因。重工业省份AML的ASIR高出全国平均4-5倍4-5倍AML的ASIR高出全国平均贵州、甘肃、河北等重工业省份AML的ASIR高出全国平均4-5倍。精准诊断与风险分层精准诊断是精准治疗的前提MICM综合分型是制定治疗方案的基石02MICM综合诊断是精准治疗基石形态学（M）骨髓涂片为基础，原始细胞比例需符合WHO诊断标准严禁仅凭外周血涂片或骨髓形态学草率确诊免疫学（I）多参数流式细胞术为金标准，确定系列归属细胞遗传学（C）核型分析识别特征性染色体异常分子生物学（M）NGS检测基因突变与融合基因形态学与免疫分型规范形态学与细胞化学检查构成确诊基础，免疫分型则是分型的金标准骨髓穿刺涂片是确诊基础，原始细胞比例需符合WHO标准急性白血病通常

≥20%细胞化学染色POX、PAS、NSE有助于初步区分ALL与AML穿刺取材要求低增生性白血病或伴骨髓纤维化者需多次多部位穿刺或骨髓活检多参数流式细胞术(MFC)免疫分型的金标准荧光抗体组合推荐至少

4色

以上2026版共识推荐EuroFlow标准化策略免疫分型价值确定B系、T系或髓系识别预后相关亚型形态学诊断仅能作为初步判断，不能作为最终分型依据遗传学与分子检测升级分子分型直接决定危险度分层及是否适用靶向药物分子分型直接决定危险度分层及是否适用靶向药物细胞遗传学检查所有初诊患者必须进行常规核型分析（G显带），分裂相数≥20个核型正常者建议进一步采用FISH检测隐匿性易位ALL关键易位：t(12;21)/ETV6-RUNX1提示预后良好，t(9;22)/BCR-ABL1提示高危分子生物学检查NGS在2026版共识中提升为常规推荐项目AML必检基因：FLT3-ITD/TKD、NPM1、CEBPA、RUNX1、TP53、IDH1/2ALL必检异常：IKZF1缺失、CRLF2重排、JAK-STAT通路危险度分层决定治疗强度儿童ALL基于年龄、白细胞计数、免疫表型与遗传学特征进行初始分层，并依据早期治疗反应动态调整。标危（SR）标准危险度年龄

1-9岁，初诊WBC<50×10⁹/L无不良遗传学特征（如MLL重排、BCR-ABL1、低二倍体）对早期激素反应良好预后良好中危（IR）中间危险度不符合标危亦无高危特征或伴有良好遗传学特征但年龄/WBC略高动态调整高危（HR）高危险度年龄

<1岁或≥10岁，初诊WBC≥100×10⁹/L伴MLL重排、BCR-ABL1、亚二倍体、IKZF1缺失等或早期激素反应不良2026版新增：低倍体和近三倍体纳入高危AML预后分层体系完善“精准分层是靶向治疗时代个体化决策的核心依据”2026版CSCO指南在原有强化疗人群遗传学分层基础上，进一步建立适用于低强度治疗人群的独立预后分层体系。低强度治疗人群分层预后良好组：IDH2或NPM1突变患者，可从BCL2抑制剂联合去甲基化药物治疗中获益。预后不良组：TP53突变患者，无论低强度或强化治疗背景下均属预后不良。分层体系意义既往指南主要针对接受强化疗患者进行遗传学分层。随着低强度治疗方案广泛应用，分层体系需同步完善。分层结果直接指导治疗强度选择与靶向药物决策。急性白血病分层治疗从统一强化疗走向分层精准治疗先分型、看残留、再用靶向和免疫治疗03AML治疗策略全面更新去化疗策略已成为急性白血病临床治疗领域的新方向2026版CSCO指南在AML领域完成重要迭代，治疗方案更新与预后评估体系完善双线并进。治疗方案更新明确强化疗联合维奈克拉、去甲基化药物联合维奈克拉为

高危AML推荐维奈克拉联合阿扎胞苷（VA方案）表现出

更佳安全性老年AML患者将IDH1、IDH2抑制剂纳入

I级治疗推荐预后评估完善建立适用于低强度治疗人群的

预后分层体系强调

NGS-MRD

作为重要预后评估手段可明确残留基因突变类型，指导

个体化治疗决策维奈克拉联合方案改写AML预后VIALE-A国际多中心III期试验证实，维奈克拉联合阿扎胞苷方案显著改善不适合强化化疗AML患者的缓解率与总生存期。14.7个月中位总生存期维奈克拉+阿扎胞苷，单药组仅

9.6个月34%-42%死亡风险降低联合方案较单药显著降低死亡风险区间76%MRD阴性率达到CR的患者中实现MRD阴性的比例CR+CRi率对比老年AML迎来低强度治疗时代50%不适合强化化疗占比5%五年生存率4.4个月中位生存期维奈克拉上市前治疗困境2项身体机能下降老年患者无法耐受强化化疗毒性合并脏器功能不全合并心、肺、肾、肝功能不全者强化化疗风险较高VA方案突破4项医保目录内唯一获批组合维奈克拉+阿扎胞苷是国内医保目录内唯一获批一线治疗不适合强诱导化疗AML的靶向药组合国内230例研究总缓解率74.58%，完全缓解率49.15%脱离输血依赖患者脱离输血依赖比例提升72%长期生存获益IDH1/2突变患者中位OS达19.9个月，MRD阴性者可达34.2个月低强度靶向联合方案为老年AML带来新希望ALL治疗走向分层精准ALL治疗正在从统一强化疗走向先分型、看残留、再用靶向和免疫治疗的分层精准模式。治疗决策起点：先分型、看残留，再谈靶向与免疫。精准诊疗路径骨髓形态明确原始淋巴细胞占比免疫分型区分B系或T系染色体和融合基因检测BCR::ABL1等关键异常分子检测IKZF1、TP53、KMT2A、Ph样ALL相关异常MRD监测评估缓解深度2026版指南更新新增低倍体和近三倍体患者为高危组统一专有名词，如IKZF1变异、复杂核型、清除微小残留病40岁以上成人B-ALL将CD20抗体纳入I级推荐Ph阳性ALL以TKI为底盘Ph阳性ALL过去预后最差，传统化疗效果有限；2026年治疗思路已完全转变，TKI（酪氨酸激酶抑制剂）是治疗底盘分层治疗策略4项年轻能耐受者TKI+化疗，或TKI+贝林妥欧单抗老年合并症多者低强度方案，TKI+贝林妥欧单抗或奥加伊妥珠单抗巩固后MRD阴性不一定马上做异基因移植巩固后MRD阳性讨论移植、换TKI、加免疫治疗指南推荐更新2项新增TKI联合奥加伊妥珠单抗诱导治疗II级推荐NCCN2026版首次缓解且MRD阴性时，异基因移植不再是默认必做项TKI选择需看ABL1突变（如T315I）、肝功、心血管情况，不是越新越贵越好Ph阴性B-ALL化疗联合免疫Ph阴性B-ALL是成人ALL中最大的人群，2026版指南明显将贝林妥欧单抗等免疫治疗前移标准治疗路径诱导化疗将肿瘤负荷压下去评估MRD状态MRD未转阴或高危：使用贝林妥欧单抗、奥加伊妥珠单抗仍高危且有合适供者：讨论异基因移植低中危且MRD阴性：化疗+免疫巩固，进入维持治疗第1步诱导第2步评估第3步免疫第4步移植第5步维持关键临床证据Blina-CELL研究CR率93%MRD阴性率84%2年OS率86%老年患者全程无化疗免疫方案3年OS率58.6%T-ALL强化疗与新药补位T系ALL缺乏像B-ALL那样成熟的CD19、CD22靶向药物，主体仍为多药强化疗联合中枢预防治疗格局治疗现状基础方案多药强化疗为基础方案中枢预防鞘注、必要时高剂量MTX/阿糖胞苷临床研究参加临床研究的推荐级别升级2026年新药进展新药补位奈拉滨等新药在T-ALL中逐步补位分层调整缓解后治疗分层修改为根据疾病危险分层及MRD状态调整策略免疫治疗免疫治疗在ALL临床治疗中已得到应用，提供可行治疗手段慢性白血病全程管理从致死性疾病到可控慢病以患者为中心的个体化全程管理04TKI将CML变为可控慢病酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用彻底改变了CML的自然病程，使患者中位生存期从

3-5年

延长至

接近正常人群寿命。治疗革命性突破CML慢性期5年生存率可达90%以上8年生存率可高达85%随着氟马替尼等国产二代TKI研发应用，中国CML治疗水平与国际接轨疾病分期1慢性期自然病程分为慢性期、加速期和急变期2加速期慢性期治疗效果最佳，强调早期诊断和干预3急变期急变期治疗难度显著增加CML个体化全程管理框架治疗目标从单纯延长生存转向追求

功能性治愈，生活质量与分子学缓解同等重要《中国慢性髓系白血病个体化全程管理专家共识》以患者为中心+个体化为核心理念诊断与初始评估标准化流程，含血常规、骨髓与遗传学检查、BCR::ABL1定量个体化治疗目标以长期生存为核心，追求无治疗缓解（TFR）治疗反应监测标准化监测BCR::ABL1融合基因水平不良反应管理TKI相关AE

识别与耐受性管理特殊人群管理高龄、育龄期女性、儿童青少年差异化策略无治疗缓解成为可行目标随着治疗标准不断提高，从血液学缓解到深层分子学反应（MR4.5），部分达到持续深度缓解的患者可尝试停药，实现功能性治愈。停药标准靶向治疗持续

≥5年（二代TKI>4年）维持深度分子学缓解（DMR）

≥2年持续MR4或MR4.5≥1年、Sokal低中危者可考虑减量停药管理要点3项MMR丢失后需立即重启治疗，90%-95%患者可重新获得DMR停药前DMR持续时间是预测复发的主要因素二次尝试停药的TFR成功率低于首次，但仍具临床意义CLL诊疗强调分层与观察慢性淋巴细胞白血病（CLL）是老年人多见的成熟B细胞肿瘤，病程缓慢，部分患者可观察等待疾病特征中国ASIR0.3-0.4/10万远低于西方国家中位诊断年龄

70岁遗传学亚型影响生存率del(13q)、del(11q)、TP53突变等诊疗策略早期无症状患者可选择观察等待有治疗指征者采用靶向治疗为主少数年轻且适合强烈治疗的患者特定情况下可考虑造血干细胞移植前沿治疗与移植策略从无药可治到精准可愈靶向免疫与移植改写白血病预后05靶向治疗重塑白血病格局“去化疗策略的推进与高精度MRD检测技术的普及密切相关”靶向治疗已全面渗透白血病各亚型治疗主线BCL-2抑制剂AML治疗维奈克拉，重塑AML治疗格局TKI类药物CML治疗伊马替尼、达沙替尼、氟马替尼等，CML治疗基石IDH1/2抑制剂老年AML艾伏尼布、恩西地平，老年AMLI级推荐FLT3抑制剂突变AML吉瑞替尼，FLT3突变AML靶向选择CAR-T进入规范化应用阶段CAR-T疗效不仅取决于产品本身，更取决于患者筛选、毒性管理与长期随访能力CAR-T疗法在白血病治疗中已进入成熟应用阶段，中国自主研发的源瑞达获批核心进展3项全球已有十余款产品上市2025年销售额合计超过90亿美元国产CAR-T产品源瑞达2023年11月获批上市，2024年入选全球十大工程成就2025年9月5款CAR-T产品通过国家医保目录初审安全管理3项警惕细胞因子释放综合征（CRS）警惕神经毒性综合征关注长期血细胞减少关注低丙种球蛋白血症2026年发布指导原则CAR-T说明书临床相关信息撰写指导原则免疫治疗前移改写治疗路径免疫治疗与NGS-MRD检测同步发展，构建覆盖诊断、监测、干预的一体化诊疗体系免疫治疗正在从复发难治走向一线治疗，贝林妥欧单抗、奥加伊妥珠单抗等药物改写白血病治疗路径核心免疫药物3项贝林妥欧单抗CD19/CD3双特异性抗体，将T细胞牵到白血病细胞面前奥加伊妥珠单抗抗CD22抗体偶联药，老年ALL突破性选择CD20抗体40岁以上成人B-ALL纳入I级推荐临床应用趋势3项Ph阴性B-ALL多药化疗序贯贝林妥欧单抗为II级推荐老年B-ALL全程无化疗免疫方案成为可能MRD清除水平免疫治疗后的清除水平是后期研究设计的参考依据移植适应证需精准把握异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是白血病重要的根治性手段，但适应证需结合疾病分期与治疗反应精准把握。“移植时机与患者选择是影响长期生存的最关键因素”各亚型移植适应证4项AML高危或复发难治，中危组需MRD监测后决策ALL高危或复发风险较高者，MRD阳性移植获益明确CML≥3线TKI失败、T315I且对普纳替尼耐药、急变期紧急适应症CLL少数年轻且适合强烈治疗的患者2026年更新要点3项NCCN指南AML移植适应证从中危组推荐改为中危组需MRD监测后决策TP53突变新增TP53突变患者移植前靶向治疗联合方案采集标准推荐外周血干细胞采集最低CD34+细胞数≥4×10⁶/kg移植全程管理与随访规范“移植后6个月内必须进行生活质量量表基线评估并纳入随访体系”移植后管理直接影响患者长期生存质量，GVHD防治与规范化随访是核心环节GVHD管理3项急性GVHD发生于移植后

100天内，主要累及皮肤、胃肠道、肝脏慢性GVHD可累及全身多个器官2026年新增方案JAK抑制剂联合钙调磷酸酶抑制剂预防方案随访规范3项移植后第1年前3个月

每周复查，3-6个月

每2周，6个月后

每月移植后1-3年每3-6个月复查主要检查项目血常规、生化、病毒相关检查、药物浓度检测、骨髓穿刺MRD监测与全程管理微小残留病是诊疗的核心环节规范化监测驱动个体化治疗决策06MRD是白血病诊疗核心环节MRD虽被称为残留病，但并非小问题，而是白血病诊疗的核心环节微小残留病（MRD）是指癌症患者经过治疗后，通过常规方法无法检测到，但用更灵敏的技术仍能发现的少量残留癌细胞。评估治疗效果精准判断化疗、移植等治疗是否有效清除癌细胞预测复发风险MRD阳性或数值升高是复发的重要预警信号指导个体化治疗根据MRD结果调整危险度分层，避免过度治疗或治疗不足MRD检测方法各具优势目前MRD检测主要推荐

多参数流式细胞术（MFC）

和

实时定量PCR（RQ-PCR），高灵敏度场景采用

NGS

补充。检测方法优势适用场景MFC快速、覆盖广、成本适中常规监测第一选择RQ-PCR灵敏度高、特异性强、标准化程度高有明确分子标志物者NGS灵敏度极高（可达

0.0001%

）ALL关键节点高灵敏度监测不同技术的适用范围、临床应用及结果解读需规范化管理儿童白血病MRD监测策略明确《儿童白血病微小残留病监测与临床应用指南（2026）》针对不同亚型给出明确监测建议B-ALL监测策略