医学遗传学模拟考试题与参考答案

医学遗传学模拟考试题与参考答案

一、单选题(共100题，每题1分，共100分)

1、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：

A、G显带

R显带

C^C显带

D、T显带

E^Q显带

正确答案：C

2、减数分裂前期I的顺序是()。

A、细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期

B、细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期

C、细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期

D、细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期E.细线期一双线期一偶

线期一粗线期一终变期

正确答案：D

3、先天性疾病是指。

A、出生时即表现出夹的疾病

B、先天畸形

C、遗传病

D、非遗传病

E、以上都不是

正确答案：A

4、若某人核型为46,XX,del(1)(pterq21：)则表明在其体内的染

色体发生了

A、重复

B、易位

C^插入

D、缺失

E、倒位

正确答案：D

5、近亲婚配的最主要的效应表现在o

A、增高显性纯合子的频率

B、增高显性杂合子的频率

C、增高隐性纯合子的频率

D、增高隐性杂合子的频率

E、以上均正确

正确答案：E

6、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为。

A、减数分裂后期II不分离

B、减数分裂后期I入分离

C、染色体丢失

D、有丝分裂不分离

E、核内有丝分裂

正确答案：D

7、精神分裂症的易感基因研究表明o

A、KCNN3的cDNA基因5'端的区域中两个CAG三核甘酸重复最常见

B、KCNN3的cDNA基因5，端的区域中第一个CAG三核甘酸重复最常见

C、KCNN3的cDNA基因5'端的区域中第二个CAG三核甘酸重复最常见

D、KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因

E、KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记

正确答案：C

8、属于不完全显性的遗传病为o

A、早秃（从性显性）

B、多指症（不规则显性）

C、软骨发育不全（不完全显性）

D、Hnutington舞蹈病（完全显性，延迟显性）

E、短指症（完全显性）

正确答案：C

9、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）

A、串联易位

B、单方易位

C、不平衡易位

D、罗伯逊易位

E、复杂易位

正确答案：D

10、DNA的半保留复制发生在（）

A、间期

B、前期

C、中期

D、后期

E、末期

正确答案：A

11、翻译是以为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细

胞质内的核糖体上进行的。

A、cDNA

B、mRNA

C、hnRNA

D、rRNA

E、sRNA

正确答案：B

12、蛋白质生物合成过程特点是（）

A、蛋白质水解的逆反应

B、肽键合成的化学反应

C、遗传信息的逆向传递

D、在核蛋白体上以口RNA为模板的多肽链合成过程

E、氨基酸的自发反应

正确答案：D

13、最早被研究的人类遗传病是o

A、白化病

B、饼状细胞贫血症

C^尿黑酸尿症

D、慢性粒细胞白血病

正确答案：C

14、人类次级精母细胞中有23个（）。

A、单价体

B、单分体

C、二价体

D、四分体

E、二分体

正确答案：E

15、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显

D、群体发病率70%〜80%,遗传率为1%〜10%

E、任何条件不予考虑均可使用

正确答案：A

20、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一个

杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为o

A、25%

B、75%

C、50%

D、100%

E、45%

正确答案：E

21、下面关于Q带描述正确的是o

A、是专门显示着丝粒的显带技术

B、用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察

C、是专门显示染色体端粒的显带技术

D、是专门显示核仁组织区的显带技术

E、染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色

正确答案：B

22、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成

()

A、插入

B、易位

C、缺失

D、倒位

E、重复

正确答案：B

23、常染色质是指间期细胞核中

A、螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质

B、螺旋化程度高,无转录活性的染色质

C、螺旋化程度低,有转录活性的染色质

D、螺旋化程度高,有转录活性的染色质

E、螺旋化程度低,无转录活性的染色质

正确答案：C

24、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传

基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率

较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是________O

A、糖尿病

B、精神分裂症

C、唇裂

D、先天性幽门狭窄

E、软骨发育不全

正确答案：E

25、D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为

A、单方易位

复杂易位

C、串联易位

D、罗伯逊易位

E、不平衡易位

正确答案：D

26、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%,遗传率

约为70%o一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们

再次生育，患癫痫的风险是_______o

A、0.6%

B、0.36%

C、6%

D、70%

E、60%

正确答案：C

27、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是

A、a型和。型

B、B型0型

C、AB型、（）型

D、AB型、A型

E、A型、B型、AB型、。型

正确答案：E

28、减数分裂和有丝分裂的相同点是

A、细胞中染色体数目都不变

B、都有同源染色体的分离

C、都有DNA复制

D、都有同源染色体的联会

E、都有同源染色体之间的交叉

正确答案：C

29、父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩

子的可能血型为o

A、A和B

B、B和AB

C、A和B和AB

D、A和AB

E、A和B和AB和0

正确答案：C

30、常染色质是间期细胞核中：

A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质

C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质

D、螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

E、螺旋化程度低，无转录活性的染色质

正确答案：C

31、单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个

拷贝，单拷贝序列的长度在之间，其中有些是编码细胞中各种蛋

白质和酶的结构基因。

A、600bp〜800bp

B、1000bp-1200bp

C^400bp〜600bp

D、500bp〜700bp

E、800bp~lOOObp

正确答案：E

32、Wilms瘤的特异性标志染色体是o

A、Ph小体

B、8、14易位

C、Up缺失

D、13q缺失

E、llq缺失

正确答案：c

33、染色质和染色体是o

A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

C^同一物质在细胞的同一时期的不同表现

D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现

E、以上都不对

正确答案：A

34、随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，己知

人类基因组共有_____个基因。

A、5万~6万

B、4万〜5万

C、13万〜14万

D、2万〜2.5万

E、8万〜9万

正确答案：D

35、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为o

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

正确答案：C

36、下列属于单基因遗传病的疾病是。

A、脊柱裂

B、糖尿病

C、血友病

D、冠心病

E、唇裂

正确答案：C

37、存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________o

A、X连锁显性遗传

B、Y连锁遗传

C、X连锁隐性遗传

D、常染色体隐性遗传

E、常染色体显性遗传

正确答案：C

38、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。

A、2

B、5

C、1

D、4

E、3

正确答案：C

39、14/21易位型异常染色体携带者的核型是()。

A、45,XX,-14,-12,+t(14,21)(plTqll)

B、46,XX,del(15)(q14q21)

C、46,XY,一14,q-t(14,一21)(pll；qll)

D、46,XX,inv(2)(pl4q21)

E、46,XY,t(4；6)(q21ql4).

正确答案：A

40、一个男孩是甲型血友病(XR)的患者，其父母和祖父母均正常，其

亲属中不可能患此病的人是________o

A、姨表兄弟

B、姑姑

C、外祖父或舅父

D、同胞兄弟

正确答案：B

41、引起不规则显性的原因为o

A、性别

B、外显率

C、表现度

D、B和C

E、A和B和C

正确答案：D

42、当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的

性别易患性阈值o

A、不变

B、极低

C、高

D、极iWj

E、低

正确答案：C

43、属于转换的碱基替换为0

A、A和C

B、A和T

C、T和C

D、G和T

E、G和C

正确答案：C

44、物理图谱反应了DNA序列上两个点之间的（）。

A、遗传距离

B、相对位置

C、连锁关系

D、实际距离

E、交换率

正确答案：D

45、在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的

改变，称为突变。

A、表型频率

B、表现型

C、基因型频率

D、环境

E、基因型

正确答案：B

46、20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______,并一直沿用至今。

A、转座子

B、顺反子

C、交换子

D、突变子

E、基因

正确答案：E

47、丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色

盲患儿的概率为o

A、1/4

B、3/4

C、1/2

D、2/3

E、0

正确答案：C

48、引起不规则显性的原因为。

A、性别

B、外显率

C、表现度

D、B和C

E、AB和C

正确答案：D

49、一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成o

A、倒位

B、缺失

C、重复

D、易位

E、插入

正确答案：B

50、20世纪初丹麦遗传学家—将遗传因子更名为基因，并一直沿用

至今。

A、Tschermak

Correns

C、deVries

JohannsenW.

E、MorganTH

正确答案：D

51、遗传密码的简并性指的是（）

A、一些三联体密码可缺少一个喋吟碱或喀咤碱

B、密码中有许多稀有碱基

C、大多数氨基酸有一组以上的密码子

D、一些密码适用于一种以上的氨基酸

E、以上都不是

正确答案：C

52、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A^遗传变异

B、遗传性疾病

C、先天性疾病

D、家族性疾病

E、疾病发生

正确答案：A

53、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是o

A、6链和《链

B、a链和C链

C、C链和丫链

D、£链和a链

E、C链和£链

正确答案：E

54、RNA病毒可以通过_____合成病毒DNAo

A、反转录酶

B、DNA多聚酶

C、DNA连接酶

D、RNA聚合酶

E、核酶

正确答案：A

55、下面哪种疾病属于分子病o

A、高血压

B、糖原合成酶缺乏症

C、地中海贫血

D、Turner综合征

E、肾结石

正确答案：C

56、外耳道多毛症属于o

A、X连锁显性遗传

B、常染色体显性遗传

C、X连锁隐性遗传

D、Y连锁遗传

E、常染色体隐性遗传

正确答案：D

57、血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XRo现有一

个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女

为红绿色盲。母亲的基因型是一

A、X(Hb)X(hB)

B、X(IIB)X(hb)

C、X(HB)X(Hb)

D、X(HB)X(hB)

E、X(HB)X(HB)

正确答案：A

58、真核生物体细胞增殖的主要方式是（）

A、有丝分裂

B、有丝分裂和减数分裂

C、减数分裂

D、无丝分裂

E、无丝分裂和减数分裂

正确答案：B

59、原核生物与真核生物基因表达的调控机制的共同点是（）

A、都是一边转录一边翻译的

B、都是在细胞核中完成的

C、转录完毕后都不再需要调控序列的调控

D、都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。

E、以上都正确

正确答案：D

60、DNA含量经半保留复制增加一倍的过程发生在（）

A、G1期

B、S期

C、G2期

D、M期

E、G0期

正确答案：B

61、现已确定，人类有2万5蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码

蛋白质序列仅有左右专一表达。

A、2%

B、5%

C、12%

［）、10%

E、14%

正确答案：D

62、母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有个可能是色盲。

A、2

B、4

C、0

D、1

E、3

正确答案：B

63、真核细胞中的RNA来源于（）。

A、DNA复制

B、DNA裂解

C、DNA转化

D、DNA转录E.DNA翻译

正确答案：D

64、由于基因融合引起的分子病为。

A、镰状细胞贫血

B、血友病

C、家族性高胆固醇血症

D、B地中海贫血

E^libLepore

正确答案：E

65、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为o

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

正确答案：D

66、成人血红蛋白以下列为主。

A、HbA2

B、IlbA

C、HbH

DxHbPortLand

E、HbGower1

正确答案：B

67、遗传度是o

A、遗传病发病率的高低

B、遗传性状的表现程度E传性状的异质性

C、遗传因素对性状影响程度

D、致病基因有害程度

正确答案：C

68、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2,F1的患者

再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2,网该疾病可能属于o

A、常染色体完全显性遗传病

B、常染色体不规则显性遗传病

C、常染色体共显性遗传病

D、常染色体隐性遗传病

E、以上答案都不正确

正确答案：D

69、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是o

A、G显带

B、Q显带

C、R显带

D、C显带

E、高分辨显带

正确答案：A

70、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为

A、超二倍体

B、二倍体

C、亚三倍体

D、亚二倍体

E、多异倍体

正确答案：A

71、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是的细胞学基

础。

A、分离率

B、自由组合率

C、连锁互换率

D、遗传平衡定律

E、DNA双螺旋

正确答案：A

72、癌家族通常符合o

A、常染色体隐性遗传

B、Y连锁遗传

C、X连锁显性遗传

D、常染色体显性遗传

E、X连锁隐性遗传

正确答案：D

73、遗传病中发病座最高的是。

A、X连锁隐性遗传病

B、单基因遗传病

C、体细胞遗传病

D、常染色体隐性遗传病

E、多基因遗传病

正确答案：E

74、类Q珠蛋白基因集中在o

A、16pl3

B、llql2

C、16ql2

D、llpl2

正确答案：A

75、下列为抗癌基因的有o

A、RAS

B、SRC

C、MYC

D、P53

E、nm23

正确答案：D

76、一个先天性肌强直症纯合子(MM)和一个杂合子患者结婚，其F1

再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是。

A、1/3

B、1/4

C、1/6

D、1/8

E、以上答案都不正确

正确答案：E

77、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段

相互交换片段后重接，其详式为：o

A、46,XX,t(1；5)(Ipter—lp21：：5P31f5qter；5qter-5p31：：

lp21-*Iqter)

B、46,XX,t(1；5)(lpter->lq21：：5P31f5qter；5q31f5qter：：

lp21-*lqter)

C、46,XX,t(1；5)(lpter->lq21：：5q31->5qter；5pterf5q31：：

lq21->lqter)

D、46,XX,t(1：5)(lpter-*lq21：：5q31-*5qter;5qter_*5p31::

lp21->lqter)

E、46,XX,t(1；5)(lpter-*lp21：：5q31-*5pter；5pterf5q31：：

Ip21flpter)

正确答案：C

78、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的.

A、遗传基础是主要的(环境)

B、多为两对以上等位基因

C、这些基因性质为共显性

D、环境因素起到不可替代的作用Eo微效基因和环境因素共同作用

正确答案：A

79、RNA聚合酶II主要合成哪一种RNA

A、tRNA

B、mRNA前体

C、rRNA

D、snRNA

E、mRNA

正确答案：B

80、美国遗传学家及其学生SturteventsMuller等通过果蝇的

杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。

AxYunisJJ

B、FordCF

C、LyonM

D、MorganTH

ExPaulingL

正确答案：D

81、下列各项中属于性染色体疾病的是o

A、Down综合征

B、Turner综合征

C、先天愚型

D、Edward综合征

E、猫叫综合征

正确答案：B

82、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突

变学说，其主要论点是。

A、散发性病例发生两次生殖细胞突变

B、遗传性病例发生两次体细胞突变

C、遗传性病例发生一次生殖细胞突变

D、散发性病例发生一次体细胞突变

E、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变

正确答案：E

83、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个

体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由。

A、多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果

B、遗传基础的作用大小决定的

C、环境因素的作用大小决定的

D、多对基因的分离和自由组合的作用的结果

E、以上都对

正确答案：A

84、传染病发病—

A、以遗传因素影响为主和环境因素为辅

B、主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C、仅受遗传因素控制

D、仅受环境因素影响

E、以环境因素影响为主和遗传因素为辅

正确答案：E

85、细胞增殖周期是o

A、从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

B、从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

C、从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全

过程

D、从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的仝过程

E、从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全

过程

正确答案：C

86、先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病

率为O

A、男性患者的儿子高于女性患者的儿子

B、男性患者的儿了约等于女性患者的儿子

C、男性患者的儿子低于女性患者的儿子

D、以上答案都不正确

E、男性患者女儿高于女性患者女儿

正确答案：C

87、癌基因erb产物是。

A、核内转录因子

B、蛋白质酪氨酸激酶

C、生长因子

D、生长因子受体

E、信号传递因子

正确答案：D

88、某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成

的正常生殖细胞类型是

A、4种

B、10种

C、8种

D、6种

E、2种

正确答案：C

89、对肿瘤转移有抑制作用的基因是0

A、FES

B、RAS

C、nm23

D、MYC

E、p53

正确答案：C

90、经检测发现