风湿病诊疗指南白塞病

临床诊疗·指南解读风湿病诊疗指南白塞病临床诊疗精要诊断·分型·分层治疗·靶向进展汇报人风湿免疫科日期2026年10月内容导览01疾病认知与流行病学血管炎本质与疾病负担02诊断标准与评估体系国际标准与鉴别诊断03临床表现与系统受累多器官受累特征梳理04分层治疗策略按受累器官精准用药05前沿进展与长期管理生物制剂与靶向新药疾病认知与流行病学血管炎为核，异质为要认识白塞病，从血管炎本质与地域分布开始01疾病本质是变异性血管炎白塞病是以

血管炎

为基本病理改变的慢性、复发性自身免疫炎症性疾病疾病本质是变异性血管炎—以血管为靶器官，多系统受累的慢性复发性炎症性疾病定义与病理定位定义·定位可累及任何大小和类型的血管，以静脉受累最多见2012年ChapelHill共识会议将其归为变异性血管炎病理表现为血管周围淋巴单核细胞浸润、管壁增厚及血栓形成临床分型体系分型·体系皮肤黏膜型关节受累型肠道受累型葡萄膜炎型心血管和神经重叠型命名更新趋势传统名称：白塞病、贝赫切特病、口-眼-生殖器三联征新版倾向白塞综合征命名，强调临床表型的高度异质性更名依据：不同表型症候集簇对药物反应存在差异全球患病率呈丝绸之路分布白塞病患病率呈显著地域差异，沿古丝绸之路分布，故称

丝绸之路病。全球综合患病率为

10.3/10万

，中国北方显著高于整体水平。全球及中国各地区白塞病患病率对比地域差异明显土耳其80至370/10万中国北方可达110/10万日韩伊朗13.5至35/10万中国整体约14/10万北美北欧0.2至6.7/10万遗传免疫环境三重驱动因遗传因素HLA-B51相关性最强，携带者发病风险约为非携带者的

5倍遗传贡献率低于20%，家族聚集多见于朝鲜、以色列、土耳其等国因感染诱因链球菌链球菌、葡萄球菌感染可激活免疫系统疱疹病毒单纯疱疹病毒、EB病毒为重要诱发因素肠道菌群异常导致炎症反应异常和免疫功能失衡因免疫因素（核心机制）中性粒细胞过度活化和浸润是急性炎症的核心机制炎症因子IL-1、IL-8、IL-12、IL-17及TNF介导抗原提呈细胞激活Th1/Th17过度活化，调节性T细胞功能缺陷因内皮激活与高凝状态一氧化氮内皮损伤致生物利用率降低凝血激活血管生成异常与凝血功能激活，易形成血栓诊断标准与评估体系标准为尺，鉴别为要掌握诊断标准，识别易混淆疾病02ICBD标准与必备条件反复口腔溃疡是诊断的必备条件，其余条件用于提高特异性首条复发性口腔溃疡即成立，附加条件满足≥2项

方可确认诊断3次/年发作门槛必备条件复发性口腔溃疡1年内至少发作

3次，圆形或椭圆形，直径不小于2毫米边缘清晰、基底覆黄白色假膜、周围伴红晕，7至14天自行愈合附加条件满足至少2项即可诊断反复生殖器溃疡或遗留生殖器瘢痕眼部病变：前/后葡萄膜炎、玻璃体细胞浸润或视网膜血管炎皮肤病变：结节性红斑、假性毛囊炎、丘疹性脓疱针刺试验阳性评估工具指南推荐2025版中国指南推荐

2014年国际标准ICBD

联合

BDCAF活动度评分针刺反应与HLA-B51价值阴性结果

不能排除

诊断针刺试验3项操作75%乙醇消毒前臂皮肤，20号无菌针头斜刺入皮内约2毫米判读24至48小时观察，红斑基础上出现不小于2毫米的丘疹或脓疱为阳性特异性可达90%，阳性率高时提示病情活动，稳定后可转为阴性HLA-B51基因3项相关性与疾病相关性最强，尤其在中东、地中海及日本地区携带率约60%患者携带该基因，但遗传贡献率低于20%，不作为确诊依据诱因注意疫苗接种或手术可能诱发针刺反应，判读时需结合病史五类易混淆疾病鉴别临床提示肠道白塞与克罗恩病最易混淆，需结合肠镜表现与病理鉴别疾病鉴别要点关键提示系统性红斑狼疮抗核抗体及LE细胞阳性，病情进行性加重，不呈周期发作—韦格内肉芽肿组织病理为肉芽肿性血管炎，肾功能损害严重，针刺试验阴性—结核性关节炎无眼部损害及阴部溃疡，抗结核治疗有效—多发性大动脉炎表现为无脉症，无口腔及阴部溃疡，针刺反应阴性—克罗恩病与肠白塞表现相似，需借组织病理及血管造影区分最易混淆临床表现与系统受累多系统受累，警惕重症识别器官受累，评估预后风险03口腔溃疡是必备首发症状首发症状口腔舌缘、颊、唇、软腭等生殖器阴囊、阴茎、外阴等复发性口腔溃疡发生率近

100%，多数为首发症状好发部位舌缘、颊、唇、软腭、咽、扁桃体等形态特征圆形，中央凹陷，覆黄白色假膜，周围红晕，疼痛剧烈触发因素局部创伤、辛辣食物、疲劳、失眠、月经生殖器溃疡发生率约

75%，出现次数少于口腔溃疡，但特异性更高好发部位男性多见于阴囊、阴茎；女性多见于外阴、阴道、宫颈形态特征较口腔溃疡更深更大、边缘不规则、疼痛更剧、愈合慢愈合特征愈合后遗留明显瘢痕，阴道溃疡可无疼痛仅有分泌物增多眼受累是致残主要因素眼受累

致盲率可达25%，是本病致残的主要原因皮肤损害皮损发生率

80%至98%，同一患者可有一种以上皮损表现包括结节性红斑、假性毛囊炎、丘疹、痤疮样皮疹、脓皮病等最具诊断价值的体征是

结节红斑样皮损

与针刺后炎症反应眼部损害约

50%

患者受累，可在起病后数月甚至数年后出现表现为视物模糊、视力减退、眼球充血疼痛、畏光流泪、飞蚊症最常见为色素膜炎，前房积脓是最严重形式，视网膜血管炎为特征性表现病程呈慢性、复发性、进行性，双眼均可累及器官受累比例与预后警示器官受累比例预后提示口腔近100%必备症状，预后良好皮肤80%–98%诊断价值高生殖器约75%愈合后留瘢痕眼约50%致盲率可达

25%消化道10%–50%穿孔发生率约

5%血管10%–20%5年死亡率约

10%神经系统5%–50%脑干脊髓病损为致死主因之一低高约半数患者有关节症状，表现为局限性、非对称性关节炎，以膝关节等大关节为主。分层治疗策略分层施治，精准用药按受累器官选择方案，实现个体化治疗04按受累器官与活动度分层快速控制炎症、缓解症状、预防不可逆器官损伤治疗强度与受累器官的预后风险等级匹配治疗目标快速控制炎症、缓解症状、预防不可逆器官损伤减少复发频率，改善生活质量，降低致残与致死风险活动度评估推荐

BDCAF评分结合器官特异性评分，涵盖口腔、生殖器溃疡、皮肤病变、眼炎、关节炎及内脏受累总分不小于

4分

提示中重度活动分层原则轻度活动：仅黏膜皮肤受累，BDCAF不大于

3分，以局部治疗与秋水仙碱为主中重度或重要脏器受累：尽早启用免疫抑制剂或生物制剂治疗强度与受累器官的预后风险等级匹配黏膜皮肤型一线用药路径生物制剂启用前需完成

结核筛查、肝炎病毒检测黏膜皮肤受累4阶梯一线强效或超强效

局部糖皮质激素、三联漱口水、秋水仙碱二线硫唑嘌呤、霉酚酸酯三线抗TNF制剂四线阿普斯特、司库奇尤单抗，后者禁用于胃肠或眼部受累者英国指南建议

避免使用沙利度胺，除非特殊情况关节受累一线秋水仙碱无效时短期口服或肌注糖皮质激素顽固病例抗TNF制剂或阿普斯特用药前评估结核筛查肝炎病毒检测重症受累器官用药方案受累器官推荐方案与备选眼部首选

TNF-α抑制剂，联合糖皮质激素胃肠道轻中度用氨基水杨酸、柳氮磺吡啶；中重度激素联合免疫抑制剂或

TNF-α抑制剂神经系统一线

TNF-α抑制剂；二线托珠单抗或利妥昔单抗血管优先

英夫利昔单抗；二线托珠单抗血栓处理静脉血栓需

长期抗凝，动脉血栓需

抗血小板

治疗神经型监测早治疗可减少脑萎缩等后遗症，用药期间需监测

免疫球蛋白水平肠道干预严重肠道病变可能需

内镜或手术

干预英夫利昔优于环磷酰胺英夫利昔单抗vs环磷酰胺：四项指标对比94%血管应答率「英夫利昔」56%血管应答率「环磷酰胺」2025年法国RCT纳入52例重症患者，支持英夫利昔单抗作为重症一线治疗。4%复发率「英夫利昔」16%复发率「环磷酰胺」30%不良反应率「英夫利昔」64%不良反应率「环磷酰胺」复发率与不良反应率均显著更低。前沿进展与长期管理靶向突破，长期管理把握治疗新进展，规范长期随访05靶向新药重塑治疗决策TTNF-α抑制剂英夫利昔单抗重症血管炎与中枢神经系统受累的一线选择阿达木单抗缓解率与起效时间优于英夫利昔单抗，为难治性黏膜皮肤型首选中国270例合并葡萄膜炎研究显示，阿达木单抗复发率显著低于环孢素和IFNαPPDE4抑制剂阿普斯特获批用于白塞口腔溃疡，可减少炎症因子释放莫米斯特中国原创新药II期随机对照研究达主要终点，45毫克与60毫克组口腔溃疡AUC均显著改善O其他靶点托珠单抗对葡萄膜炎、中枢神经及血管受累疗效较好司库奇尤单抗可能对皮肤黏膜和关节表型有效优特克单抗对难治性皮肤黏膜症状和葡萄膜炎似有疗效新型药物临床证据汇总药物研究规模关键结果莫米斯特90例活动性患者口腔溃疡AUC显著改善，停药率

7%来那度胺27例难治性黏膜型口腔溃疡缓解

75%，总有效率

96%阿普斯特31例难治性黏膜型3个月口腔溃疡缓解率

92.9%英夫利昔单抗52例重症血管应答率

94%阿达木单抗270例合并葡萄膜炎复发率显著低于对照来那度胺研究为国际首个黏膜型白塞前瞻性研究，可提升外周血调节性T细胞比例长期随访与感染防控要点筛查在前，监测贯穿，自我管理托底用药前筛查所有生物制剂用药前需完成结核筛查与肝炎病毒检测。建议接种肺炎球菌、流感、带状疱疹疫苗。关注疫苗接种