防癌体检结直肠癌筛查技术应用专家共识

专家共识解读防癌体检结直肠癌筛查技术应用专家共识解读序贯筛查·无创初筛·精准转诊·全程管理汇报人待定2026年10月共识导览01筛查之重与共识之基疾病负担、政策驱动与共识出台逻辑02序贯筛查策略核心策略与风险分层人群界定03无创初筛技术FIT与多靶点粪便DNA检测解析04结肠镜精查金标准质控要求与技术演进05技术对比与决策循证性能全景与筛查路径落地06展望与行动政策动态、技术趋势与实践建议早诊早治·筛查战略01筛查之重与共识之基早诊早治是降低死亡率的关键从疾病负担到共识出台，理解筛查的战略意义结直肠癌疾病负担严峻结直肠癌是我国发病第2、死亡第4位的恶性肿瘤，同时具备明确的癌变演变窗口，是最适合开展筛查的癌种之一发病与死亡新发病例51.71万例癌种位次第2位死亡人数24万例死亡位次第4位癌变演变窗口演变比例约90%演变序列息肉-腺瘤-癌全程历时10至15年早期生存优势早期5年生存率超过90%晚期5年生存率不足10%年轻化趋势发病呈年轻化趋势中青年人群发病占比上升防控压力持续加大筛查参与率低成核心痛点筛查技术本身有效，但人群参与率低、阳性转诊率低，使筛查效果大打折扣两项大型人群研究共同揭示：筛查的第一道门槛，是人群参与与精查转诊的完成度。痛点指向一致：筛查效果大打折扣，参与率与转诊率是关键瓶颈。01国内·人群筛查研究国内大规模人群研究18万人筛查；高危人群免费镜检，即免费提供检查仅14%接受结肠镜检查，参与意愿为第一道瓶颈02《新英格兰医学杂志》2022欧洲随机对照研究8万人随机对照，随访10年发病风险仅降18%，死亡率无统计学差异参与率仅42%，半数以上未参与03中国vs欧美对比整体预后差距早诊早治率低于欧美发达国家5年生存率同样落后，整体预后存在明显差距共识出台的政策与临床逻辑健康管理（体检）中心普遍缺乏结肠镜资源、受检者多为无症状付费人群，需要一份适配体检场景的专属筛查共识发布信息多领域专家联合制定共识发布载体：《中华健康管理学杂志》2024年第18卷第11期政策背景政策依据：《健康中国行动——癌症防治行动实施方案（2023—2030年）》强调加强防癌体检规范化管理需求基础机会性筛查5.05亿人次2022年健康体检场景特性体检中心设备配置与临床科室存在差异受检者多无症状、多不愿接受侵入性有创检查共识专为体检场景定制筛查路径02序贯筛查策略先无创浓缩高危，再肠镜精查共识推荐的序贯筛查策略与人群界定序贯筛查策略核心逻辑先采用有效的无创手段初筛，对高危或阳性者再行结肠镜检查先以无创筛查锁高危，再以肠镜精查作确诊——序贯推进，资源更高效策略定义与国际实践策略定义将无创检测作为结肠镜精查的前置检查，先通过癌特异性指标筛出真正高危人群，再让这部分人群去做肠镜精查国际实践已被大多数欧洲国家和日本采纳，是兼顾效能与资源的成熟路径双重收益与共识意见双重收益一是提高高危人群的结肠镜转诊率，二是提高当下有限的结肠镜资源利用效能，提升肠镜阳性率共识意见结肠镜检查是金标准，可用于所有风险人群；因高质量结肠镜在体检场景中可获得性较低，推荐健康管理（体检）中心采用序贯筛查策略风险分层与筛查起始年龄一般风险与高风险人群采用不同的筛查起始年龄，家族史人群需进一步提前50岁以上人群结直肠癌发病率和死亡率增速显著，需提前干预一般风险与高风险人群采用不同筛查起始年龄，家族史人群需进一步提前一般风险人群40岁及以上体检时进行风险评估一般风险风险评估高风险者40岁起接受结直肠癌初筛检查高风险初筛检查中低风险者50岁起接受结直肠癌初筛检查中低风险初筛检查家族史人群40岁或比一级亲属中最年轻患者诊断年龄提前10年家族史提前10年高风险人群界定与转诊要求高风险人群的识别与阳性结果的闭环转诊，共同决定序贯筛查策略的最终成效高风险人群判定一级亲属具有结直肠癌病史本人具有结直肠癌病史既往有腺瘤性息肉病史患有炎症性肠病长期大量吸烟、酗酒、高脂肪低纤维饮食、缺乏运动等不良生活方式高龄、男性、肥胖、糖尿病等亦为结直肠癌危险因素转诊管理要求健康管理（体检）中心需关注受检者初筛结果，采取有效健康管理措施切实提高初筛阳性受检者的结肠镜检查转诊率转诊闭环价值肠镜可发现息肉并同步切除，排查炎症性肠病、溃疡、憩室等病变，在癌前病变或早期癌阶段争取治疗时间03无创初筛技术无创初筛是筛查普及的突破口FIT与多靶点粪便DNA检测的技术解析FIT原理与技术优势粪便免疫化学试验（FIT）通过抗人血红蛋白抗体特异识别粪便中的隐匿性出血，是适合大规模人群普查的无创初筛手段FIT以抗人血红蛋白抗体特异识别粪便隐匿性出血，兼具高灵敏度与无创便捷，是规模化结直肠癌普查的优选初筛工具检测原理与定位2项检测原理结直肠癌或肠道息肉者肠黏膜可能出现微量出血，血液混入粪便形成肉眼不可见的隐匿性出血，FIT通过检测粪便中的人血红蛋白提示肠道病变出血定位特性FIT对下消化道（结肠、直肠）出血敏感，对上消化道出血不敏感，因血红蛋白通过上消化道时会被消化酶分解代际优势与演进2项相对gFOBT的代际优势FIT采用抗人血红蛋白抗体特异性识别人类珠蛋白，不受红肉、维生素C等干扰，无需忌口，已逐步替代gFOBT定量化演进定量FIT具备自动化质控、抗HOOK效应、样本保存时间延长至7天以上等优势，并可调节血红蛋白浓度阈值优化筛查流程，已成众多经济发达地区官方推荐方法FIT循证性能与局限FIT特异性高、成本低，但对癌前病变的敏感性有限，阳性预测值偏低需结合临床解读FIT循证数据已证实高特异性优势，但癌前病变敏感性有限，需结合临床解读并优化阈值与频率循证性能数据荟萃分析（纳入17项研究）：FIT对结直肠癌合并敏感性77%、合并特异性95%国内共识：2021年《早期结直肠癌和癌前病变实验诊断技术的中国专家共识》，免疫法FIT特异性达97.7%且无需膳食限制，仍是国内首选方法阈值优化与筛查频率阈值优化：我国多中心研究，FIT阈值降至4.4μg/g，对进展期腺瘤检测灵敏度（29.5%）与多靶点粪便DNA（35.1%）相当筛查频率：共识建议FIT筛查频率为每年1次，一般风险人群与散发性高危人群均可作为初始筛查手段局限性1.1%FIT对肠癌的阳性预测值较低7.0%FIT对进展期腺瘤的阳性预测值较低阴性结果不能完全排除病变不能排除不出血或不规律出血的病变需结合临床解读FIT结果多靶点粪便DNA检测原理多靶点粪便FIT-DNA检测通过联合检测基因突变、甲基化与粪便隐血，实现

无创精准

的早期筛查标志物检测意义KRAS基因突变识别致癌基因变异BMP3与NDRG4基因甲基化捕获表观遗传学改变粪便隐血（FIT）补充消化道出血信号β-actin基因内参评估样本DNA质量检测流程粪便样本采集→DNA提取→亚硫酸盐转化处理→实时荧光PCR扩增及免疫层析分析→专利算法综合四项指标生成个体化风险评分政策地位中国国家药品监督管理局首个批准用于结直肠癌筛查的产品，自2021年起被《中国临床肿瘤学会（CSCO）指南》等国家级诊疗规范推荐便利性优势仅需居家采集约5克粪便样本，无需禁食、无需肠道准备；专用采样管含DNA稳定剂，样本可在常温下保存运输长达7天适用建议适用于40岁以上高危人群，建议每3年检测一次多靶点粪便DNA性能数据多靶点粪便DNA检测在癌前病变检出与提升肠镜依从性方面展现出明确优势多靶点检测显著提升癌前病变检出率与肠镜依从率性能指标结直肠癌检测灵敏度95.5

%进展期腺瘤检出灵敏度63.5

%阴性预测值99.6

%性能指标结直肠癌灵敏度95.5%腺瘤检出灵敏度63.5%阴性预测值99.6%真实世界应用北京大学1.4万例

筛查项目（2021—2023）初筛阳性率

7.9%，肠镜依从率

28.8%；异常病例中

80.9%

为癌前病变，2.3%

确诊结直肠癌浙江省民生筛查项目（2020）检出

1000余例

结直肠癌确诊病例7.5万份

体检报告白皮书高风险人群肠镜依从率提升至

29.38%，较既往

14%

提升超过两倍精查质控·技术规范04结肠镜精查高质量结肠镜是筛查质量的生命线金标准的质控要求与技术演进结肠镜金标准地位确立结肠镜检查（含病理活检）是结直肠癌筛查与诊断的金标准，兼具诊断与治疗一体化价值金标准地位的确立，使结肠镜检查成为结直肠癌筛查与诊断的核心路径共识定位100%共识水平2023版《中国结直肠癌及癌前病变内镜诊治共识》明确其为筛查、诊断金标准诊断效能97%/99%敏感性/特异性显著高于粪便免疫化学检测预防价值56%定期检查可降低死亡率息肉切除后10年内患癌风险下降40%至60%可视化优势直观观察全结直肠黏膜形态发现息肉、溃疡等病变，可疑病灶立即活检明确病理结肠镜质控要求结肠镜的筛查获益高度依赖检查质量，退镜观察时间与肠道准备是质控核心退镜观察时间与肠道准备是质控核心，盲区漏检直接影响间期结肠癌发生操作规范2项退镜规范建议退镜观察时间不少于6分钟，采用螺旋式观察法，确保每个结肠皱襞都得到充分检查进镜规范要求操作者掌握正确的进镜技巧，避免过度充气和暴力操作，减少患者不适质量指标2项质量指标有研究显示，29%

的内镜医师腺瘤检出率（ADR）低于推荐的最低阈值

25%，提示质控监测亟待加强质量管理内镜中心应建立肠道准备合格率监测制度，定期统计分析不合格案例原因并针对性改进内镜技术演进与筛查频率染色内镜、放大内镜与人工智能辅助诊断持续提升病变检出与性质判断能力辅辅助技术色素内镜、内镜电子染色、放大内镜等提升病变检出与性质判断人工智能辅助诊断提升检出率，尤其适用基层与经验不足医师共识水平97.1%型分型体系pitpattern分型JNET分型NICE分型等描述病变特征实时判断病理性质并指导治疗访随访间隔一般风险人群无异常者：每10年1次1至2个小于1厘米小息肉：5至10年复查3个以上或高危息肉：3年复查特别提示无蒂锯齿状病变容易漏检属于癌前病变，可通过特殊的锯齿状途径癌变应及时发现并切除循证性能全景·筛查路径落地05技术对比与决策用数据支撑技术选择与路径设计各技术CRC灵敏度对比各技术灵敏度指标97%结肠镜77%粪便免疫化学检测93.9%新一代多靶点粪便DNA94.4%多靶点粪便RNA83%血液cfDNA检测结肠镜与粪便分子检测领先粪便筛查技术性能对比新一代分子检测显著提升了对癌及癌前病变的灵敏度，但与高特异度之间存在权衡新一代多靶点粪便DNA对结直肠癌和晚期癌前病变的灵敏度高于FIT，但对晚期肿瘤的特异性相对较低，解读结果时需结合这一特性多靶点粪便DNA（BLUE-C，20176例）2项多靶点粪便DNA对结直肠癌灵敏度

93.9%，对晚期癌前病变灵敏度

43.4%同期对照FIT分别为

67.3%

和

23.3%多靶点粪便RNA2项灵敏度表现对结直肠癌灵敏度

94.4%，对I期病变灵敏度达

100%腺瘤与特异度对晚期腺瘤灵敏度

45.9%，总体特异度

85.5%血液cfDNA2项结直肠癌筛查对结直肠癌灵敏度

83%、特异度

89.6%进展期腺瘤对进展期腺瘤灵敏度仅

13%早筛与晚期治疗经济账早期发现并治疗可大幅节约医疗资源，筛查投入具有显著的卫生经济学回报诊疗阶段资源消耗对比结直肠癌致生产力损失与医保支出压力大，晚期患者年均治疗费用可达早期患者的数倍，筛查是控制疾病经济负担的前置手段。早期结直肠癌内镜黏膜下剥离术（ESD）即可治疗，创伤小、恢复快，住院与费用负担极低。人均住院天数

5天人均花费

1.05万元Ⅳ期结直肠癌需手术加放化疗加靶向用药综合治疗，费用与住院资源消耗成倍增加。人均住院天数

140天人均花费

至少30万元筛查路径与转诊落地从初筛阳性到结肠镜确诊的闭环转诊，是筛查真正产生获益的最后一公里从初筛到确诊，6个月内闭环随访是筛查获益的关键窗口依从性影响因素：年龄45至49岁、较高家庭收入、既往有检测依从史、由消化专科医生开具检测，均与依从性正相关依从性影响因素年龄45至49岁较高家庭收入既往有检测依从史由消化专科医生开具检测标准路径与时效要求标准路径遵循初筛阳性到结肠镜确诊的标准路径，2023年筛查指南进一步明确高风险人群转诊标准时效要求非结肠镜筛查阳性者须在6个月内完成结肠镜随访；阳性结果禁止重复初筛真实世界随访表现Hartford医疗系统24945名受检者69.1%多靶点粪便DNA总体依从率68.3%阳性患者一年内完成结肠镜随访，其中53.6%在4个月内完成北京大学1.4万例筛查项目28.8%肠镜检查依从率，提示我国体检场景下转诊率仍有较大提升空间政策趋势·实践建议06展望与行动让共识转化为可执行的筛查实践政策动态、技术趋势与实践建议筛查政策动态加速2026年多地筛查纳入民生实事，国内外指南同步更新，筛查可及性持续提升01地方实践2026年多地纳入民生实事河南省将结直肠癌筛查纳入省重点民生实事。江西省为40至65岁人群免费开展筛查，计划完成70万人初步筛查。02国家层面建议高危人群定期筛查2026年3月，国家卫生健康委主任建议50岁以上、超重、有吸烟史或结直肠癌家族史等人群，每3至5年进行结肠镜检查或大便潜血检查。03委员建议全民免费高发癌筛查全国政协委员建议逐步实施全民免费高发癌筛查，并将结直肠癌等作为优先癌种。04国际指南更新ACS更新筛查方案2026年5月美国癌症协会(ACS)更新筛查指南，重申45岁起启动规律筛查，将多靶点粪便RNA检测新增为优选粪便筛查方案，并将新一代多靶点粪便DNA检测纳入优选方案。技术迭代新格局粪便分子检测迭代加速，血液检测暂列备选，筛查技术分层日趋清晰粪便多靶点技术领跑获批，血液检测暂列备选，筛查间隔成为技术比较关键词2024年获批技术ng-mt-sDNA获美国FDA批准，修订标志物组合替换原版DNA甲基化标志物，旨在提高特异度并保持对