神经外科脊柱脊髓先天性疾病诊疗常规

神经外科脊柱脊髓先天性疾病诊疗常规（一）隐性脊柱裂与脊髓栓系综合征1、胚胎早期椎弓发育障碍、椎管闭合不全称脊柱裂，若椎板裂隙不大，无椎管内容物通过缺损向椎管外膨出，称为隐性脊柱裂。2、胚胎早期脊髓在椎管内大致与椎管等长，以后椎管增长较快，脊髄增长与之不同步。正常情况，胚胎20周，脊髓末端在L4-L5平面，40周在L3平面，出生时在L1-L2平面，成年后在L1平面。胚胎期脊柱裂常合并脊髓发育畸形，局部粘连，终丝粗短，造成脊髓固定于病变部位，不能适应脊柱之伸长而上升，称为脊髓拴系综合征。【诊断依据】1、临床表现隐性脊柱裂的症状因受累节段的脊髓与脊神经损害引起，与是否合并脊髄栓系、受压和神经损害的程度相关。(1)轻症：下肢力弱，轻度肌萎缩，麻木、遗尿，有时腰痛或腿痛。多为一侧下肢受累。检查时有周围神经损害表现，如：肌张力低，下肢及会阴部浅、深感觉减退。(2)中症：上述运动与感觉障碍加重，常见马蹄内翻足，有时尿失禁。(3)重症：上述运动与感觉障碍进一步减退，甚至出现下肢瘫痪，感觉明显减退或消失，神经营养性很差，下肢发凉、发绀及营养性溃疡。骶尾部也出现营养性溃疡，久之下肢失用发生挛缩，出现截瘫、尿失禁。2、辅助检查(1)X线脊柱平片：可显示椎板缺损，棘突缺如，有时尚为多处脊柱裂，或同时合并椎体畸形、脊柱侧弯。(2)CT和MRI检查：MRI检查对脊柱裂合并脊髓栓系的显示更准确、清晰。可看到脊髓末端位置很低，达到腰骶交界或骶管内，局部存在粘连。【鉴别诊断】本病与腰椎间盘突出、腰肌劳损、肌痛、脊髓占位、椎管狭窄相鉴别。行MRI检查可明确诊断。【治疗原则】脊柱裂合并脊髓拴系者，适于手术治疗。手术应尽早进行，手术主要是扩大椎板、减压，切除粘连，使脊髓及神经根松解。（二）脊膜膨出及脊膜脊髓膨出先天性椎板闭合不全为脊柱裂。如果脊膜、脊髄、脊神经由脊柱裂即椎板缺损处膨出称为脊膜膨出或脊膜脊髓膨出。【诊断依据】1、临床表现(1)局部包块：婴儿出生时，背部中线、颈、胸或腰骶部可见一囊性肿物，大小不等，呈圆形或椭圆形，多数基底较宽，大多表面皮肤正常。有感染及溃破者，表面呈肉芽状，已破溃则有脑脊液流出。婴儿哭闹时包块增大，压迫包块则前囟门膨隆。单纯脊膜膨出，透光程度高，若内含脊髓和神经根者，有时可见包块内有阴影。若合并有脂肪瘤者，其外表为脂肪包块，其深面为脊膜膨出囊。(2)神经损害症状：单纯脊膜膨出，可无神经系统症状。脊膜脊髓膨出，有脊髓末端发育畸形，形成脊髓空洞者，症状较严重。可出现不同程度的双下肢瘫痪及大小便失禁。腰慨部病变引起的严重神经损害症状要远多于颈、胸部病变。若合并有脊髄栓系，随年龄增长，脊髓拴系综合征也更加重。(3)其他症状：少数脊膜膨出到胸、腹、盆腔内，出现包块及压迫内脏的症状。合并脑积水和其他畸形，出现相应症状。2、辅助检查(1)脊柱X线平片：显示脊柱裂改变，膨出囊伸向胸、腹腔者，椎间孔多见扩大。突人盆腔者骶管扩大。(2)CT及MRI检查：可显示脊柱裂，脊髄、神经畸形，以及局部粘连情况。【鉴别诊断】本病需与颈、胸、腰骶后中线部位表皮肿物鉴别。行X线、CT及MRI检查多可鉴别。【治疗原则】手术是主要的治疗手段，切除脊膜膨出囊和修补软组织缺损。尤其是单纯脊膜膨出效果良好。若膨出囊内有脊髄或神经，应予以游离分离，使之还纳于椎管内，绝不能盲目切除。合并有脑积水并出现颅压高症状时，宜先行分流术，二期再行脊膜膨出切除修补术。向胸、腹、盆腔突出的膨出包块，常需行椎板切开及胸、腹、盆腔内联合手术。（三）脊髓空洞症脊髄内由于多种因素影响形成管状空腔称为脊髄空洞症。空洞周围常有神经胶质增生。脊髓空洞常发生于颈段及上胸段的中央管附近，靠近一侧后角，形成管状空洞。分两种类型：一种为交通性脊髄空洞，即空洞与四脑室蛛网膜下腔脑脊液相通，常合并小脑扁桃体下疝。反之为另一种，即非交通性脊髄空桐症。【诊断依据】1、临床表现(1)感觉症状：因空洞多发生于颈段及上胸段，故出现单侧或双侧上肢和上胸段的节段性感觉障碍，以分离性感觉障碍为特点，即痛、温觉减退或消失，触觉正常，深感觉存在。(2)运动症状：颈胸段脊傭空洞影响前角，出现一侧或双侧上肢弛缓性不全瘫痪，表现为肌无力、肌张力低下，双手鱼际肌、骨间肌萎缩最为明显，严重者可呈爪形手畸形。而一侧或双侧下肢发生上运动神经元性部分瘫痪，肌张力亢进，病理反射阳性。晚期病例瘫痪加重。(3)自主神经损害症状：若空洞累及脊髄侧角之交感神经脊髄中枢，则出现霍纳综合征。由于痛、温觉消失，易发生烫伤与损伤。晚期患者出现大小便障碍。2、辅助检查MRI扫描显示脊髄空洞及其范围大小。【鉴别诊断】需与脊髓内肿物、颈肋、麻风、寰枕畸形相鉴别。MRI检查可明确诊断。【治疗原则】可采取手术治疗。手术主要目的是行减压并处理该部位存在的畸形和其他病理因素，消除病因。有很多脊髓空洞合并有畸形压迫脊髓者，经行减压及去除畸形压迫后，脊髄空洞明显缩小或消失。另外视情况需行空洞蛛网膜下腔分流术，使空洞缩小。（四）脊髓分裂症胚胎期由于脊髄发育畸形，使脊髄分裂为两半，称脊髄分裂症。【诊断依据】1、临床表现本症可无症状，但部分病人有脊髄拴系综合征表现，如下肢感觉与运动障碍及疼痛，严重者下肢瘫痪、大小便功能障碍。2、辅助检查MRI扫描显示脊髄分裂症，以及其间的骨嵴或骨刺。【鉴别诊断】应与脊柱裂相鉴别，行MRI检查可明确诊断。【治疗原则】若引起脊髄拴系综合征者，可行手术治疗。手术主要是切除分裂脊髄之间的骨性或软骨中隔及其中的纤维带，使脊髄拴系松解，有一定的疗效。（五）颈助为先天性畸形肋骨，多由C6、C7发出，与第一肋相连，称为颈肋。【诊断依据】1、临床表现(1)神经型1)手肩钝痛是常见的首发症状，为间歇性。当上肢、肩向下牵引或手拿重物时，疼痛加重。第VB颈神经和第一胸神经支配的肌肉肌力减弱，如握、捏及细小力弱。晚期可见骨间肌、大小鱼际肌肌肉萎缩，尺神经分布区为主的感觉障碍。2)因交感神经受压出现血管舒缩功能障碍，如手下垂时皮肤变色，呈灰蓝色、出汗、水肿，上举后则消失，遇冷手指变苍白。有时出现颈交感神经麻痹综合征。3)颈肋有时可触及，压迫该处可引起局部疼痛并向手臂放射。(2)血管型：较少见。可表现为间歇性上肢皮肤颜色改变或静脉怒张，严重者发生溃疡或坏疽，伴随疼痛或痛觉障碍。最重要的体征是锁骨上窝常能听到杂音，有时双侧均可听到，患侧声大。牵引上肢时上述症状加重。Adson试验（+）,即前斜角肌试验：病人取坐位，臂自然下垂，头用力转向病侧并后伸，嘱其深吸气并屏气，病侧桡动脉搏动减弱或消失为阳性。(3)神经血管型：指神经型与血管型混杂的病例。2、辅助检查颈椎X线检查可显示颈肋的大小、位置，但有时因异常纤维束压迫引起症状者，X线可无异常发现。【鉴别诊断】1、肋锁综合征肋锁试验为阳性，即当肩部受重压，使肩关节向后向下时，由于第一肋骨与锁骨间隙变小，桡动脉搏动变弱或消失，是鉴别本征的依据。2、胸小肌综合征是胸小肌与胸壁挤压神经束而引起的综合征。可依据超外展试验阳性（即肩外展、后伸，牵引胸小肌而出现桡动脉搏动消失）作出诊断。3、椎间盘脱出症多发生于壮年，发病较急，常有外伤史，经牵引后症状可缓解。必要时行X线或MRI检查可鉴别。4、颈椎关节病颈椎X线片显示椎间孔狭窄或椎体后缘有骨质增生。5、腕管综合征压迫腕管时，正中神经分布区出现感觉障碍。【治疗原则】1、非手术治疗按摩、理疗、止痛，肩胛肌锻炼，避免手提重物，减少患侧上肢过度