2026年医学遗传题库及答案

2026年医学遗传题库及答案一、单项选择题（每题1分，共20分）1.人类正常体细胞中染色体数目为（）A.46B.44C.48D.23答案：A2.镰状细胞贫血的分子病理基础是（）A.碱基置换B.移码突变C.动态突变D.染色体缺失答案：A解析：镰状细胞贫血是β珠蛋白基因第6位密码子发生GAG→GTG的点突变，属于碱基置换。3.常染色体显性遗传病的系谱特点中，错误的是（）A.患者双亲中有一方患病B.男女患病机会均等C.患者子女再发风险为1/2D.往往出现隔代遗传答案：D解析：常染色体显性遗传一般连续传递，不呈隔代遗传。4.在一个群体中，某基因座有三种基因型AA、Aa、aa，频率之比为1:2:1，则等位基因A的频率为（）A.0.25B.0.5C.0.75D.1答案：B解析：p=5.核型描述“46,XX,del(5p)”表示（）A.5号染色体短臂缺失B.5号染色体长臂缺失C.5号染色体环状染色体D.5号染色体易位答案：A解析：p表示短臂，del表示缺失。6.经典苯丙酮尿症的遗传方式是（）A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X连锁隐性遗传D.多基因遗传答案：A7.人类基因组中编码蛋白质的序列约占全部序列的（）A.<2%B.5%C.10%D.20%答案：A8.下列基因突变类型中，可使肽链合成提前终止的是（）A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变答案：C解析：无义突变使某个编码氨基酸的密码子变为终止密码子。9.线粒体遗传病的遗传特点不包括（）A.母系遗传B.男性患者不向后代传递C.具有异质性和阈值效应D.父系遗传答案：D10.Down综合征最常见的核型是（）A.47,XX（或XY），+21B.46,XX，rob(14;21)C.46,XX/47,XX，+21D.47,XXY答案：A11.一位X连锁隐性致病基因携带者女性与正常男性婚配，其儿子患病的概率为（）A.0B.1/2C.1/4D.1/8答案：B解析：XAXa12.基因突变中“转换”是指（）A.嘌呤替换嘧啶B.嘧啶替换嘌呤C.嘌呤替换嘌呤或嘧啶替换嘧啶D.一个碱基的插入答案：C13.短串联重复序列（STR）在基因组中属于（）A.基因突变B.染色体畸变C.遗传多态性D.表观遗传修饰答案：C14.下列不属于遗传病基本特征的是（）A.垂直传递B.先天性C.家族性D.传染性答案：D15.Rb基因突变主要引起（）A.视网膜母细胞瘤B.肾母细胞瘤C.结肠癌D.乳腺癌答案：A16.遗传度（heritability）主要反映的是（）A.基因突变频率高低B.多基因病中遗传因素对表型变异的贡献大小C.单基因病的复发风险D.染色体畸变发生率答案：B17.男性血友病A患者（XhY）与正常女性（A.全部患病B.全部正常C.1/2患病D.1/2为携带者答案：B解析：女儿均获得父亲的Xh和母亲的X18.用于检测染色体微小缺失最常用的分子细胞遗传学技术是（）A.FISHB.PCRC.DNA测序D.Southern印迹答案：A19.在一对等位基因A和a的遗传平衡群体中，杂合子的频率为（）A.2B.pC.qD.p答案：A20.某种植物体细胞染色体数目为24，则该物种的染色体基数（单倍体数）为（）A.12B.24C.48D.6答案：A二、填空题（每空1分，共20分）1.人类染色体按着丝粒位置可分为__、、__三类。答案：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、端着丝粒染色体2.正常女性核型可写作__，正常男性核型可写作__。答案：46,XX；46,XY3.经典苯丙酮尿症是由于缺乏____酶，导致体内苯丙氨酸代谢受阻。答案：苯丙氨酸羟化酶4.单基因遗传病的主要遗传方式包括常染色体显性遗传、__、和__。答案：常染色体隐性遗传；X连锁显性遗传；X连锁隐性遗传解析：也可按X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁遗传分类，本空按常见分类法填写。5.遗传平衡定律中，基因型频率的分布可表示为____。答案：p6.动态突变是指基因组中____的重复拷贝数在世代传递过程中逐代增加。答案：三核苷酸序列（或三核苷酸重复）7.染色体结构畸变的主要类型有缺失、__、、__和等臂染色体等。答案：重复；倒位；易位8.多基因遗传病的复发风险与群体发病率、__和__有关。答案：遗传度；亲属等级9.细胞遗传学检查主要用于检测____水平的异常。答案：染色体10.产前诊断常用的取材方法包括__、__和超声影像学检查等。答案：羊膜腔穿刺术；绒毛取样术三、名词解释（每题4分，共20分）1.遗传咨询答案：遗传咨询是由咨询医生或遗传学专业人员，对遗传病患者或其亲属提出的有关遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、再发风险等问题进行解答，并提出医学、婚姻、生育等方面的医学建议与指导的过程。2.遗传异质性答案：遗传异质性是指同一性状或同一疾病的表型可由不同基因座的不同基因突变引起，即表型相同而基因型不同的现象。可分为等位基因异质性和基因座异质性。3.动态突变答案：动态突变是指基因组中串联重复的三核苷酸序列（或其他短重复序列）的拷贝数在世代传递中不稳定地逐代增加，导致疾病发生或加重的一类突变，如脆性X综合征中的FMR1基因CGG重复扩增。4.核型答案：核型是指一个体细胞中全部染色体的数目、大小、形态特征的总称。将染色体按Denver体制配对排列后形成的图像称为核型图。5.基因诊断答案：基因诊断又称DNA诊断，是利用分子生物学技术，直接检测受检者DNA（或RNA）的结构与功能，以判断受检者是否存在基因突变或基因型异常，从而对遗传病进行诊断的方法。四、简答题（每题6分，共24分）1.简述常染色体显性遗传病的系谱特点。答案：（1）致病基因位于常染色体上，男女发病机会均等；（2）患者双亲中通常有一方为患者，致病基因由亲代传给子代；（3）系谱中连续多代出现患者，呈连续传递；（4）患者与正常人婚配时，每个子女患病概率均为1/2；（5）外显率降低和表现度不一致时，可出现隔代遗传或近亲婚配后子女患病等特殊现象。2.简述染色体病的一般临床特征。答案：（1）常表现为智力发育迟缓或低下；（2）多伴有先天性多发畸形，如特殊面容、骨骼异常、内脏畸形等；（3）生长发育障碍，可有生长迟缓或性发育异常；（4）常累及多系统、多器官，症状复杂多样；（5）绝大多数染色体病为散发，无家族聚集性，亲代核型多为正常。3.简述遗传病产前诊断的常用指征。答案：（1）夫妇一方为染色体结构重排携带者或数目异常患者；（2）夫妇一方为某种单基因病患者，或已生育过单基因病患儿；（3）35岁以上高龄孕妇；（4）血清学筛查或无创产前检测提示高风险的孕妇；（5）曾生育过神经管缺陷、染色体病等先天缺陷儿的孕妇；（6）孕早期接触过明确致畸因素或患有某些可能影响胎儿的疾病。4.简述多基因遗传的特点。答案：（1）由多对微效基因累加作用决定，同时受环境因素影响；（2）性状或疾病的易患性在群体中呈正态分布，当易患性超过阈值时即患病；（3）患者同胞及子女的再发风险约为群体发病率的平方根，一级亲属风险最高，随亲属等级降低而迅速下降；（4）近亲婚配时子女患病风险增高，但不如单基因病显著；（5）发病率有种族与性别差异，且病情严重者亲属再发风险较高。五、综合分析题（16分）1.一对表型正常的夫妇已生育一个经典型苯丙酮尿症患儿（患儿男性）。现该夫妇前来遗传咨询，请回答以下问题：（1）该病的遗传方式是什么？写出该致病基因在父母、患儿及可能的正常子女中的基因型（用A/a表示）。（4分）（2）该夫妇再生育一个孩子患苯丙酮尿症的风险是多少？若已怀孕，可选择哪些产前诊断方法进行风险评估？（6分）（3）对该家庭及该病高风险人群，可采取哪些预防和干预措施？（6分）答案：（1）经典型苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。父母表型正常但已有患儿，说明二者均为致病基因携带者：父亲：Aa；母亲：Aa；患儿：aa；表型正常的子女可能为AA或Aa。（2）该夫妇均为Aa携带者，子代基因型为AA:Aa:aa=1:2:1，因此再生育孩子患病的概率为1/4（25%）。产前诊断方法：①羊膜腔穿刺术：孕16~20周采集羊水，分离胎儿脱落细胞，进行基因突变分析；②绒毛取样术：孕8~12周采集绒毛组织，提取胎儿DNA进行基因检测；③无创产前基因检测：检测母血中胎儿游离DNA是否存在苯丙氨酸羟化酶基因突变，可用于辅助判断；④超声检查：该病无结构畸形，超声不能直接诊断，主要用于产前监测。（3）预防和干预措施：①遗传咨询：向该夫妇详细解释遗传方式、再发风险及生育选择；②产前基因诊断：对已妊娠的胎儿进行产前突变分析，若确诊患病可考虑选择性终止妊娠；③新生儿筛查：对新生儿进行血苯丙氨酸浓度检测，实现早发现、早治疗；④饮食疗法：确诊患儿应尽早给予低苯丙氨酸饮食，控制血苯丙氨酸浓度，防止智力发育障碍；⑤避免近亲婚配，对高危家庭进行携带者筛查