华中科技大学《遗传学》课件-第三章孟德尔定律

孟德尔对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)开展了8年工作，观察了7对性状，总结出遗传因子假说及其分离与自由组合规律。1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表；1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上。第三章孟德尔定律

华中科技大学《遗传学》第三章孟德尔定律

第一节分离定律第二节自由组合定律第三节统计学原理在遗传学中的应用第一节分离定律一、孟德尔的豌豆杂交实验二、分离现象的解释三、等位基因、基因型及表型的概念四、分离定律的验证五、分离定律的实现条件一、孟德尔的豌豆杂交实验（一）性状：生物所具有的形态结构特征和生理生化特性称为性状。第一节分离定律种子性状子叶颜色花色豆荚形状未熟豆荚色花着生位置植株高度

（二）单位性状：生物的性状区分为许多小的单位，每一个具体的性状称为单位性状。

相对性状：单位性状内具有相对差异的性状。第一节分离定律一、孟德尔的豌豆杂交实验利用具有相对性状的个体杂交后

可以对其后代的遗传表现进行对比分析和研究

分析其遗传规律。狗的毛色鸡冠的形状单片冠胡桃冠豌豆冠玫瑰冠第一节分离定律一、孟德尔的豌豆杂交实验1、符号表示

P：亲本，杂交亲本♀：作为母本♂：作为父本×：表示杂交

：表示自交F1：表示杂种第一代F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的生物个体。F3，F4‥‥‥‥Ft：测交后代（三）实验方法：正交2、正交和反交第一节分离定律一、孟德尔的豌豆杂交实验反交第一节分离定律一、孟德尔的豌豆杂交实验正反交结果一样：F1：花色全部为红色；F2：有两种类型的植株，红花和白花；并且红花：白花=3:1。表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。

七对相对性状杂交试验结果①F1的一致性：只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。一对相对性状中在F1表现出来的性状称为显性性状，在F1中未表现出来的性状称为隐性性状。②F2性状分离：F2中一些植株表现出这一亲本性状，另一些植株表现为另一亲本性状③F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。3、孟德尔的正反交试验结果分析第一节分离定律一、孟德尔的豌豆杂交实验

隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现来，这就是性状分离。

二、分离现象的解释1、每对相对性状都由一对遗传因子控制，控制显性性状的叫显性遗传因子，控制隐性性状的叫隐性遗传因子。2、控制红花的遗传因子和控制白花的遗传因子是同一遗传因子的两种存在形式。控制红花的遗传因子对控制白花的遗传因子为显性，即红花因子和白花因子同时存在时，只表现红花因子的性状。第一节分离定律（一）遗传因子分离假说3、遗传因子在体细胞中是成对存在的，但各自独立，互不混杂。成对的遗传因子，一个来自父方，一个来自母方。在性细胞中是成单存在的。

4、成对的遗传因子在形成配子时，彼此分开，分别进入不同的配子。这样导致F1形成两种数目相等的配子。5、配子的结合是随机的。第一节分离定律二、分离现象的解释等位基因：位于一对同源染色体相等的位置上，并决定一个单位性状的遗传及其相对差异，这样一对基因称为等位基因。如Cc。(二）实质位于一对同源染色体上的等位基因在配子形成过程中，彼此分离，各不干扰，各自独立地分配到不同配子中去，每个配子只含有一对基因中的一个成员。

※不是在任何时候，任何情况下配子分离比都是1：1。第一节分离定律二、分离现象的解释第一节分离定律二、分离现象的解释分离规律的细胞学基础

F2产生性状分离现象是由于等位基因的分离与组合。第一节分离定律二、分离现象的解释三、基因型和表型的概念第一节分离定律1909年约翰生提出用基因(gene)代替遗传因子。并提出了基因型和表现型两个概念。对于某一生物而言：从亲本获得的全部基因的总和。对于某一性状而言：决定该性状的基因组合。对于某一生物而言：所具有的全部单位性状的总和。对于某一性状而言：该性状的具体表现。基因型表型(表现型)一般所说的基因型和表型均是指某一性状的基因型和表型。（1）等位基因为一对相同基因的基因型称为纯合基因型，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体。显性纯合体(dominanthomozygote),如：CC.隐性纯合体(recessivehomozygote),如：cc.（2）等位基因为一对不同基因的基因型称为杂合基因型，如Cc；这类生物个体称为杂合体。

由于纯合体与杂合体的基因组成不同，其遗传行为不同。可用自交鉴定：

CC纯合体

稳定遗传；

Cc杂合体

不稳定遗传；

cc纯合体

稳定遗传。第一节分离定律三、基因型和表型的概念2、判断A植株是纯合体(CC)还是杂合体(Cc)，要看它所产生配子的类型、比例或者自交后代是否出现性状分离现象。（1）用A植株进行自交，如果自交后代都开红花：则A植株是纯合体，其基因型是CC；（2）如果自交后代有红花和白花两种，且两种个体的比例为3:1：则A植株是杂合体Cc。第一节分离定律三、基因型和表型的概念例:有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型？1、因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因C；四、分离定律的验证(一)、测交法(二)、自交法(三)、F1花粉鉴定法第一节分离定律（一）测交用F1代杂合体（未知基因型的个体）与隐性纯合亲本进行杂交，用以测定杂合体基因型的方法。因隐性纯合亲本只产生一种含隐性基因的配子，子代只能表现出F1代杂合体产生的配子所含基因的表型，所以测交子代表型的种类和比例反映了F1代产生配子的种类和比例。红花

×白花

红花

:白花

85:811:1

第一节分离定律四、分离定律的验证F1代红花亲本白花

F1红花的测交结果推测第一节分离定律四、分离定律的验证结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。（二）自交法

F2植株自交产生F3株系，然后根据F3的性状表现来验证F2的基因。第一节分离定律四、分离定律的验证F2基因型及其自交后代表型推测1、(1/4)表现隐性性状，F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc，自交应该只产生白花植株；2、(3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)；推测：在显性(红花)F2中：

※

1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；

※

2/3自交后代将发生性状分离，产生3/4的红花植株和

1/4的白花植株。

F2基因型及其自交后代表现推测第一节分离定律四、分离定律的验证豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现第一节分离定律四、分离定律的验证性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等。在减数分裂期间，同源染色体分开并分配到两个配子中去，一对等位基因也就随之分开而分配到不同的配子中去，如果这个基因在配子发育期间就表达，那么就可用花粉粒进行观察鉴定。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx(非糯性，直链淀粉)对wx(糯性，支链淀粉)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性状。第一节分离定律四、分离定律的验证（三）花粉鉴定法

P

（非糯性）WxWx×wxwx（糯性）

P花粉

Wxwx

呈蓝黑色呈红棕色

F1

Wxwx

F1花粉

Wxwx

呈蓝黑色呈红棕色第一节分离定律四、分离定律的验证（含直链淀粉）（支链淀粉）碘液染色碘液染色第一节分离定律四、分离定律的验证五、分离定律实现的条件1、F1代个体形成的两种配子的数目是相等的，生活力是一样的。2、受精时，F1代的两种配子的结合机会是相等的。3、F2代3种基因型个体的存活率到观察时相等的。4、显性是完全的。5、观察的子代样本数足够多。第一节分离定律第二节自由组合定律一、两对相对性状的遗传二、自由组合现象的解释三、自由组合定律的细胞学基础四、自由组合定律的验证五、多基因杂种及其后代的遗传分析第二节自由组合定律豌豆两对性状：种子形状圆型对皱型为显性，子叶颜色黄色对绿色

为显性。一、两对相对性状的遗传（一）实验结果设计实验：

P黄圆×绿皱总数：556亲组合：亲代原有的性状组合。重组合：亲代没有的性状组合。先按一对相对性状杂交的试验结果分析：

黄∶绿=(315+101)∶(108+32)=416∶140=2.97∶1≈3∶1

圆∶皱=(315+108)∶(101+32)=423∶133=3.18∶1≈3∶1∴每对性状的F2分离符合3∶1比例

两对性状是独立互不干扰地遗传给子代。

F2出现两种重组型个体

说明控制两对性状的两对基因在从F1传递给F2时，发生了重新组合。（二）结果分析第二节自由组合定律一、两对相对性状的遗传按概率定律，两个独立事件同时出现的概率是各个事件分别出现概率的乘积：黄、圆3/4×3/4=9/16

黄、皱3/4×1/4=3/16

绿、圆1/4×3/4=3/16

绿、皱1/4×1/4=1/16(3∶1)2=9∶3∶3∶1第二节自由组合定律一、两对相对性状的遗传二、自由组合现象的解释（一）解释1、子叶黄色和绿色是一对相对性状，是由位于一对同源染色体上的一对等位基因来控制，黄对绿显性。种子的圆皱是另一对相对性状，是由另一对同源染色体上的另一对等位基因控制的，圆对皱显性。控制子叶颜色的基因和控制种子形状的基因互不影响，各自独立。2、在形成配子时，等位基因彼此分离，分别进入不同的配子。非等位基因在形成配子时自由组合。F1代形成四种数目相等的配子。

3、配子的结合是随机的。

棋盘方格图，示两对等位基因的分离与组合：

Y：黄色子叶，y：绿色子叶；

R：圆粒种子，r：皱粒种子；第二节自由组合定律P黄圆YYRR×绿皱yyrrGYRyrF1黄圆YyRrF2♀♂YR(1/4)Yr(1/4)yR(1/4)yr(1/4)YR(1/4)YYRR黄圆YYRr黄圆YyRR黄圆YyRr黄圆Yr(1/4)YYRr黄圆YYrr黄皱YyRr黄圆Yyrr黄皱

yR(1/4)YyRR黄圆YyRr黄圆yyRR绿圆

yyRr绿圆Yr(1/4)YyRr黄圆Yyrr黄皱yyRr绿圆Yyrr绿皱第二节自由组合定律二、自由组合现象的解释F2群体共有9种基因型，其中：

4种基因型为纯合体；

1种基因型的两对基因均为杂合体，与F1一样；

4种基因型中的一对基因纯合，另一对基因杂合。F2群体中有4种表现型，Y对y显性，R对r显性。第二节自由组合定律二、自由组合现象的解释（二）自由组合分离比实现的条件：

1、与分离规律所需条件一样；

2、自由组合的基因必须位于非同源染色体上。第二节自由组合定律二、自由组合现象的解释三、自由组合定律的细胞学基础1、控制两对相对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。2、在减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因相互分离，而非同源染色体的非等位基因，则按均等的机会自由组合到配子中。第二节自由组合定律RrYy

注：Y,y位于豌豆第1号染色体上；

R,r位于豌豆第7号染色体上。四、自由组合规律的验证（一）测交法：

F1杂合子和双隐性亲本测交，后代应为黄圆、黄皱、绿圆和绿皱四种基因型和表型，其比例为1：1：1：1。第二节自由组合定律

F1双隐性亲本黄圆YyRr×绿皱yyrr

YRYryRyrYyRr：Yyrr：yyRr：yyrryr表现型比例

1：1：1：1

理论Ft

F1为♀31

27

26

26

测交结果

F1为♂

24

22

25

26

测交结果第二节自由组合定律四、自由组合规律的验证(二)自交法F2代自交，对产生的F3代进行表型和基因型的分析。自己推导！五、多基因杂种及其后代的遗传分析第二节自由组合定律当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定3对性状遗传的基因分别处在3对非同源染色体上，其遗传仍符合独立分配规律。YyRrCc例：以黄色、圆粒、红花(YYRRCC)纯合豌豆与绿色、皱粒、白花(yyrrcc)纯合豌豆为亲本进行杂交。(一)分支法由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。第二节自由组合定律

五、多基因杂种及其后代的遗传分析

PYYRRCC×yyrrccF1YyRrCc配子1/2Y1/2R1/2C

1/2y1/2r1/2c

F21/4YY1/4RR1/4CC

2/4Yy2/4Rr2/4Cc1/4yy1/4rr1/4cc1、基因型分析F2：1/4YY2/4Yy1/4yy1/4RR

2/4Rr

1/4rr

1/4CC2/4Cc1/4cc1/64YYRRCC2/64YYRRCc1/64YYRRcc2/64YYRrCC4/64YYRrCc2/64YYRrcc1/64YYrrCC2/64YYrrCc1/64YYrrcc1/16YYRR2/16YYRr1/16YYrr1/4CC2/4Cc1/4cc1/4CC2/4Cc1/4cc第二节自由组合定律

五、多基因杂种及其后代的遗传分析F2：1/4YY2/4Yy1/4yy1/4RR

2/4Rr

1/4rr

2/16YyRR4/16YyRr2/16Yyrr2/64YyRRCC4/64YyRRCc2/64YyRRcc4/64YyRrCC8/64YyRrCc4/64YyRrcc2/64YyrrCC4/64YyrrCc2/64Yyrrcc1/4CC2/4Cc1/4cc1/4CC2/4Cc1/4cc1/4CC2/4Cc1/4cc第二节自由组合定律

五、多基因杂种及其后代的遗传分析F2：1/4YY2/4Yy1/4yy1/4RR

2/4Rr

1/4rr

1/16yyRR2/16yyRr1/16yyrr1/64yyRRCC2/64yyRRCc1/64yyRRcc2/64yyRrCC4/64yyRrCc2/64yyRrcc1/64yyrrCC2/64yyrrCc1/64yyrrcc1/4CC2/4Cc1/4cc1/4CC2/4Cc1/4cc1/4CC2/4Cc1/4cc第二节自由组合定律

五、多基因杂种及其后代的遗传分析2、表型分析

PYYRRCC×yyrrccF1YyRrCcF23/4黄色3/4圆粒3/4红花

1/4绿色1/4皱粒1/4白花第二节自由组合定律

五、多基因杂种及其后代的遗传分析F2：27/64黄色圆粒红花

Y_R_C_9/64黄色圆粒白花

Y_R_cc9/16黄色圆粒

Y_R_3/16黄色皱粒

Y_rr3/4黄色

Y_

1/4绿色

yy3/4圆粒

R_1/4皱粒

rr3/4红花

C_1/4白花

cc3/4红花

C_1/4白花

cc9/64黄色皱粒红花

Y_rrC_3/64黄色皱粒白花

Y_rrcc3/16黄色圆粒

yyR_1/16黄色皱粒

yyrr3/4圆粒

R_1/4皱粒

rr9/64绿色圆粒红花

yyR_C_3/64绿色圆粒白花

yyR_cc3/64绿色圆粒红花

yyrrC_1/64绿色圆粒白花

yyrrcc3/4红花

C_1/4白花

cc3/4红花

C_1/4白花

cc1.一对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1;基因型：种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1；2.两对基因F2的分离(完全显性情况下)：表现型：种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。3.三对基因F2的分离(完全显性情况下)

表现型：种类：23=8，比例：(3:1)3=27:9:9:9:3:3:3:1；基因型：种类：33=27，比例：(1:2:1)3=‥‥‥

。第二节自由组合定律

五、多基因杂种及其后代的遗传分析(二)二项式法4.如有n对独立基因，则F2的分离比应该是：表现型：(3:1)n

基因型：(1:2:1)n第二节自由组合定律

五、多基因杂种及其后代的遗传分析两对以上相对性状杂交同样符合分离规律。条件：（1）决定n对性状的基因，分别位于n对不同的非同源染色体上；（2）各性状是完全显性。第二节自由组合定律

五、多基因杂种及其后代的遗传分析两对相对性状的亲本杂交，其F1个体在形成配子时，等位基因之间彼此分开，非等位基因之间彼此独立地在配子中组合，形成数量相等的四种配子，雌雄配子自由组合，显性完全时，F2代的表型比为9：3：3：1。在一对相对性状的杂交中，杂种一代在形成配子时，成对的基因彼此分开，分别到不同的配子中去，形成数目相等的两种配子，配子随机结合产生的F2代基因型比为1：2：1，表型比为3：1。孟德尔第一定律（分离定律）孟德尔第二定律（自由组合规律）总结第三节

统计学原理在遗传学中的应用一、概率的应用（一）乘法定律（二）加法定理（三）概率理论的应用二、二项式的展开和应用三、卡方测验（一）χ2的计算（二）确定自由度（三）根据χ2大小确定P值和适合度第三节统计学原理在遗传学中的应用

一、概率的应用

概率（几率）：指在反复试验中，预期某一事件A出现次数在试验总次数中所占的比例。用P表示，0≤P≤1。（1枚硬币,男、女）（一）乘法定律（相乘法则）独立事件：两个或两个以上互不影响的事件。乘法定理：两个或两个以上各自独立事件同时出现的概率，是它们各自概率的乘积。即独立事件A和B同时发生的概率等于它们分别出现的概率乘积。以公式表示如下：P(A·B)＝P(A)×P(B)（二）加法定理（相加法则）互斥事件：是指不可能同时发生的事件（一个事件发生另一个事件就不发生）。加法定理：若A和B是两个互斥事件，则A或B发生的总概率等于它们单独发生的概率之和。即P(A+B)＝P(A)+P(B)。（三）概率理论的应用

注意区分表型和基因型概率的不同。第三节统计学原理在遗传学中的应用

一、概率的应用（三）概率理论的应用1、棋盘法：适用于1-2对基因的差异。计算合子出现的概率。如：Aa×Aa，推算其子代中各基因型种类及比例♀♂

1/2A1/2a1/2A1/2a第三节统计学原理在遗传学中的应用

一、概率的应用1/4AA1/4Aa1/4Aa1/4aa当Aa植株的花粉母细胞进行减数分裂时，A与a基因分配到每个雄配子中的机会均等

即所形成的雄配子总体中带有A或a基因的雄配子概率各为1/2。基因型YYRr出现的概率是1/16+1/16。第三节统计学原理在遗传学中的应用

一、概率的应用如：YyRr×YyRr，推算其子代中基因型YYRr出现的概率♀♂1/4YR1/4Yr1/4yR1/4yy1/4RR=1/16YYRR1/4YY

2/4Rr=2/16YYRr1/4rr=1/16YYrr1/4RR=2/16YyRR2/4Yy2/4Rr=4/16YyRr1/4rr=2/16Yyrr1/4RR=1/16yyRR

1/4yy2/4Rr=2/16yyRr1/4rr=1/16yyrr

3/4R_=

9/16Y_R_3/4Y_

1/4rr=3/16Y_rr

3/4R_=3/16yyR_1/4yy

1/4rr=1/16yyrr表型分离比

2、分枝法：如YyRr×YyRr基因型分离比第三节统计学原理在遗传学中的应用

一、概率的应用三对基因杂合AaBbCc×AaBbCc，产生的后代表型概率：第三节统计学原理在遗传学中的应用

一、概率的应用二、二项式的展开和应用在遗传学中，常常需要推算一定数目个体的某种组合事件出现的概率，即可以用二项式展开来求得。第三节统计学原理在遗传学中的应用

如：XX×XY只产生2个子代个体，问（1）2个子代基因型均为XY的概率？（2）1个是XY另一个是XX的概率？（3）均为XX的概率？答：XX×XY产生XY的概率为p=1/2，产生XX的概率为q=1/2。（1）2个XY概率=p×p=p2=1/4

（2）1个是XY,1个1XX概率=2×p×q=2/4（不考虑先后次序）（3）2个XX概率=q×q=q2=1/42枚硬币同时掷出情况与上类似。第三节统计学原理在遗传学中的应用

二、二项式的展开和应用（二）二项式的展开求得的2个后代的组合概率与二项式展开式分布系数完全一致。

(p+q)2=1p2+2pq+1q2=1(XY)2+2(XX)(XY)+1(XX)2如：Aa×aa子代有3个个体：Aa的概率为p=1/2；aa的概率为q=1/23个Aa的概率=1p3=(1/2)3=1/82个Aa1个aa的概率=3p2q=3×(1/2)2×1/2=3/81个Aa2个aa的概率=3pq2=3×1/2×(1/2)2=3/83个aa的概率=1q3=(1/2)3=1/8

3个后代的组合概率：(p+q)3=1p3+3p2q+3pq2+1q3

n个后代的组合概率：(p+q)n第三节统计学原理在遗传学中的应用

二、二项式的展开和应用

n个后代任意组合，可以用通项公式计算：P

=某一事件出现的概率，q

=另一事件出现的概率。n=估测其出现概率的事件数。第三节统计学原理在遗传学中的应用

二、二项式的展开和应用n：表示事件的数目；r：某一基因型或表型后代出现的次数；n-r：另一基因型或表型后代出现的次数；p：某一基因型或表型出现的概率；q：另一基因型或表型出现的概率。第三节统计学原理在遗传学中的应用

二、二项式的展开和应用当n较大时，二项式展开的公式就会过长。为了方便，如仅需推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式:！代表阶乘符号，如4！，即表示4

3

2

1=24。应注意：0！或任何数的0次方均等于1。以YyRr为例，用二项式展开分析其后代群体的基因型分布。

共考虑4个基因座位，每个基因座位上显性基因Y或R出现的概率p=(1/2)，隐性基因ｙ或ｒ出现概率q=(1/2)，p+q=1。

n=基因个数（项数）。n=4，则代入二项式展开为：第三节统计学原理在遗传学中的应用

二、二项式的展开和应用（三）应用举例即后代中4个基因都为显性基因的比例为1/16，有3个基因为显性基因(YYRr,YyRR)的比例为4/16，有2个基因为显性基因(YYrr,YyRr,yyRR)的比例为6/16,……

如果只需了解3显性和1隐性基因个体出现的概率，即n＝4、r＝3、n–r＝4–3＝1；则可采用单项事件概率的通式进行推算，获得同样结果：第三节统计学原理在遗传学中的应用

二、二项式的展开和应用2.杂种F2不同表现型个体频率亦可采用二项式分析：任何一对完全显隐性的杂合基因型，F2群体中显性性状出现的概率p=(3/4)、隐性性状出现概率q=(1/4)，p＋q=(3/4)＋(1/4)=1。

n代表杂合基因对数，则其二项式展开为：第三节统计学原理在遗传学中的应用

二、二项式的展开和应用

例如，两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体，其表现型个体的概率按上述的(3/4)∶(1/4)概率代入二项式展开为：表明两对性状都为显性(Y_R_)的个体概率为(9/16)，一对性状为显性(Y_rr、yyR_)的个体概率为(6/16)，两队性状都为隐性(yyrr)的个体概率为(1/16)，即表现型比率为9:3:3:1。第三节统计学原理在遗传学中的应用

二、二项式的展开和应用同理，三对基因杂种YyRrCc，其自交的F2群体的表现型概率，可按二项式展开求得：表明Y_R_C_的个体概率为(27/64)；Y_R_cc、Y_rrC_和yyR_C_的个体概率共为(27/64)，各占(9/64)；Y_rrcc