20　必考题型突破练(二)　遗传变异

必考题型突破练(二)遗传变异(建议用时：35分钟；本套共4小题，共45分。第1、3小题，每小题10分；第2小题13分；第4小题12分。)1．(10分)(2025·北京卷T20)Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。①家系1的Ⅱ-2是携带者的概率为________。②家系1的Ⅱ-1与家系2的Ⅱ-2之间婚配，所生子女均正常，原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有________________。(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释。________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。2．(13分)(2025·河北邯郸调研)牛的角形由一对常染色体上等位基因A/a控制，正常角为显性性状(A)，畸角为隐性性状(a)。微卫星标记(STR)位点是短串联重复序列，由2～6个碱基对构成的核苷酸串联重复片段。已知某对染色体上的微卫星标记(STR)位点有两种类型：STR1和STR2。为定位基因A/a的位置，研究人员进行了以下杂交实验：父本：正常角(STR1/STR2)，母本：畸角(STR2/STR2)，多对进行交配，对子代进行统计，发现含有STR1的个体均为正常角，仅含有STR2的个体均为畸角。不考虑基因突变和致死，回答相关问题：(1)根据子代表型，父本、母本基因型分别为_______________。(2)根据子代实验结果推断，父本角形基因(A/a)与STR位点存在连锁关系(STR位点与基因在一条染色体上)，且A基因与________连锁，a基因与_________________连锁，依据为________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)研究者利用PCR技术确定上述位置关系成立，并让该父本与母本再次交配，后代表型及比例结果如下表。已知距离基因较近的微卫星标记(STR)位点可随基因一起互换，重组率为重组型配子占总配子数的百分率。表型STR1/STR2正常角STR1/STR2/STR2正常角畸角数量/个42850①根据结果，重组发生在________(填“父本”或“母本”)减数第________次分裂。重组率为________。②子代畸角个体中，微卫星标记位点为STR2/STR2的概率是________。3．(10分)(2025·江西萍乡三模)马凡综合征是一种单基因遗传病，患者通常身材高瘦、四肢细长、关节松弛、肌肉张力低，并可能伴有晶状体异位和主动脉瘤等症状。图1是某家族的遗传系谱图，图2是家族个体的相关基因经特定限制酶处理产生不同长度片段后电泳的结果。回答下列问题：(1)分析系谱图及电泳图，可知马凡综合征的遗传方式是____________________。推测人群中该病的发病率________(填“大于”“小于”或“等于”)致病基因的频率。(2)通过遗传咨询不能确定Ⅱ4所怀胎儿是否患病，原因是___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________；建议进行______________(答出1点)等产前诊断方法，确定胎儿是否患病。4．(12分)(2025·陕西咸阳模拟)马铃薯是一种重要的块茎类粮食作物。传统块茎繁殖过程中会积累隐性有害突变(如大效应有害突变、微效有害突变)，影响马铃薯的品质，而杂交育种却存在自交不亲和与自交衰退两大障碍。我国科学家利用不同品系的二倍体马铃薯进行杂交育种代替块茎育种，培育出了优良新品种。已知二倍体马铃薯中的1号染色体上有多个自交不亲和基因S1……Sn构成一个复等位基因系列。S基因在雌蕊中特异表达出能抑制花粉管生长的S-RNase毒性蛋白，而在花粉中则特异表达出SLF蛋白。回答下列问题：(1)S1……Sn复等位基因的出现说明基因突变具有________性。(2)马铃薯具有自交不亲和的特点，原因是SLF蛋白________(填“能”或“不能”)降解同一个体的同一基因表达的S-RNase。研究发现某一品系马铃薯含有花粉特异性表达的显性基因A，该基因编码的A蛋白可广泛识别并降解多种类型的S-RNase，能打破自交不亲和。研究者将A基因导入不含A的马铃薯品系中获得Aa植株，该植株自交，F1的基因型及比例为_______________。若利用Aa植株通过单倍体育种的方法获得AA纯合个体，设计思路是___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________