2026年遗传咨询题库及答案详解

2026年遗传咨询题库及答案详解一、单项选择题（每题2分，共40分）1.人类正常体细胞的染色体数目为（）A.22条B.23条C.44条D.46条E.48条2.唐氏综合征（21-三体）患者最常见的核型是（）A.47,XX(XY),+21B.46,XX,der(14;21),+21C.46,XY/47,XY,+21D.47,XXXE.47,XXY3.下列哪项符合常染色体显性遗传病的系谱特点？（）A.男女患病机会均等，疾病在系谱中连续传递B.患者双亲均正常，多为隔代遗传C.男性患者远多于女性患者D.患者均为男性，由母亲传递E.仅女性患者生育受累后代4.血友病A的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传E.线粒体遗传5.下列哪项不属于遗传咨询的对象？（）A.不明原因反复自然流产的夫妇B.年龄在35岁及以上的高龄孕妇C.已生育过遗传病患儿的夫妇D.无医学指征仅要求鉴定胎儿性别者E.近亲婚配者6.目前确诊胎儿染色体病最常用、最重要的方法是（）A.无创产前基因检测（NIPT）B.羊膜腔穿刺术+胎儿染色体核型分析C.孕中期血清学筛查D.胎儿超声检查E.母体外周血AFP检测7.脆性X综合征的分子遗传机制是（）A.FMR1基因CGG三核苷酸重复的动态扩增B.F8基因点突变C.21号染色体三体D.血红蛋白β基因缺失E.线粒体DNA大片段缺失8.遗传咨询工作中应遵循的核心伦理原则是（）A.指令性原则B.非指令性原则C.家长式指导原则D.咨询师代为决策原则E.优先维护咨询师个人价值观原则9.亨廷顿病（Huntingtondisease）的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.线粒体遗传E.多基因遗传10.近亲婚配使下列哪类遗传病的发病风险显著升高？（）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.染色体数目异常疾病D.线粒体遗传病E.多基因遗传病11.Sanger测序（一代测序）在临床基因检测中最常用于（）A.全基因组范围内未知突变的筛查B.已知致病基因特定突变位点或小片段变异的验证C.染色体拷贝数变异的全基因组扫描D.染色体数目异常的诊断E.高通量并行测序12.染色体微阵列分析（CMA）主要检测（）A.单碱基突变B.染色体拷贝数变异（CNV）C.染色体的整倍体数目D.三核苷酸重复扩增E.线粒体DNA点突变13.线粒体遗传病（mtDNA突变）的遗传特点是（）A.呈父系遗传B.呈母系遗传C.父母各传递一半D.不传递给后代E.遵循孟德尔显性遗传定律14."表现度"（expressivity）是指（）A.携带致病基因的个体中表现出相应表型的比例B.同一基因型个体之间临床表现的轻重差异C.不同基因突变产生相同或相似表型的现象D.基因在群体中的突变频率E.致病基因在子代中的传递比例15.下列哪项属于孕中期母血清学"三联筛查"的检测指标？（）A.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）B.抑制素A（inhibinA）C.游离雌三醇（uE3）D.胎盘生长因子（PlGF）E.可溶性fms样酪氨酸激酶-1（sFlt-1）16.脊髓性肌萎缩症（SMA）最常见的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.线粒体遗传17.系谱图中，"□"通常代表（）A.正常男性B.正常女性C.患病男性D.患病女性E.流产胎儿18.下列哪项是侵入性产前诊断的适应证？（）A.夫妇一方为染色体平衡易位携带者B.孕妇单纯焦虑情绪C.无医学指征的胎儿性别鉴定D.孕妇既往曾患普通感冒E.胎儿超声各项指标均正常19.BRCA1/BRCA2基因致病性突变主要使下列哪些恶性肿瘤的发病风险增高？（）A.乳腺癌和卵巢癌B.肝癌和胃癌C.肺癌和食管癌D.甲状腺癌E.鼻咽癌20.苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式及其核心治疗措施是（）A.常染色体隐性遗传，低苯丙氨酸饮食治疗B.常染色体显性遗传，药物终身治疗C.X连锁隐性遗传，酶替代治疗D.线粒体遗传，无需治疗E.多基因遗传，基因治疗二、多项选择题（每题2分，共20分）1.遗传咨询的基本步骤包括（）A.明确诊断B.采集家族史并绘制系谱C.遗传方式分析与再发风险评估D.提供信息、遗传检测与心理支持E.随访与效果评价2.人类遗传病通常包括下列哪些类别？（）A.染色体病B.单基因遗传病C.多基因遗传病D.线粒体遗传病E.体细胞遗传病（肿瘤）3.孕中期四联筛查（quadrupletest）的血清学指标包括（）A.甲胎蛋白（AFP）B.β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）C.游离雌三醇（uE3）D.抑制素A（inhibinA）E.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）4.染色体结构畸变的常见类型包括（）A.缺失B.重复C.倒位D.易位E.三体5.关于非指令性遗传咨询，下列描述正确的有（）A.咨询师应提供全面、准确、中立的医学信息B.尊重并支持咨询者的自主决定C.咨询师应避免以自己的价值观诱导咨询者D.咨询师可直接代替咨询者作出医疗决策E.咨询者有权拒绝或终止检测6.关于无创产前基因检测（NIPT），下列说法正确的有（）A.属于产前筛查技术，而非诊断技术B.对胎儿21、18、13三体具有较高的检出灵敏度C.可完全替代羊膜腔穿刺D.母体自身染色体异常或恶性肿瘤可能干扰检测结果E.阳性结果需经介入性产前诊断确认7.遗传咨询中采集家系信息时，应重点获取的内容包括（）A.先证者的诊断依据与发病经过B.一级、二级及三级亲属的患病情况C.近亲婚配史D.流产、死胎、死产史E.家族中同类疾病患者的发病年龄与病情严重程度8.关于线粒体DNA（mtDNA）遗传病，下列说法正确的有（）A.遵循孟德尔分离定律B.呈母系遗传C.存在异质性与阈值效应D.男性患者一般不会将致病mtDNA传递给后代E.致病基因定位于核基因组9.遗传咨询中关于基因检测的知情同意，应告知咨询者的内容包括（）A.检测目的、方法与检测范围B.检测的灵敏度、特异度及其局限性C.检测费用与报告周期D.检测结果对本人及家庭成员的潜在影响E.咨询者有权随时撤回同意10.关于常染色体隐性遗传病，下列叙述正确的有（）A.患者的父母通常表型正常B.男女发病机会均等C.患者同胞中约1/D.近亲婚配使发病率升高E.系谱中常呈连续多代传递三、名词解释（每题5分，共20分）1.遗传咨询（geneticcounseling）2.遗传异质性（geneticheterogeneity）3.系谱分析（pedigreeanalysis）4.产前诊断（prenataldiagnosis）四、案例分析题（每题10分，共20分）1.一位30岁女性到遗传咨询门诊就诊。其父亲患有血友病A，母亲及母系家族无出血性疾病史。她本人有一个5岁的健康儿子，现妊娠14周，担心胎儿可能患病，前来咨询。(1)该女性是血友病A致病基因携带者的概率是多少？(2)若胎儿为男孩，患血友病A的概率是多少？若胎儿为女孩，情况如何？(3)请给出产前诊断的合理建议。2.一位36岁初产妇，孕16周行孕中期血清学筛查，结果为21-三体高风险（1/120）。医生建议行羊膜腔穿刺。孕妇担心操作导致流产，自行要求先做NIPT。检测回报NIPT提示21-三体低风险。她再次前来咨询：是否可以理解为胎儿"绝对没有"唐氏综合征？是否还需要做羊膜腔穿刺？参考答案与解析一、单项选择题1.答案：D解析：人类正常体细胞含23对共46条染色体，其中22对常染色体、1对性染色体。23条为配子染色体数，44条为常染色体总数，均为常见干扰项。2.答案：A解析：约95%的唐氏综合征为标准型21-三体，核型为47,XX(XY),+21。B为易位型，C为嵌合型，两者合计约占5%。3.答案：A解析：常染色体显性遗传的特点为垂直、连续传递，男女患病机会均等，患者双亲之一通常受累。B为常染色体隐性遗传的特点，C、D为X连锁隐性遗传的特点。4.答案：C5.答案：D6.答案：B解析：血清学筛查与NIPT均属筛查技术，不能作为确诊依据；羊膜腔穿刺获取羊水细胞行染色体核型分析是产前诊断染色体病的金标准。7.答案：A8.答案：B9.答案：A解析：亨廷顿病由4号染色体HTT基因CAG三核苷酸重复动态扩增所致，属常染色体显性遗传，外显率高，但发病年龄较晚，易被误认为非遗传病。10.答案：B解析：近亲个体可能共同携带来自共同祖先的同一隐性致病基因，婚配后代获得纯合致病的概率明显增高，故近亲婚配主要提高常染色体隐性遗传病的风险。11.答案：B解析：一代测序读长长、单碱基分辨率高，适用于已知位点的验证及家系成员携带状态确认；大规模未知突变筛查主要依靠二代测序。12.答案：B13.答案：B14.答案：B解析：A为外显率（penetrance）的定义，C为遗传异质性（geneticheterogeneity）的定义，三者是常考的易混概念。15.答案：C解析：孕中期三联筛查为AFP+β-hCG+uE3，再加抑制素A即为四联筛查；PAPP-A属孕早期筛查指标，PlGF、sFlt-1主要用于子痫前期风险评估。16.答案：B17.答案：A18.答案：A19.答案：A20.答案：A解析：PKU因苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍，属常染色体隐性遗传；经新生儿筛查确诊后尽早行低苯丙氨酸饮食治疗，可有效预防智力损害。二、多项选择题1.答案：ABCDE解析：遗传咨询是一个完整的程序化过程，从明确诊断、系谱分析、风险沟通到知情决策与随访评价，各环节相互衔接，缺一不可。2.答案：ABCDE解析：我国医学遗传学教材通常将遗传病分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病和体细胞遗传病五大类，肿瘤是体细胞遗传病的代表。3.答案：ABCD解析：四联筛查=AFP+β-hCG+uE3+抑制素A。PAPP-A为孕早期筛查标志物，不参与孕中期四联筛查，此为高频易错点。4.答案：ABCD解析：三体属于染色体数目异常而非结构畸变。结构畸变包括缺失、重复、倒位、易位及环状染色体等。5.答案：ABCE解析：非指令性原则的核心是"不替代决策"。咨询师的任务是提供信息与支持，由咨询者在充分知情的基础上自主选择；D选项与该项原则直接相悖。6.答案：ABDE解析：NIPT通过检测母血中胎儿游离DNA（cffDNA）评估染色体风险，准确性较高，但仍是筛查技术，存在假阳性与假阴性，故不能替代羊膜腔穿刺作为确诊手段。7.答案：ABCDE解析：完整、真实的系谱信息是遗传方式分析与再发风险计算的基础；同类患者的发病年龄与病情轻重等信息有助于评估外显率和表现度，对遗传咨询具有重要意义。8.答案：BCD解析：mtDNA位于细胞质线粒体中，不遵循孟德尔遗传规律。受精时精子线粒体被选择性清除，故致病mtDNA主要由母亲传递，男性患者一般不将其传给后代。9.答案：ABCDE解析：知情同意是遗传咨询的重要环节，应保证咨询者在信息充分、自愿的条件下作出决定，并明确告知其随时撤回同意的权利。10.答案：ABCD解析：常染色体隐性遗传病患者的双亲多为表型正常的携带者，患者同胞患病概率约为1/三、名词解释1.答案：遗传咨询是由遗传咨询师或临床医生应用医学遗传学与临床医学的理论和技术，解答咨询者提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防及再发风险等问题，并就生育决策、检测选择等提供信息与心理支持，帮助咨询者在充分知情的前提下自主作出合理选择的过程。2.答案：指表型相同或相似的遗传病由不同的基因突变引起，或同一疾病由同一基因的不同突变类型所致的现象，包括等位基因异质性和基因座异质性。遗传异质性给基因诊断和遗传咨询带来挑战，例如遗传性乳腺癌可由BRCA1、BRCA2等多个基因的突变引起。3.答案：系谱分析是在详细调查先证者及其家庭成员患病情况的基础上，用规定的符号绘制系谱图，对疾病在家族中的传递模式进行观察和分析，从而判断遗传方式、推断相关成员基因型并计算再发风险的基本方法，是遗传咨询的核心步骤之一。4.答案：产前诊断是指在胎儿出生前，通过羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、脐静脉穿刺、超声影像及分子诊断等技术，对胎儿是否患有染色体病、基因病或结构畸形等进行检测和判断，为遗传咨询、妊娠管理及生育决策提供依据。根据方法不同可分为侵入性产前诊断与非侵入性产前诊断。四、案例分析题1.答案：(1)血友病A为X连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上的F8基因。该女性的父亲患病，其基因型为XaY，父亲必定将其X染色体传递给女儿，因此该女性必然从父亲获得致病基因，基因型为XAXa，是致病基因携带者（必然携带者），携带概率为100%。(2)该女性产生含Xa卵子的概率为1/2（50%），产生含XA卵子的概率亦为•若胎儿为男孩，从母亲获得X染色体，患病概率为1/•若胎儿为女孩，从父亲获得XA，表型均正常，但其中1/(3)该女性现孕14周，建议尽快进行介入性产前诊断：•若条件允许，可于绒毛穿刺适宜窗口内尽快行绒毛穿刺术；亦可于孕16–22周行羊膜腔穿刺术，获取胎儿细胞后行染色体核型分析确定胎儿性别，并对F8基因进行突变检测；•若家系中已明确先证者（其父亲）的致病突变位点，可直接对该位点进行靶向突变分析，结果准确、周期短；若突变未明，需先完善家系突变筛查；•若胎儿为男胎且携带致病突变，应将结果客观告知孕妇及家属，由其在充分知情的基础上自主决定妊娠结局；•同时应告知介入性操作存在一定的流产等风险（羊膜腔穿刺操作相关流产率约为0.1%–0.3%）。解析：本题核心是X连锁隐性遗传的传递规律。男性的X染色体全部来自母亲，父亲患病时其所有女儿均为必然携带者。携带者女性与正常男性婚配后，男性子代患病概率为1/2，女性子代表型正常但有2.(1)请向该孕妇解释NIPT、血清学筛查与羊膜腔穿刺三者的关系。(2)结合该孕妇情况，给出你的遗传咨询建议。2.答案：(1)三者的性质与用途不同：•孕中期血清学筛查是通过检测母血生化指标结合孕妇年龄、孕周等计算胎儿患病风险值的筛查技术，对21-三体的检出率约为70%–80%，存在假阳性和假阴性；•NIPT通过检测母血中胎儿游离DNA（cffDNA）评估胎儿染色体非整倍体风险，对21-三体的检出灵敏度可达99%左右，但仍属筛查技术，不能完全排除