烟雾病和烟雾综合征临床管理指南2026版

烟雾病和烟雾综合征临床管理指南2026版解读诊断·评估·治疗·随访汇报人神经内科日期2026年10月指南概览01疾病认知与流行病学定义分型、中国人群疾病负担与高危筛查02诊断标准与影像评估DSA金标准、MRI+MRA诊断路径与鉴别要点03治疗策略与手术决策血运重建适应证、术式选择与药物治疗04随访管理与指南实施长期随访体系、多学科协作与指南更新01疾病认知与流行病学从概念到负担，建立诊疗共识明确疾病定义，认知中国人群特点疾病定义与概念辨析烟雾病是一类以颅内大动脉进行性狭窄闭塞、继发颅底异常血管网为特征的慢性脑血管病，因造影下异常血管网形似烟雾而得名。核心鉴别点：是否存在可解释血管病变的明确病因烟雾病（MMD）无其他明确病因，双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞，继发颅底异常血管网。烟雾综合征（MMS）符合烟雾病样血管改变，同时存在明确基础病因或系统性疾病，又称类烟雾病。烟雾血管病（MMV）涵盖烟雾病与烟雾综合征的共性概念，用于讨论发病机制、生物学标志物、临床干预及预后。核心鉴别点1项是否存在可解释血管病变的明确病因中国人群流行病学特征基于国家住院质量监测系统等全国性住院数据库，我国烟雾病疾病负担呈上升趋势。1.14/10万年平均发病率（2016—2018年）45—54岁成人发病高峰≈1:1男女发病比例聚集型地域空间分布流行病学特征分布发病率年平均

1.14/10万人（2016至2018年）发病高峰成人

45至54岁，儿童发病率明显低于成人性别比例男女

接近1比1，与日韩以女性为主不同地域分布华中、华东部分省份标准化发病率较高，西部地区较低，呈聚集型空间分布临床分型与年龄差异临床多根据首发症状分为缺血型、出血型、癫痫型、头痛型、无症状型和其他型。无症状患者影像学风险突出，需警惕漏诊临床分型以缺血为主，缺血型占比72.6%，儿童更易误诊为癫痫或偏头痛儿童与成人症状对比儿童以缺血为主反复发作的单侧肢体无力、麻木、言语不清，常因哭闹、剧烈运动或过度换气诱发，易被误诊为癫痫或偏头痛成人缺血与出血并存，出血更为多见脑室内出血、脑实质出血、蛛网膜下腔出血缺血型约占总患者人数的

72.6%表现为脑梗死与短暂性脑缺血发作缺血为主无症状型影像风险约

20%

的无症状患者存在影像学脑梗死或血流动力学改变易误诊风险高危人群与筛查策略约

10%至15%

的烟雾病患者有家族史，RNF213

是研究最深入的易感基因，遗传背景提示高危人群筛查的重要价值。早诊早治，降低漏诊风险家族史人群一级亲属中有至少两人确诊烟雾病建议行脑血管影像学筛查一级亲属影像学筛查婴幼儿高危者父母一方或双方患病的婴幼儿可在适当年龄行经颅多普勒或磁共振血管成像评估父母患病TCD/MRA伴免疫疾病患者Graves病、系统性红斑狼疮等患者出现神经系统症状时应考虑烟雾病影像学筛查Graves病系统性红斑狼疮02诊断标准与影像评估影像为基，精准诊断DSA金标准与MRI+MRA诊断路径DSA金标准地位数字减影血管造影是烟雾病影像诊断的金标准，相关推荐为1级推荐01诊断价值DSA影像评估清晰显示颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部的狭窄或闭塞程度直接观察颅底异常烟雾样血管网与侧支循环建立情况结果直接决定手术方案与预后评估，拟行手术患者通常需完成该检查02应用边界适用范围界定属有创检查，较少用于常规筛查与长期随访有创检查MRI+MRA诊断标准与路径磁共振血管成像联合磁共振成像在同时满足以下三项标准时，可诊断烟雾病。磁共振上发现至少一侧基底节区存在不少于2个明显血管流空影，亦可视为存在异常血管网。高分辨血管壁成像能反映血管壁病变特征，在鉴别诊断中已成为常用技术。MRI与MRA联合应用，三项标准同步满足，即可明确烟雾病诊断路径1颈内动脉末端狭窄或闭塞MRA明确显示颈内动脉末端管腔狭窄或闭塞性改变，为诊断首项核心依据。2重T2加权成像双侧外径减小重T2加权成像显示双侧颈内动脉末端和大脑中动脉水平段外径减小，构成第二项诊断标准。3基底节区烟雾状血管网MRA可见基底节区和侧脑室旁白质区形成烟雾状血管网，为第三项关键标准。脑血流动力学评估方法评估脑缺血严重程度是判断手术指征的关键环节，推荐根据各中心条件选择检查手段，为2a级推荐。灌灌注与代谢成像PET正电子发射体层摄影SPECT单光子发射计算机断层显像CTPCT灌注成像MR/ASLMR灌注或动脉自旋标记脑血流量血管储备功能评灌注与代谢成像血流评估脑血流量储备评估血管储备功能缺血明确缺血严重程度超声与CTA技术TCD经颅多普勒：无创、实时、可重复CTA计算机断层血管摄影：血管狭窄识别准确灌注灌注成像：半定量评估辅助诊断卒中风险评估术后监测鉴别诊断与烟雾综合征鉴别疾病关键区分要点动脉粥样硬化性脑血管病多见于中老年，常有高血压、糖尿病、高脂血症，多为单侧或不对称狭窄，烟雾状血管少见自身免疫性疾病需通过抗核抗体、抗磷脂抗体等血清学检查排除血管炎性病变遗传综合征神经纤维瘤病Ⅰ型等可引发类似血管改变单侧病变随访进展为双侧则诊断为烟雾病，长期稳定且无明确病因可诊断为单侧烟雾病。03治疗策略与手术决策分层决策，个体化治疗血运重建适应证与术式选择治疗总体原则烟雾病和烟雾综合征的治疗以改善脑血流、降低缺血与出血风险为核心，目前尚无能治愈烟雾症的方法。外科治疗与药物治疗血运重建手术外科治疗借助颈外动脉系统的血液供给，提升颅内血流灌注水平与脑血流储备能力。烟雾综合征处理原发病优先首先规范处理相关原发病与危险因素，在此基础上药物治疗与外科策略与烟雾病基本一致。保守治疗观察随访无症状且脑血流动力学评估未见明显受损的患者，可以考虑保守治疗。主要治疗方式双轨并行主要治疗方式包括外科治疗与药物治疗，两类手段协同应对缺血与出血风险。缺血型血运重建适应证12.3%血管重建术组接受血运重建手术的患者5年卒中复发率观察窗口34.7%未手术组未接受血运重建手术的患者5年卒中复发率观察窗口5年卒中复发率对比明确手术指征手术指征频繁短暂性脑缺血发作每月不少于2次脑血流储备低于2.0%每毫米汞柱影像学显示分水岭区梗死灶2a级推荐有症状的缺血型烟雾病患者应优先考虑血运重建手术，以预防卒中和改善预后出血型与无症状型策略出血型成人2a级推荐31.6%→11.9%5年再出血风险血运重建优于非手术建议在病情稳定期实施血运重建保守策略·密切随访无症状成人患者偶然发现且无灌注受损者远期卒中风险较低可考虑保守治疗联合密切随访早期干预·审慎手术儿童患者早期诊断与治疗必要不推荐在无病变侧提前进行血运重建手术术式选择与个体化决策手术方式分为直接血运重建术、间接血运重建术以及直接与间接相结合的联合血运重建术。直接或联合搭桥可较早、较稳定地改善灌注，缺血复发可能更少。间接手术技术难度低、手术时间短、围术期卒中风险可能略低，但血流改善依赖新生血管形成，起效较慢。儿童患者多数可优先选择间接手术；相对大龄、血管条件良好的患儿可更灵活地采用直接或联合术式。各中心应结合患者年龄、受累血管情况及显微吻合技术能力与经验，个体化选择术式。手术时机与围术期管理急性或亚急性脑梗死与出血患者暂缓手术，先行内科治疗稳定病情，观察1至3个月后再评估手术时机。麻醉管理核心目标维持脑血流动力学稳定麻醉诱导避免使用可明显升高脑代谢率和颅内压的药物麻醉维持严密监测下维持正常或略高的动脉血压水平与正常的二氧化碳分压风险防控避免低灌注或脑内窃血现象药物治疗与血管内治疗药物治疗抗血小板策略：缺血型成人患者，经综合评估出血风险后，合理使用阿司匹林等抗血小板药物是可行策略。证据局限：目前多为观察性证据，长期获益仍需更高级别研究印证。联合用药：反复短暂性脑缺血发作或轻度梗死患者，单药控制欠佳时可考虑联合用药策略。动脉瘤栓塞推荐方向合并颅内动脉瘤的患者，可根据动脉瘤位置与形态优先考虑血管内栓塞等治疗，并须长期影像随访。介入禁忌不推荐不推荐对烟雾病相关狭窄血管行球囊扩张或支架植入，因其复发率高且缺乏证实获益的循证依据。04随访管理与指南实施全程管理，改善预后长期随访体系与多学科协作长期随访与术后管理术后随访以影像评估与危险因素管理为双主线，贯穿从围术期到长期全程定期·持续影像复查以影像评估为核心手段，动态判读血管重建后的解剖与功能状态，为后续管理提供客观依据。检查方式定期通过数字减影血管造影或磁共振血管成像评估吻合口通畅性与血管重建效果吻合口通畅性血管重建效果严密·预警并发症监测围术期神经功能状态波动大，需高频监测以捕捉异常信号并即时干预，防止不可逆损伤。监测要点严密监测神经功能，警惕过度灌注综合征等围术期并发症神经功能围术期并发症定期·前瞻无症状筛查无自觉症状时仍有血流动力学隐患，需通过客观影像指标识别潜在高危个体，防患于未然。筛查目标定期复查脑血流变化，及时识别需要转为外科干预的高危人群脑血流变化高危人群长期·综合危险因素管理基础疾病是血管损伤的持续推手，长期综合管控方能稳定内环境、降低复发与进展风险。管理策略长期综合管理高血压、糖尿病、高脂血症等基础疾病，稳定血压并减少血管损伤基础疾病稳定血压指南方法学与推荐体系WHO手册设计与制订遵循世界卫生组织指南制订手册与《中国制订和修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》。注册与利益冲突已在国际实践指南注册与透明化平台完成注册，工作组全体成员均填写利益冲突声明。GRADE分级全面运用GRADE证据评价体系对研究证据进行分级与评价。35条推荐意见形成35条循证推荐意见，覆盖筛查、诊断、治疗及随访全环节。全生命周期路径首次构建从预防到诊断、治疗、随访的完整临床路径，实现烟雾病全生命周期连贯性管理。多学科协作与全程管理以规范诊疗改善预后，以全程管理守护健康以规范诊疗改善预后，以全程管理守护健康分层影像策略形态学诊断从结构层面识别病灶，夯实诊断基础血流