新生儿疾病筛查试卷

新生儿疾病筛查试卷（考试时间：90分钟总分：100分）一、单项选择题（每题1分，共30分。每道题只有1个正确答案，请将正确答案的序号填在题干后的括号内）1.我国《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）正式施行的时间是（）A.2008年6月1日B.2009年6月1日C.2010年6月1日D.2012年6月1日2.新生儿遗传代谢病筛查常规血标本采集的适宜时间为（）A.出生后24小时内B.出生后48小时内C.出生72小时后、7天以内，充分哺乳至少6次D.出生后14天3.新生儿遗传代谢病筛查血斑标本采集时，每个有效血斑的直径应不小于（）A.5mmB.8mmC.10mmD.12mm4.我国先天性甲状腺功能减低症（CH）常规新生儿筛查的核心检测指标是（）A.三碘甲状腺原氨酸（T3）B.甲状腺素（T4）C.促甲状腺素（TSH）D.促甲状腺素受体抗体（TRAb）5.经典型苯丙酮尿症（PKU）的核心致病原因是患儿体内缺乏（）A.苯丙氨酸羟化酶B.四氢生物蝶呤（BH4）C.酪氨酸酶D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶6.新生儿听力筛查初筛未通过者，规范要求完成复筛的时间节点是出生后（）A.42天内B.3个月内C.6个月内D.1岁内7.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的遗传方式为（）A.X连锁不完全显性遗传B.常染色体隐性遗传C.常染色体显性遗传D.线粒体母系遗传8.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中占比90%以上的最常见类型是（）A.11β-羟化酶缺乏型B.21-羟化酶缺乏型C.17α-羟化酶缺乏型D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏型9.新生儿筛查血标本采集完成后，正确的晾干方式是（）A.阳光下暴晒快速干燥B.吹风机热风近距离吹干C.悬空平置于清洁无尘区域，室温下自然晾干D.多片血斑堆叠放置避免污染10.下列不属于合格新生儿筛查血标本判定标准的是（）A.血滴自然渗透滤纸正反面，色泽均匀B.每个血斑直径≥8mmC.血斑无消毒剂污染、无溶血、无水渍D.可在同一血斑位置重复滴血以保证血斑大小11.新生儿疾病筛查实验室检测出阳性结果后，负责召回的工作人员应在多长时间内完成对监护人的首次通知（）A.24小时内B.3个工作日内C.7个工作日内D.1个月内12.先天性甲状腺功能减低症患儿启动左旋甲状腺素钠规范治疗的最佳时间窗为出生后（）A.1个月内（最好生后2周内）B.3个月内C.6个月内D.1岁内13.经典型苯丙酮尿症患儿的核心干预方式是（）A.无限制普通饮食B.使用低/无苯丙氨酸的特殊医学用途配方食品，将血苯丙氨酸控制在安全范围C.单纯高蛋白饮食D.完全禁止蛋白质摄入的极低蛋白饮食14.目前临床应用的串联质谱（MS/MS）新生儿遗传代谢病筛查技术，可一次性检测的指标覆盖约多少种遗传代谢病（）A.2-3种B.10种以内C.40-50种（含氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢障碍类疾病）D.100种以上15.我国新生儿先天性心脏病筛查采用的核心双指标是（）A.心脏杂音听诊+经皮血氧饱和度测定B.心电图+心脏超声C.胸部X线片+心脏超声D.心肌酶谱检测+心脏杂音听诊16.晾干后的合格血标本在常规递送至筛查中心的过程中，要求的保存温度为（）A.-20℃冷冻B.2-8℃冷藏C.25℃室温D.37℃恒温17.下列情况中，无需重新采集新生儿筛查血标本的是（）A.血斑直径小于5mmB.血斑渗透不均，滤纸正反面色差明显C.血斑被酒精污染、出现溶血环D.标本采集时间为出生后80小时、累计哺乳8次、血斑直径9mm、标识完整18.四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型PKU与经典型PKU的鉴别诊断要点不包括（）A.空腹血苯丙氨酸浓度B.尿蝶呤谱分析C.红细胞二氢生物蝶呤还原酶活性测定D.BH4负荷试验19.我国新生儿听力常规筛查采用的主流技术是（）A.纯音测听B.耳声发射（OAE）和/或自动听性脑干反应（AABR）C.声导抗测试D.言语识别率测试20.《全国新生儿疾病筛查工作规划（2021-2030年）》提出，到2030年全国新生儿遗传代谢病筛查率需达到的目标值是（）A.90%B.95%C.98%D.100%21.G6PD缺乏症患儿日常需严格避免接触的诱发溶血因素不包括（）A.抗疟药伯氨喹B.蚕豆及其制品C.新生儿常规预防剂量的维生素K1D.含萘成分的樟脑丸22.21-羟化酶缺乏型CAH的新生儿筛查核心检测指标是（）A.血清皮质醇B.干血斑17-羟孕酮（17-OHP）C.促肾上腺皮质激素（ACTH）D.醛固酮23.因早产、低出生体重、疾病治疗、提前出院等特殊原因未在常规时间窗内采集血标本的新生儿，接产单位需告知家长最迟完成采血的时间不超过出生后（）A.7天B.20天C.30天D.42天24.下列关于新生儿疾病筛查的伦理要求，说法错误的是（）A.筛查工作需严格遵循知情同意原则，监护人可自愿选择是否参与B.筛查机构需对患儿及其家庭的个人信息严格保密C.为提升社会帮扶效率，可直接公开确诊患儿的个人信息寻求公益资助D.宣教过程需明确告知家长筛查的目的、病种、费用及技术局限性25.CH患儿在规范治疗过程中，1岁以内建议的甲状腺功能监测频率为（）A.每1-2个月1次，指标稳定后可适当延长B.每3个月1次C.每6个月1次D.每年1次26.为保障脑发育安全，0-3岁PKU患儿血苯丙氨酸浓度的理想控制范围是（）A.<120μmol/LB.120-360μmol/L（2-6mg/dl）C.360-600μmol/LD.>600μmol/L27.下列情况中，最可能导致CH筛查结果假阴性的是（）A.出生24小时内过早采血B.血标本采集后置于密闭高温环境中长时间放置，导致TSH蛋白降解C.新生儿出生早期存在生理性TSH脉冲式升高D.母亲孕期服用抗甲状腺药物通过胎盘影响胎儿甲状腺功能28.确诊为永久性听力障碍的新生儿，需启动规范听觉言语干预的最佳时间节点为出生后（）A.1个月内B.3个月内C.6个月内D.1岁内29.新生儿疾病筛查实验室检测完成后的剩余滤纸干血片，需密封置于2-8℃环境下至少保存多长时间，以备结果复核（）A.1年B.5年C.10年D.15年30.下列疾病中，属于脂肪酸氧化代谢障碍类遗传代谢病的是（）A.经典型苯丙酮尿症B.甲基丙二酸血症C.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）D.枫糖尿症二、多项选择题（每题2分，共20分。每道题有2个及以上正确答案，多选、少选、错选均不得分，请将正确答案的序号填在题干后的括号内）1.我国目前面向全体新生儿推广的常规公共卫生类筛查病种包括（）A.先天性甲状腺功能减低症B.苯丙酮尿症C.新生儿听力障碍D.新生儿先天性心脏病2.下列属于新生儿血片采集操作禁忌的有（）A.使用碘伏消毒皮肤后未待消毒剂完全干燥即开始采血B.在新生儿正在输液的同侧肢体采血C.采血时反复用力挤压足跟局部，将挤出的血液滴于滤纸上D.待血液自然流出后悬空滴于滤纸圆圈处，使血液自然渗透至滤纸背面3.规范的新生儿疾病筛查知情宣教内容应当覆盖（）A.筛查的公共卫生意义、可筛查的病种及预期获益B.筛查的标准化流程、适宜采血时间及注意事项C.筛查技术的局限性，明确告知存在假阴性、假阳性的可能D.筛查阳性后的召回流程、确诊路径及干预预后4.未经及时干预治疗的先天性甲状腺功能减低症，新生儿期可出现的典型表现包括（）A.生理性黄疸持续时间延长（超过2周）B.腹胀、便秘、反复脐疝C.反应低下、哭声低弱、活动量少、喂养困难D.特殊面容：眼距宽、鼻梁低平、舌体宽厚常伸出口外5.下列关于苯丙酮尿症干预措施的说法，正确的有（）A.一经确诊需立即启动规范干预，避免脑损伤发生B.饮食治疗期间需定期监测外周血苯丙氨酸浓度，根据结果动态调整食谱C.BH4缺乏型PKU患儿除饮食控制外，还需补充BH4、神经递质前质等药物D.低苯丙氨酸饮食治疗至少需持续至青春期结束，有条件者建议终身管理6.新生儿听力筛查需重点关注的高危人群包括（）A.在NICU住院时长超过5天的新生儿B.有儿童期永久性听力障碍家族史的新生儿C.存在颅面部畸形、出生窒息、高胆红素血症达到换血指征的新生儿D.母亲孕期有巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫等宫内感染史的新生儿7.新生儿疾病筛查的全流程质量控制覆盖的环节包括（）A.标本采集环节B.标本递送与实验室接收环节C.实验室检测环节D.阳性召回与随访干预环节8.G6PD缺乏症患儿需严格规避的溶血诱发因素包括（）A.进食蚕豆及蚕豆制品B.使用伯氨喹、磺胺类、大剂量维生素K等氧化类药物C.接触含萘成分的樟脑丸D.发生严重细菌或病毒感染9.我国新生儿先天性心脏病筛查的阳性判定标准包括（）A.心脏听诊闻及2/6级及以上病理性杂音B.右手或任意一只手的经皮血氧饱和度<90%C.经皮血氧饱和度测定显示右手与任一脚的差值>3%D.哭闹时出现一过性心率增快10.新生儿疾病筛查随访管理的工作要求包括（）A.对所有筛查阳性病例追踪至明确排除诊断或纳入规范治疗管理B.为确诊患儿建立专属健康档案，定期监测体格发育、神经心理发育及治疗效果C.对治疗依从性差的家庭开展针对性宣教，通过多种方式提醒复查，提升随访率D.严格保护患儿隐私，不得将患儿信息泄露给无关商业机构用于产品推销三、判断题（每题1分，共10分。请在题干后的括号内打“√”或“×”）1.新生儿疾病筛查是国家强制实施的检查项目，监护人无权自主选择是否参与。（）2.血标本采集过程中如第一滴血流出量不足，可通过反复用力挤压足跟的方式增加出血量，保证血斑大小符合要求。（）3.先天性甲状腺功能减低症患儿若能在出生后1个月内启动规范的甲状腺素替代治疗，90%以上患儿的智力和生长发育可达到正常同龄儿童水平。（）4.苯丙酮尿症患儿只要血苯丙氨酸浓度长期控制在正常范围，就无需定期开展智力发育和生长发育评估。（）5.新生儿听力筛查初筛结果为通过，即代表新生儿听力完全正常，后续无需开展任何听力相关随访。（）6.血片标本在递送过程中需密封防潮、避免高温和紫外线直射，置于2-8℃环境下转运至筛查中心。（）7.G6PD缺乏症属于遗传性溶血性疾病，患儿只要严格规避溶血诱发因素，可完全正常生长发育，不会出现原发性智力损伤。（）8.串联质谱筛查技术可覆盖所有种类的遗传代谢病，不存在漏诊可能。（）9.新生儿先天性心脏病筛查结果为阳性的患儿，需及时转诊至诊断机构开展心脏超声等专项检查，明确诊断并及时干预。（）10.对确诊的新生儿疾病筛查病例，随访工作需持续追踪至患儿完成规范干预、发育评估达标，确保远期预后。（）四、简答题（每题5分，共20分）1.简述新生儿遗传代谢病筛查血标本的标准化采集流程及合格标本判定标准。2.简述新生儿疾病筛查阳性病例召回的工作流程及核心注意事项。3.简述先天性甲状腺功能减低症患儿规范治疗及长期随访的核心要点。4.简述新生儿听力障碍防控“早发现、早诊断、早干预”的三级工作流程。五、案例分析题（共20分）某区县妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接到实验室报告：辖区某乡镇卫生院送检的1例新生儿干血斑标本TSH检测值为45μIU/ml（实验室切值为10μIU/ml，参考范围<9μIU/ml），血苯丙氨酸浓度为1.1mg/dl（参考范围<2mg/dl），17-OHP、G6PD检测值均在正常区间。查阅标本登记信息显示：新生儿为男性，胎龄39周，顺产，出生体重3250g，无出生窒息史，采血时间为出生后76小时，累计哺乳9次，送检血斑直径为9mm，无溶血、无污染，标本递送过程温度记录为4-6℃，从采集到接收总时长为3天。根据上述案例，回答以下问题：1.该病例的筛查结果提示哪种疾病高度可疑？接到报告后需采取的首要处置措施是什么？（6分）2.若该病例经召回后复查静脉血显示TSH为30μIU/ml、FT4为7.9pmol/L（参考范围12-23pmol/L），结合查体发现患儿存在生理性黄疸消退延迟（出生后15天仍未完全消退）、反应欠佳、轻度腹胀、脐疝等表现，确诊为原发性先天性甲状腺功能减低症，请写出该患儿的规范治疗方案及长期随访管理要求。（8分）3.结合该案例，分析区县层面开展新生儿疾病筛查工作需重点完善哪些质控环节，才能进一步提升筛查质量、减少不良预后发生。（6分）参考答案（供评分使用）一、单项选择题1.B2.C3.B4.C5.A6.A7.A8.B9.C10.D11.A12.A13.B14.C15.A16.B17.D18.A19.B20.C21.C22.B23.B24.C25.A26.B27.B28.C29.B30.C二、多项选择题1.ABCD2.ABC3.ABCD4.ABCD5.ABCD6.ABCD7.ABCD8.ABCD9.ABC10.ABC三、判断题1.×2.×3.√4.×5.×6.√7.√8.×9.√10.√四、简答题1.（1）标准化采集流程：①人员准备：采血人员需经新生儿筛查专项培训考核合格，操作前规范洗手、佩戴无菌手套，准备一次性采血针、Whatman903号专用筛查滤纸、75%医用酒精、无菌干棉球等物资；②部位选择：选取新生儿足跟内侧或外侧缘作为采血点，避开足跟正中、水肿、感染、瘀斑部位，针刺深度不超过3mm，避免损伤跟骨；③操作步骤：用75%酒精消毒采血部位皮肤，待自然干燥后施针，弃去第一滴混有组织液的血液，待血液自然涌出后，悬空滴于滤纸标准圆圈内，使血液从滤纸正面自然渗透至背面，禁止重复滴血、禁止接触血斑表面；④止血与标本处理：采血完成后用无菌干棉球按压止血，血片悬空平置于清洁无尘的晾干架上，室温下自然晾干3-4小时，禁止暴晒、烘烤、堆叠，晾干后装入密封防潮袋，标注完整信息（新生儿姓名、性别、出生日期、孕周、体重、采血日期、母亲姓名、联系方式等），置于2-8℃环境保存，5个工作日内递送至筛查中心。（3分）（2）合格标本判定标准：每个血斑直径≥8mm，血液渗透均匀、正反面一致，无重复滴血、无溶血、无消毒剂/水迹/奶液污染，标本标识信息完整准确，采集时间符合规范要求。（2分）2.（1）召回流程：①结果核对：实验室发现阳性结果后，第一时间核对标本信息、室内质控数据、检测流程，排除标本错配、检测误差等问题；②通知联络：接收到阳性报告后，召回专员需在24小时内通过电话、短信等方式联系监护人，告知结果异常，明确复查时间、地点及注意事项；对联系不畅的对象，联动基层妇幼人员、社区工作人员入户查找，避免漏诊；③追踪管理：建立阳性召回台账，记录通知时间、沟通内容、复查预约时间，追踪复查结果，对确诊病例立即转介至干预门诊，纳入规范管理。（3分）（2）注意事项：①沟通时需准确传递信息，既要强调及时复查的必要性，也要明确告知筛查阳性为可疑结果、不等于确诊，避免引发家长过度焦虑；②严格保护患儿家庭隐私，不得泄露个人信息；③对CH、CAH等需紧急干预的疾病，要优先缩短召回流程，确保在出生后2周内完成确诊、1个月内启动治疗；④对未按时复查的对象需开展二次、三次追访，提升召回率，杜绝因失访导致的智力损伤。（2分）3.（1）治疗要点：一经确诊立即启动左旋甲状腺素钠（L-T4）替代治疗，初始剂量为10-15μg/(kg·d)，每日晨起空腹一次喂服，与铁剂、钙剂、豆制品等影响药物吸收的食物/药物间隔至少4小时，确保FT4在治疗后2周内恢复至正常范围，TSH在1个月内恢复正常，避免不可逆脑损伤。（2分）（2）随访要点：①功能监测：治疗初始1岁以内每1-2个月复查甲状腺功能（TSH、FT4），指标连续稳定后可调整为每3个月1次；1-3岁每3-6个月复查1次，3岁以上每年复查1次，根据结果动态调整药物剂量，原发性CH患儿多需终身服药，禁止自行停药；②发育监测：每次随访时测量身高、体重、头围等体格生长指标，定期开展神经心理发育评估，每年监测骨龄，评估生长发育是否符合同龄儿水平；③健康宣教：指导家长正确喂服药物，识别药物过量（烦躁、多汗、腹泻、心率增快）或不足（嗜睡、便秘、生长迟缓）的表现，提升治疗依从性。（3分）4.（1）初筛环节：新生儿出生后3-5天住院期间，采用OAE/AABR技术开展听力初筛，NICU住院≥5天的新生儿直接采用AABR筛查，减少听神经病漏诊；初筛通过者告知家长日常观察孩子对声音的反应，纳入常规儿保听力随访。（1.5分）（2）复筛与诊断环节：初筛未通过者，在出生后42天内完成双耳复筛；复筛仍未通过者，在出生后3个月内转诊至具备资质的听力诊断中心，通过诊断型听性脑干反应、声导抗、耳声发射、行为测听等综合检查，明确听力损失的类型、程度及病因。（1.5分）（3）干预环节：确诊为永久性听力障碍的患儿，在出生后6个月内根据听力损失程度选择助听器验配、人工耳蜗植入等干预措施，同步开展系统性听觉言语康复训练，定期评估听觉言语发育水平；对存在听力损失高危因素的新生儿，即使筛查通过，也需在0-6岁期间每6个月开展一次听力随访，及时发现迟发性、进行性听力损失，最大限度降低听力障碍对语言、认知发育的影响。（2分）五、案例分析题1.（1）该病例血TSH显著高于切值，其余指标正常，高度提示先天性甲状腺功能减低症可疑。（2分）（2）首要处置措施：①第一时间启动阳性召回流程，安排专人在24小时内联系新生儿监护人，明确告知筛查结果异常，指导家长在3个工作日内带孩子到新筛中心采集静脉血复查甲状腺功能（TSH、FT4）；沟通时注意方式，告知家长筛查为可疑结果、并非最终确诊，避免过度焦虑，同时强调及时复查的重要性，说明延误治疗可能导致的智力损伤风险；②核对标本采集、递送、检测全流程记录，确认标本标识准确、检测过程质控在控，排除标本错配、检测误差导致的假阳性；③建立召回追踪台账，安排专人跟进复查进度，对未按时到诊的家庭反复追访，确保不漏诊。（4分）2.（1）治疗方案：立即启